MUTATII

Noţiunea de mutaţie a fost introdusă în ştiinţă de către Hugo de Vries (unul dintre descoperitorii legităţilor elaborate de Mendel) în anul 1901.

Mutaţia (de la latinescul mutatio = schimbare, modificare) reprezintă o modificare a conţinutului informaţiei ereditare a unui individ, prin alterări produse la nivel molecular, cromosomial, genomic sau celular, sub impactul unor factori de natură fizică, chimică şi biologică sau, pur şi simplu, prin hazard.

Mutaţiile, alături de recombinările intra- şi intercromosomiale, constituie principala sursă de asigurare a variabilităţii individuale - câmpul de acţiune al selecţiei naturale. Dar, în funcţie de transmiterea sau nontransmiterea lor în descendenţă, variaţiile produse în conţinutul informaţiei individuale, mai corect spus, variaţiile fenotipizate de individul purtător, sunt de două categorii:

- modificaţii;- mutaţii propriu-zise

Clasificarea mutatiilor:

naturaleartificiale

Tinand cont de mărimea substratului ereditar afectat, de cantitatea informaţiei afectată, mutatiile pot fi:

genicecromosomialegenomice

Factorii mutageni:

fizicichimicibiologici

Mecanismele producerii mutaţiilor

Mecanismele mutaţiilor genice

a) Deleţia reprezintă pierderea uneia sau mai multor perechi de nucleotide

b) Adiţia (adăugarea sau inserţia) uneia sau mai multor perechi de nucleotide

c) Substituţia uneia sau mai multor perechi de nucleotide

d) Inversia unui fragment de ADN cuprinzând cel puţin două perechi de nucleotide

Catenă (secvenţă) normală

numărul nucleotidelor 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10nucleotidele unei catene A G C G T A G T C Gnucleotidele complementare T C G C A T C A G C

Deleţia perechii a II-a de nucleotide

numărul nucleotidelor 1 3 4 5 6 7 8 9 10nucleotidele unei catene A C G T A G T C Gnucleotidele complementare T G C A T C A G C

Adiţia unei perechi (2’) de nucleotide

numărul nucleotidelor 1 2 2’ 3 4 5 6 7 8 9 10nucleotidele unei catene A G G C G T A G T C Gnucleotidele complementare T C C G C A T C A G C

Substituţia perechii a 2-a de nucleotide

numărul nucleotidelor 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10nucleotidele unei catene A C C G T A G T C Gnucleotidele complementare T G G C A T C A G C

Inversia nucleotidelor 4 5 6

numărul nucleotidelor 1 2 3 6 5 4 7 8 9 10nucleotidele unei catene A G C A T G G T C Gnucleotidele complementare T C G T A C C A G C

Mutaţiile moleculare (genice) mai pot avea drept cauză şi unele erori în procesul de autoreplicare semiconservativă a moleculei de ADN.

Respectivele erori se pot datora fenomenelor:1. Tranziţie - înlocuirea unei baze purinice sau pirimidinice cu o altă bază, tot

purinică sau pirimidinică.A G şi T C

2. Transversie - înlocuirea unei baze purinice cu una pirimidinică şi invers. A T şi A CG T şi G C

Schematic, transversiile şi tranziţiile se pot reda astfel:

TRANZITIE

A

T

G

C

purine

pirimidine

TRANZITIE

TRANSVERSIE TRANSVERSIE

Judecate prin prisma schimbărilor ce le produc în final (la sfârşitul procesului de translaţie), mutaţiile genice pot fi considerate:

Nonsens, acele care duc la degenerarea codului genetic şi nu se reflectă în schimbarea succesiunii aminoacizilor în molecula proteică. Spre exemplu, codonii UAU şi UAC codifică acelaşi aminoacid - tirozina. Pe de altă parte, mutaţiile survenite în codonii stop (terminatori ai sintezei unei catene proteice) - UAA, UAG şi UGA, nu au nici o semnificaţie.

