Diabetul zaharat de tip 2O gen care mrete riscul oamenilor de a face diabet de tip 2 a fost motenit de la omul de Neanderthal, sugereaz cel mai amplu studiu genetic realizat pn n prezent asupra populaiilor latino-americane.Studiul, realizat de cercettori din Mexic i SUA, a descoperit c o anumit variant a unei gene, care amplific riscul apariiei diabetului tip 2 la anumite persoane, exista n genomul omului de Neanderthal i a trecut n genomul specieiHomo sapiens.La toate populaiile de origine non-african, genomul uman conine gene provenite de la omul de Neaderthal, ca urmare a ncrucirilor survenite n cursul evoluiei ntre specia noastr i neanderthalieni.Persoanele care dein o copie a acestei variante a genei - SLC16A11 prezint un risc cu 25% mai mare de a face diabet de tip 2, comparativ cu persoanele care nu au aceast variant; la persoanele care dein dou copii ale variantei, motenite de la ambii lor prini, riscul este cu 50% mai mare.Gena a fost descoperit n cadrul studiului SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medicine for the Americas), realizat pe 8.000 de persoane de origine latino-american.Varianta SLC16A11 a fost identificat la cca. jumtate dintre persoanele care aveau strmoi receni din rndul populaiilor native americane (inclusiv latino-americani) i la cca. o cincime dintre persoanele de orgine est-asiatic. n schimb, este rar la populaiile din Africa i Europa.SLC16A11 aparine unei familii de gene care codific sinteza proteinelor ce transport metaboliii, molecule implicate n reaciile biochimice din organism. Modificarea nivelului proteinei SLC16A11 modific nivelul unui anumit tip de grsime (asociat cu riscul de diabet), n proces fiind implicat un metabolit nc necunoscut, transportat de proteina SLC16A11.Pn acum, studiile genetice au fost realizate mai ales pe populaii de origine european sau asiatic; e posibil, astfel , s nu fi fost luate n seam genele modificate care apar cu frecven mai mare la alte populaii, au explicat cercettorii. Extinderea cercetrilor la populaii latino-americanea permis identificarea unui nou aspect al biologiei diabetului, descoperirea unui puternic factor genetic de risc pentru apariia acestei boli, ceea ce ar putea ajuta la nelegerea mai profund a mecanismelor ei i la descoperirea unor ci noi de tratament.Analizele genetice arat c versiune riscant a genei SLC16A11 a fost introdus la oamenii moderni prin ncruciarea cu neaderthalienii. n medie, aproximativ 2% din genomul uman este de origine neaderthalian, iar cercettorii au nceput abia de curnd s neleag implicaiile acestei moteniri genetice, cu avantajele i dezavantajele ei.Boston, MA - Harvard Scoala de Sanatate Publica (HSPH), cercetatorii au descoperit ca un anumit tip de protein (hormon) a constatat, n celulele de grasime ajuta la reglarea cum glucoz (zahr din snge) este controlat i metabolizat (utilizate pentru energie) la nivelul ficatului. Folosind modele experimentale i tehnologii de stat-of-the-art, oamenii de stiinta au descoperit ca oprirea acestei proteine conduce la un control mai bun al productiei de glucoza din ficat, dezvluind un potenial nou obiectiv care poate fi utilizat pentru tratamentul diabetului zaharat 2 si a altor boli metabolice tip .

Studiul apare in on-line 07 mai 2013 problema Cell Metabolism.

"Dei a fost mult timp recunoscut c un eveniment cheie care duce la dezvoltarea diabetului de tip 2 este producerea necontrolat de glucoza din ficat, mecanismele care stau la baza au fost evaziv", a declarat autorul principal Gkhan S. Hotamisligil, presedinte al Departamentului de Genetic i Boli complexe i JS Simmons profesor de Genetica si metabolice la HSPH. "Avem acum au identificat aP2 ca un hormon roman eliberat din celulele adipoase care controleaza aceasta functie critica."

