CColegiul Politehnic din mun. Chişinăuolegiul Politehnic din mun. Chişinău

(Mutaţiile genetice)(Mutaţiile genetice)

Prezentare Power PointPrezentare Power PointElaborat: profesor biologie Ion BodeanElaborat: profesor biologie Ion Bodean

Chşinău 2007Chşinău 2007

SumarSumar Mutaţii genice şi cromozomialeMutaţii genice şi cromozomiale Cariotip uman normal şi patologic Cariotip uman normal şi patologic Maladii geneticeMaladii genetice1.1. PolidactiliePolidactilie2.2. SindactilieSindactilie3.3. Diabetul insipidDiabetul insipid4.4. HemofiliaHemofilia5.5. Daltonismul Daltonismul 6.6. Ţipătul pisicii (Cri du chat)Ţipătul pisicii (Cri du chat)7.7. Sindromul MarfanSindromul Marfan8.8. AlbinismulAlbinismul9.9. ClonareaClonarea10.10. Sindromul Down (Trisomia 21)Sindromul Down (Trisomia 21)11.11. Malformaţii fetaleMalformaţii fetale12.12. Anemia falciformăAnemia falciformă13.13. GutaGuta14.14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards)Sindromul trisomiei 18 (Edwards)15.15. Sindromul trisomiei 13 (Patau)Sindromul trisomiei 13 (Patau)

MutaMutaţii genice şi cromozomialeţii genice şi cromozomiale

MutaMutaţţiaia ––capacitatea generală a capacitatea generală a tuturor organismelor vii ca rezultat tuturor organismelor vii ca rezultat al acţiunii factorilor mutajeni de aşi al acţiunii factorilor mutajeni de aşi modifica cantitatea şi calitatea modifica cantitatea şi calitatea informaţiei genetice şi de informaţiei genetice şi de exprimare fenotipică (proprietăţi) a exprimare fenotipică (proprietăţi) a modificărilor genetice.modificărilor genetice. Procesul Procesul mmutautaţţiionalonal este de fapt sursa de este de fapt sursa de variabilitatevariabilitate a lumii vii.a lumii vii.

Mutatiile,Mutatiile,totdeaunatotdeauna apar brusc apar brusc şi în mărime deplină, se transmit şi în mărime deplină, se transmit ereditar şi ereditar şi reprezintreprezintăă sursa de sursa de varivariabilitate a organismelor,abilitate a organismelor, ba bazza a procesului evolutiv.procesului evolutiv.

Mutaţiile seMutaţiile se acumuleaz acumuleazăă şi se selectează de suma condiţiilor şi se selectează de suma condiţiilor mediului de existenţă îmediului de existenţă în n decursul vieţiidecursul vieţii a a miilormiilor de genera de generaţţii,ii, în în procesul de formareprocesul de formare şşi constituiri constituireaea speciei speciei datedate..

Mutatiile pot aparea spontan Mutatiile pot aparea spontan (suma factorilor interni)(suma factorilor interni) la orice la orice organism,organism, sau pot fi rezultatul inducerii experimentale sau pot fi rezultatul inducerii experimentale (suma (suma factorilor mutageni externi –fizici, chimici, biologici).factorilor mutageni externi –fizici, chimici, biologici). Indiferent de Indiferent de originea factorilor mutageni care au dus la apariţia mutaţiilor, originea factorilor mutageni care au dus la apariţia mutaţiilor, (spontane(spontane sau induse sau induse)),,mutaţiile pot atinge practic orice organ al mutaţiile pot atinge practic orice organ al organismului supus efetului mutagen.organismului supus efetului mutagen. Omul Omul este supus în aceeaşi este supus în aceeaşi măsură acţiunii factorilor mutageni care duc la apariţia mutaţiilor măsură acţiunii factorilor mutageni care duc la apariţia mutaţiilor care în dependenţă de manifestare asupra capacităţii vitale pot fi:care în dependenţă de manifestare asupra capacităţii vitale pot fi:

1. Cu efect pozitiv1. Cu efect pozitiv 2. Cu efect neutru 2. Cu efect neutru 3. Cu efect negativ 3. Cu efect negativ

Cariotip uman normal şi Cariotip uman normal şi patologicpatologic

Cariotip uman normal Cariotip uman normal La om La om garnitura normală de cromosomigarnitura normală de cromosomi ((2n=462n=46)),,

care sânt care sânt aaşşezaezaţţi i îîn n şşapte grupeapte grupe;; se se notnotează ează cu cu majuscule de la A la G. majuscule de la A la G. Una din versiile originii Una din versiile originii garniturii umane 2ngarniturii umane 2n==46,46, este procesul de este procesul de mutageneză care a transformat garnitura unei mutageneză care a transformat garnitura unei specii de maimuţe antropoide din specii de maimuţe antropoide din 2n=48 2n=48 în în 2n2n==46.46.

Modificarile patologice ale cariotipului uman Modificarile patologice ale cariotipului uman se se exprimă sub formă de:exprimă sub formă de: POLIPLOIDIE, POLIPLOIDIE, ANEUPLOIDIE ANEUPLOIDIE şşi RESTRUCTURi RESTRUCTURĂĂRILE RILE CROMOZOMIALE.CROMOZOMIALE.

Garnitura umană normală de cromozomi

Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de cromozomi raportat la 2ncromozomi raportat la 2n cu un n număr de cu un n număr de cromozomi.(2n+ncromozomi.(2n+n=3n, 2n+2n=4n, =3n, 2n+2n=4n, etc,.etc,.))poliploidia poliploidia sporeşte în manifestări negative sporeşte în manifestări negative odată cu ridicarea niveluluiorganismului în odată cu ridicarea niveluluiorganismului în sistematică.sistematică.