Mutaţii cu sens greşit, care transformă un codon funcţional (din cei 61) într-un codon terminator. În acest caz, molecula polipeptidică sintetizată va fi mai scurtă.

Mecanismele mutaţiilor structural cromosomiale

Mutaţiile cromosomiale sunt, în fapt, de două mari categorii - structurale şi numerice.

Mutaţiile structural cromosomiale presupun alterări ale materialului cromosomial, determinate de rupturi şi pierderi sau realipiri (în altă ordine şi în alte poziţii) de segmente cu lungimi variabile. În funcţie de localizarea restructurării, mutaţia structural cromosomială poate fi:

•intracromosomială•intercromosomială.

Cele intracromosomiale pot fi, la rândul lor, intraradiale şi interradiale (adică în cadrul aceluiaşi braţ sau între cele două braţe ale cromosomului. Indiferent dacă afectează un singur braţ sau ambele braţe cromosomiale, mutaţiile intracromosomiale sunt: deleţii, duplicaţii, inversii, translocaţii.

Deleţiile reprezintă o pierdere de material cromosomial.

În funcţie de zona cromosomială pe care o afectează, ele sunt: terminale şi intercalare, acestea din urmă fiind paracentrice şi pericentrice.

Deleţiile terminale afectează capătul cromosomului şi presupun producerea unei singure rupturi. Întrucât producerea unei deleţii terminale presupune pierderea regiunii telomerice, repercusiunile ei sunt destul de grave.

Deleţia terminală determină scurtarea cromosomului şi formarea unui segment acentric, care, de obicei, se pierde:

A B C D • E F G H I A B C D • E F G H I segment acentric

Deleţiile intercalare paracentrice presupun producerea a două rupturi, urmate de eliminarea unui segment cromosomial acentric (din braţul scurt sau lung) şi scurtarea cromosomului:

A B C D • E F G H I G H A B C D • E F I Deleţiile intercalare pericentrice sunt datorate formării unui segment

cromosomial centric prin producerea a două rupturi în imediata vecinătate a centromerului şi a două (sau unul, în cazul reunirii lor) fragmente acentrice.

A B C D • E F G H I A B C D • E F G H I Deci, ca rezultat direct al producerii deleţiilor, putem avea:- fragmente acentrice;- inele acentrice;- cromosomi inelari;- discontinuităţi cromatice pe lungimea cromosomului;- isocromosomi;- micronuclee.

Duplicaţiile reprezintă adăugarea (dublarea) uneia sau mai multor gene, la cele existente deja în locusul (locii) respectiv. În funcţie de modul concret în care are loc dublarea, duplicaţiile pot fi: în tandem direct sau în tandem invers. Şi unele şi celelalte, în funcţie de zona cromosomială în care se produc, sunt: terminale şi intercalare, acestea din urmă fiind: paracentrice şi pericentrice.

Duplicaţiile în tandem direct pot fi reprezentate schematic astfel:

A B C D • E F G H I cromosomul iniţialA B A B C D • E F G H I terminalăA B C B C D • E F G H I intercalară paracentricăA B C D D • E E F G H I intercalară pericentrică

Duplicaţiile în tandem invers pot fi redate schematic astfel

A B C D • E F G H I cromosomul iniţialA B B A C D • E F G H I terminalăA B C C B D • E F G H I intercalară paracentricăA B C E E • D D F G H I intercalară pericentrică

Inversiile se datoresc ruperii unui fragment cromosomial, paracentric sau pericentric, rotirii sale cu 180o în planul longitudinal şi resudării capetelor în noua poziţie. Evident, având în vedere existenţa telomerului la fiecare capăt cromosomial, inversiile terminale sunt imposibile.

