wilson final wison
TRANSCRIPT
PREZENTARE DE CAZ
U.C., sex F, 10 aniFO: 27412/ 10.12.2004- 14.01.2005
Motivele internarii:
transfer de la Clinica de Boli Infectioase pentru precizare de diagnostic si tratament
AHC APF APP
nesemnificative
Istoricul bolii:
dureri abdominale
Debut in luna decembrie 2004 prin: cefalee
Internare Spital Alba cu suspiciunea de hepatita virala ac
Clinica de Boli InfectioaseHgb=5g% TGO=106 UI/l
Ht=15% TGP=56UI/l
Tr=182000/mm3 BT=14 mg/dl
TQ=35.1 sec BD=10 mg/dl
APTT=37 sec Ac HAV tip IgM= neg
INR=3.25 Ag HBs, Ag Hbe= neg
T Coombs= neg Cupremie=2223.5 μg / 100ml
Ret= 50 0/00 ( VN= 27 - 153 μg / 100ml)
Cuprurie=11529 μg / 24 h
( VN <53.9 μg / 24 h)
Obiectiv la internare: stare generala mediu alterata, afebril, G=37 kg icter sclerotegumentar de intensitate medie Ap respirator- fara elemente patologice Ap cardiovascular- AV=82/min, TA=110/55 mmHg, zg
cardiace ritmice, bine batute, suflu sistolic grd II-III/6 intensitate maxima in spatiul II-III intercostal stg.
Ap digestiv -abdomen in tensiune, timpanism la percutie cu submatitate in flancuri cu sensibilitate spontana si la palpare, ficat la 2 cm sub rebord, consistenta crescuta, margine anterioara rotunjita, fata anterioara neteda. Splina nu se palpeaza.
Ap urogenital: diureza 800 ml/ zi, urina de culoare galben brun
SNC: fara semne de iritatie meningeana, fara semne de focar
Examinari biologice: 10/12/2004
VSH=5-10 L=15300/mm3 H=2890000/mm3 Hb=10.8g% Ht=30.4% HEM=37pg VEM=105.2fl CHEM=35.2g% Tr=136000/mm3 Ne=86.2% Mo=6.6% Ly=7.2% TQ=25.9 sec
Na=141.1mEq/l K=3.31mEq/l Ca=1.34mmol/l Mg=0.69mmol/l uree=45mg% creatinina=0.49 mg% ASAT=100UI/l ALAT=48UI/l Bb tot=9.67mg% Bb D=5.54mg% GGT=63Ui/l FA=260UI/l ChE=2431UI/l NH3=36g/dl glicemie=194 mg%
pH=7.34 BE=-7.2 mmol/l HCO3=18.3mmol/l
Ex urina: UBG= poz Pig=poz
Procalcitonina=0.5 ng/ml
ceruloplasmina=20mg/dl
Ecografie abdominala ( Dr C. Denes)- 11.12.2004
Ficat omogen, cu ecogenitate usor crescuta, hepatomegalie, lob
drept in ax renal 162 mm. Vena porta 12 mm. Colecist destins,
hipoton, ax lung 10 cm, diametru 44mm, cu sediment biliar decliv
cu grosimea de 10 mm. Pancreas fara modificari. Splina 123 mm
ax lung. Rinichii cu dimensiuni si ecogenitate normala. Colectie
peritoneala interhepatorenal, flancuri bilateral, Douglas
(ascita).