Aneuploidia reprezinta variatia numarului de Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi cromozomi în una sau mai multe perechiîn + sau în una sau mai multe perechiîn + sau -- (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomială (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomială – afectează cromozomii autozomiali – primele – afectează cromozomii autozomiali – primele 22 de perechi; şi aneuploidia heterozomială – 22 de perechi; şi aneuploidia heterozomială – afectează perechea sexuală de cromozomi; XX afectează perechea sexuală de cromozomi; XX sau XYsau XY

Restructurarile cromozomiale Restructurarile cromozomiale prin devieri de la prin devieri de la normă se exprimă prin normă se exprimă prin maladiimaladii; de ex.,; de ex., “Tipatul “Tipatul pisicii”pisicii”..

Maladii geneticeMaladii genetice 1.1. Polidacti Polidactiliilliilee s sâânt malformant malformaţţii ii

congenitale, congenitale, (autozomiale)(autozomiale) care se care se caracterizeazăcaracterizează prin prin adaos (+)adaos (+) a a unui deget unui deget (rareori 2 sau mai multe)(rareori 2 sau mai multe) la m la mâânnăă sau la picior sau la picior..

Sarcina şi fumatul sânt incompatibile; studiile genetice au demonstrat că fumătoarele au cu mult mai multe şanse să nască un copil polidactil ca nefumătorele.!!!

2.Cunoscute 2.Cunoscute la general cu denumireala general cu denumirea polidactiliepolidactilie,, sindactilisindactiliileile şşi adactilii adactililiilliile, aceste deformae, aceste deformaţţiiii fenotipice fenotipice ssâânt printre cele mai nt printre cele mai îîntalnite anormalintalnite anormaliii congenitale. congenitale. Polidactilia Polidactilia presupunepresupune prezen prezenţţa a mai mult de cinci a a mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.adactilia - prin lipsa lor.

3. 3. Manifestarea principalManifestarea principalăă a bolii const a bolii constăă îîn eliminarea unor n eliminarea unor mari cantitmari cantitâţâţi de urini de urinăă. Poliuria se instaleaz. Poliuria se instaleazăă brusc si dramatic. brusc si dramatic. Bolnavul constatBolnavul constatăă la un moment dat c la un moment dat căă elimina 5 elimina 5 sau chiar sau chiar 20 20de litide liti de urinde urinăă pe zi. Urina este diluat pe zi. Urina este diluatăă, incolor, incolorăă, iar densitatea ei nu , iar densitatea ei nu depadepaşşeeşşte 1005. Ca o consecinte 1005. Ca o consecinţăţă a poliuriei, apare setea intens a poliuriei, apare setea intensăă (polidipsie), chinuitoare, ziua si noaptea. Pierderea masiv(polidipsie), chinuitoare, ziua si noaptea. Pierderea masivăă de de lichide din organism antreneazlichide din organism antreneazăă st stăări de obosealri de obosealăă, ame, ameţţeli, eli, uscaciunea gurii si a pielii, constipauscaciunea gurii si a pielii, constipaţţie. ie. EtiopatogenieEtiopatogenie: : orice leziune orice leziune organicorganică ă - traumatic- traumaticăă, inflamatorie, tumoral, inflamatorie, tumoralăă sau degenerativ sau degenerativăă - - localizatlocalizatăă la nivelul hipofizei posterioare sau la nivelul nucleilor din la nivelul hipofizei posterioare sau la nivelul nucleilor din hipotalamus, care sintetizeazhipotalamus, care sintetizeazăă vasopresina, poate declan vasopresina, poate declanşşa aparia apariţţia ia diabetului insipid, datoritdiabetului insipid, datorităă deficitului de hormon antidiuretic. O cauza deficitului de hormon antidiuretic. O cauza frecventa frecventa îîn zilele noastre o constituie loviturile la cap si intervenn zilele noastre o constituie loviturile la cap si intervenţţiile iile chirurgicale pe hipofizchirurgicale pe hipofizăă, f, făăcute cute îîn cazul tumorilor hipofizare.n cazul tumorilor hipofizare.

Forme clinice ale diabetului insipid:Forme clinice ale diabetului insipid:

diabet insipid partial-exista rezerva de diabet insipid partial-exista rezerva de ADH;ADH;

diabet insipid indus (polidipsie primaradiabet insipid indus (polidipsie primara == potomanie);potomanie);

diabet insipid autointretinut (dupa DI diabet insipid autointretinut (dupa DI tranzitoriu);tranzitoriu);

diabet insipid mascat-carendiabet insipid mascat-carenţţa de a de cortizol,atingerea centrului setei.cortizol,atingerea centrului setei.

4. 4. HemofiliaHemofilia A – deficien A – deficienţţa a factorului VIII. factorului VIII.

    Hemofilia tip A este un sindrom Hemofilia tip A este un sindrom hemoragipar sever care hemoragipar sever care se se manifestămanifestă la copi la copiiii de sex masculin i de sex masculin si este si este provocatăprovocată de transmiterea de transmiterea unei gene anormale unei gene anormale componentecomponente înîn cromozomul „X”. Termenul de cromozomul „X”. Termenul de hemofilie a fost introdus hemofilie a fost introdus iniţialiniţial de de Schönlein in 1893, deSchönlein in 1893, deşşi boala era i boala era cunoscuta cunoscuta îîncncăă din antichitate, din antichitate, fiind descrisfiind descrisăă de Rabbi Simon ben de Rabbi Simon ben Gamaliel Gamaliel îîn Talmud, de Maimonide n Talmud, de Maimonide (medic si filozof evreu), de (medic si filozof evreu), de Albucasis, medic arab (in secolul Albucasis, medic arab (in secolul al 12-lea), Addis (1911), Patek si al 12-lea), Addis (1911), Patek si Taylor in 1937 - au demonstrat Taylor in 1937 - au demonstrat prezenta unui factor antihemofilic prezenta unui factor antihemofilic activ activ îîn plasma n plasma sangvină sangvină normala. normala.