Pe de altă parte, dacă inversiile paracentrice nu produc modificări în morfologia (adică în tipul) cromosomului, inversiile pericentrice pot determina schimbări consistente în lungimea braţelor, dacă cele două porţiuni, rupte de o parte şi de alta a centromerului, nu sunt egale. De aceea, inversiile pericentrice pot fi egale sau inegale.

Schematic, situaţiile menţionate pot fi redate astfel: A B C D • E F G H I cromosomul iniţialA C B D • E F G H I paracentricăA B C E • D F G H I pericentrică egalăA E • DCB F G H I pericentrică inegală

Translocatiile reprezintă fenomenul prin care o porţiune (un fragment), dintr-un cromosom se rupe şi se realipeşte, fie în acelaşi cromosom (în acelaşi braţ sau în braţul celălalt), fie în cromosomul omolog, fie într-un cromosom neomolog.

Translocaţiile (cunoscute şi sub numele de transpoziţii) pot fi, deci şi intracromosomiale (intraradiale şi interradiale) şi intercromosomiale.

Evident şi la translocaţii se pun aceleaşi probleme vis à vis de capătul cromosomului - prezenţa telomerilor împiedică producerea de translocaţii terminale.

Translocaţiile intracromosomiale pot fi schematizate după cum urmează:

A B C D • E F G H I cromosom iniţialA B C D • E G H F I intraradialăA B F C D • E G H I interradială

În cazul translocaţiilor intercromosomiale, dacă porţiunile translocate vor fi intercalare (acetrice), unul dintre cromosomi se scurtează (donatorul) şi celălalt se alungeşte (primitorul).

În situaţia în care porţiunea translocată este pericentrică (adică segmentul translocat conţine şi centromerul), rezultatul va fi apariţia unui cromosom dicentric şi a unor fragmente acentrice care se vor resorbi.

A B C D • E F G H I A B C E G H I M N O P • R S T U V M N D • E O P • R S T U V

Procesul se complică şi mai mult în cazul în care schimburile de segmente cromosomiale sunt bidirecţionale (reciproce).

De această dată, putem vorbi şi despre translocaţii terminale. Evident, translocaţiile reciproce, fie că sunt terminale sau intercalare (paracentrice sau pericentrice), pot fi simetrice sau asimetrice (adică vizează un schimb de segmente egale sau inegale):

A B C D • E F G H I A B C D • E F G U V M N O P • R S T U V M N O P • R S T H I

A B C D • E F G H I A B C D • E S T I M N O P • R S T U V M N O P • R F G H U V

A B C D • E F G H I A B C P • R F G H I M N O P • R S T U V M N O D • E S T U V

Mecanismele mutaţiilor genomice

Mutaţiile genomice presupun o modificare a numărului seturilor cromosomiale fundamentale (de bază), notate în mod convenţional cu x. Reamintim ceea ce am descris şi elucidat pe deplin în capitolul dedicat structurii ţi funcţiilor cromosomilor şi anume: x = n numai în cazul speciilor diploide şi, mai mult decât atât, într-un anumit gen, unde avem mai multe numere cromosomiale de bază (adică mai multe valori pentru x), unul a provenit din altul, concomitent cu diversificarea speciilor. Deci, nu întotdeauna există echivalenţă între genom (notat cu n) şi numărul fundamental de cromosomi (x). Altfel spus, între evoluţia pe orizontală (diversificarea specifică) şi variabilitatea numărului fundamental de cromosomi din cadrul unui gen, se pot stabili interrelaţii precise.

Mulţi autori plasează aneuploidia în cadrul mutaţiilor genomice. Din punctul nostru de vedere, aneuploidia reprezintă o mutaţie cromosomială şi anume, o mutaţie numeric cromosomială, întrucât ea afectează unul sau doi cromosomi (rareori trei sau patru, aşa cum vom preciza la momentul potrivit) dintr-un genom şi nu multiplicarea numărului genomurilor sau a numărului fundamental de cromosomi.

În consecinţă, mutaţiile genomice includ: haplodia, poliploidiile şi pseudopoliploidiile.

