La biologie

Profesor: Pripa Ina

Elev : Turcan Silvia

0

Portofoliu

Liceul Teoretic Pelinia

2013

Cuprins: Genetica.Variabilitatea.Ereditatea.

Acizii nucleici, gena. Cromozomii.

Reproducerea celulelor

:Amidoda.Metoza.Meioza Gametogeneza Legile mendeliene Variabilitatea

1

Mutatiile

Genetica GENETICA 

(din greac ă : γενετικός genetikos, genitiv și γένεσις genesis, origine)  este o ramură a biologiei care studiază fenomenele și legile eredit ă ț ii  și ale variabilității organismelor. 

Genetica studiază structura molecular ă ș i func ț ional ă  a genelor, comportamentul genelor în contextul unei celule sau organism (de exemplu dominan ț a  și epigenetica), modul de transmitere a caracterelor de la părinți la urmași, distribuirea genelor și variația și schimbarea popula ț iilor . Știind faptul că genele sunt universale pentru organismele vii, genetica poate fi aplicată la studiul tuturor sistemelor vii,

2

de la virusuri și bacterii la plante și animale domestice și apoi la om (în genetica medical ă ).

Genetica în timpurile străvechiOmul începe să realizeze câteva lucruri esențiale și universale despre ereditate când are loc în mezolitic, când se cultivă intens plantele și se observă combinațiile dintre acestea. Unele simboluri ale eredității se găsesc în mitologia hindusă; acum 13 000 de ani, sumerienii polenizau plantele în mod artificial și creeau rase de animale.  Cea mai veche observație asupra transmiterii caracterelor ereditare de la părinți la urmași s-a găsit pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani. Piatra, descoperită în localitatea Elam situată la est de orașul Ur din Chaldeea, reprezintă genealogia a 5 generații de cai. Pe tabletă sunt inscripționate indicații referitoare la modul cum se transmit la urmași forma capului și a copitelor. Aceste mărturii demonstrează că în Chaldeea, acum șase milenii, se practica hibridizarea

3

cailor.  Odată cu evoluția societății umane și datorită creșterii necesarului de materii prime pentru industrie, s-au acumulat cunoștințele despre ereditate.

Apariția geneticii ca științăDNA, the molecular basis for inheritance. Each strand of DNA is a chain of nucleotides, matching each other in the center to form what look like rungs on a twisted ladder.

Desi stiinta geneticii a inceput cu lucrarile aplicate si teoretice ale lui Gregor Mendel la mijlocul secolului al 19-lea, alte teorii de mostenire i-au precedat lui Mendel. O teorie populara in timpul lui Mendel a fost asa numitul concept al mostenirii prin amestecare: faptul ca indivizii mostenesc un amestec de trasaturi de la parintii lor. Lucrarile lui Mendel au furnizat exemple in care trasaturile erau cu siguranta neamestecate dupa hibridizare, aratand ca trasaturile se produc in urma unei combinari a unor gene distincte mai degraba decat a unui amestec continuu. Amestecul de trasaturi este explicat astazi de actiunea unor gene multiple cu ajutorul geneticii cantitative. O alta teorie care a fost sustinuta la timpul acela a fost mostenirea caracteristicilor dobandite: convingerea era ca indivizii mostenesc trasaturi consolidate de parintii lor. Aceasta teorie (asociata cu Jean-Baptiste Lamarck) a fost dovedita ca fiind gresita, experienta indivizilor nu afecteaza genele transmise copiilor lor.. Alte teorii includ pangenesis a lui Charles Darwin (care cuprindea ambele aspecte: dobandite

si mostenite) si reformularea lui Francis Galton a pangenesis ca fiind particulara si mostenita

Genetică mendeliană și clasică.Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul moștenește trăsături atât de la mamă, cât și de la tată) a fost observată încă din antichitate. Demonstrarea știintifică acestui fapt a fost realizată abia în secolul al XIX-lea, mai precis în urma experimentelor efectuate de călugărul austriac Gregor Mendel considerat părintele geneticii. Observațiile sale au permis stabilirea legilor transmiterii caracterelor ereditare, numite și Legile lui Mendel. Mendel și-a citit lucrarea „Versuche uber Pflanzen-Hybriden”(„Experiențe asupra hibridizării plantelor”) la două întruniri ale Societății de Istorie Naturală din Moravia în 1865. Publicarea lucrării sale în jurnalul societății în 1866 a avut un impact slab, fiind citată doar de trei ori în următorii 35 ani. Recunoașterea importanței descoperirilor sale a fost realizată doar la începutul secolului al XX-lea când Hugo de Vries, Carl Erich Correns și Erich von Tschermak au ajuns în mod independent la aceleași concluzii ca și Mendel, redescoperind astfel legile eredității. În 1903 apare teoria conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredității, iar în 1909 că genele sunt localizate pe cromozomi. În 1906, William Bateson a introdus termenul genetică. În 1927, este introdus termenul de mutație pentru a descrie schimbările suferite de materialul genetic. În 1953 este descifrată structura elicoidală, dublu catenară a ADN-ului iar în 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului.

4

Variabilitatea.EreditateaVariabiliatea reprezinta o insusire fundamentala nu numai a organismelor de a isi schimba caracteristicile sau asocierile de caracteristici. variabilitatea poate fi aplicata pentru numeroase subiecte: climat variabil, variabilitate genica, variabilitatea frecventei cardiace, variabilitatea umana, variabilitatea spatiala, variabilitatea statistica. pentru organisme se eosebeste in special variabilitatea interindividuala intraspecifica (de exemplu inaltimea sau masa subiectilor de sex masculin dintr-o populatie) si variabilitatea intraindividuala reprezinta echilibrul homeostazic al fiecarui individ: echilibrul bioritmic, echilibrul si controlul glicemie din 24 de ore, sau orice alt parametru din organism cuprins intr-un interval de constante si ale carui variatii se incadreaza in limitele normale, compatibile cu sanatatea. variabilitatea poate depinde de factorii de mediu inconjurator sau poate fi determinata genetic, aceste aspecte au fost observate pe studiile gemenilor.

5

Ereditatea si variabilitatea lumii vii sunt trasaturi inseparabile si definitorii ale vietuitoarelor,

cu specificitate de specie, fiecare specie avand propriul sau patrimoniu ereditar sau propria sa zestre genetica si propria sa

capacitate de variabilitate.Fenomenul ereditatiii si variabilitatii lumii vii, inclusiv al speciei umane, a trezit interesul ganditorilor

tuturor epocilor si el a fost interpretat diferit, in functie de nivelul de cunoastere atins de omenire, in diferitele epoci ale evolutiei

sale.Antichitatea greaca a produs primele interpretari coerente asupra fenomenului ereditatii. Prin analiza oualelor scoase de

sub closca si sparte in diferite momente ale clocitului, Aristotel a demonstrat experimental ca dezvoltarea la gaina este un

proces stadial si progresiv. El a enuntat teoria hematogena a ereditatii, considerand sangele ca element al transmiterii

caracterelor ereditare.Ideea s-a generalizat si a dainuit pana in zilele noastre: in folclorul romanesc exista expresia: "sangele

apa nu se face", sugerand asemanarea - adica ereditatea comuna - intre rude. Anaxagora a ramas celebru, prin enuntarea

teoriei transmiterii directe de caractere ereditare de la parinti la copii si o asemenea conceptie a generat ideea existentei unui

organism preformat in celulele sexuale ale parintilor, cunoscut sub numele de "Homunculus", conceptie care a dominat epoca

Evului Mediu.Ereditatea este o proprietate definitorie a tuturor organismelor vii, reprezentand capacitatea acestora de a

transmite trasaturile lor morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament, de la parinti (genitori) la copii (urmasi). Aceasta

a asigurat continuitatea caracteristicilor viului, in cursul evolutiei biologice, fiecare specie pastrandu-si caracteristicile sale, prin

transmiterea lor mai mult sau mai putin neschimbata de la o generatie la alta. Trasaturile care se transmit cu mare fidelitate de-

a lungul generatiilor se numesc caractere ereditare.Asociata indisolubil ereditatii este variabilitatea care reprezinta proprietatea

6

prin care, in cursul transmiterii fidele a caracterelor ereditare totusi, uneori, apar unele abateri, astfel ca la urmasi pot sa apara

unele trasaturi care nu le-au avut genitorii.