5. 5. Daltonismul,Daltonismul, ((cecitate cromaticăcecitate cromatică)) este este o stare patologică, o stare patologică, dependentă de dependentă de incapacitatea funcţională incapacitatea funcţională de a deosebi culorile, de a deosebi culorile, care are la bază lipsa care are la bază lipsa informaţiei ereditare (sau informaţiei ereditare (sau starea nefuncstarea nefuncţţionaională a lă a informaţiei) despre informaţiei) despre capacitatea de a deosebi capacitatea de a deosebi culorile.culorile. (în special (în special culoarea culoarea roroşieşie de de verde)). . Purtători ai maladiei date Purtători ai maladiei date sânt femeile, esânt femeile, exxpresia ei presia ei ca regulă se manifestă la ca regulă se manifestă la sexul masculin.sexul masculin.

6.6.ŢŢipipăătul de pisictul de pisicăă, , o o denumire exactădenumire exactă pentru sindrom pentru sindromulul datdat. . Este observat şi descrisEste observat şi descris încă încă de medicii din antichitate;de medicii din antichitate; la la cateva mii de nou-ncateva mii de nou-năăscuscuţţi i normali, normali, se naştese naşte un copil al c un copil al căărui plrui plâânset nset e e asemănătorasemănător mieunatul mieunatuluiui unei unei pisici. pisici. ŢŢipipăătul de pisictul de pisicăă este este condicondiţţionat de dezvoltarea ionat de dezvoltarea anormalanormalăă a laringelui, a laringelui, mai exact mai exact de o hipoplazie laringiande o hipoplazie laringianăă.. Este un Este un tiptipăăt slab t slab şşi ascui ascuţţit.it. DupDupăă c cââteva teva ssăăptamptamââni de obicei dispareni de obicei dispare. . Foarte rar se Foarte rar se manifestămanifestă şşi la i la vârstavârsta de un an sau de un an sau cevaceva mai mai multmult..

7. 7. Sindromul MarfanSindromul Marfan este este o maladie neobişnuită care o maladie neobişnuită care afectează ambele sexe.afectează ambele sexe. ((gengenaa responsabilă e responsabilă e localizat localizatăă înîn perechea perechea 1515 de de cromozcromozomi; tip omi; tip dominant).dominant). Se manifestă prin tulburări Se manifestă prin tulburări primare în creştere,primare în creştere, afecţiuni ale afecţiuni ale sistemului cardiovascular şi sistemului cardiovascular şi ochilor; coloana vertebrală ochilor; coloana vertebrală curbată, articulaţii flexibile, statură curbată, articulaţii flexibile, statură înaltă în comparaţie cu ceilalţi înaltă în comparaţie cu ceilalţi membri ai familiei; tulburări ale membri ai familiei; tulburări ale ritmului inimii, tonus scăzut al ritmului inimii, tonus scăzut al vaselor sangvine; tulburări vaselor sangvine; tulburări oculare – miopie, oculare – miopie, megalocornee ,,ochi roşii”; cap megalocornee ,,ochi roşii”; cap ascuţit, - figură de pasăre, dinţi ascuţit, - figură de pasăre, dinţi îngrămădiţi.îngrămădiţi.

Nu există un test special de Nu există un test special de depistare; se identifică prin depistare; se identifică prin cercetări individuale şi observări cercetări individuale şi observări îndelungate. Intervenţiile îndelungate. Intervenţiile chirurgicale de corecţie pot chirurgicale de corecţie pot ameliora situaţia.ameliora situaţia.

8.8.AlbinismulAlbinismul.. ÎÎn cadrul oricn cadrul oricâruiârui grup grup de oameni ,cde oameni ,căăssăătoriile doar intre membrii toriile doar intre membrii grupului duc la “endogamie” Stocul de genegrupului duc la “endogamie” Stocul de gene, , varietatea varietatea genelorgenelor îîn cadrul grupului treptat n cadrul grupului treptat se se limitează.limitează. Datorită acestui fapt,Datorită acestui fapt, şşansele ca ansele ca bolile ereditare sbolile ereditare săă se manifeste cu o frecvenţă se manifeste cu o frecvenţă tot mai mare, cresc.tot mai mare, cresc.

Oamenii care trOamenii care trăăiesc iesc îîn n mmununţţii Appalachi din ii Appalachi din estul Statelor Unite estul Statelor Unite reprezintă reprezintă o comunitate o comunitate mica mica şşi i izolată izolată de cde câând strnd străămomoşşii lor au venit ii lor au venit îîn zonn zonaa respectiv respectivăă din Anglia, din Anglia,îîn sec.XVI-lea.n sec.XVI-lea. Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic şşi i caracteristic.caracteristic. A ap A apăărut un defect rut un defect cromozomial care se moşteneşte de cromozomial care se moşteneşte de membrii membrii grupului,grupului, asa asa îîncat albinismul a devenit ncat albinismul a devenit rrăăspspâândit ndit îîn rn râândul ndul acestei grupări izolate de acestei grupări izolate de oameni.Albinismul se manifestă prin oameni.Albinismul se manifestă prin lipsa de lipsa de pigmenpigmenţţi i îîn piele,n piele, par si ochipar si ochi, imunitate , imunitate scăzută. scăzută. AlbinoAlbinoşşiiii -cei care sufer-cei care suferăă de aceast de aceastăă afectiuneafectiune -s-sâânt adesea foarte sensibili la nt adesea foarte sensibili la luminluminăă,deoarece le lipseste stratul protector ,deoarece le lipseste stratul protector din coroida ochiuluidin coroida ochiului..

