TALASEMIA

-BOALA EREDITARA-

Talasemia este o boala hematologica(a sangelui) ereditara (cu transmitere genetic ,adica de la o generatie la alta)in care organismul produce prea multa hemoglobina.Hemoglobina ajuta eritrocitele sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului.

Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene.Este o boala ereditara,transmisa de la parinte la copil.Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pt a transmite copilului.

Principalele tipuri de talasemie sunt alfa si beta talasemie.

Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu functioneaza sau functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a forma hemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia. Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor, doar una dintre ele sau ambele gene afectate si de nivelul de productie al genelor. - daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate, acesta prezinta o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie minora sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetica este pacientul care mosteneste gena normala de la un parinte si gena cu talasemie de la celalalt parinte -daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie moderata sau severa. In acest caz pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti -in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia de sange. Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult -in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu ajung la varsta adulta. Simptomeleanemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange se incep de la varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Decesul survine in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen si supraincarcarea cu fier(hemocromatoza) a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.

Alfa talasemia

Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importanta vitala in obtinerea hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Alfa talasemia apare mai ales la populatiile din sudul Asiei, China si Filipine dar este intalnita si in orice alta parte a lumii, de exemplu si la populatiile din Africa. Exista 4 subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene lipsa sau afectate: - daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente simptome si nu este necesar tratament. In acest caz pacientul este purtator silentios. Aceasta inseamna ca nu are boala dar o poate transmite descendentilor. Singurul semn al afectarii sunt eritrocitele mai mici decat normalul - daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemie usoara care nu necesita tratament. In acest caz este vorba de alfa talasemia minor sau alfa talasemia tara - daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana la moderat severa. Aceasta conditie este cunoscuta sub denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina cu greutatea moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai repede. Formele mai severe necesita tratament prin transfuzie de sange 

- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa talasemia majora) este o conditie incompatibila cu viata. Fatul moare inainte de nastere, in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere.

Hemoglobina produsa in acest caz se numeste si hemoglobina Barts (sau hidrops feta)

Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica). Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt: -slabiciune -oboseala -ameteala -paloare tegumentara -icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului) -urina inchisa la culoare -inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil) -tahicardie (bataie mai rapida a inimii decat normal) -lipsa de aer in timpul efortului fizic. Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt: -cefaleea (durerea de cap) -durere abdominala -tiuit in urechi 

Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley) prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de dezvoltare). Alte simptome sunt problemele de alimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme: -o fata deformata, cu bosa frontala (frunte bombata) din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul oaselor-hepatosplenomegalie (ficat si splina marite) -oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale).

 Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt: -infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si vaccinul antipneumonic administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii -afectarea organelor – numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite crescute de fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier din organism medicul recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l elimina prin urina.

Primul pas in investigarea talasemiei este examenul fizic si antecedentele personale care constau din: -simptome-apartenenta etnica -problemele medicale ale rudelor apropiate -alte probleme medicale ale pacientului -rezultatele eventualelor analize sangvine facute anterior consultului. In urma testelor se poate stabili tipul de talasemie. Testele care ajuta la confirmarea diagnosticului de talasemie sunt: -numaratoarea elementelor figurate si frotiu colorat - se analizeaza forma, culoarea, numarul si dimensiunea elementelor figurate; pe baza acestei analize hematologul poate stabili daca este vorba de

talasemie si daca da, tipul de talasemiei si forma de anemie, usoara, moderata sau severa -teste genetice pentru genele care cauzeaza talasemia -teste care determina cantitatea de fier din sange (sideremia – fierul din sange si feritina – fierul din depozite) -teste prin care se masoara cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobina (electroforeza hemoglobinei) – rezultatul ajuta la stabilirea tipului de talasemiei -numaratoarea elementelor figurate si la alti membrii ai familiei pentru a stabili daca au si ei talasemie. Medicii pun diagnosticul de talasemie in cazurile severe (beta talasemia majora, anemia Cooley) in primul an de viata.

Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament. Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu: -acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o dieta care sa asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocitele -transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o infectie -trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamente sunt: -suplimente de fier sau multivitamine care contin fier -medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate) -antibioticele sulfonamide -vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente. Talasemia severa se trateaza cu: -transfuzii de sange regulate – un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori-acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de acid folic se epuizeaza mai repede.

ALIMENTATIAValoarea alimentatiei

Alimentatia este un proces voluntar si constient, si de aceea educabil. Aceasata depinde de o

decizie libera a individului. De aceea, aderarea la obiceiurile alimentare mai sanatoase reclama la o

convingere profunda. Alimentatia este fara indoiala, obiceiul care influenteaza cel mai mult sanatatea

oamenilor. Nu de geaba obiceiul de a manca este cel care se repeta cel mai constant de- a lungul vietii

noastre.Doctorul Oseler, renumitul medic canadian, spunea ca 90% dintre toate afectiunile, cu exceptia

infectiilor si a accidentelor, sunt strans legate de alimentatie.

