8/10/2019 Sindromul LOBSTEIN.ppt

1/7

Sindromul LOBSTEIN

Boala oaselor de sticla

Osteogenesis imperfecta

8/10/2019 Sindromul LOBSTEIN.ppt

2/7

Ce este Boala oaselor de sticla ?

Boala Lobstein,

sau boala oaselor de

sticla, este o maladie

ereditara.

Tesutul osos are o calitatescazuta din cauza

anomaliei de structura a

colagenului de tip 1 si se

manifesta din copilarie,chiar de la primii pasi.

8/10/2019 Sindromul LOBSTEIN.ppt

3/7

Exista 12 forme ale bolii, in functie de severitate

o In cazul formei severe, fragilitatea oaselor este anormala,

si afecteaza cresterea in inaltime, iar 40% din bolnavi suferade hipoacuzie, copiii diagnosticati cu boala Lobstein pot

suferi chiar si 100 de fracturi in timpul vietii.

o In cazul formei grave, procentul de mortalitate este extrem

de ridicat in primii trei ani de viata.

8/10/2019 Sindromul LOBSTEIN.ppt

4/7

Care sunt simptomele?

fragilitate anormala a oaselor, fracturi cvasispontane, cu

predilectie la nivelul oaselor lungi ale membrelor.

deformari osoase specifice mai ales la nivelul craniului. coloratie albastra a sclerelor (albul ochilor); mai rar se poate

asocia cu miopie sau cataracta congenitala

surditatea este o manifestare tardiva a bolii.

anomalii dentare si ale mandibulei, cifoscolioza sihiperlaxitate ligamentara

8/10/2019 Sindromul LOBSTEIN.ppt

5/7

Cum se stabileste diagnosticul ?

Boala se depisteaza prin investigatii radiologice,examinarea craniului si teste genetice . Diagnosticul este

dificil de stabilit cand exista doar o fractura chiar si in

asociere cu atrofia osoasa.

8/10/2019 Sindromul LOBSTEIN.ppt

6/7

Cum se trateaza ?

Interventii chirurgicalepentru redresarea oaselor

deformate. Se implanteazatije telescopice in oase,care le ajuta sa seredreseze si se alungescautomat odata cu

cresterea oaselor. Tratamentul farmacologic

consta in administrarea dehormoni de crestere sibifosfonati, analogi

structurali ai pirofosfatuluianorganic prezent inmineralul osos si trebuieinceput inca de la varsta dedoi ani.

8/10/2019 Sindromul LOBSTEIN.ppt

7/7

Anual, in Romania, se nasc 9 - 10 copii cu sindromul

Lobstein si chiar si in cazul formei usoare ale bolii,

calitatea vietii si activitatile cotidiene sunt afectate.