Pigmentarea normală a pielii, părului, ochilor depinde de Pigmentarea normală a pielii, părului, ochilor depinde de starea genei responsabile de producţia de pigment starea genei responsabile de producţia de pigment (melanina)(melanina) care e funcţională numai în stare dominantă - care e funcţională numai în stare dominantă - (A);(A);În stare recesivă - În stare recesivă - (a) (a) gena dată este nefuncţională.gena dată este nefuncţională. Deci:albinismul se moşteneşte ca caracter autozomial Deci:albinismul se moşteneşte ca caracter autozomial recesiv şi se manifestă numai la homozigoţii recesivi - recesiv şi se manifestă numai la homozigoţii recesivi - (aa) (aa) pe când heterozigoţii - pe când heterozigoţii - (Aa)(Aa) şi homozigoţii dominanţi şi homozigoţii dominanţi --(AA) (AA) posedă o pigmentaţie normală şi celelalte posedă o pigmentaţie normală şi celelalte caracteristici respective.caracteristici respective.

Albinismul la animaleAlbinismul la animale

9.9. Clonarea. Clonarea. Opinia publicOpinia publicăă

mondialmondialăă a fost profund impresionat a fost profund impresionatăă de de şştirea publicattirea publicatăă pentru prima oara de pentru prima oara de prespresăă îîn primn primăăvara anului 1997 vara anului 1997 îîn n leglegăăturturăă cu clonarea unei oi de c cu clonarea unei oi de căătre o tre o echipechipă ă de cercetde cercetăători britanici. De fapt, tori britanici. De fapt, aaşşa cum au relatat ulterior a cum au relatat ulterior şştirile de tirile de prespresăă, cercetarile privind clonarea au , cercetarile privind clonarea au debutat debutat îîn anii ’50, protagonistul n anii ’50, protagonistul acestora fiind un savant britanic, acestora fiind un savant britanic, cercetator la Cambridge, Jan Wilmut.cercetator la Cambridge, Jan Wilmut. revista Nature 385, 810-13, 1997. revista Nature 385, 810-13, 1997. Aparent, clonarea e destul de simplă; - Aparent, clonarea e destul de simplă; - se înlătură ADN-ul din nucleul unui ovul se înlătură ADN-ul din nucleul unui ovul luat de la mama-surogat, care apoi va fi luat de la mama-surogat, care apoi va fi înlocuit de ADN-ul preluat dintr-o înlocuit de ADN-ul preluat dintr-o celula a organismului ce urmează a fi celula a organismului ce urmează a fi clonat, clonat,

(nucleul în întregime, garnitura 2n), (nucleul în întregime, garnitura 2n),

astfel ovulul va conţine numai ADN-ul astfel ovulul va conţine numai ADN-ul

organismului ce urmează să fie organismului ce urmează să fie reprodus. reprodus.

Clonarea din alt Clonarea din alt aspect este un proces de aspect este un proces de duplicare (si nu de duplicare (si nu de reproducere), în rezultatul reproducere), în rezultatul căruia obţinem o copie căruia obţinem o copie genetică fidelă a unui genetică fidelă a unui anumit material genetic anumit material genetic de la un singur individ de la un singur individ (excluderea căii sexuale – (excluderea căii sexuale – se exclude posibilitatea se exclude posibilitatea de recombinare genetică de recombinare genetică a informaţiei ereditate de a informaţiei ereditate de la doi părinţi). Problema la doi părinţi). Problema majoră – embrionul majoră – embrionul obţinut va fi ,,de vârsta” obţinut va fi ,,de vârsta” organismului clonat cu organismului clonat cu toate consecinţele.toate consecinţele.

AvantaAvantajjele clonele clonăăriirii Care este promisiunea medicinei? Care este promisiunea medicinei?

Clonarea în scopuri terapeutice ar Clonarea în scopuri terapeutice ar putea oferi modalităţi unice de a putea oferi modalităţi unice de a vindeca maladii considerate până vindeca maladii considerate până acum ca şi incurabile: diabet, acum ca şi incurabile: diabet, Parkinson, Alzheimer, Parkinson, Alzheimer, traumatisme medulare, boli traumatisme medulare, boli cardiace, etc. Cercetătorii afirmă cardiace, etc. Cercetătorii afirmă că trebuie să exploreze în că trebuie să exploreze în profunzime mecanismele profunzime mecanismele molecuare şi celulare ale molecuare şi celulare ale organismului uman, pentru a organismului uman, pentru a împlini aceste promisiuni. împlini aceste promisiuni. Clonarea embrionilor umani pare Clonarea embrionilor umani pare a oferi un model ideal pentru a oferi un model ideal pentru studierea acestor mecanisme.studierea acestor mecanisme.

Animalele transgenice pot fi folosite Animalele transgenice pot fi folosite pentru cercetarile medicalepentru cercetarile medicale.. La La introducerea anumitor gene (umane)introducerea anumitor gene (umane) în în organiorganizzmele mele – clone,– clone, aceste acesteaa din din urmă,urmă, (oi sau porci) (oi sau porci) producproduc proteine proteine umane (umane (îîn lapte) Clonarea poate n lapte) Clonarea poate ameliora şi transplantul de organe;- ameliora şi transplantul de organe;- organul necesar – clonat în baza organul necesar – clonat în baza materialului genetic al suferindului.materialului genetic al suferindului.

