8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

1/17

TRISOMIA 18

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

2/17

Definiie clinic

Trisomia 18 este o boalcromozomial foarte grav

caracterizat printr-un sindrom

plurimalformativ datorat prezeneiunui cromozom 18 suplimentar.

Majoritatea embrionilor cutrisomie 18 suntavortaispontan n

primeledoutrimestre ale sarcinii.

Boala a fostdescrisdectre

Edwards i colaboratorii si i de

aceea se ntlnete i sub

denumirea de sindrom Edwards.

Frecvena b

Trisomia 18 esterar.Prevalenasa estee1 la 8000 denateri, fetelefrecvent afectate dectbie

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

3/17

Aspecte genetice

Majoritatea copiilor (94%) care se nasc cu sindrom Edwards vo

punct de vedere citogenetic o trisomie 18liber,omogen(3 cromoz

toate celulele organismului) iar restul vor avea trisomie 18 n mozaic

de celule trisomicealturide celule normale) sau trisomieparial18q

Prezena cromozomului suplimentar este consecina unui a

diviziunecelularcare are loc cel mai adesea n gametogenezamatermatern avansatfiind un factor favorizant.

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

4/17

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

5/17

Semne clinice

Trisomia 18 poate fi suspectat ncdin viaa intrauterin

cnd se observ:

retard de cretereintrauterine;

chiste de plexuri coroide;

anomalii cardiac;

lichid amniotic n exces;

clciulsub form de piolet.

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

6/17

n perioadaneonatalprincipalele semne clinice sunt:

greutatemicla natere;

occipitalul proeminent;microcefalie, micrognaie;

hipertoniemuscular, contractur

caracteristicla nivelul minii;

haluce n dorsiflexie;

urechi jos inserate, cu pavilionulmodificat (aspect de urechi de

faun);

episoade de apneei tulburridedeglutiie;

fisura de palat sau palaretard mintal sev

defect de sept ventri

rinichi npotcoav

stenozapiloric

dehiscen diafragm

anomalii ale dermatog

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

7/17

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

8/17

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

9/17

Stabilirea diagnosticului.

Metode de diagnostic

Trisomia 18 poate fisuspicionat pe baza semnelor

clinice vizibile fie n viaa

intrauterin, fie n perioada

neonatal.

Diagnosticul de certitudine

este adus de analiza cromozomilor

prin bandare G.

Sfat genetic

Riscul de recureneste foarte miciseestime

jur de 0,5-1%.

Pentru mamele

vrst depete 37 apentru trisomia 21dep

pentru trisomia 18.

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

10/17

Diagnostic prenatal

Sindromul Edwards beneficiaz de posibilitatea unui prenatal care poate fi realizat prin mai multe metode:

ecografia n primul trimestru poate detectaprezenaunui edem nuc

screening-ul seric matern n primul trimestru (dozareaHCGia PA

screening-ul seric matern n trimestrul II(dozarea AFP,HCGia U

ecografiamorfologicn trimestrul IIcare poate vizualiza anomaliiledefectele de tub neural, retardul decretere intrauterin

biopsia de viloziti coriale sau amniocenteza, urmate dcromozomilor fetali.

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

11/17

Evolutie si prognostic

Sindromul Edwards este o boal foarte grav cu prognostic

doar 5% dintre copiisupravieuiescvrstei de 1 an. 70% dintre de

datorate stopului cardio-respirator.

Supravieuireape termen lung esteexcepional,existriscutumorii Wilmsia hepatoblastomului, iar retardul mintal este sever.

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

12/17

Posibilitati de tratament, ingrijire si urm

Trisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boal foapacieniiau nevoie de ngrijirespecialntr-o unitatespitaliceasc

intensiv. Pentru cei caresupravieuiescpe termen lung:

coreciichirurgicale ale anomaliilor congenitale;

kinetoterapie;

consilierepsihologic;

consult genetic.

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

13/17

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

14/17

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

15/17

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

16/17

8/12/2019 Sindromul Edwards PDF

17/17

Colt Elena Loredana

Dinu Ioana Adriana

Ignat ElenaRoxana

I A , 2014