Daca asemenea abateri manifesta tendinta de a se transmite, la randul lor, cu fidelitate, de-a lungul generatiilor, ele se numesc

variatii ereditare sau mutatii ereditare. Mutatiile ereditare reprezinta sursa primara a variabilitatii lumii vii si ele apar spontan sau

sunt produse artificial de catre om, sub actiunea unor factori fizici, chimici si biologici.Variatiile ereditare trebuie deosebite de

variatiile neereditare numite si modificatii prin care apar deosebiri aparente, exterioare, intre organisme, ca urmare a actiunii

asupra acestora a unor conditii particulare de mediu, dar care dispar atunci cand organismele revin la mediul initial si asemenea

conditii particulare nu mai actioneaza (daca plantele verzi sunt tinute la intuneric, ele nu mai sintetizeaza clorofila si se

etioleaza; readuse la lumina, ele redevin verzi).Exista si situatii in care descendentii manifesta nu caracterele unuia sau ale

celuilalt dintre genitori, ci o combinatie a caracteristicilor acestora si, in acest caz, variabilitatea se ealizeaza prin recombinare

genetica. Recombinarea genetica reprezinta cea de a doua sursa a variabilitatii lumii vii. Recombinarea genetica realizeaza o

diversificare enorma genotipica si fenotipica a organismelor in lumea vie, diversitatea reprezentand sursa potentiala a

supravietuirii, adaptarii si transformarii evolutive a organismelor si a speciilor. La eucariote, recombinarea genetica poate fi:

intracromozomala si intercromozomala.Recombinarea genetica este un fenomen universal in lumea vie, avand la baza principiul

dualitatii, care se manifesta la toate nivelurile de organizare: la nivel molecular - perechile de baze azotate; la nivel

macromolecular (ADN) - cate doua catene complementare pentru fiecare molecula de ADN; la nivel cromozomal - doua

cromatide pentru fiecare cromozom pregatit pentru diviziunea celulara; la nivel celular - doua celule diferentiate cu potentialitati

sexuale complementare - ovulul si spermatozoidul; la nivel de organism - dualitatea organelor care constituie simetria bilaterala,

iar la nivel populational - diferentierea indivizilor de sex opus (mascul, femela). Diviziunea meiotica asigura formarea celulelor

sexuale (gameti).Recombinarea intracromozomala se realizeaza prin crossing-over - schimbul reciproc de segmente

cromozomale (de gene) intre cromozomii omologi, care are loc in profaza primei diviziuni meiotice.Recombinarea genetica

intercromozomala se realizeaza prin disjunctia independenta a perechilor de cromozomi asociati in bivalenti, in fiecare dintre

acestia existand cromozomi omologi, unul de origine materna, celalalt de origine paterna: Acest fenomen are loc la trecerea de

la metafaza I la anafaza I a primei diviziuni nieiotice.Datorita acestor recombinari genetice, copiii nu mostenesc programul

genetic al mamei sau al tatalui, ci noi combinatii de gene, separarea cromozomilor materni si paterni spre poli facandu-se

probabilistic, rezultand constelatii de gene de o mare diversitate.

Acizii nucleici.Sructura si functiile.

7

• Acizii nucleici reprezinta moleculele care pastreaza, transporta si manipuleaza informatia in orice celula vie. Codul de scriere a

acestei informatii este universal valabil iar mecanismele biochimice implicate sunt pe de o parte complexe si pe de alta parte foarte

precise.• Unitatile de baza din compozitia acizilor nucleici sunt reprezentate

de nucleotide - structuri care contin pentoze ( riboza sau deoxiriboza ), acid fosforic si baze azotate cu nucleu

purinic sau pirimidinic:

• Acizii nucleici pot fi impartiti in 2 mari clase, intre care exista diferente structurale si functionale: acizii ribonucleici (ARN sau RNA) si acidul dezoxiribonucleic (ADN sau DNA).

8

Ambele macromolecule prezinta din punct de vedere chimic o structura polinucleotidica, construita cu ajutorul legaturilor fosfodiesterice si avand in componenta pentoze facand din ADN si ARN molecule inrudite. Exista insa diferente nete la nivelul structurii:

pentoza din ARN este reprezentata de riboza iar in ADN de deoxiriboza, o riboza in care gruparea hidroxil de la carbonul 2 lipseste fiind, inlocuita cu hidrogen.

• ARN are o structura predominant monocatenara iar ADN are o structura bicatenara.

• Timina din ADN este inlocuita cu uracilul in molecula de ARN.

ADN-ul, structura polinucleotidica dublu catenara, formeaza genomul unui organism, cu alte cuvinte, totalitatea genelor care poarta informatia acelui sistem biologic. ADN-ul este prezent in nucleul celulelor (si in

9

mitocondrii) sub forma de cromatina sau cromozomi pentru animalele eucariote.

La eucariote cromatina apare in nucleul celulelor in perioadele de repaus. In momentul inceperii mitozei cromatina se organizeaza in cromozomi, complexe ADN-proteine cu numar diferit de la specie la specie (la om 44xy sau 44xx).

Lungimea de aproximativ 2m a ADN-ului eucariotelor face necesara o supercompactare a acestei molecule care trebuie sa incapa intr-un nucleu cu dimensiuni de ordinul micronilor. Aceasta superhelicare se realizeaza cu ajutorul unor proteine speciale numite histone.

o Reprezinta un proces absolut necesar de transfer a informatiei genetice de pe ADN (o portiune a ADN-ului numita gena) pe ARN-ul mesager. Acesta este modalitatea de transport a

10

informatiei care se gaseste in nucleu, la ribozomii din citoplasma, in vederea sintezei proteinelor.

o Transcriptia reprezinta sinteza ARN-ului mesager. Structura acestuia este dictata de matrita ADN-ului copiat (gena). Aceasta matrita sau portiune de ADN numita gena se poate afla pe oricare dintre cele 2 catene ale ADN-ului si este transcrisa in functie de necesitatile proteice ale fiecarei celule.

o Mesajul continut in ADN este transferat moleculelor ARNm, care va copia complementar informatia.

Initierea -transcrierea informatiei pe ARN necesita la inceput un semnal de initiere. ARN-polimeraza se fixeaza pe o portiune a ADN-ului numita promotor. Acest locus promotor este constituit din aproximativ 40 de perechi de nucleotide specifice inceputului fiecarei gene.

Elongarea - ARN-polimeraza va incepe elongarea moleculei de ARN folosind ribonucleotide care se ordoneaza conform matritei ADN-ului care se copiaza.

Terminarea - se face cand ARN-polimeraza ajunge la capatul genei. Cu ajutorul factorului aceste semnale sunt recunoscute, enzima paraseste gena matrita si poate sa isi reia functionarea in alta parte .

11

Gena

Gena este o unitate moleculară a eredității în organismele vii. Comunitatea științifică a

denumit astfel porțiunile din ADN sau ARN care codifică un polipeptid sau a unui lanț ARN ce are o funcție anume

în cadrul organismului, totuși încă există controverse privitoare la acest ultim aspect.[1] Organismele vii depind de

gene deoarece ele codează toate proteinele și lanțurile ARN funcționale. Genele conțin informația pentru

construirea și menținerea funcțiilor celulare unui organism și transferă mai departe trăsăturile descendenților.

Toate organismele posedă gene pentru diferite trăsături biologice, unele fiind evidente de la început, cum ar fi

culoare ochilor, numărul membrelor, și altele nefiind evindente imediat, cum ar fi grupa sanguină, riscul crescut

pentru anumite boli sau multitudinea proceselor biochimice din celule.

Cuvântul "genă", inventat în 1909 de botanistul Danez Wilhelm Johannsen, vine din limba greacă, genos, română:

origine, și este folosit de mai multe discipline, inclusiv genetica clasică, genetica moleculară, biologia

evoluționistă și genetica populațiilor. Deoarece fiecare disciplină modelează biologia vieții în mod diferit, și modul

de utilizare a cuvântului "genă" variază. Astfel, el se poate referi atât la partea materială, cât și la cea conceptuală.

După descoperirea ADN-ului ca material genetic, și odată cu dezvoltarea biotehnologiei și o dată cu proiectul

decodăriigenomului uman, cuvântului "genă" a început să se refere mai ales la înțelesul său din biologia

moleculară, adică la segmentele de ADN pe care celulele le transcriu în ARN și le traduc (cel puțin în parte) în

proteine.

În vorbirea obișnuită, "genă" se referă mai ales la cauzele ereditare ale trăsăturilor și bolilor unei ființe vii -- de

exemplu se presupune că există o genă a obezității. Mai exact, un biolog se poate referi la o alelă sau o mutație

care este implicată sau asociată cu obezitatea. Aceasta deoarece biologii cunosc mulți alți factori în afară de cel

genetic care decid dacă o persoană va fi sau nu obeză, de exemplu modul de alimentație, mișcarea, mediul

prenatal, creșterea, cultura și disponibilitatea hranei.

De asemenea, este foarte puțin probabil ca variații în cadrul unei singure gene sau al unui singur locus genetic să

determine în mod complet predispoziția genetică pentru obezitate. Aceste aspecte ale eredității -- efectul combinat

între gene și mediu, influența mai multor gene, par să fie ceva obișnuit la multe și probabil chiar majoritatea

trăsăturilor complexe. Termenul "fenotip" se referă la caracteristicile care rezultă din acest efect combinat.

12

Cromozomii

Cromozomul ( din limba greacă chromo- culoare și soma- obiect) este o structură celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare în etapa numită metafază și care reprezintă forma condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică formată din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au rol în păstrarea și transmiterea corectă a informa ț iei ereditare  la celulele fiice în cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice.

13

Exista doua tipuri de cromozomi:-cromozomul de tip procariot

-cromozomul de tip eucariot.

1) Cromozomul de tip procariot:-este caracteristic bacteriilor si algelor albastre-verzi-are o organizare relativ simpla si este format dintr-o macromolecula de ADN, dublu catenara,elicala circular covalent inchisa , cu o varietate de proteine.

