Sindromul Edwards

Trisomia 18 este o boală cromozomială foarte gravă caracterizată printr-un sindrom plurimalformativ datorat prezenţei unui cromozom 18 suplimentar. Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortaţi spontan în primele două trimestre ale sarcinii. Boala a fost descrisă de către Edwards şi colaboratorii şi de aceea se întâlneşte şi sub denumirea de sindrom Edwards.

Trisomia 18 este o boală rară. Prevalenţa sa este estimată la 1 la 8000 de naşteri, fetele fiind mai frecvent afectate decât băieţii.

Majoritatea copiilor (94%) care se nasc cu sindrom Edwards vor avea din punct de vedere citogenetic o trisomie 18 liberă, omogenă (3 cromozomi 18 în toate celulele organismului ) iar restul vor avea trisomie 18 în mozaic (prezenţa de celule trisomice alături de celule normale) sau trisomie parţială 18q.

Prezenţa cromozomului suplimentar este consecinţa unui accident de diviziune celulară care are loc cel mai adesea în gametogeneza maternă, vârsta maternă avansată fiind un factor favorizant.

Semne clinice

Trisomia 18 poate fi suspectată încă din viaţa intrauterină când se observă: retard de creştere intrauterină, chiste de plexuri coroide, anomalii cardiace, lichid amniotic în exces sau călcâiul sub formă de „piolet”.În perioada neonatală principalele semne clinice sunt:• greutate mică la naştere• occipitalul proeminent• microcefalie,micrognaţie (dezvoltare insuficientă a maxilarelor)• hipertonie musculară,contractură caracteristică la nivelul mâinii• haluce în dorsiflexie• urechi jos inserate,cu pavilionul modificat(aspect de urechi de „faun”)• episoade de apnee şi tulburări de deglutiţie• fisură de palat sau palat ogival• retard mintal sever• defect de sept ventricular• rinichi în potcoavă• stenoză pilorică• dehiscenţă diafragmatică• anomalii ale dermatoglifelor :arcuri pe pulpa degetelor mâinii.

micrognaţie

occipitalul proeminent

urechi jos inserate,cu pavilionul modificat(aspect de urechi de „faun”)

hipertonie musculară,contractură caracteristică la nivelul mâinii

haluce în dorsiflexie

fisură de palat sau palat ogival

rinichi în potcoavă

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticTrisomia 18 poate fi suspicionată pe baza semnelor clinice vizibile fie în viaţa intrauterină, fie în perioada neonatală. Diagnosticul de certitudine este adus de analiza cromozomilor prin bandare G.Sfat genetic

Riscul de recurenţă al bolii este foarte mic şi se estimează a fi în jur de 0,5-1%. Pentru mamele a căror vârstă depăşeşte 37 ani riscul pentru trisomia 21 depăşeşte riscul pentru trisomia 18.

Diagnostic prenatalSindromul Edwards beneficiază de posibilitatea unui diagnostic prenatal care poate fi realizat prin mai multe metode:• ecografia în primul trimestru poate detecta prezenţa unui edem nucal• screening-ul seric matern în primul trimestru (dozarea βHCG şi a PAPP-A)• screening-ul seric matern în trimestrul II(dozarea AFP, βHCG şi a UE3)• ecografia morfologică în trimestrul IIcare poate vizualiza anomaliile cardiace, defectele de tub neural, retardul de creştere intrauterină• biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza, urmate de analiza cromozomilor fetali.

Evoluţie şi prognosticSindromul Edwards este o boală foarte gravă cu prognostic rezervat, doar 5% dintre copii supravieţuiesc vârstei de 1 an. 70% dintre decese sunt datorate stopului cardio-respirator. Supravieţuirea pe termen lung este excepţională, există riscul apariţiei tumorii Wilms şi a hepatoblastomului, iar retardul mintal este sever.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărireTrisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boală foarte gravă pacienţii au nevoie de îngrijire specială într-o unitate spitalicească de terapie intensivă. Pentru cei care supravieţuiesc pe termen lung:• corecţii chirurgicale ale anomaliilor congenitale;• kinetoterapie;• consiliere psihologică;• consult genetic.