Dezavantajele clonDezavantajele clonăăriiriiClonarea reduceClonarea reduce evident evident patrimoniul genetic al patrimoniul genetic al

plantelor şi animalelor.plantelor şi animalelor. Cât priveşte clonarea umană – este o Cât priveşte clonarea umană – este o problemă majoră sub multe aspecte;- viaţa clonei nu se începe problemă majoră sub multe aspecte;- viaţa clonei nu se începe de la ,,zero”, ea continuă de la vârsta clonatului mai departe; de la ,,zero”, ea continuă de la vârsta clonatului mai departe; pprin producerea de clone multiple apare riscul de a crea o rin producerea de clone multiple apare riscul de a crea o populatie formata din indivizi identici (populatie formata din indivizi identici (stoparea variabilităţii stoparea variabilităţii combinativecombinative). Acsti indivizi obtinuti prin clonare ). Acsti indivizi obtinuti prin clonare vorvor posedaposeda aceleasiaceleasi calităţi, calităţi, maladii, etc.,maladii, etc., Clonarea Clonarea va va ac acţţiona iona îîn n defavoarea evoludefavoarea evoluţţiei iei şşi prin faptul ci prin faptul căă oamenii ar putea decide oamenii ar putea decide ssăă cloneze doar cloneze doar plante şi animale posesoare ale calităţilor plante şi animale posesoare ale calităţilor potrivite pentru interesele gospodăreşti ale omuluipotrivite pentru interesele gospodăreşti ale omului. Clonarea. Clonarea umanăumană (ingineria genetica) ar putea fi (ingineria genetica) ar putea fi punctul de pornire punctul de pornire pentru crearea ,,pentru crearea ,,soldatulsoldatuluiui perfect perfect”” - un scenariu - un scenariu la moment la moment fantastic, dar în viitorul apropiat?fantastic, dar în viitorul apropiat?

10.10.Sindromul DownSindromul Down este o este o maladie de origine maladie de origine geneticagenetica.. In 95% din In 95% din cazuri Sindromul Down se prezinta ca cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia trisomia perechii perechii 2121 de cromosomi de cromosomi. In 5% . In 5% din cazuridin cazuri,, cauza genetic cauza geneticăă a bolii este o a bolii este o translocatie sau mozaicism.translocatie sau mozaicism.Organismul uman Organismul uman posedă posedă 23 perechi de 23 perechi de cromosomicromosomi;; 22 22 perechi perechi autozomiautozomialeale şşi i perechea sexuală de cromosomi.perechea sexuală de cromosomi. (la (la sexul sexul femeninfemenin 22+ XX, la 22+ XX, la masculinmasculin 22+ XY). 22+ XY). Fiecare celulFiecare celulă ă din organism poseddin organism posedăă în mod în mod normalnormal 46 cromosomi cu exceptia 46 cromosomi cu exceptia gameţilorgameţilor (ovul (ovul /spermatozoid) care /spermatozoid) care posedă garnituri haploide; din fiecare posedă garnituri haploide; din fiecare pereche – câte un cromosompereche – câte un cromosom (ovulul: (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La La contopirea nucleelor haploide alecontopirea nucleelor haploide ale

gameţilor se va restabili garnitura gameţilor se va restabili garnitura diploidă normală.diploidă normală.

(44+XX sau 44+XY).(44+XX sau 44+XY).

In cazul Trisomiei 21In cazul Trisomiei 21 fiecare celulfiecare celulăă al organismului al organismului respectiv arerespectiv are trei cromosomi trei cromosomi în perechea în perechea 21. 21. ca rezultat al ca rezultat al nondisjuncţiei la unul din gameţi în perechea respectivă.nondisjuncţiei la unul din gameţi în perechea respectivă.

La contopirea nucleelor gameţilor (cariogamia)La contopirea nucleelor gameţilor (cariogamia) care în care în modmod normal normal posedăposedăfiecare fiecare câtecâte 23 cromosomi 23 cromosomi,, unul va unul va avea un cromosom avea un cromosom adăugătoradăugător înîn perecheaperechea 21 21.. Astfel apare Astfel apare un zigot cu garnitura 2nun zigot cu garnitura 2n +1 +1 - - cu 47 cromosomi. cu 47 cromosomi. Astfel se Astfel se va dezvolta un organism la care după naştere se va va dezvolta un organism la care după naştere se va manifesta manifesta sindromul Down. sindromul Down.

CauzeCauzeExistă o gamă întregă de presupuneri referitor la Există o gamă întregă de presupuneri referitor la

etiologia acestei etiologia acestei maladii,maladii, cauza exactă nefiind cauza exactă nefiind identificată până în prezent.identificată până în prezent. Probabil Probabil există o serie de există o serie de factori factori provocatori; - provocatori; - tulbur tulburăări hormonale, radiari hormonale, radiaţţii, infecii, infecţţii ii virale, probleme imunologicevirale, probleme imunologice,, dar s-a constatat dar s-a constatat importanţa importanţa vârstei mameivârstei mamei. . Există o probabilitate Există o probabilitate statisticăstatistică c căă copilul va avea sindrom copilul va avea sindromulul Down Down în următorul în următorul raport:raport: La 20 ani riscul este 1 la 1600, La 20 ani riscul este 1 la 1600,

la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.

Riscul cRiscul căă şşi al doilea copil si al doilea copil să ă se nascse nascăă

cu sindromcu sindromulul Down este Down este de de1 la 100.1 la 100.