DIAGNOSTIC DE ETAPA:
Boala Wilson Insuficienta hepatica acuta Anemie hemolitica / hemoliza intravasculara severa Ascita
Criterii diagnostic B. Wilson:
- ceruloplasmina (VN=25-35mg/dl)
- cupremie ( VN= 27 - 153 μg / 100ml)
- cuprurie ( VN <53.9 μg / 24 h)
- ex. oftalmologic-inel Kayser- Flescher
- dozarea cuprului in tesutul hepatic
! Analiza genetica nu intra in criteriile de diagnostic
BOALA WILSON
Eliminarea insuficienta a cuprului prin bila
Acumularea cuprului inparenchimul hepatic
Alterarea sintezeiproteice
Disfunctie lizozomalaPeroxidarea lipide mitocondriale
Leziuni celulare
Hepatita cronicaFibroza, ciroza
ARAR
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
1. Hepatite acute virale (A, B,C)
2. Hepatite non-alfabetice
3. Hepatita autoimuna
4. Hepatite cronice
4. Sindr. Reye
5. Anemia hemolitica autoimuna
Ac. HVA tip IgM-neg. AgHBs, AgHBe=neg. Ac HCV= neg. Ac. CMV=neg. Ig G= 312 UI/ml Ig A= 300 UI/ml Ig M= 330 UI/ml C3= 18 mg% ANA= neg Anti ANDds= neg ANCA= neg SMA= neg Anti LKM= neg
TRATAMENT:
regim ficat hiposodat perfuzie cu Aspatofort, vitamina B6, vitamina C, glucoza,
MgSO4 HHC arginina spironolactona silimarina ursofalk nexium manitol lactuloza vitamina K ( intermitent) sulperazon
EVOLUTIE:
Clinic:
initial usor favorabila, urmata apoi de agravare clinica prin: aparitia ascitei meteorismului abdominal foarte accentuat dispnee submatitate si MV absent la baza hemitoracelui drept bradicardie
Biologic : functia de sinteza hepatica este tot mai deficitara,
– cu scaderea marcata a colinesterazei– prelungirea TQ – scaderea albuminei si trombocitelor
enzimele hepatice se pastreaza la acelasi nivel bilirubina scade lent hipopotasemia care se corecteaza foarte greu alcaloza metabolica.
Ecografie abdominala ( Dr M.Margescu) :20.12.2004
Ficat cu dimensiuni 14.6 cm lob drept cu structura inomogena cu fenomen de atenuare acustica posterioara. Vena porta 12 mm, permeabila. Calea biliara principala 6 mm, vena splenica 11 mm. Colecist cu pereti dedublati cu sediment abundent( sludge biliar). Pancreas fara modificari. Splina 110 mm ax lung, ecogenitate usor crescuta, structura omogena. Lichidul de ascita in cantitate mai mare comparativ cu examinarea precedenta.
Concluzie: hepatomegalie moderata, steatofibroza , sludge biliar,
ascita moderata
Rgr toracica: 20.12.2004
ursu 001.jpgursu 001.jpgursu 001.jpgursu 001.jpgursu 001.jpg
ECG:ECG
ECG
20.12.2004
1 5 X I I 1 7 X I I 2 0 X I I 2 3 X I I 3 i a n
H g b 1 1 . 3 1 2 . 7 1 2 . 7 1 4 1 6 . 7
T r 1 3 5 0 0 0 7 0 0 0 0 6 8 0 0 0 7 4 0 0 0 9 8 0 0 0
T Q 3 5 s e c 4 1 s e c 3 0 s e c 2 6 s e c 2 3 . 5 s e c
A P T T 6 4 s e c( 3 1 % )
5 2 s e c( 3 8 % )
4 0 s e c( 3 6 % )
4 3 s e c 4 9 s e c( 5 0 % )
A S A T 1 0 1 8 1 7 1 6 6
A L A T 1 1 2 1 0 9 1 0 2 9 1
C h E 1 2 8 2 2 1 6 4 3 6 1 7 3 8 6 3
P t o t / A l b 4 . 9 / 2 . 9 5 . 3 / 3 / 3 . 6 7 . 5 / 4 . 5
B b t o t 5 . 7 8 2 . 3 8 1 . 9
K 3 3 . 1 2 . 5 3 . 0 8 4 . 7
Se introduce in tratament plasma proaspata congelata albumina umana zinc
cupripen
Mecanism de actiune Zinc:
ZINC
metaltionina
complex metaltionina- Cu D=75mg/zi
eliminare prin fecale
Mecanism de actiune Cupripen = chelator de Cu
Doze=20mg/kg/zi
!!Reactii adverse
Examen neurologic:
ROT vii, simetrice, fara semne piramidale, extrapiramidale, cerebeloase; nervi cranieni relatii normale. Nu par sa existe tulburari psihice. Examen neurologic si psihic normal.
Examen oftalmologic (Dr C. Stan):
Ambii ochi pe fata profunda a corneei, in periferie, fine depozite opalescente, pe alocuri cu tenta bruna, probabil inel Kayser -Fleischer incipient. Ochiul drept - fina opalescenta subcapsulara posterioara cristalineana. Fund de ochi - relatii normale.
