Megacolonul congenital

Boala Hirschsprung

IstoricPrima meniune cunoscut n literatura medical - Ruysch n 1691. Hirschsprung -descriere a bolii -Congresul de la Berlin din 1886, dar a pus bazele unei teorii patogenice greite, deoarece el a considerat drept cauz a bolii segmentul colic dilatat i hipertrofiat, fr s intuiasc sediul leziunii din segmentul distal aparent ngustat.

Denumirea de megacolon, dat de Mya n 1894, reflect aceast concepie. Tittel, n 1901, i Dalla Valla, n 1924, au descris aganglionoza segmentului distal, dar nu au fcut corelaia cu manifestarea clinic. n 1940, n urma unor numeroase studii de microscopie pe segmentul ngustat de sub dilataie, Swenson i Kernohan au demonstrat c aganglionoza acestui segment este adevrata cauz a bolii.

Etiopatogenie (1)1 la 8000 de nateri, sexul m. 90% din cazuri. majoritatea cazurilor, nn cu greutate normal la natere. anomalie congenital -obstrucie funcional parial, provocat de absena celulelor ganglionare din plexul mienteric (Auerbach). P.mienteric se formeaz din neuroblati ce se distribuie tractului digestiv printr-un proces de migrare craniocaudal, ntre s. 5-12 de gestaie. Din motive mai puin cunoscute, uneori se produce oprirea migrrii neuroblatilor spre segmentele terminale ale tubului digestiv.

Zona de tranzitie

Segmentul digestiv aganglionar -distan variabil proximal de anus. 90% din cazuri-aganglionoza se limiteaz la rect i zona rectosigmoidului. 10% lungimea intestinului aganglionar se poate extinde pn la ntreg cadrul colic i chiar la o parte din ileonul terminal. Dup lungimea segmentelor intestinului aganglionar, se vorbete de megacolon cu segment scurt i lung. Peristaltica intestinal se efectueaz sub comanda sistemului parasimpatic. Pentru colonul distal, rect i anus, inervaia parasimpatic provine din rdcinile sacrate 2,3 i 4 i ajunge la intestin prin nervii erigeni. Plexul mienteric Auerbach, situat ntre straturile musculare longitudinal i circular ale intestinului, se conecteaz la sistemul parasimpatic. absena plexurilor mienterice din segmentul distal al colonului se traduce prin ineria acestui segment i funcional undele peristaltice se opresc la limita superioar a segmentului aganglionar.

Anatomie patologic.Segmentul colic dilatat i hipertrofiat sufer modificri secundare, din cauza obstacolului distal. Progresiv se produc dilatarea colonului i hipertrofia straturilor musculare. Unde peristaltice viguroase lupt s nving obstacolul subiacent, n timp ce materiile fecale se acumuleaz i, prin staz prelungit, devin fecaloame dure. Mucoasa colic se inflameaz i prezint ulceraii diseminate. Histologic, segmentul dilatat conine celule ganglionare normale.

Segmentul distal al colonului de sub zona dilatat, care n majoritatea cazurilor cuprinde o parte din sigma, este de aparen macroscopic normal.Histologic ns, se constat absena celulelor ganglionare din plexul mienteric Auerbach. Lipsa celulelor ganglionare se prelungete distal i la rect. Bodian a artat c n segmentul aganglionar exist fibre nervoase amielinice hipertrofiate ale plexului sacrat fr rol funcional.

Simptomatologien perioada de nou-nscut apar manifestarile cele mai grave i neprevzute ale bolii Hirschprung. Pe fondul unui tablou clinic nesistematizat i schimbtor, alterneaz perioade de acalmie neltoare i episoade de agravare a simptomelor. n majoritatea acestor cazuri grave, evoluia duce la sfrit letal nc din perioada de nou-nscut. Constipaia este simptomul dominant al bolii i variaz de la caz la caz n privina duratei.

Uneori se observ o ntrziere n evacuarea meconiului, alteori obstrucia este absolut timp de mai multe zile.Dac se introduce n rect degetul mic sau o sond, se obine evacuarea exploziv de meconiu i gaze. n urma acestui gest simplu se pare c totul a revenit la normal. n zilele urmtoare ns constipaia se reinstaleaz insidios. n unele cazuri eliminarea meconiului se produce la timp, dar se face incomplet, n cantiti mici. Treptat, coninutul intestinal se acumuleaz deasupra zonei aganglionare.

Distensia abdominal n unele cazuri este prezent de la natere. Obinuit, ea devine evident n urmtoarele zile sau sptmni. Pe peretele abdominal se contureaz micri peristaltice ale anselor intestinale destinse. Zgomotele intestinale sunt mai accentuate, iar la percuie se percepe timpanism.