Haploidia

Starea firească în care se găseşte un individ eucariot este starea diploidă. Această stare se reconstituie în urma fiecărui act de fecundare, act în urma căruia, din fuziunea a doi gameţi de sex opus, ia naştere un zigot ce întruneşte suma cromosomilor existenţi în fiecare din cei doi gameţi. Tot prin definiţie, gameţii sunt haploizi, adică au jumătate din numărul de cromosomi caracteristic părinţilor. Deci, n♀ + n♂ = 2n ♀ sau ♂.

Rezultă, cu claritate, că dacă (din anumite motive), un viitor individ se va dezvolta având ca sursă un singur gamet (androgeneză sau ginogeneză, pseudogamie, etc.), în celulele sale se vor găsi n cromosomi şi nu 2n.

Fenomenul poartă numele de haploidie.

În acest context, se cuvin menţionate şi unele avantaje, din punctul de vedere al practicii, oferite de haploidie.

Prin dublarea setului haploid de cromosomi (diploidizarea unui haploid) se obţin indivizi izogenici (izocromosomici), sau aşa zisele linii pure (genetic pure), a căror producere necesită multe eforturi şi mult timp pe căile convenţionale.

Fiind parţial sterili, haploizii au o mică incidenţă în mod natural.

Se întâlnesc, pe anumite perioade şi în anumite condiţii, la grupe de insecte (albine, viespi, afide), reprezintă o stare quasinormală la ciupercile cu spori, algele unicelulare, briofite şi sunt starea normală a procariotelor.

Pe de altă parte, diploidia poate reprezenta o stare normală a unui individ sau poate fi rezultanta unei autopoliplodizări sau alopoliploidizări. Evident, haploizii proveniţi din cele trei categorii de "diploizi" nu vor avea comportamente similare. De aici şi posibilitatea clasificării haploizilor în:

a. monoploizi;b. polihaploizi.a. Monoploizii provin prin dezvoltarea autonomă a unei celule sexuale

(androgeneză sau ginogeneză) de la indivizi aflaţi într-o stare de diploidie adevărată. În cazul plantelor, un monoploid se poate obţine şi în urma dezvoltării unei alte celule decât cea gametică, dar aparţinând tot fazei haploide (gametofitului), cum ar fi antipodele şi sinergidele.

Printre modalităţile practice de obţinere a haploizilor (indiferent de sorgintea şi tipul lor) putem menţiona: îndepărtarea staminelor (la florile hermafrodite) anterior maturizării lor, polenizarea cu polen distrus prin iradiere, polenizarea cu polen străin etc.

La animale, pentru inducerea partenogenezei ovulelor nefecundate, se utilizează spermatozoizi iradiaţi, tratamente cu şocuri termice, soluţii hipotonice şi hipertonice etc.

b. Polihaploizii provin, prin mecanisme identice celor ce determină apariţia monohaploizilor, din poliploizi.

PoliploidiaReprezintă mutaţia genomică datorată multiplicării numărului de genomuri (numărului

fundamental de cromosomi). Poliploidia reprezintă un fenomen cu o incidenţă destul de mare în natură - 47% dintre angiosperme şi 4,6% dintre gimnosperme sunt poliploide.

Poliploizii se dovedesc a fi competitori redutabili în condiţii aspre de mediu, proporţia lor crescând în biocenoze concomitent cu latitudinea şi altitudinea, precum şi în paralel cu deteriorarea drastică a condiţiilor de habitat (deşerturi, soluri sărăturate etc.).

