TRISOMIA 21

UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINA SI FARMACIE “NICOLAE TESEMITANU”

PLAN: Sindromul Down – generalitati; Cauzele; Tipurile sindromului Down; Semne si simptome.

SINDROMUL DOWN – GENERALITATI

Sindromul Down este o maladie genetica datorata prezentei unui cromozom 21

supranumerar. Cu foarte putine exceptii, defectul genetic nu este transmis de la

parinti, ci se datoreaza unie erori spontane in diviziunea celulelor.

Cauze posibile

CAUZE

Probabilitatea de a avea un copil cu SD

-0,10%

0,40%

0,90%

1,40%

1,90%

2,40%

2,90%

3,40%

20ani 25ani 30ani 35ani 38ani 40ani 45ani

varsta

pro

bab

ilit

ate

a in

pro

cen

te

p

TIPURILE SINDROMULUI DOWN

Sindromul Down

Mozaicismul (intilnit la 2 % din persoanele

cu Down)

Translocatia (intilnita la

3-4%)

Trisomia standart 21 (cel mai des intilnita

cca 94%)

Mozaicismul- doar unele celule au un crs 21 in plus. Acest lucru se intimpla dupa ce

incepe deszvoltarea produsului de conceptie in uter. Astfel, un asemenea pacient va avea doua linii celulare distincte – una cu 46 crs si una cu 47. clinic, gradul de afectare al unei

persoane cu aceasta forma este foarte variat, de la un aparent integru la un tablou

tipic trisomiei 21.

TIPURILE SINDROMULUI DOWN

Translocatia - poate fi mostenit de la parinti, care

sunt de obicei purtatorii asimptomatici ai unei

mutatii. In cazul laor, a avut loc o translocatie intre

fragmentele a doi crs diferiti dar cu o cantitate

normala de material genetic. Pe masura ce

acete mutatii sunt mostenite, se pot rearanja,

incit un fragment in plus de cromozom sa fie

transmis ca atare, atasat la un cromozom normal.

TIPURILE SINDROMULUI DOWN

Trisomia 21 standart – prezenta unui crs 21 intreg in toate celulele organismului. Aceasta rezulta din lipsa de disjunctie a unui

crs, in timpul formarii celulelor reproducatoare ale unuia din parinti. De

obicei se intimpla in timpul ovogenezei, cind in loc de 23 de crs, ovulul ce urmeaza sa fie

fecundat va avea 24 de crs.

TIPURILE SINDROMULUI DOWN

1. Greutate si talie redusa la nastere

SEMNE SI SIMPTOME

2. Cap : fata cu aspect lat, turtit; git scurt; prezenta pliului epicantal (ochi “mongoloizi”); nas scurt, cu baza turtita; urechile jos implantate, cu anomalii de forma; macroglosie cu protruzia spre anterior a limbii; microcefalie; fontanele cu diametru crescut, ce se inchid tirziu; hipoplazia sinusurilor maxilare, anodontia partiala .

SEMNE SI SIMPTOME

SEMNE SI SIMPTOME

3. Trunchi: Distanta crescuta intre mameloane; Abdomen protuberant.

SEMNE SI SIMPTOME 4. Extremitati:

Spatiu mare intre primele doua degete de la picioare; Prezenta pliului palmar simian; Palme largi si scurte, cu degete scurte; Hiperlaxitate ligamentara.

5. Neurologic: Intirziere in dezvoltare

psihomotorie; Hipotonie musculara.

SEMNE SI SIMPTOME

Trisomia 21 asociaza un risc crescut pentru alte afectiuni:

Cardiace: defectele endocardului, defecte de sept ventricular, defect arterial de tip ostium secundum.

Gastrointestinale: boala celiaca, omfalocelul, stenoza duodenala;

Endocrine: tiroidita Hashimoto, care evolueaza cu hipotiroidie.

Scaderea sau pierderea auzului (cca 70% din copii cu Down)

Neurologice: crize de tip spasme infantile, crize tonico-clonice, 50-70% din pacienti cu Down dezvolta Alzheimer’s