Caracteristici ale cromozonilor umani

Complementul cromozomal uman este un produs alunui proces transmutational care a avutloc la diferite stadii ale dezvoltarii mamiferelor. Specia umana a evoluat paralel cu maimuteleantropoide, prin mecanisme genetice de duplicatie, inversie, translocatie etc. Interesanta este teoriaprivind originea si evolutia speciei umane, avand la baza remanieri cromozomale de tipul translocatieirobertsoniene (fuziune centrica). Avand in vedere ca maimutele actuale (familia Pongide) au 48 decromozomi iar specia umana are 46 cromozomi deductia logica care se impune este urmatoarea: dinstramosul comun al maimutelor antropomorfe al omului a derivat specia umana in urma uneitranslocatii reprezentata de fuziunea a doi cromozomi, aparuta acum circa 10-15 milioane de ani.Aceasta remaniere cromozomala a generat un ritm extrem de rapid al evolutiei care a facut ca in circa1-2 milioane de generatii sa se contureze specia umana cu atributele sale actuale.Cromozomii umaniCromozomii reprezinta componentele nucleare in care sunt localizate moleculele de ADN, purtatoarede gene. Fiecare cromozom este purtatorul unei molecule de ADN. In anul 1956 doi cercetatori J.H.Tjio si A Levan au descoperit ca in celulelesomatice umane exista 46 cromozomi (2n=46) din care 44sunt cromozomi autozomi si doi sunt cromozomi heterozomi (sexuali) notati cu XX la femeie si XYla barbat.

Cariotipul uman a)femeie b)barbat

Ce tip de determinism cromozomal a I sexului se intalneste la specia umana?Cei 46 cromozomi prezenti in toate celulele somatice diploide, constituie complementulcroniozomial al genomului uman. Acesta este alcatuit din doua seturi haploide, de cate 23 decromozomi, unul de origine materna si adus de gametul femel la nivelul zigotului, iar celalalt deorigine paterna si adus de catre gametul mascul. Asadar in cadrul fiecarei perechi de cromozomi. Unuldintre acesti omologi este de origine materna si unul de origine paterna.Deoarece cromozomii umani sunt foarte variabili in ceea ce priveste dimensiunile si forma, s-a simtit nevoia unui sistem de clasificare. Un astfel sistem de clasificare este sistemul Denver dupa numele localitatii din statul Colorado SUA in care a lucrat grupul de geneticieni care 1-au propus. Labaza acestui sistem de clasificare a cromozomilor umani au stat urmatoarele criterii:a. dimensiunile cromozomilor (foartemari,mijlocii, mici, foarte mici)b. forma cromozomilor (metacentrici, submetacentrici);c. prezenta satelitilorDispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonati peperechi si grupe in functie dedimensiuni, forma, plasarea centromerul lui, etcreprezinta cariotipul speciei respective (fig.48).Cariotipul uman normal grupeaza cele 23 perechi de cromozomi in 7 grupe notate cu litere mari:A,B5C,D,E,F,G Grupa:A - cuprinde cromozomii din perechile 1-3; sunt cromozomii cei mai mari si au centromerul aproapemedian (sunt metacentrici);Grupa B - cuprinde cromozomii din perechile 4-5; sunt cromozomi mari cu centromerul submedian(submetacentrici);Grupa C - cuprinde cromozomii din perechile 6-12; sunt cromozomi mijlocii ca lungime cucentromerul submedian (submetacentrici);Grupa D - cuprinde cromozomii din perechile 13 - 15; au dimensiuni medii cu centromerul dispusexcentric (acrocentrici) si prezinta sateliti;Grupa E - cuprinde cromozomii din perechile 16-18; sunt relativ scurti si au centromerul fie median(16) fie submedian (17 si 18)