În funcţie de numărul par sau impar al genomurilor întrunite în noul organism, poliploizii pot fi clasificaţi în:

A. Artioploizi - cu număr par de genomuri (2x, 4x, 6x, 8x, 10x).B. Perisoploizi - cu număr impar de genomuri (3x, 5x, 7x, 9x).În ceea ce priveşte poliploizii, se cuvin menţionate câteva aspecte. Crescând numărul de

seturi cromosomiale per nucleu, evident că va creşte şi cantitatea de ADN per nucleu. Poliploidia este un fenomen larg răspândit la plante, animalele etalând cu o frecvenţă mult mai mică această stare. În acest regn poliploidia este mai frecventă la nevertebrate (protozoare, crustacei, lepidoptere, ortoptere), dar şi la unele vertebrate, din clasele peştilor şi amfibienilor. Menţionăm în acest sens ţiparul (Misgurnus fossilis), care este tetraploid în apele noastre (2n=100), în timp ce în apele din Extremul Orient trăieşte o specie diploidă (Misgurnus anquillicaudatus)(2n=50).

Prezenţa poliploizilor a fost semnalată şi la reptile, păsări şi chiar mamifere. Desigur poliploizii sunt prezenţi şi la om dar, în mod firesc, nu sunt viabili.

Conform originii lor (modului în care au apărut), poliplozii au fost grupaţi în:I Autopoliploizi II Alopoliploizi.

I. Autopoliploidia reprezintă fenomenul multiplicării numărului de genomuri (numere cromosomiale de bază) proprii.

Autotetraploizii se întâlnesc frecvent la Solanum tuberosum, Medicago sativa, Arachis hypogea, Coffea arabica, Vitis vinifera etc. În practică sunt deosebit de frecvent utilizaţi triploizii care, pe lângă faptul că manifestă heterozis, prezintă şi avantajul de a nu produce seminţe. Cei mai des întâlniţi şi mai frecvent utilizaţi sunt triploizii bananului, viţei de vie, mărului, pepenelui verde, ananasului, plopului etc.

II. Alopoliploizii (amfiploizii) reprezintă poliploizii a căror apariţie presupune, cu necesitate, prezenţa unui proces anterior de hibridare interspecifică. În consecinţă, la un amfiploid nu putem vorbi de o multiplicare a numărului de genomuri proprii, ci de o multiplicare a unui număr de genomuri aditive. Spre exemplu, dacă avem specia A, la care notăm genomul cu x1 şi specia B, la care notăm genomul cu x2, hibridul interspecific AB va vea genotipul x1+x2. Dar acest hibrid nu se va putea reproduce, meioza nefiind posibilă. Prin poliploidizarea sa la faza de tetraploid vom avea hibridul AABB, cu genotipul 2x1+2x2, ceea ce nu este tot una cu 4x.

Se apreciază că în natură incidenţa amfiploizilor este destul de mare. Dintre aceştia, menţionăm: Triticum aestivum (2n=42), Gossipium hirsutum (2n=52), Nicotiana tabacum (2n=48), Medicago sativa (2n=32), Prunus domestica (2n=48), Spartina townsendii (2n=126), Brassica napus (2n=38) etc.

Triticum monococcum x Aegilops speltoides

2n = 14 (2xm), genomurile AA 2n = 14 (2xsp), genomurile BB

Rezultă un hibrid steril, 2n = 14, cu genomurile AB (xm + xsp).Prin alopoliploidizare hibridul devine

Triticum dicoccoides, 2n = 28, cu genomurile AABB (2xm + 2xsp)

Aegilops squarrosa x Triticum dicoccoides2n=14(2xsq), genomurile DD 2n=28(2xm+2xsp=4x),genomurile AABB

Rezultă un hibrid steril, 2n = 21, cu genomurile ABD (xm + xsp +xsq).

Prin alopoliploidizare hibridul devine Triticum aestivum, 2n=42(2xm+2xsp+2xsq=6x), cu genomurile AABBDD

Pseudopoliploidia sau poliploidia falsă reprezintă fenomenul în care multiplicarea numărului de genomuri se datorează unei fisionări a cromosomilor (perpendicular, la nivelul centromerilor) şi nu unor dereglări în procesul diviziunii celulare.