Pentru a trai omul are nevoie de putere, forta vitala, energie. Una din modalitatiile de a dobandi

energie pentru viata este alimentatia. Influenta alimentatiei asupra sanatatii noastre este foarte mare.

Hrana pe care o ingeram constituie combustibilul care face sa functioneze masinaria atat de complexa a

fiintei noastre. Asa cum nu este totuna daca unei masini construita sa mearga pe benzina i se pune

motorina, la fel omului trebuie sa i se ofere un “combustibil” potrivit.

Alimentele pe care le consumam contin diverse substante nutritive, fie care indeplinind o anumita

functie in organism. Unele construiesc si repara tesuturi – care sunt componentele organismelor noastre

cum ar fi oasele, muschii, pielea, parul etc. Altele furnizeaza energie sau elimina toxinele care, daca nu

ar fi eliminate ar fi un pericol pentru organism, deci, este important sa consumam o varietate de

alimente care impreuna sa contina cantitatea potrivita din fiecare substanta nutritiva. Daca un alimente

este consumat in exces, iar altul nu este consumat indeajuns, unele functii ale corpului vor fi afectate,

reflectandu-se in starea generala a sanatatii.

Cum mancam?

Pentru a ajunge la toate celulele corpului, elementele nutritive din alimente trebuie “desfacute” in

particulele cele mai fine. Ce inseamna aceasta? In clipa in care mancarea ajunge in cavitatea bucala

trebuie mestecata foarte bine. Fiecare bol alimentar ajuns in gura trebuie mestecat de 40 de ori. Rar in

tihna fara graba. Daca vom mesteca bine mancarea nu va trebui sa mancam mult ( avantaj) si toate

elementele nutritive vor ajunge la destinatie. Deci, in cavitatea bucala, alimentele trebuie faramitate,

foarte fin pentru ca la urma urmei, in stomac nu avem dinti. Este mai de folos sa nu servesti o masa

decat sa mananci in conditii neprielnice. Ce se intampla daca nu mestecam bine? Tot ce nu ajuntge in

faza minuscula de nutrient trece pur si simplu prin corp si este eliminet. Un alt lucru important este

acela ca nu trebuie sa bem apa in timpul mesei pentru ca digestia din stomac este incetinita. Sucul

gastric este racit si diluat prin ingeraree de apa in timpul mesei. Daca bem apa in timpul mesei

alimentele vor sta mai mjult timp in stomac si astfel il suprasoloicita si il predispun la imbolnaviri.

Cand mancam?

Multe boli provin din nerespectarea unui orar regulat pentru masa. Deci, ideal este sa mancam

la ore regulate. Nu se poate impune o regula generala pentru ca fiecare om are propriul sau program.

Insa infunctie de acesta, fiecare trebuie sa-si hotarasca un timp pentru fiecare masa. Intervale regulkate

de masa si timp de repaus pentru organele digestive dau organismului ca intreg un ritm de lucru foarte

benefic. Foarte importanta este masa de dimineata care ar terebui sa fie cea mai consistenta. Nici de

cum nu trebuie sa ne ingaduim sa nu servim micul de jun. Primul lucru pe care tebuie sa-l facem sa ne

culcam mai repede sera, pentru a ne putea trezi mai devreme dimineata, ca sa avem timp sa mancam si

timp necesar pergatirii mesei.

Ce mancam la micul dejun? Este bine sa alegem retete alimentare pe baza de cereale si fructe care

se pot alterna si cu alte alimente. Important este sa mancam bine dimineata pentru a nu cere corpului

sa foloseasca din materialele de rezerva, proteine in principal, lucru care ne va slabi sanatatea.Masa de

pranz trebuie sa fie de asemenea consistenta. Cina, ultima masa a zilei, se va servi cu 3-4 ore inainte de

culcare, deci la ora 18-19. Aceasta pentru oamenii cu greutate corporala normala. Pentru cei supra

ponderali, cina trebuie servita cu multe ore mai devreme inante de culcare, in functie de cate kg are in

plus persoana respectiva.

Daca mancam bine la cele trei mese ale zilei inseamna ca nu vom manca deloc intre mese, acesta

fiind o alta conditie esentiala pentru a pastra o greutate corporala normala.

Cat mancam?

Daca ajungem sa ne corectam deprinderile alimentare legate de cum mancam, nu va mai fi o

problema cat mancam. Mestecand bine alimentele, nu va mai fi nevoie sa mancam mult. Este insa

important sa reamintim cat trebuie sa consumam din cele sase grupe de alimente si cat trebuie sa

reprezinte din aportul caloric total elementele nutritive.