Sindromul Down (trisomia 21)

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21

Simptome- Craniul este mic si rotund (brahicefalic), cu calota aplatizata;- Talia si greutatea sub limita normală corespunzatoare varstei;- Hipotonie musculară;- Rapsuns la stimuli auditivi redus sau absent. 

Sindromul Patau (trisomia 13)

Definiţie clinicăTrisomia 13 este o boală cromozomială caracterizată prin prezenţa unui cromozom suplimentar la perechea 13. Astfel, persoanele vor avea 47 de cromozomi, în loc de 46 de cromozomi.Boala a fost descrisă de către Patau în 1960 şi de aceea trisomia 13 se întâlneşte şi sub denumirea de sindrom Patau. Majoritatea zigoţilor sunt eliminaţi spontan în trimestrul al doilea de sarcină.

Simptome

- Valoarea medie a greutății la naștere este de 2600 g;

- Dificultăți de alimentație;

- Retard staturoponderal;

- Lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută.

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Definiţie clinică

Trisomia 18 este o boală cromozomială foarte gravă caracterizată printr-un sindrom plurimalformativ datorat prezenţei unui cromozom 18 suplimentar. Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortaţi spontan în primele două trimestre ale sarcinii. Boala a fost descrisă de către Edwards şi colaboratorii şi de aceea se întâlneşte şi sub denumirea de sindrom Edwards.

Simptome

- Urechi malformate si inserate jos;- Gat scurt si pielea laxa;- Ochi departati;- Imposibilitatea de a se hrani corespunzator. 

Sindromul Turner ( disgenezie gonadala)

Sindromul Turner este o malformatie genetica autozomal dominanta legata de lipsa sau existenta incompleta a cromozomului sexual X

Simptome

- Torace latit, mameloane distantate;- Urechi jos implantate;- Par jos implantat (la nivelul cefei);- Sterilitate.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal.

Simptome- pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general- o musculatura slab dezvoltata- ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat)- o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat.