Osteogeneza imperfecta

Osteogeneza imperfectaNastasiu IoanaNegrutiu MirceaOi (Lobstein syndrome)Boala cu transmitere autosomal dominanta, osteogeneza imperfecta este o entitate clinica si genetica caracterizata printr-un inalt grad de heterogenitate.

IncidentaIncidenta cumulata a formelor de boala identificate la nastere este apreciata ca variind intre 1/20000 si 1/30000

OI survine la toate populatiile si la ambele sexe.

0,008 % din populatia globului este afectata de aceasta boala

GeneticaOI este o boala ereditara, cu transmitere autozomal dominanta (AD). In cele mai multe cazuri OI este data de un defect n functionarea a 2genecare codificacolagenulI, adica gena COL1A1 pe bratul lung al cromozomul 7 sau gena COL1A2 pe bratul lung al cromozomul 17.Cosecinta a peste 300 de mutatii identificate la nivelul celor 2 gene.

Fenotip- Tip I

Cea mai comuna si mai usoara forma de OIFracturi usoare; Frecvente dupa pubertateStatura aproape normalaArticulatii fragileSclera gri-albastraFata triunghiuralaFragilitate oasoasaDeformari osoase absenteHipoacuzie presenilaStructura colagenului e normala, dar cantitatea este redusa

Tip IICea mai severa forma;Risc ridicat de deces la nou nascuti datorita aparitiei sindromului respiratorNumeroase fracturi si deformari osoase severeStatura redusa cu plamani subdezvoltatiSclera colorataTip IIIFracturi usoare la nastereDeformari oasoase progresiveStatura micaSclera albastraArticulatii fragile si hipotonie musculara la nivelul membrelorFata triunghiularaDeformari ale coloanei vertebraleProbleme respiratoriiDentinogeneza imperfectaHipoacuzieTorace in forma de butoiColagen imperfect formatTip IVCa si grad de severitate: este mai grava decat tipul I dar mai putin grava decat tipul IIIFracturi prezente, majoritatea apar inainte de pubertateTalie redusa Sclera albaDeformari osoase moderateTendinta spre deformari ale coloanei vertebraleTorace in forma de butoiFata triunghiularaDentinogeneza imperfectaHipoacuzieColagen imperfect format

Tip V si VIInsuficient caracterizate geneticSimilare cu Tipul IVDiagnosticate prin biopsie osoasaSclera albaDantura normala

TIP VII SI VIIIRealizate prin mutatii identificate la nivelul genelor CRTAP(codifica proteina asociata cartilajului) si LEPRE1(codifica enzima prolyl-3-hydroxylase-1Mecanism de transmitere autosomal recesiv care se coreleaza cu un risc de recurenta in descendenta de doar 25%Fenotip

Fenotip

Fenotip

Fenotip

Diagnostic prenatalFormularea diagnosticului se bazeaza pe istoricul familial, evaluari clinice, radiologice, ultrasonografice prenatal, biochimice si genetice. Diagnosticul genetic molecular este posibil inclusiv prenatal atat via biopsie de vilozitati coriale cat si prin amniocenteza.

TratamentTratamente ortopedice ale fracturilorAmeliorarea auzului, intervenii dentareKineziterapie, uneori consiliere nutriionalUtilizarea crjelor i/sau a scaunului cu rotile i/sau a altor echipamente

TratamentConsiliere psihologic, asisten socialAtenie particular va fi acordat prevenirii osteoporozei pentru c persoanele afectate de OI sunt mai vulnerabile dect cele normale.Mai recent au fost utilizate medicamente numite Bifosfonai pentru creterea masei osoase, aparent cu bune rezultate. Rspunsul la tratament nu este identic la toti pacienii i se recomand n formele grave de boalTratamentul ortopedic mai permite protejarea osului fragil, prevenind fracturile i evitnd deformaiile. Exist diverse atele speciale, bandaje care permit imobilizarea ct mai fiziologic pentru evitarea fracturilor sau vindecarea unei fracturi fr deplasare.Tratamentele chirurgicale permit conservarea unei anumite elasticiti osoase, evitnd astfel fracturile. Mijloacele sunt diverse: punerea unei broe, cui interosos, cui telescopic.

Tratament

Sfat geneticSfat genetic: Primele 4 tipuri de OI se transmit autosomal dominant, parintii afectati avand un risc de 50% de a avea descendenti afectati.

Bibliografierof. Univ. Dr. Ioan Victor Pop, Indrumator de lucrari practice http://ghr.nlm.nih.gov/http://www.nhs.uk/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhttp://www.omim.org/http://www.nature.com/