BIOETICAN GENETICN GENETIC

Informaii care pot fi dezvluitede genomul uman

n raport cu cota de participare aereditii n etiologia bolilor, bolile genetice se potmpri n:

A. boli genetice: A. boli genetice: - boli genice: - monogenice

- poligenice, multifactoriale- boli cromosomiale: - numerice

- structuraleB. Boli cu predispozitie genetica

Bolile genetice

Bolile monogenice sunt rezultatul unormutaii genice n una sau ambele alele.

Bolile poligenice sunt afectiuni in careBolile poligenice sunt afectiuni in careanomaliile sunt localizate pe mai multegene.

Bolile genetice

Anomaliile cromozomiale numerice suntcaracterizate prin modificari alenumarului cromozomilor (aneuploidii).

Anomaliile structurale aleAnomaliile structurale alecromozomilor reprezinta modificari alestructurii cromozomilor prin pierderesau castig de material genetic (deletiisau duplicatii).

Sindroame cu anomalii de numar ale cromozomilor autozomi

Trisomii: (Trisomia 21 , Trisomia 18 , Trisomia 13)

Monosomii (monosomie 21, monosomie 22)

Sindroame cu anomalii de structuraale cromozomilor autozomi

Deletii (4p-, 5p-) Deletii (4p-, 5p-)

Duplicatii (7q, 12p, 15q)

Sindroame cromozomiale gonosomale

Sindromul Klinefelter (47XXY) Sindromul Turner (45,XO)

Pericolele discriminrii pe criterii genetice

Recentele descoperi din cercetarea geneticau fcut posibil identificarea bazelor genetice cedetermin unele boli umane, deschiznd caleadetermin unele boli umane, deschiznd caleapentru individualizarea unor strategii de prevenire,detectare precoce si tratament.

Aceste descoperiri promit mult n ceea ceprivete mbuntirea strii de sntate, dar, nacelai timp, informaia genetic poate fi folositincorect pentru discriminare.

n ultimii ani, aria de aplicabilitate a DGP(diagnosticul genetic preimplantator - metodaprin care se verific cromosomii unui embrion de3 zile produs prin tehnici de reproducere umanasistat) s-a extins de la indicaiile medicalectre indicaii non-medicale (posibilitateaseleciei sexului copilului).

Distrugerea embrionilor pentru motive non-medicale sau alegerea opiunii de a avortadatorit faptului c sexul viitorului copil nu estecel dorit de prini este considerat a fi totalneetic.

Este acceptabil selecia sexului embrionilor n cazul bolilor genetice cu transmitere x-linkat?

Pornind de la premisa c medicina i Pornind de la premisa c medicina i progresele medicale sunt n folosul individului putem considera c alegerea unui embrion de sex feminin care cu siguran nu va fi afectat de distrofie muscular Duchenne, poate fi acceptat.

A se permite unui copil s se nasc,poate fi considerat sau nu o greeal?

- o poblema situata la granita dintre eticsi juridicsi juridic

- cazul Judecata lui Perruche(Franta)

- 1982 Dna. Perruche ramane insarcinata; n timpul sarciniia contactat rubeola; medicul de familie a indicat dozareaanticorpilor anti-rubeolici; laboratorul unde s-au efectuattestele a ajuns la concluzia c mama este imunizatmpotriva rubeolei; medicul de familie a considerat csarcina poate fi dus la bun sfrit.

- 14 ianuarie 1983 se naste copilul Nicolas cu gravetulburri neurologice datorate rubeolei congenitale.

- Dup 6 ani de la naterea copilului soii Perruche introducaciune judiciar mpotriva medicului de familie i alaboratorului de analize medicale, susinand c dac mediciidiagnosticau boala, ar fi luat decizia s avorteze.laboratorului de analize medicale, susinand c dac mediciidiagnosticau boala, ar fi luat decizia s avorteze.

- 13 ianuarie 1992 - tribunalul din Evry decide vinovialaboratorului de analize i a medicului de familie.

- Medicul de familie face apel; 17 decembrie 1993 - Curteade Apel din Paris a considerat c prejudiciul copilului nueste n relaie de cauzalitate cu faptele comise, adichandicapul nu a fost cauzat de o greeal medical, ci s-adatorat virusului rubeolic transmis de mam.

- 26 martie 1996 - Camera Civil a Curii de Casaie infirmaaceast decizie pe motivul c greelile generate de parteamedical, au indus mamei falsa impresie c este imunizatmpotriva virusului rubeolic, iar aceste greeli au fostgeneratoare de producerea handicapului la copil.