Vrsturile apar precoce, sunt bilioase i frecvente n perioadele de constipaie. Dac se prelungete oprirea tranzitului,vrsturile devin fecaloide.Nou-nscuii i pierd rapid apetitul. La nceput greutatea lor stagneaz, apoi ncepe s scad.

Enterocolita ulceronecrotic este o complicaie grav.

Abdomenul rmne destins i vrsturile bilioase continu.Scaunele diareice din perioada de enterocolit sunt abundente i putride. Degradarea strii generale se instaleaz rapid, prin deshidratare i pierderi electrolitice. Infecia i ulceraiile mucoasei colice sunt urmate n multe cazuri de perforaie, peritonit i deces.

Temporizarea, din lipsa diagnosticului, favorizeaz instalarea complicaiilor cu risc vital. Fr tratament chirurgical, aproape 2/3 decedeaz n primele 2 luni dup natere.

n perioada de sugar i copil, constipaia rmne simptomul principal. Scaunele spontane devin din ce n ce mai rare. Cnd se produc, sunt abundente i ru mirositoare. Enterocolita nu mai are nici frecvena nici gravitatea din perioada neonatal.

Materiile fecale, acumulate deasupra segmentului aganglionar, destind i hipertrofiaz colonul. Cu timpul, materiile fecale stagnante se ntresc i se transform n fecaloame dure, ce pot declana ocluzia intestinal .Vrsturile se asociaz frecvent cu constipaia prelungit.

Distensia abdominal dup primele 3-4 sptmni este evident i progresiv n toate cazurile. Peretele abdominal, n urma pierderii n greutate, devine aton i mai subire. Rebordul costal se lrgete i baza toracelui apare evazat. Distensia abdominal limiteaz micrile diafragmului, favoriznd hipoventilaia ce predispune la infecii pulmonare. La copiii mai mici se aud frecvent borborisme intestinale. n unele cazuri neglijate distensia abdominal atinge limite impresionante (abdomen batracian), n contrast cu membrele subiri.

Anorexia este un simptom caracteristic al megacolonului. La sugari pierderea n greutate poate atinge limite extreme de distrofie.Copiii de vrst mai avansat rmn sub limita dezvoltrii normale. Ei au o paloare teroas, caracteristic intoxicaiei cronice, i un grad avansat de anemie. Evoluia bolii este imprevizibil: unii bolnavi ajung la vrsta adult, dar majoritatea, fr tratament, decedeaz n primii ani de via. Cei care tolereaz boala sunt expui oricnd pe parcurs la complicaii grave.

Diagnostic.Existena bolii Hirschprung trebuie invocat n toate cazurile unde se constat o ntrziere sau o eliminare incomplet a meconiului la nounscut. Trebuie precizat faptul c 2/3 din cazurile de megacolon sunt forme grave, ce duc la deces n primele 2 luni de via . Dup aceast perioad, diagnosticul devine mai uor de stabilit, deoarece apar o serie de simptome caracteristice. Pentru precizarea diagnosticului, se recurge la o serie de manevre exploratoare. Tueul rectal, la noul nscut, se face cu degetul mic, care se introduce lent n ampula rectal. Cu aceast ocazie, se constat un tonus normal al sfincterului extern. Ampula rectal este goal, lipsit de coninut meconial. n majoritatea cazurilor, cu ocazia tactului rectal se produce o degajare de meconiu i gaze. La sugari i copiii mai mari, tueul rectal arat aceeai ampul rectal goal. Adeseori , la vrful degetului explorator, se simte fecalomul dur, stagnant n sigm.

1.Rx abd.pe gol:

2. Irigografie:

3. Irigografie(la varsta de 6 saptamani)Zona de tranzitie in portiunea distalaa colonului sigmoid.Dilatatie marcata a colonului descendent si in partea stanga a colonului transvers Boala Hirschsprung

Numeroase anse dilatate.obstructia la nivelul inestinului subtire nu poate fi diferentiata de cea a intestinului gros.Neaerat la nivelul rectului

Colon dilatat,incomplet umplut.Confirma ca cea mai dilatata portiune de intestin e colonul.Nu e vizibila zona de tranzitie.

Examenul radiologicLa noul nscut radiografia de fa fcut n ortostatism arat, n cazul megacolonului, o zon neclar, opac, localizat n micul bazin, uneori cu aspect de semilun. Deasupra acestei zone, ansele intestinale apar destinse . Radiografia cu substan de contrast, introdus prin clism, poate s precizeze diagnosticul n majoritatea cazurilor. Cele mai bune imagini se obin din poziie oblic sau lateral. Aceast inciden permite vizualizarea jonciunii rectosigmoidiene cu segmentul ngustat i trecerea spre zona dilatat.