Capacitatea de un organ de la acest caz, tesutul adipos-a controla att de direct i profund aciunile alt-ficat -este n sine foarte interesanta, a spus Hotamisligil. "Noi banuim acest sistem de comunicare ntre esutul adipos i ficat poate au evoluat pentru a ajuta celulele de grasime comanda ficat pentru a furniza organismului cu glucoz n vremuri de privare de nutrienti. Cu toate acestea, n cazul n care umflati celulele de grasime pierde controlul asupra acestui semnal n obezitate, nivelurile sanguine de aP2 cretere, glucoza este turnat in sange si nu pot fi terse cu alte esuturi. Rezultatul este nivelul de glucoza din sange si de diabet de tip 2.

Diabetul de tip 2 este o boal metabolic care impactul cel putin 26 de milioane de americani si este legata de boli de inima, accident vascular cerebral, si alte complicatii grave de sanatate. Boala este adesea legat de obezitate i rezistena la insulin i o pierdere a controlului produciei de glucoz n ficat i producia de insulin din pancreas, rezultnd prea mult glucoz n snge.

Majoritatea cazurilor de diabet de tip 2 sunt legate de eec al aciunii insulinei in organism. Cu toate acestea, pentru cercetatori si medici decenii s-au confruntat cu o enigm: nu toi cei care sunt obezi sau rezistente la insulin a dezvolta diabet zaharat de tip 2. De fapt, multi pacienti care sunt grav obezi nu dezvolta boala. Ca rezultat oamenii de tiin au teoretizat c un factor necunoscut este implicat n reglarea metabolismului glucozei n ficat, i, probabil, prezena sau absena acestui element poate determina care primete boala.

"A fost surprinzator sa aflam ca un hormon critic a jucat un rol patologic in diabetul zaharat sa dovedit a fi forma secretat de aP2, care timp de decenii a fost considerat o protein care se afl n interiorul celulelor de grasime", a spus Hotamisligil. In noul studiu, cercetatorii HSPH a crescut n primul rnd nivelul de aP2 n oareci normali, sanatosi pentru a se potrivi cu mari nivelurilor sanguine aP2 observate la soareci obezi si la om. Acest lucru a dus la alterarea metabolismului glucozei. Apoi, au redus de sange nivelurile aP2 la soareci obezi i diabetici la niveluri sczute observate la oareci sntoi slaba. Aceast intervenie restaurat metabolismului glucozei la starea sa normal. Prin urmare, anchetatorii au ajuns la concluzia c valoarea i aciunea de aP2 n snge a fost critic pentru diabet zaharat, deschiznd noi perspective pentru potenial a fi capabil de control sau preveni diabetul de tip 2. Cercetatorii au identificat, de asemenea, un rol potential terapeutic pentru un roman aP2 anticorp care neutralizeaz activitatea aP2 i corecteaz diabet de tip 2 la soareci.

"Consecinele acestei descoperiri sunt profunde, iar potenialele aplicaii terapeutice de comutare aceast protein au oprit capacitatea de a remodela modul medicii de a trata diabetul zaharat", a declarat autorul principal Haiming Cao, post-doctoral fellow in cadrul Departamentului de Genetica si boli complexe la HSPH.

Aceasta cercetare a fost finantat in parte de National Institutes of Health finanare DK064360. Autori individuale au fost susinute de burse de la foaia de parcurs NIH (DK71507-04) i American Diabetes Association; Foaia de parcurs Grant R90 DK071507 de NIH, iar bursele de Suzuki Fundatia Manpei Diabet si Societatea Japonia pentru Promovarea Stiintei. Tehnologia descris n acest studiu este liceniat companiei biofarmaceutice UCB, Uniunea Chimique Belge.

"Adipocyte lipidelor Chaperone aP2 este un secretate Adipokine Reglementarea hepatic de glucoz Productie," Haiming Cao, Motohiro Sekiya, Meric Erikci Ertunc, M. Furkan Burak, Jared R. Mayers, Ariel alb, Karen Inouye, Lisa M. Rickey, Baris C. Ercal , Masato Furuhashi, Gurol Tuncman, i Gkhan S. Hotamisligil, Cell Metabolism, on-line 07 mai 2013 -Vol. 17, 1-11http://www.hsph.harvard.edu/news/press-releases/discovery-of-new-hormone-opens-doors-to-new-type-2-diabetes-treatments/http://www.descopera.ro/dnews/11827643-mostenirea-neanderthal-o-gena-umana-asociata-cu-o-boala-metabolica-frecventa-provine-de-la-neanderthalieni