- 5 februarie 1999 Curtea de Apel din Orleans refuzaindemnizarea copilului din cauza absenei legturii decauzalitate ntre greelile medicale comise i handicapulcopilului. Curtea noteaz c: singura consecin n legturcu greeala practicienilor este naterea copilului.

- noiembrie 2000 - Curtea de Casaie din Frana a decis s fiedat o decizie favorabil pentru indemnizarea att a prinilordat o decizie favorabil pentru indemnizarea att a prinilorct i a copilului. Din moment ce greelile comise de doctor ide laborator, n executarea contractelor ncheiate cu doamnaPerruche au mpiedicat-o pe aceasta s-i exercite dreptul dea ntrerupe sarcina, pentru a evita naterea unui copilhandicapat, aceasta din urm poate pretinde reparareaprejudiciului rezultat din handicap i cauzat de erorile reinutemai sus.

CONSECINTE

- A aparut falsa idee c handicapul este unprejudiciu intolerabil, iar naterea unuicopil malformat constituie o eroarenejustificat.

- Simpla sugestie a faptului c naterea- Simpla sugestie a faptului c natereaunui copil handicapat se poate constituintr-un prejudiciu reprezint un mesajpericulos pentru societate, pentru ctradiia pleac de la principiul c un nou-nscut, indiferent dac este sntos saunu, are dreptul s triasc, s fie ngrijit,s fie acceptat i respectat de toi.

Determinarea predispoziiilor genetice sau acondiiilor genetice pot duce la discriminare lalocul de munc, chiar i n cazul indivizilorsntoi.

Utilizarea testrilor genetice n domeniulasigurrilor de sntate poate fi un alt elementde discriminare. Asigurarea de sntate sau deasigurrilor de sntate poate fi un alt elementde discriminare. Asigurarea de sntate sau devia este o afacere care depinde de prediciariscului de boal.

Informaia genetic trebuie s fieconfidenial.

Aspecte bioetice n clonare i inginerie genetic

n articolul 11 al Declaraiei Universale aDrepturilor Omului i Genomului Umanadoptat n 11 noiembrie 1997 semenioneaz: practicile care sunt contraredemnitii umane, ca de exemplu clonareamenioneaz: practicile care sunt contraredemnitii umane, ca de exemplu clonareareproductiv a fiinei umane sunt interzise.

Organizaia Mondial a Sntii afirm:clonarea n vederea reproducerii indivizilorumani este inacceptabil din punct de vedereetic i contrar cu integritatea i demnitateauman.

Clonarea reprezint crearea unui organismidentic prin reproducere asexuat.

n momentul actual exist dou direcii mariale clonrii umane:

- clonarea reproductiv- clonarea reproductiv- clonarea terapeutic.

Clonarea uman: etic sau nu?

- clonarea uman ncalc demnitatea irespectul fa de fiecare persoan uman

- clonarea uman n scopuri aa-ziseterapeutice este total neetic. Asemenea cercetricreeaz viaa cu scopul de a o distruge. Embrionuluman, n asemenea circumstane, este tratat ca oresurs material.resurs material.

- clonarea terapeutic este considerat chiarmai inacceptabil dect cea reproductiv,deoarece clonarea reproductiv cel puin prevedeca embrionii clonai s triasc, n timp ceclonarea terapeutic nseamn crearea deembrioni n scopul de a-i distruge i a le folosicelulele.

- clonarea reproductiv terge i complicrelaiile umane i parentalitatea pentru copilulcreat care ar putea avea doar un printe n modlegal (pesoana din care a fost creat). Acest unicprinte ar putea fi chiar sora sau fratele subiologic- resursele ar trebui direcionate spre cercetareacelulelor stem de adult, precum i a celor- resursele ar trebui direcionate spre cercetareacelulelor stem de adult, precum i a celorplacentare i din cordonul ombilical. Acestealternative evit problemele etice inerente nutilizarea embrionilor umani

- orice tip de clonare uman nu numai cpune n pericol sntatea i bunstarea uman,ci este total neetic.

Riscul cercetrilor pe material genetic uman

Celulele stem sunt acele celule care auabilitatea de a se transforma n cursul dezvoltriin mai mult de un singur tip de celule

Aceast proprietate unic face ca celulelestem s fie inta a numeroase cercetri, punctulde plecare a numeroase tehnologii, dar i oproblem bioetic major prin implicaiiletiinifice, religioase, filosofice, etice pe care le-ar putea avea utilizarea lor.