GENOMUL VIRAL: este alcatiut dintr-o molecula de ADN (acidul dezoxiribonucleic) sau ARN (acidul ribonucleic),unucatenara sau bicatenara,liniara sau circulara,inchisa intr-un invelis de proteine.- are o functionalitate particulara-la viroizi genomul este in exclusiv ADN-la eucariote are o organizare mai complexa in sensul ca ADN este permanent compexat cu proteine histonice si alte proteine.

Fiecarei specii ii apartine un anumit numar de cromozomi,de forma si structurabine definite;astfel organismele eucariote pot fi identificate prin complementul lor cromozomal. Toate celulele din constitutia corpului unui organism pluricelular au aceiasi numar de cromozomi,acesta fiind in numar de doi. Celulele reproducatoare poseda numai un singur set de cromozomi si se numesc haploide.NUMARUL DE COMOZOMI DIN CADRUL SETULUI HAPLOID este o constanta pentru fiecare specie. majoritatea speciilor de plante ,animale si fungi au complemente cromozomale formate din 10-50 de cromozomi.FORMA cromozomilor metafizici este adesea de betisoare;uneori pot fi filoformi sau granulari.DIMENSIUNILE cromozomilor sunt in general de ordinul micronilor.AUTOZOMII sunt cromozomo normali ai complementului unei specii.Ei poarta gene care controleazadiferite caractere;morfo-anatomice si eco-fiziolologice ale organismelor.HETEROZOMII sunt cromozomi care contin un set de gene cu rol decisiv in determinarea sexului unui individ.

2) Sructura cromozomului de tip eucariot:Cromozomi sunt structuri cu o morfologie dinamica-aspectul lor se modifica pregnant in timpul ciclului celular-cromozomul profazic si metafizic este format din doua elemente fibriliare numite cromatine.

Cele doua cromatine a unui cromozom sunt omoloage din punct de vedere morfologic,biochimic,genetic si functional;una reprezinta copia celeilalte,deoarece rezulta in urma unui fenomen de replicare (copiere) de unde si numele de "cromatide surori." Comadidele sunt unute intre ele printr-o regiune numita centromer. Centromerul delimiteaza in cadrul unui cromozom doua portiuni egale sau inegale numite brate.uneori centromerul este situat la unul dintre capetele cromozomului;in acast caz cromozomul are un singur brat.

Dupa pozitia centromerului se disting mai multe tipuri morfologice de

14

cromozomi(metacentric,submetacentric,subtelocentric,telocentric sau acrocentric.La oanumita specie se gasesc in mod constant tipuri morfologice particulare de cromozomo; identificarea acestora este de mare utilitate pentru cunoasterea cariotipului uneu specii, a carui analiza esta deosebit de relevata in caracterizarea acesteia. Prin cariotip se intelege setul de cromozomi caracteristic unei anumite specii.

Reproducerea celulelor: Amitoza ,Meioza,Mit

oza.Reproducera celulelor asigura procesul de crestere, precum si cel de regenerare a tesuturilor. Exista doua tipuri de reproducere celulara : prin

diviziune directa- amitoza si prin diviziune indirecta- mitoza (la celulele somatice) si meioza (la celulele sexuate). Diviziunea indirecta presupune diviziunea nucleului (cariochineza) si diviziunea citoplasmei (citochineza). In diviziunea mitotica genele se distribuie egal intre celulele fiice.

Amitoza se caracterizeaza prin anumite particularitati : -nu se realizeaza spiralizarea

cromozomilor ; -nu se formeaza fusul de diviziune ; -initial se multiplica nucleolii ; -invelisul nuclear nu dispare ; -dupa diviziunea nucleului exista cazuri cind citoplasma nu se divide, fapt ce contribuie la aparitia celulelor polinucleare. Amitoza reprezinta un mod rapid de diviziune a celulelor si este caracteristica pentru majoritatea organismelor monocelulare, pentru tesuturile patologice, celulele batrine la care s-a redus capacitatea de diferentiere.

Mitoza se caracterizeaza prin restructurari complexe ale nucleului, urmate de formarea unor

structuri specifice- cromozomii. In rezultatul mitozei, din celula initiala diploida (2n) se formeaza 2 celule-fiice identice cu celula-mama. Ciclul celular (mitotic) include interfaza (pregatirea pentru diviziune) si diviziunea propriu-zisa.

Interfaza constituie cca 90% din ciclul celular. In aceasta perioada cromozomii au aspectul unor

filamente care nu se observa sa microscopul optic. Interfaza include 3 etape : 1.presintetica(G 1) : -celula se pregateste pentru replicarea ADN-ului ; -se sintetizeaza ARNul, proteinele structurale, enzimele necesare pentru sinteza ADNului. 2.sintetica(S) : -se sintetizeaza ADNul. 3.postsintetica   : -se acumuleaza ATPul ; -se sintetizeaza proteinele, in special pentru fusul de diviziune ; -se reduplica centriolii.

Diviziunea propriu-zisa, mitoza, consta in 4 faze : 1.Profaza(50%) : -se mareste volumul nucleului si al celuei, determinindu-se rotunjirea ei ; -se reduce activitatea functionala a celulei ; -centriolii migreaza spre polii celulei ; -cromozomii se spiralizeaza si, prin urmare, se ingroasa si devin vizibili la microscopul optic ; -se resoarbe nucleolul si membrana nucleara ; -se formeaza firele fusului de diviziune ; -cromozomii migreaza in citoplasma . 2.Metafaza(13%) : -cromozomii spiralati migreaza spre ecuatorul celulei, formind placa metafazica ; -centromerii cromozomilor se unesc cu firele fusului de diviziune.

15

3.Anafaza(7%) : -se diminueaza viscozitatea citoplasmei ; -se divid centromerii ; -cromatidele migreaza spre poli. 4.Telofaza(30%) : -cromozomii se despiralizeaza ; -se formeaza membrana nucleara ; -se restabilesc nucleolii. Prin mitoza se asigura   :  -stabilitatea numarului de cromozomi in procesul de dividere a celulelor somatice ; -sustituirea celulelor si regenerarea tesuturilor si organelor ; -cresterea si dezvoltarea organismului pluricelular.

16

17

Paralele intre mitoza si meioza 

Mitoza

Diviziunea mitotica, diviziunea directa, diviziunea cariochinetica sau pe scurt : mitoza, reprezinta diviziunea celulelorsomatice diploidein urma careia rezulta doua celule diploide perfect identi ce cu celula mama.  Acest proces determina cresterea in lungime si grosime a organismelor, dar si reproducerea lor in cazul inmultirii vegetative. La organismele vegetale are loc la nivelul tesuturilor meristeme primare si secundare. Nu prezinta conjugarea cromozomilor omologi, sau fenomenul de crossing over. Mitoza are cinci faze de diviziune: interfaza, profaza, metafaza, anafaza si telofaza.

  Interfaza     Faza intermediara intre doua diviziuni mitotice, se numeste interfaza si se caracterizeaza printr-o activitate intensa a nucleului.In aceasta faza nucleul este omogen, nucleoli sunt bine conturati, vizibili la microscop, sntetizand replicativ ADN-ul, ARN-ul si proteinele ce determina structura bicromatidica a cromozomilor.Cromozomii nu sunt inca vizibili datorita faptului ca sunt alungiti in filamente subtiri despiralizati.

ProfazaFaza de pregatire a mitozei se numeste profaza si este caracterizata prin marirea nucleului care catre sfirsitul acestei faze va disparea.La inceputul profazei nucleul este bine conturat si vizibil la microscop, fiind granulat fin datorita cromatinei, continand unul sau mai multi nucleoli si imbracat in membrana nucleara. Granulele de cromatina se condeseaza, formind fire lungi care se incolacesc intr-un spirem. Acesta din urma se condeseaza si se spiraleaza in continuare, apoi incepe sa se scurteze, sa se ingroasesi fragmenteaza intr-un numar diploid de segmente. Catre sfarsitul profazei membrana nucleului se dizolva, segmentele se individualizeaza devenind cromozomi care raman liberi in citoplasma celulei.Nucleoli dispar treptat si apar filamentele fusului de diviziune intr-un numar diploid egal cu numarul de cromozomi existenti in celula.Caracteristica principala a profazei este dublarea numarului de cromatide, cromozomii initiali ai celulei fiind monocromatidici, astfel asigurandu-se trecerea informatie genetice complecta catre celulele fice ce se vor Metafaza.Aceasta faza este caracterizata prin formarea placii ecuatoriale a celulei, cromozomii se orinteaza catre ea, iar nucleul si  nucleolii nu mai sunt vizibili.Cromozomii bicromatidici se fixeaza cu ajutorul centromerului pe care-l detin, pe filamentele fusului de diviziune, in zona mediala intr-un singur plan. Prin tratarea cu colchinina, metafaza poate fi blocata, cromozomii fiind ingrosati si bine conturati se coloreaza intens si pot fi numarati in scopul stabiliri unei harti comozomiale, denumita cariograma.Catre sfarsitul metafazei, fiecare cromozom cliveaza longitudinal, se separa cromatidele surori si apoi se divide centromerul.   