În consecinţă, la un pseudopoliploid, mărirea numărului de genomuri nu se regăseşte în mărirea adecvată a cantităţii de ADN. În altă ordine de idei, precizăm faptul că, în cadrul cariotipului unei specii, pe lângă numărul şi tipul cromosomilor, o caracteristică specifică o constituie numărul fundamental de braţe (NF). De pildă, la o specie cu 2n=10, toţi cromosomii fiind metacebtrici, NF=20. În cazul în care o pereche de cromosomi din cei 10 (una din cele cinci perechi) sunt telocentrici, restul fiind metacentrici, NF=18 etc.

Evident, în cazurile de pseudopoliploidie, indiferent de numărul de genomuri, NF rămâne constant (ca şi cantitatea de ADN per celulă). De pildă, în cazul menţionat, diploidul are 2n=10, adică 2x, deci NF=20 (toţi cromosomii sunt metacentrici). Prin fisionare la nivelul centromerului, toţi cromosomii devin telocentrici. Prin urmare 2n=20, ceea ce ar reprezenta 4x. Dar NF=20, deci este vorba de un 4x fals.

Endopoliploidia reprezintă fenomenul aşa-zisei poliploidii somatice, adică o poliploidizare prin cicluri endomitotice repetate (replicarea cromosomilor în interiorul membranei nucleare).

Endopoliploidia nu afectează întregul organism ci, de obicei, anumite celule sau ţesuturi ale acestuia.

Fenomenul a fost constatat şi descris, pentru prima oară, de către citologul austriac L. Geitler, la insectele acvatice Gerris lateralis şi Gerris lacustris.

Sunt date în conformitate cu care la specia Chironomus tentans, în glandele salivare, celulele conţin 32.768 n. Fenomenul de endopoliploidie a fost observat şi la organisme mult mai evoluate, cum ar fi şobolanul (Rattus rattus).

La angiosperme, endopoliploidia este un fenomen comun. La sfecla de zahăr spre exemplu, în endospermul seminţelor se întâlnesc celule cu 24.756 n.

Aneuploidia (heteropoliploidia) reprezintă fenomenul datorat prezenţei în plus a 1-2 cromosomi sau lipsei a 1-2 cromosomi dintr-un genotip. Evident, prezenţa unor cromosomi supranumerari sau lipsa lor, se regăseşte în augmentarea sau diminuarea conţinutului de ADN şi în modificarea corespunzătoare a numărului fundamental de braţe.

Dacă un individ diploid normal mai poartă şi numele de disomic (în sensul că fiecare pereche de cromosomi conţine doi omologi - unul de origine maternă şi altul de origine paternă), heteroploizii pot fi de două categorii: hipoploizi şi hiperploizi.

Hipoploidia se caracterizează prin lipsa unuia sau a doi cromosomi din setul diploid.

a. Nulisomia (2n – 2). În acest caz lipseşte una dintre perechile de cromosomi. De exemplu, dacă o specie are 2n=10, nulisomicii vor avea 2n=8. În consecinţă, vom avea o serie de 5 nulisomici diferiţi (câte unul pentru fiecare pereche: I, II, III, IV şi V).

b. Monosomia (2n – 1). În acest caz, dintr-o pereche de cromosomi lipseşte unul. Deci, rămânând la acelaşi exemplu, vom avea 10 monosomici diferiţi (în ideea că cei doi cromosomi ai unei perechi, unul provenit de la mamă şi unul de la tată, nu sunt identici - unul poate avea genele dominante şi celălalt, alelele recesive).

c. Dublumonosomia [2n – (1+1)]. Semnifică lipsa a 2 cromosomi aparţinând la două perechi diferite. În exemplul nostru, vom avea 40 de dublumonosomici diferiţi.