VSH=5-10 L=7900/mm3 H=3870000/mm3 Hb=13.6g% Ht=40.1% HEM=37pg VEM=103.6fl CHEM=33.9g/dl Tr=136000/mm3 Ne=48.9% Mo=14.5% Ly=36.6% TQ=22 sec APTT=50 sec (54%)
Na=139mEq/l K=4.9mEq/l Ca=1.33mmol/l Mg=0.75mmol/l uree=34mg% creatinina=0.66 mg% ASAT=45UI/l ALAT=57UI/l BT=1.17mg% BD=0.61mg% GGT=99 UI/l FA=713 UI/l fibrinogen=220 mg% P tot=6.2g% Alb=3,5mg%
Ex urina: Alb= neg Sed= cel vezicale Cuprurie=295ug/l
11 ianuarie 2005
Rgr. toracica control: 7.01.2005
DIAGNOSTIC DE EXTERNARE
Boala Wilson Insuficienta hepatica acuta Anemie hemolitica / hemoliza intravasculara severa Pleurezie bazala stanga Cardiomiopatie metabolica Ascita moderata Hipopotasemie (afectare tubulara renala ?)
(-alcaloza metabolica?)
( -ascita?)
Control luna februarie 2005
Clinic: stare generala foarte buna, afebrila, G=35 kg facies cu rubeoza obrajilor ap. respirator relatii normale ap. cardio-vascular= rel. normale ap. digestiv=
- schiteaza circulatie colaterala pe flancuri
- ficat la 2 cm sub rebord, consistenta crescuta
- splina nu se palpeaza ap. uro-genital= diureza-2000ml/24h SNC-aparent fara semne neurologice
15.02.2005VSH=4-8mm/hL=8.500/mm3H=3960000/mm3Hb=13.3g%Ht=39.2%HEM=37pgVEM=99flCHEM=33.9g/dlTr=114.000/mm3
TQ=22 secAPTT=48 sec (52%)test Coombs-neg.
21.02.2005Tr=190.000/mm3
TQ=21 sec.
15.02.2005 Na=136mEq/lK=4mEq/lCa=1.28mmol/lMg=0.70mmol/luree=23mg%creatinina=0.68 mg%ASAT=43UI/lALAT=34UI/lBT=1.34mg%BD=0.72mg%GGT=53 UI/lFA=1076 UI/lfibrinogen=230 mg%Prot. =6.1g%Alb.=3,3g%colinesteraza=863U/lceruloplasmina=23mg%
15.02.2005 Ex urina:Alb= negSed=camp plin cu hematii proaspeteProteinurie=76mg/24h
21.02.2005Ex urina:Alb= negSed=cel. epiteliale plate si cel. vezicalepH=5
Cuprurie=2280μg/24 h
BIOLOGIC
cupruria ( 14.12.2004)= 11529 μg/ 24 h cupruria ( 14.12.2004)= 3105 μg/ 24 h cupruria ( 07.01.2005)= 295μg/24h cupruria ( 16.02.2005)= 2280μg/ 24 h
ECOGRAFIA ( Conf.Dr. A. Bizo)
Ficat cu lob drept= 134 mm, cu structura inomogena, aspect micronodular. Colecist destins. Vena porta permeabila. RD, RS cu dimensiuni si aspect normal. Splina- 95 mm, aspect normal.
Endoscopia digestiva superioara (Dr Parvan)
Aspect esogastric normal endoscopic
ZINC
CUPRIPEN
Rgr. toracica: 14.01.2005
ECG:14.02.2005
Diagnostic: Boala Wilson cu afectare:
- hepatica-Hepatita cronica cu evolutie spre ciroza
- oculara- inel Kayser -Fleicher incipient
- renala- hematurie microscopica
- cardiaca- tulburari de repolarizare
Resurse diagnostice:
- punctie biopsie hepatica
- ecocardiografie
- RMN
Resurse terapeutice:
- transplant hepatic
Indicatii transplant hepatic:- Insuficienta hepatica fulminanta -
- esecul terapiei initiale de a stabiliza boala la pac. cu Insuficienta hepatica acuta
- esecul terapiei medicale
- evolutia nefavorabia a afectiunii hepatice cronice
- complicatii recurente ale HTP
Rezultate posttransplant: bune
S1=79%, 73 % S=3 luni si 20 ani
Mentiuni: debut la 10 ani debut cu afectare hepatica-Insuficienta hepatica acuta pe fond
desuferinta hepatica cronica se contureaza evolutia spre ciroza raspuns bun la tratament clinic reevaluare neurologica si oftalmologica periodica mentinerea tratamentului intreaga viata evolutie; prognostic alte resurse terapeutice-transplant hepatic investigare frate sfat genetic