  Anafaza

Cromatidele surori se orienteaza de o parte si de alta a placii ecuatoriale  catre cei doi poli ai celulei devenind cromozomi desine statatori, formand la fiecare pol cate un set diploid de cromozomi monocromatidici. Anafaza se incheie in momentul in care toti cromozomii au ajuns la cei doi poli, cromozomiiscurti separandu-se mai devreme decat cei scurti. Deplasarea cromozomilor se datoreaza contractiilor filamentelor fusului de diviziune.     

                                            

  Telofaza     Se caracterizeaza prin procese opuse profazei.Fusul de diviziune dispare, se refac nucleolii si membrana nucleara. Cromozomii se regrupeaza in doua structuri nucleare la poli celulei, se subtiaza si se despiralizeaza.Are loc decondesarea lor si apare peretele de separare a celulei. La sfarsitul telofazei are loc citochineza, prin despartirea celor doua celule fiice, in care s-a impartit in mod egal citoplasma cu organitele si aparatele celulare ale celulei mama.

18

Aceste celule sunt indentice intre ele si indentice cu celula mama si intra imediat dupa incheierea telofazei in propiile interfaze.

MeiozaDiviziunea  meiotica are loc in tesuturile aparatului de reproducere, se realizeaza prin doua diviziuni succesive, una reductionala sau altfel denumita heterotipica si a doua  ecvationala sau homeotipica.Meioza se caracterizeaza prin obtinerea a patru celule haploide (n) neindentice, numiti gameti, dintr-o celula mama diploida (2n). In timpul acestei diviziuni are loc procesul de crossing over in urma conjugarii cromozomilor omologi. Durata diviziuni meiotice este de la 1zi pina la 5 zile,in regnul vegetal, iar in cel animal si la oameni de pina la 6 luni.Profaza primaraIn cadrul meiozei , profaza primara se deosebeste de profaza mitotica printr-o durata mai lunga, impartita in 5 stadii diferite, in care cromozomii sufera o serie de modificari prin fenomenul de crossing over, la sfarsitul profazei nefiind vizibili dinstictiv.Cele 5 stadii ale profazei primare sunt: leptonem, zigonem,  pachinem, diplonem  si diachineza.1.Leptonem: este stadiul in care membrana nucleara si nucleolii sunt inca evidenti, cromozomii fiind individualizati sub forma de filamente subtiri. Acestia in numar diploid(2n) incep sa se ingroase, se spiralizeaza formand  spiremul ce se segmenteaza monovalent, cromozomii fiind monocromatidici.2.Zigonemul: este un stadiu scurt a profazei primare, in care nucleolii sunt inca evidenti. Cromozomii omologi sufera  un fenomen de conjugare, formand cromozomi bivalenti, mai putin cromozomii ce determina sexul.Fenomenul de conjugare se numeste sinapsis si are loc pe toata lungimea cromozomilor omologi. Numarul de cromozomi divalenti este haploid(n).3.Pachinem: cromozomii bivalenti se scurteaza si se ingroasa puternic, legatura dintre cromozomii omologi devenind mai stransa, aparent o fuziune.In acest stadiu apare fenomenul de crossing over, cromozomii omologi schimband informatiile genetice intre ele, gene de la celula tata fiind inlocuite cu gene mama si invers.Schimbul de segmente informationale intre cromozomi  va duce la rezistenta mai buna, o adaptare mai eficienta la mediu a noului organism ce se va naste in urma fecundarii.4.Diplonem: cromozomii bivalenti cliveaza longitudinal, in patru cromatide care scindeaza formand o tetrada. Desi cromatidele se departeaza ele raman unite in zonele de chiasma unde s-a realizat recombinarea cromozomilor. Chiasmata este o urmare a fenomenului de crossing over.5.Diachineza: este ultimul stadiu a profazei primare, caracterizata printr-o ingrosare maxima a tetradei si o tendinta de separare divergenta. Chiasmele migreaza catre extremitatile cromozomilor  acestia luand adeseori forma de inel. In acest stadiu nucleolii au disparut si are loc dizolvarea membranei nucleului.Metafaza  primaraDupa resorbirea membranei nucleare si formarea complecta a fusului de diviziune, incepe metafaza caracterizata prin dispunerea cromozomilor in zona mediala a celulei formand placa ecuatoriala.

Anafaza primaraCromozomii omologi ce au alcatuit cromozomii bivalenti, devin liberi in aceasta faza migreaza catre cei doi poli ai celulei, datorita separari tetradelor cromatidice.Altfel decat la mitoza, centromerii raman intregi si se deplaseaza  cu intregul cromozom catre polul fusului de diviziune, realizandu-se reducerea haploida a numarului de cromozomii. Aceasta este diferenta primordiala intre meioza primara si cea secundara.Telofaza primara Cromozomii ajunsi la cei doi poli sufera o despiralizare si decondensare continua, organizandu-se in doi nuclei noi, fiecare cu o garnitura haploida(n) de cromozomiDupa refacerea membranei nucleului, se produce o interchinezie prin aparitia unei calule diade formata din doua celule a caror nuclei prezinta cromozomi dicromatidici. Cele doua celule nu sunt indentice intre ele si nici cu celula mama, iar diviziunea merge mai departe, ele intrand in profaza meiozei secundare.

 Diviziunea meiotica secundara Aceasta diviziune se aseamana cu mitoza, cu difernta ca celulele obtinute in stadiul primar au deja cromozomi bicromatidici intr-un numar haploid si nu este necesara dublarea cantitatii de ADN, rezultand patru celule haploide diferite numiti gameti.Profaza secundaraIn fiecare celula haploida a diadei are loc individualizarea cromozomilor, ingrosarea lor si disparitia nucleolilor. Membrana nucleului se dizolva si se formeaza fusul de diviziune.Metafaza secundaraCromozomii se fixeaz la placa ecuatoriala prin intermediul centromerilor, iar catre sfarsitul acestiei faze are loc despartirea cromatidelor surori si dividerea centromerilor.Anafaza secundaraDupa separarea cromatidelor ,acestea migreaza catre cei doi poli in seturi haploide,  aici devenind cromozomi de sine statatori monocromatidici. Telofaza secundaraIn fiecare celula a diadei, cromozomii se reorganizeza in nuclei, se reface membrana nucleara, apar nucleoli, iar prin efectul de plasmodiere ia nastere o celua tetrada care sedivide in patru celule independente, haploide, avind un numar (n) corespunzator  numarului  diploid (2n) de cromozomi ai celulei initiale. Aceste celule se numesc gameti si reprezinta starea haploida a celulelor somatice.

19

20

Gametogeneza Gametogeneza   este procesul de formare a gameților, adică a celulelor

sexuale masculine și feminine. Gametogeneza la femele se numește ovogeneză, iar la masculi,spermatogeneză.

21

Procesul de gametogeneză cuprinde:spermatogeneza şi ovogeneza şi sedesfăşoară în 3 faze:germinativă (de multiplicare);creştere (dedezvoltare)şi de maturare.

SpermatogenezaSpermatogeneza cuprinde totalitatea transformărilor prin care trecspermatogoniile (gonocitele primordiale masculine) până devin celule sexualemature (spermatozoizi). Procesul se desfăşoară la nivelul epiteliului germinativdin tubii seminiferi de la nivelul testiculului.

22

Perioada germinativă (sau de multiplicare) este parcursă în timpulprepubertăţii când gonocitele primordiale se divid mitotic şi produc 2 categorii decelule: mici-identice cu gonocitele primordiale şi altele mari-denumite spermatogonii„prăfoase " de tipul A care ulterior se vor divide mitotic (în mod repetat) generândspermatogoniile „crustoase" de tipulB, care vor continua linia seminală.Perioada de creştere debutează odată cu pubertatea şi constă în creştereaşi dublarea volumului spermatogoniilor şi transformarea acestora în spermatocitede ordinul I.Perioada de maturare se caracterizează prin faptul că, spermatocitele deordinul I se divid reducţional şi produc 2 spermatocite de ordinul II cu sethaploid (n) de cromozomi. Acestea se divid mitotic imediat şi rezultă în final 4spermatide. Spermatidele parcurg procesul de metamorfoză celulară denumitspermiogeneză în care fiecare spermatidă se transformă într-un spermatozoidMorfologia spermatozoidului. Spermatozoidul a fost pus în evidenţă pentruprima dată în 1667 de Ham din Leyda (la om) şi în 1679 de Antony VonLeeuwenhöek (la animale). Spermatozoidul se dezvoltă din spermatocitul deordinul II şi spermatide. Fiecare spermatozoid este alcătuit din 3 porţiuniprincipale: cap, piesă de conjugare(gât) şi flagel (sau coadă).Coada(flagelul)este formată din trei porţiuni sau piese numite; piesa intermediară, piesaprincipală şi piesa terminală. capul spermatozoidului are o lungime de circa10 microni, formă variabilă cu specia şi conţine acrozomul-cu rol esenţial înprocesul fecundaţiei pentru că perforează membrana externă groasă denumităzona pellucidă (din jurul membranei viteline a ovulului). Acesta eliberează oenzimă denumită hialuronidază ce are rolul de a depolimeriza acidulhialuronic („cementul" ce uneşte celulele coroanei radiata) şi de a favorizapătrunderea spermatozoidului printre celulele foliculare şi fecundareaovulului. După maturare, forma capului spermatozoidului este variabilă cuspecia: sferică (om), seceră sau cârlig (şoarece şi şobolan), ovalară (berbec,armăsar, vier, ţap, cotoi şi câine) sau spiralată (cocoş);Structura spermatozoiduluipiesa de conjugare este scurtă de circa 1 micron, se dispune în parteaposterioară a capului spermatozoidului, leagă capul de coadă, este foartefragilă, se detaşează cu uşurinţă de coadă şi este acoperită la exterior de omembrană citoplasmatică foarte delicată;*t* coada spermatozoidului (sau flagelul) este lungă, are aspect filamentos şiinclude o fibrilă centrală şi o teacă protoplasmatică. Este alcătuită din 3 piese:intermediară, principală şi terminală:piesa intermediară are o lungime de circa 10 microni, se dispune întrejumătatea anterioară şi posterioară a centriolului distal. În plan centralconţine un filament axial alcătuit din microtubuli, 2 fibrile centrale pestecare se dispun concentric 9 fibrile periferice duble (2+9+9). Un filamentspiral ce conţine circa 25 spirale şi este format din granule mitocondrialedispuse în jurul filamentului axial peste care, la exterior, se dispune ocapsulă externă foarte subţire denumită teacă protoplasmatică;piesa principală este componenta cea mai lungă (de circa 50 microni) a cozii,

