Sindromul Patau

Sindromul Patau este o anomalie cromozomial, cunoscut i sub numele de trisomia 13.Bebeluii se nasc, n mod normal, cu 46 de cromozomi aranjai n 23 de perechi, ns copiii cu sindrom Patau au o copie n plus a cromozomului 13 n fiecare celul a corpului.Prezena n plus a unei copii a cromozomului 13 nu este singura cauz a sindromului Patau. Translocaia cromozomului 13 poate duce i ea la apariia bolii. n aceste cazuri apare o eroare care determin ca o poriune din cromozomul 13 s fie ataat altui cromozom.Majoritatea copiilor cu sindrom Patau supravieuiesc mai puin de ase luni i doar un numr mic triesc mai mult de un an. Cei care supravieuiesc, au dizabiliti majore i probleme grave de sntate iar rata celor care ajung s fie aduli fiind foarte mic.Sindromul Patau este o boal genetica foarte rar, i n acelai timp cea mai grav din rndul trisomiilor. Unii copii diagnosticai cu sindromul Patau mor nainte de a se nate. Statisticile arat c aproximativ un copil din 4.000 se nate cu sindromul Patau.

Cauzele care duc la apariia sindromului PatauSindromul Patau variaz n funcie de tipul de anomalie cromozomial, de la malformaii extrem de grave att la nivel extern ct i intern pn la un aspect exterior aproape normal al bebeluului. Majoritatea copiilor cu sindromul Patau au trei copii ale cromozomului 13 n fiecare celul a corpului, n loc de dou exemplare. Excesul de material genetic provoc probleme de dezvoltare, ceea ce duce la apariia trsturilor caracteristice ale sindromului Patau. Caracteristicile fizice ale persoanelor cu sindromul Patau de tip mozaic sunt mult mai apropiate de aspectul normal, fa de copii cu sindromul Patau complet.Sindromul Patau de tip mozaic este o condiie n care prezena unui cromozom suplimentar 13 apare numai n unele dintre celule persoanei, numai o poriune din cromozomul 13 fiind ataat altui cromozom.Cele mai multe persoane cu sindrom Patau nu au motenit sindromul ci acesta s-a format n mod ntmpltor, cauzat fie de unele probleme ale spermatozoizilor fie de unele probleme ale ovulului.

Simptomele sindromului PatauCopii afectai de sindromul Patau au defecte cardiace, ochi mici sau slab dezvoltai, anomalii cerebrale, prezint degete suplimentare sau degete lips, precum i scderea tonusului muscular.

Caracteristici suplimentare ale sindromului Patau pot include:

Cap mic Defecte ale scalpului Minile ncletate Retard mental Anomalii ale scheletului

Aproximativ 80 % din copiii cu sindrom Patau au un defect cardiac congenital. Tulburrile comune, att n rndul sugarilor ct i n rndul copiilor mici cu sindrom Patau includ dificulti de hrnire, cretere lent, reflux gastroesofagian, convulsii, apnee, defecte renale, precum i hipertensiune arterial. Sugarii i copiii pot experimenta, de asemenea, scolioz i handicap n dezvoltare.

Diagnoticarea sindromului PatauPrenatalDiagnosticul poate fi pus i nainte de naterea bebeluului, dac femeia nsrcinat efectuaz anumite teste precum: amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale, acestea fiind testele care pot pune un diagnostic prenatal definitiv. De asemenea, studiul citogenetic al sngelui fetal poate fi efectuat pentru a ndeprta orice suspiciune. Mamele cu vrsta peste 35 de ani sunt sfatuite s i realizeze testele genetice necesare pentru a se putea diagnostica prenatal eventualele boli genetice.

Dup naterePentru a disgnostica problemele interne ale copilului, medicii vor realiza teste cu ultrasunete sau radiografii gastro-intestinale care ar putea afia problemele la nivelul organelor ale copilului.O test CT sau RMN poate indica o problem structural la nivelul creierului, n special deoarece copii care sufer de sindromul Patau pot avea emisferele creierului lipite.Studiile cromozomiale pot pune un diagnostic definitiv al sindromul Patau, i pot face diferenierea ntre sindromul Patau de tip mozaic sau sindromul Patau complet.

Tratamentul sindromului PatauSindromul Patau implic anomalii care nu sunt compatibile cu viaa. Aproximativ 80% din copiii cu sindrom sever nu reuesc s treac de prima lun de via. Complicaiile sindromului Patau pot include probleme de alimentare, dificulti de respiraie, surditate, insuficien cardiac, convulsii, precum i probleme de vedere.Nu exist niciun tratament pentru sindromul Patau, ns tratamentul medical al simptomelor este necesar.Tratamentul se concentreaz n prima faz pe furnizarea de hran i pe combaterea infeciilor, ceea ce ajut inima bebeluului s funcioneze mai bine.

Suport psihologicSuportul emoional pentru prini i pentru ali membrii ai familiei este vital, deoarece bebeluii cu sindrom Patau au o speran de via foarte mic.Ambii prini ar trebui s efectueze analize cromozomiale urmnd ca screeningul prenatal s fie realizat pentru sarcinile viitoare.