TESTE TESTE de identificare prenatală ade identificare prenatală a sindromuluisindromului DOWN DOWN Teste “screening”: Teste “screening”: SSe determine determinăă din s din sîîngele ngele

mamameimei alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) gonadotropin) şşi estriolul neconjugat. i estriolul neconjugat. În baza rezultatelor În baza rezultatelor obţinute şiobţinute şi luând în consideraţieluând în consideraţie v vâârsta mamei rsta mamei sese determină probabilitateadetermină probabilitatea naşterii unui copil cu sindromulnaşterii unui copil cu sindromul Down. Down. Testările se Testările se efectueaz efectueazăă îîntre saptamntre saptamââna 14 si 16 na 14 si 16 dede sarcin sarcinăă..

Echografia: Echografia: pot fi determinate o serie de pot fi determinate o serie de semne semne caracteristice acestei bolicaracteristice acestei boli; -î; -îngrongroşşarea pielii pe partea area pielii pe partea posterioarposterioarăă a g a gââtului, modificari tului, modificari în dezvoltarea în dezvoltarea membrelor, capului, membrelor, capului, maladii maladii congenitale ale inimicongenitale ale inimii.i.

Teste diagnostice: se Teste diagnostice: se efectuează în cazul cândefectuează în cazul când testarile testarile menţionatemenţionate trezesc suspiciunea sindromului trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sexaminarea vilozitatilor coriale) sâânt testele diagnostice nt testele diagnostice cel mai des utilizatecel mai des utilizate pentru detectarea prenatală a pentru detectarea prenatală a sindromului.sindromului.

11.Malformatiile 11.Malformatiile fetalefetale – apar la acţiunea unui – apar la acţiunea unui şir de factori - şir de factori - substansubstanţţe e chimice, chimice, radiaţii radiaţii ionizante,ionizante,infectiiinfectii virotice virotice, , sănătatesănătate sub nivel a mamei.sub nivel a mamei. Prin acţiunea lor asupra fătului, Prin acţiunea lor asupra fătului, în dependenţă de dăză, timpul în dependenţă de dăză, timpul de acţiune, etapa embrionară de acţiune, etapa embrionară de dezvoltare, se afecteazăde dezvoltare, se afectează dezvoltarea normaldezvoltarea normalăă intrauterinintrauterină.ă. (factorii enumeraţi (factorii enumeraţi se clasifică ca ,,ajenţi se clasifică ca ,,ajenţi teratogeni”)teratogeni”) Inducerea Inducerea malformatiilor fetale de catre malformatiilor fetale de catre acesti agenti depinde acesti agenti depinde şi şi de de predispozipredispoziţţia genetica maternia genetica maternăă şşi fetali fetală.ă., ,

DDin ziua in ziua concepţiei până în ziua 11, este perioada de rezistenţăconcepţiei până în ziua 11, este perioada de rezistenţă ,, totul ,, totul sau nimic”.sau nimic”. In această perioadă, In această perioadă, fătulfătul fie va fi omorat de catre agentul fie va fi omorat de catre agentul teratogen, teratogen, sausau va supravie va supravieţţui neafectat. ui neafectat.

Perioada următoare – de receptivitate Perioada următoare – de receptivitate maximmaximăă, , începând cu ziuaîncepând cu ziua a 11-a a 11-a ppâânnăă îîn ziua a 57-a a n ziua a 57-a a sarcinii. În această sarcinii. În această perioad perioadăă decurge procesul de decurge procesul de organogeneză organogeneză si si fătul este la o receptivitate maximă faţă de factorii fătul este la o receptivitate maximă faţă de factorii teratogeni.teratogeni. Din ziua a 57-a, Din ziua a 57-a, organogeneza e finalizată,organogeneza e finalizată, organele crescorganele cresc doar în mărimedoar în mărime. .

Perioada următoare se caracterizează prin receptivitate redusă;- Perioada următoare se caracterizează prin receptivitate redusă;- factorii teratogeni pot factorii teratogeni pot produce doar produce doar unele dereglăriunele dereglări ale cre ale creşşterii terii şi şi dezvoltării fătului dezvoltării fătului sau sau disfuncţii aledisfuncţii ale organelor. organelor.

Cauzele malformatiilor sCauzele malformatiilor sâânt nt diverse,diverse, dar dar îîn proportie de 65 n proportie de 65 la sută la sută ele ele nu nu pot fi identificate.pot fi identificate.. Aproximativ 25 % au cauze genetice si. Aproximativ 25 % au cauze genetice si

doar doar lala10 % din cazuri10 % din cazurile studiatele studiate pot fi pot fi incriminati incriminati ca ca factori factori teratogeniteratogeni medicamentele medicamentele şşi substani substanţţele toxice, radioactivitatea,ele toxice, radioactivitatea, infectiiinfectiilele intrauterine, tulburintrauterine, tulburăări aleri ale metabolismului maternmetabolismului matern..

Factori teratogeniFactori teratogeni1.1.Radiaţiile ionizanteRadiaţiile ionizante. . Are importanţă tipul de radiaţie, Are importanţă tipul de radiaţie,

intensitatea şi timpul expunerii.intensitatea şi timpul expunerii. ÎnÎn cazul unui accident cazul unui accident cu implicarea cu implicarea surselor de elemente radioactive, în dependenţă de suma condiţiilor surselor de elemente radioactive, în dependenţă de suma condiţiilor de expunere pot apărea avorturi spontane, devieri grave de la de expunere pot apărea avorturi spontane, devieri grave de la normă în dezvoltarea fizică şi mentală.normă în dezvoltarea fizică şi mentală.