23

este alcătuită din filamentul axial înconjurat la exterior de 2 membrane(internă şi externă) fine între care se interpune un strat de citoplasmă şi untriplu filament spiral (permite mişcarea de înaintare a spermatozoidului);piesa terminală este componenta scurtă şi lipsită de învelişul spiral al cozii,este alcătuită dintr-un filament axial (ce se reduce progresiv) acoperit, laexterior, de o membrană externă, superficială.*microtubuli*mitocondrii*Piesa intermediar\*Piesa principal\*inel (anulus)*perforator*acrozom*membrana*acrozomic\ intern\*spa]iul*subacrozomic*membrana*acrozomic\ extern\*plasmalema*piesa bazal\*centriolul proximal*coloane segmentare*piesa terminal\*tubuli*dispozitiv fibrilar*dispozitiv fibrilar inelar

OvogenezaOvogeneza cuprinde complexul de transformări prin care trece ovogoniadin stadiul de celulă germinală iniţială până devine ovul matur (sau ovocit) aptpentru fecundare. Procesul de ovogeneză se desfăşoară în zona corticală aovarului în interiorul unei formaţiuni histologice denumită folicul ovarian. Separcurg 3 faze:♦ germinativă (de înmulţire)-se desfăşoară în timpul vieţii embrionare pornindde la ovogoniile din ovarul embrionar. În perioada de dezvoltare embrio-fetalăse formează, în ovar, rezerva de celule sexuale femele pentru toată viaţa (circa60.000-100.000 ovocite de ordinul I) care însă rămân în stare latent-biologicăfiind blocate în profaza diviziunii meiotice (reducţionale) până la pubertate;♦ de creştere-debutează imediat după naştere şi durează ani de zile (de ex.: lahominidae 20-30 ani) şi reprezintă perioada în care se produce şi seacumulează vitelusul prin procesul de vitelogeneză Vitelusul este format dinsubstanţele nutritive (glicogen, lipide, fosfolipide etc) produse în ficat,vehiculate de sânge şi pinocitate (în ovocite) cu microvilozităţile de lasuprafaţa membranei ovocitelor primare;♦ de maturare a ovocitului-începe la pubertatea animalului şi se parcurg 2diviziuni de maturare:meiotică (sau reducţională)-din ovocitul de ordinul I (sau primar) se obţin2 celule inegale: una de talie mare haploidă (cu n cromozomi), denumităovocit de ordinul II şi cealaltă de talie mică denumită primul globulpolar care se va divide;mitotică (sau ecuaţională),din ovocitul de ordinul II se formează un ovul

24

matur şi încă un globul polar. În finalul perioadei de maturare se formează

un ovul matur şi trei globuli polari. Legile mendeliene Gregor Mendel este fondatorul geneticii ca stiinta. El a studiat transmiterea caracterelor ereditare in descendenta si a fundamentat legile ereditatii.

Marea importanta a legilor mendeliene consta in:

1. – demonstrarea faptului ca, transmiterea ereditara a caracterelor se realizeaza prin intermediul unor factori ereditari , prezenti in toate celulele organismului.

25

Prin combinarea probabilistica a acestor factori ereditari, de origine materna si paterna, rezulta segregarea caracterelor in descendenta.

2. – studiile lui Mendel au dovedit ca factorii ereditari recesivi pot sa nu se manifeste la descendenta , ramanand in stare ascunsa. Aceasta inseamna ca transmiterea factorilor ereditari nu este afectata de prezenta caracterului respectiv, ei mostenindu-se la urmasi numai pe baza combinarii probabilistice a factorilor ereditari.

Mendel a lucrat in special pe mazare, planta ce se reproduce prin autopolenizare.Soiurile folosite prezentau caractere distincte si constante, produceau descendenti similari si se puteau hibrida prin polenizare artificiala si incrucisata. Hibridarea este procesul de incrucusare intre indivizi deosebiti genetic.Descendentii se numesc hibrizi.Cand indivizii se deosebesc printr-o pereche de caractere ereditare este vorba de monohibridare, iar cand se deosebesc prin doua perechi de caractere ereditare ,de dihibridare. Ulterior s-a dovedit ca legile mendeliene sunt valabile si la animale.

Un exemplu il constituie incrucisarile intre tipul salbatic de cobai de culoare gri, cu cel cu blana alba, de tip albinos. Prin hibridarea intre o femela alba cu un mascul gri,puii au fost toti de culoare gri . Gena pentru culoarea gri este dominanta, iar pentru coloarea alba este recesiva. Puii hibrizi mostenesc ambele gene, dar nu o manifesta decat pe cea dominanta (F1). In F2 s- a produs segregarea: trei sferturi dintre pui au fost de culoare gri si un sfert de culoare alba.

Cercetarile ulterioare au demonstrat ca legile mendeliene au valabilitate si la om.Mendel fiind si matematician , a cautat sa aplice calculul probabilitatilor in interpretarea rezultatelor obtinute la hibridarea plantelor.

In cazul incrucisarii intre organisme care difera printr-o pereche de caractere (AA si aa) se obtin in prima generatie , exclusiv heterozigoti (Aa ) la care se manifesta caracterul dominant, aceste organisme heterozigote produc doua tipuri de gameti ( A si a ) in proportie egala. La incrucisarea intre organisme heterozigote ( Aa * Aa ), prin combinarea probabilistica gametilor , se obtin urmatoarele tipuri de organisme :tipurile de organisme AA (25%) si Aa (50%) sunt identice fenotip, asa ca in

26

F2, segregarea dupa fenotip este de 75% cu caractere dominante si 25% cu cele recesive. iq266e5537pqqh

In cazul incrucisarii intre plante de mazare , care se deosebesc prin doua perechi de caractere, Mendel a observat ca in F2 aproximativ ¾ din boabe erau netede si ¼ erau zbarcite.Referitor la culoare,a obsrevat , de asemenea, ca aproximativ 3/4erau galbene si ¼ erau verzi.Pe baza calculului probabilitatilor, sansa aparitiei concomitente a doua fenomene independente este egala cu produsul probabilitatilor lor separate.Astfel, G. Mendel a prevazut ca:

9/16 (3/4*3/4) din boabe vor fi netede si verzi, 3/16 (3/4*1/4) vor fi netede si verzi, 3/16 (1/4*3/4) vor fi zbarcite si galbene, 1/16 (1/4*1/4) vor fi zbarcite si verzi.

27

28

El a gasit in realitate urmatorul numar de boabe : 315 netede si galbene, 108 netede si verzi, 101 zbarcite si galbene, 32 zbarcite si verzi. Raport 9:3:3:1.

Noi combinatii de gene la hibrizi.

Cunoasterea legilor mendeliene a creat posibilitatea realizarii de organisme care prezinta noi combinatii de gene diferite de cele ale genitorilor.In primul rand , trebuie subliniat ca ,prin incrucisarea unor organisme homozigote, de pilda AA x aa , prima generatie este heterozigota (Aa) in proportie de 100%, iar in F2 se produce segregarea , astfel ca 50% dintre descendenti sunt homozigoti (AA sau aa) si 50% sunt heterozigoti (Aa) .In generatia a treia (F3) obtinuta prin autofecundare ,numai 25% dintre descendenti sunt heterozigoti (Aa); in generatia a patra (F4), obtinuta tot prin autofecundare , numai 12,5% etc. Aceasta inseamna ca in fiecare generatie de dupa incrucisare se mareste frecventa organismelor homozigote si se reduce cea a organismelor heterozigote .Cunoasterea acestui fenomen prezinta importanta practica , deoarece soiurile de plante si rasele de animale trebuie sa prezinte un anumit grad de homozigotie care le da posibilitatea sa-si transmita caracterele utile cat mai fidel la urmasi.De asemenea ,prin cunoasterea modului in care se combina si segrega caracterele la hibrizi, se pot realiza noi combinatii de gene , utile pentru practica.Astfel daca se hibrideaza doua linii homozigote care se deosebesc prin doua perechi de caractere (AABB x aabb) , in F1 descendenta va fi dublu heterozigota (AaBb), iar in generatiile urmatoare se va reduce heterozigotia si va creste gradul de homozigotie.Homozigotii aparuti vor fi insa de patru tipuri : doi de tip parental (AABB si aabb) si doi de tip recombinat (Aabb si aaBB) . Ca urmare prin incrucisarea a doua linii homozigote , rezulta in cele din urma 4 linii homozigote ,din care jumatate reprezinta noi combinatii de gene .

