Corpul bebelușului dumneavoastră se dezvoltă în special în primii ani și de aceea existența unei afecțiuni genetice nediagnosticate și prin urmare netratate poate avea consecințe grave asupra sănătății copilului dumneavoastră. Preveniți cu

DNA+Baby 59!

Un test pentru 59 de afecțiuni >>>

Cum funţionează? Serviciile acoperite

Un test pentru59 de afecţiuni

59

Rezultatul vă este trimis acasă

sub formă de raport.

Raportul este redat în limba română.

Testați-vă bebelușul după naștere cu privire la 59 de afecțiuni genetice și, dacă este cazul, introduceți tratamentul la timp. Mulți oameni sunt purtătorii unor afecțiuni genetice care nu declanșează singure niciun simptom, dar care pot erupe la copiii lor. Deoarece corpurile nou-născuților se dezvoltă foarte mult în primii ani de viață, afecțiunile genetice neidenticate și prin urmare netratate au urmări devastatoare asupra sănătății ulterioare a copilului. Acum există testul DNA+Baby 59, care vă testează nou-născutul în privința a 59 de afecțiuni genetice și, dacă este necesar, vă permite să introduceți la timp tratamentul. Urmările grave precum deciențele zice și mintale pot evitate astfel în multe situații.

DNA+Baby 59Testul de prevenție

DNA+Baby 59 este unul dintre cele mai

exacte teste pentru nou-născuți care sunt

disponibile la ora actuală.

Rezultatele pe baza urinei Parametrii acestor afecțiuni sunt identicați prin intermediul produșilor metabolici anormali ce apar în urină. Proba de urină poate luată foarte simplu, pe un ltru de hârtie, după care se trimite prin poștă către laboratorul nostru. Ulterior, proba se analizează cu ajutorul cromatograei de gaze și a spectometriei de masă. Prin acest procedeu se recunosc orice anomalii în alcătuirea urinei, ce pot semnala existența unei afecțiuni genetice congenitale. Dacă aceste afecțiuni sunt recunoscute sucient de timpuriu, se pot începe terapiile medicale și astfel dezvoltarea sau desfășurarea bolii sunt adesea prevenite sau se ajunge la o îmbunătățire semnicativă în privința acesteia.

59 afecțiuni genetice Boli și complicații care sunt acoperite de DNA+Baby

59 și pot fi prevenite sau pot fi tratate la timp cu un

grad ridicat de siguranță:

O listă a afecțiunilor acoperite:1. Acidurie cetoadipică de tip II – dezvoltare mai lentă, probleme neurologice (2-ketoadipic aciduria)

2. Acidurie 3 hidroxi, 3 metilglutarică - deficienţa de HMG-CoA liaza, acidemie metabolică gravă fără cetoză, dezvoltare lentă (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria – HMG CoA lyase deficiency)

3. Deficit de decarboxilază CoA hidroxi-izobutirică de tip III – hipoglicemie gravă și leziune neuronală (3-hydroxyisobutyryl CoA decarboxylase deficiency)

4. Deficit de 3-metil-crotonil CoA carboxilază – acidemie metabolică acută și dezvoltare lentă (3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency [3-MCC])

5. Acidurie metil-glutaconică de tip III – miopatie cardio-scheletică, creștere lentă, defecte ale aparatului genital masculin (3-methylglutaconic aciduria)

6. Deficit de acetoacil-CoA-tiolază – luare deficientă în greutate, glucoză scăzută în sânge cu cetone (Acetoacetyl CoA thiolase)

7. Alcaptonurie – artropatii (Alkaptonuria)

8. Argininemie – tulburări de dezvoltare (Argininemia)

9. Acidurie argininosuccinică – deficiență mintală și motorie (Argininosuccinic aciduria)

10. Boala Canavan (deficiență mintală)

11. Deficit de carbamoil fosfat sintetază l – lipsă de energie, probleme de respirație (Carbamyl phosphate synthetase I-deficiency)

12. Citrulinemie – lipsă de energie și comportament anormal (Citrullinemia)

13. Cistationurie – disfuncție a ficatului (Cystathionuria)

14. Deficit de citrocrom c oxidază – anormalitate a inimii, a rinichilor și slăbiciune a mușchilor (Cytochrome C oxidase deficiency)

15. Deficit de citocrom aa3/b - lipsă de energie și acidemie (Cytochrome aa3/b deficiency)

16. Deficit de dehidrogenază dihidrolipoil (E3) – miros dulceag al urinei și al pielii (Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) deficiency)