În cazul expunerii multiple la radiaţie, dar în doze mici,În cazul expunerii multiple la radiaţie, dar în doze mici, (de ex., (de ex., iradierea la locul de muncă, radiografiile medicale.)iradierea la locul de muncă, radiografiile medicale.) riscul de aparitie riscul de aparitie

a malformatiilor este destula malformatiilor este destul de redus chiar si in situatia efectuarii de redus chiar si in situatia efectuarii a mai multor radiografiia mai multor radiografii; dozele primite ; dozele primite nu depăşesc limita de rezistenţă nu depăşesc limita de rezistenţă a organismului.a organismului.

..

Accidentul nuclearAccidentul nuclear de la de la Cernobil a provocat mutaCernobil a provocat mutaţţii ii genetice transmisibilegenetice transmisibile

Studiile efectuate de cercetători au Studiile efectuate de cercetători au demonstrat că radiaţiile ionizantedemonstrat că radiaţiile ionizante provo provoaaccă ă modificmodificăări ri structurale multiplestructurale multiple înîn ADN-ul ADN-ul umanuman – mutaţii, – mutaţii, care se transmit care se transmit descendenţeidescendenţei. .

Cercetările au scos în evidenţăCercetările au scos în evidenţă o o majoraremajorare bruscăbruscă a numarului a numarului şi varietăţii şi varietăţii mutaţiilor la mutaţiilor la copiicopiiii născuţi de la părinţi ce au născuţi de la părinţi ce au participat la lichidarea urmărilor accidentului participat la lichidarea urmărilor accidentului nuclear de la Cernobil. (Copiii concepuţi nuclear de la Cernobil. (Copiii concepuţi după anul 1986)după anul 1986) Care pot fi urmările acestui accident în Care pot fi urmările acestui accident în perspectivă nu este clar până la ora actuală;- perspectivă nu este clar până la ora actuală;- expresia mutaţiilor nu poate fi prognozată.expresia mutaţiilor nu poate fi prognozată.

2.MEDICAMENTE SI DROGURI2.MEDICAMENTE SI DROGURI. . Referitor la Referitor la acţiunea unor medicamente şi a drogurilor asupra acţiunea unor medicamente şi a drogurilor asupra organismului uman, organismului uman, existexistăă un nomenclator pe departe de un nomenclator pe departe de a fi complet a fi complet ce cuprinde ce cuprinde agenagenţţi i cucu potential teratogen. potential teratogen. Există însă aExistă însă anumite substannumite substanţţe e care care trebuie evitate trebuie evitate atunci cand o femeie doreste satunci cand o femeie doreste săă devină mamădevină mamă. Doze . Doze mari de vitamina A, mari de vitamina A, băuturi alcoolicebăuturi alcoolice, c, coofeinfeinaa, steroizii. , steroizii.

O serie de vacciO serie de vaccinene cum ar fi cea cum ar fi cea îîmpotriva rubeolei mpotriva rubeolei sânt sânt contraindicatecontraindicate în perioada sarciniiîn perioada sarcinii cât şi cu 3-4 luni cât şi cu 3-4 luni înainte de sarcină.înainte de sarcină.

3.HIPERTERMIA. Studiile demonstrează că temperaturi peste normă ale corpului matern (valori de peste 39 grade Celsius) în perioada de 4 si 14 săptămâni ale sarcinii, pot avea un efect teratogen. Pot apărea malformaţii ca: - dereglări în creştere şi dezvoltare, defecte neurologice si retard mental, anomalii ale membrelor şi faciale. În perioada menţionată se evită vizitarea saunelor, băilor cu abur.

4.4. STĂRI DE RISC STĂRI DE RISC MATERNEMATERNE.. Femeile cu anumite Femeile cu anumite maladii,maladii, e necesar de prevenite necesar de prevenit despredespre riscul teratogenic riscul teratogenic la care se expun, risc care îşi are originea atât în la care se expun, risc care îşi are originea atât în tratamentul tratamentul specific specific necesarnecesar,, c câât si de t si de maladie în sinemaladie în sine. .

Una din afecUna din afecţţiuni este diabetul. Femeile cu diabet iuni este diabetul. Femeile cu diabet insulinoinsulino -- dependent dependent sânt expuse unui risc sporitsânt expuse unui risc sporit de de a a naşte copii cu malformaţii fetale;- naşte copii cu malformaţii fetale;- diversediverse defecte ale defecte ale scheletului, scheletului, dereglări dereglări gastrointestinale, neurologice, gastrointestinale, neurologice, renale, cardirenale, cardiovasculareovasculare si nervoase. si nervoase. Perioada cu riscul Perioada cu riscul cel mai sporit este cel mai sporit este între între saptamanile 3 si 6 saptamanile 3 si 6 ale sarcinii ale sarcinii dacă în această perioadădacă în această perioadă exist existăă valori crescute ale valori crescute ale glicemiei. Cele mai frecvente malformatii glicemiei. Cele mai frecvente malformatii sântsânt defectele defectele septale cardiace septale cardiace şşi dezvoltarei dezvoltarea insuficientă a insuficientă a por a porţţiunii iunii terminale a maduvei spinterminale a maduvei spinăării si a membrelor inferioare. rii si a membrelor inferioare.

Se efctuează testarea la Se efctuează testarea la alfafetoproteinalfafetoproteină,sau prin ă,sau prin studierea studierea anumitor lanturi constituiente ale hemoglobineianumitor lanturi constituiente ale hemoglobinei şi se eşi se evaluvaluează ează risculriscul..

Se recomandă sSe recomandă supravegherea echograficupravegherea echografică.ă.