G. Mendel in elaborarea legilor sale , a pornit de la ipoteza ca in celulele somatice factorii ereditari se gasesc sub forma de perechi, iar in celulele sexuale sub forma simpla. Cercetarile ulterioare efectuate la nivel celular au demonstrat ca celulele somatice au un numar dublu de cromozomi (2n) comparativ cu cele sexuale (n) .Genele dispuse pe cromozomii perechi se recombina in cazul hibridarii sexuate pe baza legilor mendeliene . In felul acesta s-a demonstrat ca factorii ereditari mendelieni au o existenta reala , materiala , ei fiind plasati pe cromozomi si prezentand independenta in procesul de recombinare .

Legile ereditatii descoperite de G. Mendel au o mare insemnatate pentru ca arata modul cum se realizeaza segregarea caracterelor la hibrizi si in general , cum se transmit ele de-a lungul generatiilor . Aceste legi constituie baza teoretica si practica a cercetarilor de ameliorare a plantelor si animalelor . Hibrizii heterozigoti din F1 au o vigoare sporita ,

29

ceea ce le cofera un avantaj in productie . Prin combinarea factorilor ereditari ai genitorilor se pot produce soiuri si rase noi .In genetica umana , cunoscand modul de transmitere a unor caractere normale sau patologice , ce poate interveni prin “sfaturi genetice “ pentru reducerea frecventei unor maladii ereditare , datorate , in majoritatea cazurilor , unor gene recesive care ajung in stare homozigota .

Urmarind statistic cum se transmit anumite insusiri la diferite generatii, G. Mendel a formulat primele legi ale ereditatii. Acestea au ramas insa necunoscute pana in anul 1900, cand trei botanisti : Hugo de Vries in Olanda, E. Tschermak in Austria si C. Correns in Germania le-au redescoperit independent , pe baza unor experiente similare cu cele mendeliene..Apare astfel genetica ca stiinta.

Cercetarile in domeniul geneticii continua, la inceputul sec. al XX-lea se elaboreaza teoria cromozomiala a ereditatii, apoi se descopera rolul genetic al acizilor nucleici, iar in 1953 cercetatorii au reusit sa descifreze structura intima a macromoleculei de AND. Dupa 1970 a aparut ingineria genetica, stiinta care se ocupa cu sinteza artificiala de gene, cu transferul de gene de la o specie la alta, cu hibridarea celulara, cu obtinerea de plante intregi, etc. Cercetarile de inginerie genetica au implicatii in rezolvarea unor probleme importante din agricultura, industria alimentara, industria farmaceutica, profilaxia si tratamentul unor boli ereditare,etc.

30

31

32

MUTATIILE GENETICE

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse

fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virușii.

Tipuri de variații și rolul lor în evoluțieDin punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în procesul evoluției

(deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii:

variații care afectează structura genotipului și, din această cauză, se pot transmite la descendenți; variații care afectează doar caracterele fenotipice, genotipul rămânând neschimbat; asemenea variații

nu se pot transmite la descendenți.Din prima categorie fac parte mutațiile, în sensul cel mai larg al acestei noțiuni, și recombinările genetice.

Din a doua categorie fac parte modificațiile.

33

Muta ț iile genetice   în sensul cel mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constituenți celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale genotipului. După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice.

Apariția mutațiilor

Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate.Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul diviziunii celulare.Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.De asemenea, mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu. Cum toate celulele se divid în timpul creșterii și dezvoltării, persoana va avea unele celule cu mutații și unele celule lipsite de modificări genetice. Acest tip de mutație poartă numele de mosaicism.Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din populația globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea părului și tipul de sânge, aspecte ce diferențiază persoanele între ele.Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății unei persoane, unele dintre aceste variații pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni.

După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice.

34

Mutațiile genetice Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura ADN și anume, în mod obișnuit, ele determină modificări în structura codului genetic. În funcție de modul cum se produce această modificare, mutațiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta, prin adiții (adăugiri) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deleții (pierderi) ale unei perechi de nucleotide. Substituirile se pot produce în două moduri diferite — prin tranziții și prin transversii. În cadrul tranzițiilor, o bază azotată este înlocuită cu o altă bază din aceeași categorie. De pildă, o bază purinică este înlocuită printr-o altă bază purinică, adică A↔G. Se înțelege că deoarece o bază purinică dintr-un lanț nucleotidic al ADN este legată de o anumită bază pirimidinică (complementară) din celălalt lanț, această înlocuire va atrage și înlocuirea bazei pirimidinice corespunzătoare din lanțul complementar. Deci, în exemplul dat, se va produce înlocuirea: A-T↔G-C. În cazul transversiilor, o bază purinică este înlocuită cu alta pirimidinică (sau invers) (cu înlocuirea deci și a bazei complementare). Deci se pot produce următoarele substituiri prin transversii A-T↔C-G; A-T↔T-A; G-C↔C-G; G-C↔T-A. Prin urmare, în ambele cazuri, în ultimă instanță o pereche de baze este înlocuită prin altă pereche ceea ce determină transformarea unui codon (a unui triplet) în altul, fapt care duce la modificări în sinteza lanțurilor polipeptidice. Înlocuirea codonilor poate avea diferite urmări, în funcție de semnificația codonului nou apărut în procesul de sinteză a proteinelor:

Atât codonul inițial cît și cel modificat determină plasarea, în lanțul polipeptidic, a aceluiași aminoacid. De exemplu, AGU și AGC determină locul serinei. Deci, în acest caz, tranziția de la o bază pirimidinică (U) la alta (C) reprezintă o mutație care însă nu schimbă structura proteinei, nu schimbă deci secvența aminoacizilor în lanțul polipeptidic.

Codonul inițial și cel modificat determină amplasarea unor aminoacizi diferiți. Deci, în acest caz, se va schimba secvența aminoacizilor, ducând la schimbarea proprietăților biochimice și fiziologice a proteinei date.

Codonul inițial, care determină amplasarea unui aminoacid, se transformă într-un codon de încheiere a lanțului polipcptidic, care semnifică sfîrșitul (capătul) lanțului polipeptidic și, deci, oprirea sintezei proteinei. După cum se știe, codul genetic determină nu numai secvența aminoacizilor într-un lanț polipeptidic, dar și lungimea lanțului. Codonii UAA, UAG, și UGA au semnificația de terminare a lanțului. Dacă printr-o substituire codonul inițial se transformă în unul din acești trei codoni, sinteza lanțului proteic se oprește la el; deci se produce doar o porțiune din molecula proteică. Asemenea mutații poartă numele de „nonsens".

Delețiile (pierderile), ca și adițiile (adăugirile) unei perechi de baze, schimbă complet secvența aminoacizilor, deci structura proteinei, deoarece modifică citirea codonilor pornind de la punctul în care s-a produs mutația. De pildă, o succesiune inițială a codonilor poate fi: ATG, ACG, AGT, GCC, ATC... Dacă din primul codon se pierde T, atunci secvența devine AGA, CGA, GTG, CCA, TC,. .. deci modificată complet. Deoarece substanțele proteice pot avea rol enzimatic sau unul structural, o asemenea mutație va putea afecta fie activitatea enzimatică, deci desfășurarea unor anumite căi metabolice cu consecințele ce decurg din ele, fie direct structurile. Experiențe pe Drosophila, de pildă,

35

au arătat că mutațiile genice pot afecta cele mai diferite caractere morfologice (dimensiuni, culori, chetotaxia, forma organelor etc), fiziologice, de dezvoltare, de rezistență la diferiți factori etc. Mutațiile genice reprezintă cea mai importantă sursă de noi caractere. Efectul lor genetic constă, de fapt, în adăugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus și, deci, îmbogățirea patrimoniului ereditar al indivizilor și populațiilor.

Mutații cromozomice

Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom.

De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile respective pot fi compensate de alte gene sau pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a schimbării unor condiții. De pildă trecerea la modul de hrană saprofit sau parazit înlătură necesitatea unei serii întregi de enzime. Inversiunile constau în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea cromozomului în două locuri, după care segmentul dintre rupturi se realipește la cromozom dar în poziție inversată. În acest fel se inversează, pe segmentul respectiv, ordinea genelor. Acest fenomen se produce mai ales în profaza fie a mitozei, fie a meiozei, când cromozomii lungi și subțiri se mișcă activ în nucleu. În mod normal, când se produce împerecherea cromozomilor, genele omoloage se alătură în mod exact. Când se produce inversiunea, la împerecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal, se formează o buclă, pentru a permite alăturarea genelor omoloage. în cazul cînd un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele segmentului inversat apar atît de strîns legate între ele încît nu sunt afectate de crossing over și se transmit în bloc și, deci, nu mai pot produce recombinări genetice. În felul acesta, inversiunea poate deveni un mijloc bun de păstrare a unei anumite combinații a genelor, care se dovedește deosebit de avantajoasă selectiv. Într-adevăr, asemenea fenomene au fost constatate la diferite populații a unor specii de Drosophila.