17. Deficit de fructoză 1, 6-difosfatază – hipoglicemie cu cetoză (Fructose-1,6-diphosphatase deficiency)

18. Galactozemie – disfuncție a ficatului (Galactosemia)

19. Acidurie glutarică tip I – cap mare și deficiențe motorii (Glutaric aciduria type I)

20. Acidurie glutarică tip II – probleme de respirație, deficiențe mintale și motorii (Glutaric aciduria type II)

21. Glutationurie – anemie hemolitică (Glutathionuria)

22. Boala Hartnup – fotosensibilitate și probleme cu ochii (Hartnup Disease)

23. Histidinurie – deficiență mintală și semne faciale (Histidinuria)

24. Homocistinurie – deficiență mintală (Homocystinuria)

25. Hidroxilizinurie – deficiență mintală, tulburări de comportament, hiperactivitate (Hydroxylysinuria)

26. Hiperhidroxiprolinemie – deficiență mintală (Hyper hydroxy-prolinemia)

27. Hiperglicinurie – tulburări de dezvoltare (Hyperglycinuria)

28. Hipermetioninemie – probleme neurologice, tulburări motorii și de dezvoltare (Hypermethioninemia)

29. Sindromul HHH hiperornitinemie – hiperamoniemie – homocitrulinemie – regurgitare, lipsă de energie, tulburări de dezvoltare, tulburări de învățare (Hyperornitininemia Hyperammonemia-hyperhomocitrullinemia [HHH] syndrome)

30. Hiperprolinemie de tip I și de tip II – probleme neurologice și psihologice, deficiență mintală și convulsii (Hyperprolinemia Type-I, Type-II)

31. Iminoglicinurie – deficiență mintală și disfuncții rinichi (Iminoglycinuria)

32. Acidemie izovalerică – tremur din cauza hipotermiei și transpirarea picioarelor - (Isovaleric Acidemia)

33. Sindromul Leigh – slăbiciune generalizată și probleme cardiace (Leigh syndrome)

34. Sindromul Lesch-Nyhan – deficiență mintală, tendința de a se mușca (Lesch-Nyhan syndrome)

35. Boala urinei cu miros de sirop de arțar – miros dulceag al urinei și al pielii, lipsă de energie, deficiențe neurologice (Maple Syrup Urine Disease)

36. Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanțuri medii – tulburări de dezvoltare (Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency)

37. Acidemie metilmalonică – lipsă de energie și convulsii (Methylmalonic Acidemia)

38. Acidemie metilmalonică [MMA] cauzată de metabolizare, absorbție și transportare anormale ale vitaminei B12 – slăbiciune a mușchilor, convulsii și anemie (Methylmalonic Acidemia [MMA] due to abnormal metabolism, absorption & transport of Vitamin B12)

39. Acidemie mevalonică – formă anormală a capului, dezvoltare lentă (Mevalonic acidemia)

40. Deficiență carboxilazică multiplă – acidemie metabolică, tulburări de dezvoltare (Multiple Carboxylase Deficiency [MCD])

41. Deficit de N-acetilglutamat sintetază – probleme neurologice (N-acetylglutamate synthetase [NAGS] deficiency)

42. Adrenoleucodistrofie neonatală – slăbiciune a mușchilor (Neonatal Adrenoleucodystrophy)

43. Acidurie orotică – disfuncție cardiacă și anemie (Orotic aciduria)

44. Fenilcetonurie – tulburări de dezvoltare și comportament (Phenylketonuria [PKU])

45. Acidemie propionică – hipotonie, proastă asimilare a hranei (Propionic acidemia)

46. Acidurie piroglutamică, 5 oxoprolinemie – deficiență mintală (Pyroglutamic aciduria - 5 oxoprolinemia)

47. Deficit de piruvat-carboxilază – probleme de respirație (Pyruvate carboxylase deficiency)

48. Deficit de piruvat-decarboxilază – tulburări de dezvoltare, disfuncții motorii grave, probleme cu ochii (Pyruvate decarboxylase deficiency)

49. Deficit de piruvat dehidrogenază (E1) – probleme de respirație, lipsă de energie, proastă asimilare a hranei (Pyruvate dehydrogen/ase (E1) deficiency)

50. Deficit de piruvat dehidrogenază fosfatază – acidemie, tonus scăzut (Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency)

51. Zaharopinurie – deformare și constituție mai mică (Saccharropinuria)

52. Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanțuri scurte – glucoză scăzută în sânge, lipsî de energie (Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency)

53. Tiamin-uracilurie – deficiență mintală (Thymine Uraciluria)

54. Tirozinemie temporară infantilă – lipsă de energie și icter (Transient tyrosinemia in infancy)

55. Tirozinemie de tip I – miros ca de varză al urinei, difuncție a ficatului (Tyrosinemia Type I)

56. Tirozinemie de tip II – fotosensibilitate a ochilor, dezvoltare lentă (Tyrosinemia Type II)

57. Tirozinemie de tip III – deficiență mintală, spasme, tulburări de echilibru (Tyrosinemia Type III)

58. Sindromul tip Zellweger – tonus muscular slab, tulburări de dezvoltare (Zellweger like syndrome)

59. Disulfidurie β-mercaptolactat – deficiență mintală și malformații (β-mercaptolactate disulfiduria)