Hiperploidia reprezintă fenomenul datorat unui proces oarecum invers, adică prezenţa a unul sau doi cromosomi în plus.

a. Trisomia (2n+1). La una (în fiecare caz alta) dintre perechile de omologi, în loc de 2 cromosomi vor fi 3. În consecinţă, vom putea identifica 10 trisomici diferiţi în cazul în care menţinem exemplul speciei cu 2n=10 cromosomi.

b. Tetrasomia (2n+2). Presupune dublarea unei perechi de cromosomi (figurat vorbind, reprezintă un caz de tetraploidie pentru o pereche de cromosomi). Prin urmare, la 2n=10 vom avea 5 tetrasomici diferiţi.

c. Dublutrisomia [2n+(1+1)]. Reprezintă fenomenul invers dublumonosomiei, rezultând 40 de dublutrisomici diferiţi, posibili.

În contextul acestei problematici precizăm faptul că geneticianul E.R. Sears, în anul 1959, a efectuat studii complete şi complexe asupra tetrasomiei în cazul speciei Triticum aestivum (2n=42), ocazie cu care a identificat şi a descris seria completă de 21 tetrasomici (2n=44).

Hipo-hiperploidia (2n – ? + ?) reprezintă fenomenul rezultat prin combinarea aleatorie a procesului de hipoploidie cu cel de hiperploidie. Adică simultan, la acelaşi individ, pentru aceeaşi pereche putem sesiza prezenţa unui cromosom în plus, în timp ce la o altă pereche un cromosom lipseşte etc.

Se apreciază că principala cauză a apariţiei aneuploizilor o constituie perturbarea meiozei. În consecinţă iau naştere gameţi cu 1-2 cromosomi în plus sau în minus, fenomen ce duce la apariţia de indivizi modificaţi (cu 1-2 cromosomi în plus sau cu 1-2 cromosomi în minus).

Pseudoaneuploidia

Dacă la poliploidie sau aneuploidie variabilitatea numerică a genomurilor sau a cromosomilor se regăsea într-o variabilitate a cantităţii de ADN, în pseudoaneuploidie (ca şi în pseudopoliploidie) nu se regăseşte. În consecinţă, pseudoaneuploidia reprezintă un fenomen de falsă aneuploidie, datorat fuzionării sau fisionării cromosomilor.

Spre exemplu, un "monosomic" poate reprezenta, în realitate, rezultanta fuzionării cromosomilor unei perechi, iar un "nulisomic" poate reflecta rezultanta fuzionării cromosomilor din două perechi. În replică, un "trisomic" poate reprezenta, în fond, rezultanta fisionării unui cromosom, iar un "tetrasomic" poate reflecta rezultanta fisionării ambilor cromosomi dintr-o pereche sau a 2 cromosomi din două perechi diferite etc. Desigur, pentru ca cele două procese antagonice (fisiune şi fuziune) să aibă o incidenţă crescută, este importantă prezenţa cromosomilor telocentrici (pentru fuziune) sau metacentrici, submediani şi subtelocentrici (pentru fisiune).

Un element important în stabilirea existenţei unei aneuploidii veridice sau a pseudoaneuploidiei, îl constituie NF (numărul fundamental de braţe). Evident, dacă două specii înrudite au numere diferite de cromosomi dar totalizează, în fiecare dintre celule, acelaşi număr de braţe cromosomiale, rezultă că ele au luat naştere printr-o falsă aneuploidie (pseudoaneuploidie).

Un exemplu de aneuploidie naturală, în cadrul regnului animal, ni-l oferă genul Drosophila. Specia iniţială, D. virilis, avea 2n=12. Prin fuziuni cromosomiale succesive, din ea au luat naştere speciile: D. pseudoobscura (2n=10), D. melanogaster (2n=8) şi D. willistoni (2n=6).

INTREBARI DE VERIFICARE

1.Ce reprezinta mutatiile si care este rolul acestora

2. Care este mecanismul molecular de aparitie al mutatiilor

3. Ce reprezinta mutatiile cromosomiale

4. Care sunt mecanismele de producere a mutatiilor genomice