Duplicațiile sunt restructurări care afectează o pereche de cromozomi omologi: între ei se produce un schimb de segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină modificări de diferite naturi.

Translocațiile constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul

36

translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților în împerecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de mongolism se datoresc fenomenului translocatiei.

Mutații genomiceAcestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor. Aceste modificări reprezintă fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite forme de poliploidie rezultă din anomalii în diviziunile celulelor germinale sau somatice și se pot datora celor mai diferite cauze ca, de pildă, fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substanțe chimice, înțepături ale unor insecte, altoiri etc. Fenomenul este larg răspîndit la plante, dar mult mai rar la animale. În mod obișnuit, majoritatea plantelor și animalelor sunt diploide, adică au o garnitură dublă de cromozomi în fiecare celulă. În unele cazuri, de pildă la unele insecte ce se înmulțesc partenogenetic (deci prin ovule nefecundate), celulele primesc numai o garnitură simplă de cromozomi. Acestea sînt organisme haploide iar garnitura lor cromozomică este monoploidă. Monoploidia o întâlnim, de pildă, la trântorii (masculii) din familiile de albine. Ei provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se întâlnesc și la plante cultivate (porumb, tutun, roșii) sau spontane (Datura). În cazuri de aneuploidie, numai un cromozom apare multiplicat de 3, 4 ori. În cazuri tipice de poliploidie, garnitura cromozomică apare multiplicată de 3, 4, 5 ... n ori. După proveniența cromozomilor putem distinge organisme autopoliploide și allopoliploide. Autopoliploizi sunt indivizii poliploizi la care toți cromozomii provin de la aceeași specie. Se datoresc diferitelor anomalii ale mitozei sau meiozei. În urma unor mitoze anormale pot apărea celule tetraploide. În urma meiozelor anormale pot apărea gameți diploizi care, unindu-se cu un gamet monoploid, dau organisme triploide. La aceste organisme fiecare fel de cromozom este reprezentat prin trei cromozomi omologi care nu se pot alătura în mod normal. În unele cazuri unul din cei trei cromozomi rămâne desperecheat (univalent) iar doi se împerechează normal (bivalenți); în alte cazuri se formează grupuri din trei cromozomi însă alăturați anormal (trivalenți). În orice caz gameții unor asemenea organisme, în urma meiozelor anormale, au și garnituri cromozomice anormale, ceea ce face ca organismele triploide de cele mai multe ori să fie sterile. Nici la organismele tetraploide meioza nu decurge normal, ceea ce face ca și ele adesea să fie afectate de un înalt grad de sterilitate. Autopoliploidia se întâlnește mai frecvent la unele plante cultivate. Puține cazuri se cunosc la plante spontane. Allopoliploizi sunt indivizi poliploizi la care cromozomii provin de la specii diferite. Fenomenul se întâlnește frecvent la unele grupe de plante, la care speciile se pot încrucișa uneori între ele (sălcii, stejari, graminee, plante din genurile Roșa, Prunus, Oenothera etc). Organisme hibride, astfel obținute, sunt în general sterile din cauza anomaliilor meiozei: cromozomii de la o specie nu-și găsesc omologii de la altă specie, se fac împerecheri anormale sau repartiții aberante de cromozomi. Anularea sterilității și, deci, restabilirea fertilității se poate produce prin dublarea garniturii cromozomice astfel încît celulele să cuprindă cîte o garnitură diploidă de la fiecare specie parentală (amfidiploizi). La asemenea indivizi împerecherile cromozomilor se pot produce normal și ei devin fertili. Dublarea garniturii se poate obține pe cale artificială sau se poate produce

37

și pe cale naturală. Experimental ea a fost obținută la plante și chiar la animale. Exemplu clasic de plante amfidiploide este cel obținut de Karpecenko (1928) prin hibridizarea verzei cu ridichea. Brassica oleracea are 2n=18 iar Raphanus sativus, de asemenea, 2n=18. Hibridul obținut conține tot 18 cromozomi, dar cîte 9 de la fiecare specie parentală. Este steril. Dublând numărul cromozomilor se obțin plante cu 2n=36 cromozomi, cîte 18 de la fiecare specie parentală (amfidiploizi) care sunt fertili. Datorită Stabilității și deosebirii multilaterale față de speciile parentale acești amfidiploizi au fost considerați ca fiind un gen nou — Raphanobrassica. Numeroși amfidiploizi se cunosc la plante spontane.

La animale, în mod experimental, au fost obținuți amfidiploizi la fluturele de mătase de către Astaurov (1965), prin îmbinarea partenogenezei artificiale cu hibridizarea între două specii diferite. Mai întâi, prin partenogeneză artificială au fost obținuți tetraploizi din ouă cu numărul de cromozomi neredus, provenit din diviziunea cromozomilor neînsoțită de diviziune celulară. Apoi femelele tetraploide de Bombyx mori au fost încrucișate cu masculi diploizi de Bombyx mandarina obținându-se hibrizi triploizi, conținînd o dublă garnitură de la prima specie și o garnitură simplă de la cea din urmă. Provocând partenogeneză acestor hibrizi s-au obținut forme hexaploide. Prin fecundarea ovulelor triploide a acestei forme, cu spermatozoizi haploizi de la B. mandarina, s-au obținut amfidiploizi, cuprinzând câte o garnitură diploidă de la fiecare din cele două specii. Fenomenul de poliploidie are mare importanță atât din punct de vedere practic cât și științific. Plantele autopoliploide cultivate au masa vegetativă mai mare, dau producții mai mari, ca de altfel și mulți allopoliploizi. Adesea aceste plante sunt mai rezistente la boli sau la condițiile climatice. Poliploidia are un rol important în evoluția plantelor. Vigoarea și rezistența poliploizilor explică răspândirea lor în regiuni cu condiții severe de climă. De pildă, în insulele Spitzbergen din Oceanul Înghețat de Nord 80% din angiosperme sunt poliploide, în Pamir 85% din graminee sunt poliploide, în Altai 65%. Unele plante, cu răspândire localizată, devenind poliploide capătă o răspândire mult mai largă ca, de pildă, Solanum nigrum, Fumăria ojficinalis, Capsella bursa pastoris etc. Nu trebuie însă să credem că absolut în toate cazurile poliploidia are asemenea efecte favorabile. Uneori poliploidul nu diferă de diploid. De pildă, la Silene ciliata (2n=24) se cunosc forme tetraploide (2n = 48), octo-ploide (2n=96), 16-ploide (2n=192) care nu diferă de specia diploidă; la fel la cruciferul Cardamine pratensis. La Phleum pratense alpinum forma tetraploidă (2n=28) nu diferă morfologic de diploid (2n=14) și adesea este mai puțin viguroasă. Campanula rotundijolia — forma diploidă (2n = 34) este arctică, pe când forma tetraploidă (2n=48) este subarctică și central europeană. La plante adesea se produce poliploidia somatică-constând în multiplicarea garniturii cromozomice din celulele somatice. Prin urmare, apar unele părți ale plantei cu structuri poliploide. Prin înmulțire vegetativă din aceste părți se pot obține plante întregi poliploide. În regnul animal, după cum s-a mai arătat, poliploidia, deși există, este mult mai puțin răspândită și nu are un rol esențial în evoluția animalelor. În stare naturală poliploidia se cunoaște la protozoare, viermi (unele oligochete), unele insecte (de pildă, coleoptere curculionide), amfibieni (de pildă, la Triton viridescens se întâlnesc populații în S.U.A. cu 1,8% indivizi triploizi, 0,28% pentaploizi). Dificultatea apariției poliploizilor la animale provine de la mecanismul cromozomial al determinării sexului. Într-adevăr, o femelă normală are o garnitură dublă de autosomi (2A) și doi cromozomi x, deci are formula cromozomică 2A+2x, iar masculul 2A+lx. Dacă se obține un tetraploid, el va fi respectiv 4A+4x pentru femelă și 4A+2x pentru mascul. Gameții (cu garnitura redusă la jumătate) vor fi 2A+2x

38

(ovule) și 2A+lx (spermatozoizi), iar prin fecundație, zigotul va fi 4A+3x, deci cu echilibrul dintre autosomi și cromozomii sexuali deranjat, anormal, ceea ce duce la apariția unor descendenți intersexuați și sterili. De aceea, poliploidia la animale devine posibilă doar la formele hermafrodite cu auto-fecundație (ceea ce este destul de rar), sau la formele partenogenetice. Fenomene foarte complexe de poliploidie se cunosc la protozoare. La unii radiolari (ordinul Pheodaria) poliploidia ajunge și chiar depășește 1000 n. Legat de aceasta se produc însemnate și complexe schimbări în desfășurarea mitozelor. La infuzori, unde există doi nuclei — un macronucleu și un micronucleu — în timp ce micronucleul poate fi tetra- sau hexaploid, macronucleul poate realiza poliploidia de 5 000 n (Bursaria truncatella) sau chiar 12 000 n (Ichtyophthirius multijiliis). Gradul minim de poliploidie, întîlnit la infuzori de talie mică, este de 16 n. Important este faptul că gradul de poliploidie nu este corelat cu poziția sistematică a acestor animale.