Imaginea de fa, cu substan de contrast, nu are valoare diagnostic, din cauza suprapunerii buclei sigmoidului.Persistena dup 48 de ore a bariului n colon este un semn indirect de confirmare a bolii. La copii, imaginile radiografice de profil evideniaz n majoritatea cazurilor segmentul aganglionar ngustat. Deasupra acestuia se observ lrgirea conic, n form de plnie a intestinului, care se continu cu dilataia propriu-zis.

Constipati cronica la varsta de 6 luni

Pentru diagnostic se recomand i biopsia rectal

Aceasta evideniaz absena celulelor ganglionare ale plexului Auerbach i prezena fibrelor nervoase amielinice hipertrofiate.

Diagnostic diferenial.La noul nscut, o serie de malformaii ale tubului digestiv se pot confunda clinic cu megacolonul.Distensia abdominal, lipsa tranzitului meconial i vrsturile bilioase apar i n atreziile intestinale, ileusul meconial sau volvulusul prin malrotaie.

Examenul radiologic simplu sau, la nevoie, cu substan de contrast permite precizarea diagnosticului.La sugari, constipaia poate fi ntreinut de o stenoz anorectal sau de tumori de vecintate. La copiii mici sau mai mari, se ntlnesc cazuri de constipaie zis ,,habitual. Caracteristic este faptul c boala nu dateaz de la natere, iar constipaia se instaleaz de regul dup vrsta de 1 an. Abdomenul nu este destins, iar la tueul rectal ampula conine materii fecale. Constipaia are la origine adeseori conflicte psihice ale copilului sau avitaminoze. Uneori o suferin cronic apendicular ntreine constipaia la copiii mai mari.

Manometrie anorectala

Tratamentul.Tratamentul megacolonului congenital este chirurgical. Dup stabilirea diagnosticului, conduita terapeutic depinde de forma clinic a bolii. Puine cazuri pot fi tratate conservator cu laxative i clisme. Majoritatea noilor nscui cu boal Hirschprung evolueaz n primele zile sau sptmni spre complicaii(ocluzie intestinal) i alterarea strii generale. Pericolul perforaiei colice spontane sau prin manevre rectale este mare. Enterocolita este o complicaie la fel de grav i frecvent. La aceast vrst colostomia, executat deasupra zonei aganglionare, este singura soluie ce previne apariia complicaiilor cu risc mortal. Mai mult dect att, colostomia permite normalizarea rapid a strii generale i ofer copilului condiii bune de dezvoltare. Colostomia la noul nscut este adesea o urgen. Ea rmne o operaie salvatoare i de ateptare. Cu toate acestea, dup colostomie se nregistreaz o mortalitate imediat de 10-15% n cazuri grave, depite.

Swenson a imaginat primul procedeu de rezecie a segmentului aganglionar, cu pstrarea sfincterului anal i coborrea colonului. Acesta a fost primul tratament patogenic chirurgical cu rezultate bune. n acest procedeu se suprim zona de aganglionoz urmat de anastomoza terminoterminal. Ulterior, o serie de chirurgi au adus modificri procedeului Swenson, care are unele inconveniente funcionale. n procedeul Soave se rezec poriunea dilatat i se coboar segmentul proximal prin cilindrul rectal jupuit de mucoas.

Intervenia radical, dup procedeul Duhamel, const n rezecia zonei aganglionare i hipertrofiate pn la rect. Bontul rectal se sutureaz. Colonul cu inervaie normal se coboar retrorectal, anastomozndu-se la peretele posterior al ampulei rectale. n bontul rectal se pot acumula materii care cu timpul formeaz fecaloame mari. Pentru nlturarea acestui inconvenient, septul rectocolic poate fi desfiinat prin aplicarea unor pense strivitoare. Continena este perfect n toate cazurile operate corect potrivit tehnicii Duhamel, aceasta fiind operaia cu cele mai bune rezultate funcionale.

Copiii, dup operaie, recupereaz rapid rmnerea n urm ca dezvoltare psihic i somatic.n aganglionoza extins la tot colonul, Lester Martin efectueaz anastomoza ileocolic laterolateral cu agrafe.

laparoscopic pull-throughCentre specializate Avantajele chirurgiei laparoscopice Cazuri selectionate

Aganglionoza colica totala

-Calibru inegal

-Multiple flexuri

Aganglionoza colica totala

Aganglionoza colica totala

Semnele si simptomeleNu elimina meconiu la scurt timp dupa nastere

Nu are scaun in primele 24-48 ore de la nastereConstipatia

Distensia abdominalaVarsaturi

Diareea apoasa (a nounascutului)Nu castiga in greutate

Dezvoltarea intarziata (varsta 0-5 ani)Malabsorbtia