Grupa F - cuprinde cromozomii dinperechile 19-20; suntscurti si aproape metacentrici;Grupa G - cuprinde cromozomii din perechile 21 -22;sunt foarte scurti si acrocentrici.Cromozomii sexului X si Y suntfoarte diferiti ca marime.Cromozomul X face parte din grupul celor mijlocii cadimensiuni si este submetacentric. Mai precis aredimensiunea si morfologia autozomilor din grupa C.Cromozomul Y este foarte scurt, esteacrocentric siseamana cu cromozomul 22 prezentand dimensiunile simorfologia autozomilor din grupa G.Pentru identificarea cromozomilor umani s-au folositmetode clasice de colorare, metode de marcareradioactiva diferentiata, sau tehnicile de bandare.Tehnica de bandare a fost aplicata in 1970 de T.Casperton si colaboratorii cu cele mai bune rezultate.Aceasta consta in tratarea cromozomilor metafazici cu unflorocrom (quinqcrina) si observarea in luminafluorescenta. In acest fel la nivelul fiecarui cromozompoate fi identificata o succesiune specifica de benzi .Acestea au fost numite benzile Q. Ulterior prin folosirea altortehnici de bandare; colorare cu solutie Giemsa, s-au identificat benzile Gcu aceeasi localizare cu a benzilor Q, apoi benzile R (de reversie) cudispozitie inversa fata de benzile Q si G, benzile C (centromerice)localizate in regiunile din jurul centromerului sau benzile T(telomerice). Bandarea cromozomilor se bazeaza pe afinitatea diferitelorregiuni cromozomiale pentru un anumit colorant.Pe cromozomi altemeaza benzile intunecate cu cele luminoase.Numarul de benzi este identic in cei doi cromozomi omologi. Benzile audispozitie specifica fiecarei perechi de cromozomi si in cariotipul umannu se schimba, fiind la fel in orice fel de celula sau tesut.Benzile au mare importanta deoarece pe de o parte,permit identificareacromozomilor omologi, iar pe de alia parte recunoasterea restructurarilor cromozomiale si a maladiilor ereditare .

Particularitatile genomului uman

- Aproximativ 99% din ADN-ul cellular uman nu este transcris in proteine;- Subunitatile proteinelor heteromerice sunt conditionate degene situate In cromozomi diferiti;- Genele implicate in etapele succesive ale unui proces metabolic sunt situate in cromozomi diferiti;- in genomul uman exista pseudogene gene cu structure similare cu cea a genelor structura,care in urma unor mutatii au devenit inactive;-O gena poate fi amplifieata, uneori de sute de ori, ca singurul mijloc de aparare al organismuluiin fata unei agresiuni exterioare;-Unele gene se exprima doar in cursul diferentierii embrionare, altele se exprima de-a lungulintregii ontogeneze si se numesc gene de intretinere.iar pe de alia parte recunoasterea restructurarilor cromozomiale si a maladiilor ereditareParticularitatile genomului uman- Aproximativ 99% din ADN-ul cellular uman nu este transcris in proteine;- Subunitatile proteinelor heteromerice sunt conditionate degene situate In cromozomi diferiti;- Genele implicate in etapele succesive ale unui proces metabolic sunt situate in cromozomi diferiti;- in genomul uman exista pseudogene gene cu structure similare cu cea a genelor structura,care in urma unor mutatii au devenit inactive;-O gena poate fi amplifieata, uneori de sute de ori, ca singurul mijloc de aparare al organismuluiin fata unei agresiuni exterioare;-Unele gene se exprima doar in cursul diferentierii embrionare, altele se exprima de-a lungulintregii ontogeneze si se numesc gene de intretinere. Determinismulgenetic

Determinismul genetic a grupelor sanguine.

Grupe sanguineSangele fiecaru-i om apartine unei anumitegrupe sanguine. La baza diferentelor dintregrupelesanguine stau substantele chimice ale membranei hematiilor. Au fost descrise maimultesisteme de grupe sanguine, dar cel maiimportant este sistemul ABO. care afostdescoperit de Karl Landsteiner, in Viena, in 1900.Conform acestui sistem, exista patru grupesanguine: A, B, AB si 0.Cunoasterea grupelor sanguine este foarte important,mai ales cand, dupa accidente, sauin timpul operatiiloreste nevoie de transfuzie de sange, pentru cadand grupa donatorului desange diferit de cea aprimitorului, atunci transfuzia este maimult daunaltoare decatfolositoare, sangele propriu al bolnavului considerat sange donator corp strain dincauzadiferentelor chimice ce exista intre ele, astfel se distruge globulele rosii existente in celalalt,asemanator bacteriilor.

Grupele sanguine sunt conditionate de o serie polialela ce cuprinde trei alele L