Mutații extranucleareÎn prezent este demonstrată prezența ADN și ARN și în alți constituenți celulari în afara cromozomilor. Astfel, plastidele din celula vegetală (cloroplaste — când conțin clorofilă, leucoplaste — când sunt lipsite de acest pigment), mitocondriile, kinetosomii conțin atât ARN cât și ADN. Se cunoaște, de asemenea, că cel puțin organitele amintit au capacitatea de autoreproducere prin diviziune. Este, deci, firesc să ne așteptăm ca ele să fie capabile să se și modifice prin modificarea (mutații) acizilor nucleici proprii. Cercetările făcute pe o serie de specii au arătat că într-adevăr se pot produce asemenea modificări care devin ereditare. Iată câteva fapte: la multe plante se cunosc forme ce au frunze pătate (unele porțiuni sunt verzi, adică celulele lor conțin cloroplaste, alte porțiuni albe-gălbui și celulele lor conțin doar leucoplaste). Cercetări efectuate la Pelargonium zonale au arătat că fenomenul amintit este determinat de o mutație plastidică datorită căreia cloroplastele respective pierd capacitatea de a forma clorofila. S-a dovedit, de asemenea, că acest caracter se transmite mai ales pe linia maternă pentru că plastidele se transmit la generația următoare direct prin sacul embrionar. Din cauza dimensiunilor mari ale plastidelor, ele rareori pot trece prin tubul polinic și, din această cauză, caracterul respectiv rareori se poate transmite și pe linia paternă. Studiul formelor cu frunze pătate de la porumb a scos la iveală și unele relații ale acestor mutații plastidice cu aparatul genetic nuclear. La porumb s-a putut demonstra existența unor gene nucleare (pe cromozomi), care controlează sinteza clorofilei. Mutații ale acestor gene pot duce la pierderea capacității de sinteză a clorofilei ceea ce duce la apariția unor plante lipsite de clorofilă (indivizi albinoși), care mor odată cu epuizarea rezervelor nutritive din sămânță, fiind incapabile de fotosinteză. La plantele cu frutize pătate însă, capacitatea de sinteză a clorofilei este pierdută doar de către unele celule și aceasta datorită mutației plastidice. Prin urmare, sinteza clorofilei din plastide este controlată atât de gene nucleare cât și de aparatul genetic propriu al plastidelor. S-a putut apoi constata, la porumb și la menta Nepeta, că mutația plastidică poate fi indusă de către gena nucleară. La drojdia de bere, la Neurospora și la alte microorganisme au fost descrise mutații care apar, indiscutabil, la nivelul mitocondriilor. Astfel, la drojdia de bere, a fost obținută (pe agar) o mutantă cu insuficiențe respiratorii, caracterizată prin dimensiuni foarte reduse în comparație cu coloniile normale. Din această cauză, mutanta a fost denumită „petite". O serie întreagă de fermenți necesari în metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza și succindehidrogenaza, sunt inactivați la această mutantă, încrucișarea mutantei „petite" cu drojdia normală nu duce la transmiterea ereditară a dimensiunilor reduse (caracter fenotipic). Aceasta arată că aparatul nuclear este normal. Mutația respectivă este legată de mitocrondrii

39

unde sunt localizați fermenții respectivi. Studiul acestor organite la mutanta „petite" nu a scos la iveală vreo deosebire morfologică față de drojdia normală. Deoarece se știe că o parte din fermenții mitocondriali sunt controlați de sistemul genetic nuclear, se poate conchide că aparatul fermentativ al mitocondriilor este supus atât controlului genelor din cromozomi cât și al unor gene extracromozomiale. Nu s-a demonstrat până în prezent că aceste gene sunt localizate în mitocondrii. Kinetosomii sau corpusculii bazali, situați câte unul la baza fiecărui flagel și care sunt răspunzători de mișcările flagelilor, conțin, după cum s-a mai spus, atât ARN cât și ADN. Numeroase date pledează în favoarea ideii că aceste organite sunt omologate cu centrioli(sau centrosomii). Kinetosomii sunt capabili de autoreproducere iar diferitele caractere ale lor par a fi independente de sistemul genetic nuclear. S-a constatat astfel că diferitele modificări ale kinetosomilor se transmit prin înmulțirea agamă a celulelor iar procesul sexual al infuzorilor, la care s-au făcut observațiile, nu determină modificări ale kinetomului (totalitatea kinetosomilor). Mai mult, înlocuirea macronucleului indivizilor cu kinetosomi modificați, prin macronucleul indivizilor normali, nu are consecințe asupra kinetomului.

40

41

42

Variabilitatea:

Variabilitatea genetică este proprietatea ființelor vii de a-și schimba, (sub influența mediului și a eredității, a factorilor externi și interni), însușirile lor morfologice, fiziologice,biochimice, ecologice, de a se deosebi unele de altele.

Datorită variabilității, în natură nu există două ființe sau două organe perfect identice. Variabilitatea este contrariul eredității, deoarece prin variabilitate urmașii se îndepărtează de înfățișarea părinților (într-o măsură mai mică sau mai mare). Variabilitatea și ereditatea sunt totuși legate între ele prin sistemele de nucleoproteine din celulă.

Charles Darwin a constatat că organele plantelor și animalelor sunt supuse unor schimbări de amploare diferită (atât în stare spontană cât și prin domesticire), că prin variație șiselecție în cadrul speciei apar varietăți și a dedus că varietățile sunt specii în formare.

Orice caractristica care este transmisa de la parinti catre urmasii se poate considera ca fiind ereditara. Exista insa si asa zisa ereditate falsa (pseudoereditate), cand la urmasi se transmit si alti factori, inafara de cei genetici. De exemplu, cand se transmit de la mama la copil imunitatea fata de anumite boli, deoarece, in timpul sarcinii, in organismul copilului trec si antitoxine, care sunt produse de organismul matern.Variabilitatea este capacitatea organismelor de a se diferentia unele de altele printr-un ansamblu de caractere ereditare sau neereditare, nefiind posibil sa existe doua persoane identice. Marea diversitate a lumii este rezultatul unor caractere inascute, ereditare, transmise de-a lungul generatiilor la care contribuie si rezultatul influentei mediului ambiant. Stiati ca : • In secolul al XVII-lea Leeuwenhoeck descopera spermatozoizii si ii numeste la inceput animalicule. Apoi ajunge la presupunerea ca fiecare animalicul cuprinde si ascunde de fapt si in mic, sub o pile intinsa si fina, un animalicul mascul sau femel din aceeasi specie. Unul din contemporanii sai l-a desenat ca pe un homunculus. Mai mult, chiar la sfarsitul secolului al XVII-lea secretarul Societatii regale din Montpellier afirma ca a reusit a vada un homolucus, care tocmai atunci isi scotea invelisul ce-l acoperea. Asa s-a nascut preformismul, teoria conform careia orice copil este deja format in miniatura in celulele germinale ale tatalui.- In Suedia s-a observat ca, in unele familii, barbatii au par foartelung in urechi. Acest caracter este transmis de o gena ce se gaseste pe cromozomul “y”. - Celulele fecudate dau nastere la copii vii. Celelalte, purpatoare in general a unor anomalii ereditare grave sunt eliminate in prima faza a sarcinii prin procesul de selectie naturala.

43

- Una dintre cele mai interesante gene legate de sex este gena ca-re provoaca chelie prematura la om. La barbati gena este dominanta, iar la femei este ascunsa (recesiva) ; chelia poate fi si neereditara, provocata de diverse boli.- Orice mutatie modifica sinteza unei proteine si apoi afecteaza uncaracter fenotipic.- Radiatiile determina aparitia a numeroase anomalii cromozomiale. Mutatiile genetice unt una dintre cele mai impotante consecinte ale radiatiilor.- Cat de multi oameni sunt iradiati ? Dupa toate probabilitatile, in tarile dezvoltate, toti. Aceasta inseamna ca fiecare dintre noi poate sa aiba un numar oarecare de celule anormale.- Bombardamentele de la Nagasaki si Hirosima au confirmat influenta radiatiilor asupra organismului uman.- Microcefalia-tulburare grava a dezvoltarii capului si creierului a fost frecvent observata la copii nascuti din mame care in momentul iradierii erau la o distanta mai mica de 1200m. Dupa 20 de ani de la bombardament s-a demonstrat ca leucemia a aparut de 26 de ori mai frecvent printre copiii care se gaseau, in momentul exploziei la mai putin de 1500m.- Uneori la maini sau la picioare numarul degetelor poate fi mai mare (polidactilie), sau mai mic (sindactilie).- S-a stabilit ca aproximativ 200 de combinatii chimice foarte raspandite sunt daunatoare. Astfel s-a putut constata cacacterul cancerigen al unor substante care intra in compozitia unor vopsele si lacuri de par moderne.

- Exista si gene limitate de sex. Desi exista la ambele sexe, nu se manifesta dacat la sexul pentru care e specific. Exemplu : Taurii poseda toate

44

45

46

47

48

49

50

ereditatea

51