5.INFECTIILE. 5.INFECTIILE. Expunerea la infecExpunerea la infecţii ţii virale virale îîn n perioada sarciniiperioada sarcinii a fost a fost identificată identificată ca cauzca cauzăă importantăimportantă în apariţiaîn apariţia malforma malformaţţilor. Rubeola ilor. Rubeola provoacăprovoacă pneumonii, encefalite, tulbur pneumonii, encefalite, tulburăări neurologice ri neurologice -- microcefalie, microcefalie, retard mental retard mental şşi motor, tulburi motor, tulburăări cardiovasculare ri cardiovasculare -- defecte septale defecte septale,, stenoze arteriale, defecte oculare stenoze arteriale, defecte oculare -- cataracta, orbirea, modificari cataracta, orbirea, modificari retiniene, microoftaretiniene, microoftallmia.mia.

TOXOPLASMOZATOXOPLASMOZA - - eeste cauzatste cauzatăă de un de un protozoar numit Toxoplasma gondii, care poate fi protozoar numit Toxoplasma gondii, care poate fi contactat din carnea crudcontactat din carnea crudăă sau nu prea bine sau nu prea bine fiartfiartăă (indeosebi din porc sau din miel), (indeosebi din porc sau din miel), contaminatcontaminată ă de acest germen. de acest germen. Toxoplasmoza infecteaza, in general, sistemul Toxoplasmoza infecteaza, in general, sistemul nervos si cauzeaznervos si cauzeazăă encefalita (inflamarea sau encefalita (inflamarea sau tumefierea creierului). tumefierea creierului). Ea se trateaza, Ea se trateaza, îîn general, cu ajutorul n general, cu ajutorul pirimetaminei asociatpirimetaminei asociatăă cu sulfadiazin cu sulfadiazinăă..

Există şi alte infecţii de origine virală şi Există şi alte infecţii de origine virală şi bacterianăbacteriană cu poten cu potenţţial teratogenial teratogen.. (varicela, (varicela, enterovirusuri, etc.)enterovirusuri, etc.) Urmările nedorite apar ca Urmările nedorite apar ca urmare a faptului că unii viruşi, bacterii sau urmare a faptului că unii viruşi, bacterii sau toxinele lor pot străpunge bariera protectoare toxinele lor pot străpunge bariera protectoare placentarăplacentară afectând în mod direct creşterea şi afectând în mod direct creşterea şi dezvoltarea fătului, devenind cauzele dezvoltarea fătului, devenind cauzele malformaţiilor respective. malformaţiilor respective.

Anemia falciformăAnemia falciformă12.Anemia falciform12.Anemia falciformăă

• Afectiune care în forma homozigota se caracterizeaza prin hemoglobina S-S, anemie hemolitica, cronica, complicatiivasoocluzive (durere, infarct osos, sindromtoracic acut, accident vascular, etc.), si risc crescut de infectii cu bacterii încapsulate.

• Este cel mai sever dintre sindroamele celulelor falciforme.

CAUZE: Substitutia acidului glutamic cu valina în pozitia sase a lantului "-globinic, ce determina

producerea de hemoglobina HbS HbS în forma homozigota

(mostenirea genei HbS de la ambii parinti) determina siclemie.

Terapie:

• Profilaxia infectiilor prin administrarea • Pneumovax, vaccin HiB • Suplimentare cu acid folic • Atentie la hidratarea orala adecvata de penicilina • Monitorizare asigurata de catre parinti pentru depistarea urmatoarelor: - Febra - Splenomegalie - Durere (inclusiv dactilita) - Accentuarea icterului

TESTE DIAGNOSTICE • Test screening – “de siclizare” • Hemoleucograma – Hb 6-8 g/dL (poate fi foarte variabila) • Frotiu din sângele periferic – hematii falciforme (“în secera”) • Numar de reticulocite – de obicei 5- 20% • Electroforeza hemoglobinei • Determinarea cantitativa a HbS, A2 si F • Tablou biochimic – cresterea LDH, bilirubinei • Înainte de efectuarea primei transfuzii la un pacient cu anemie falciforma, se recolteaza sânge pentru stabilirea

profilului antigenic eritrocitar. (Acest lucru este necesar datorita riscului crescut de aloimunizare ce survine la pacientii care

au fost supusi unor multiple transfuzii).

13. Guta13. Guta este una dintre cele mai frecvente forme de este una dintre cele mai frecvente forme de artritartrităă, , este o boal este o boalăă metabolic metabolicăă îîn care se produce n care se produce îîn exces acid n exces acid uric. Acesta nu se eliminuric. Acesta nu se eliminăă prin urina, asa cum este normal, ci se prin urina, asa cum este normal, ci se depune, sub formdepune, sub formăă de ura de uraţţi, i, îîn articulatiii sau n articulatiii sau îîn alte pn alte păărti ale rti ale corpului.corpului.

Cauze:Cauze:Anomalia caracteristicAnomalia caracteristicăă a bolnavilor de gut a bolnavilor de gutăă este cresterea este cresterea concentraconcentraţţiei de acid uric iei de acid uric îîn singe (hiperuricemie). Aceasta apare fie n singe (hiperuricemie). Aceasta apare fie din cauza unei producdin cauza unei producţţii crescute de acid uric ii crescute de acid uric îîn organism, fie a unei n organism, fie a unei elimineliminăări scri scăăzute prin rinichi. Acidul uric este un produs rezultat din zute prin rinichi. Acidul uric este un produs rezultat din metabolismul proteinelor, excesul putindu-se explica printr-un aport metabolismul proteinelor, excesul putindu-se explica printr-un aport exagerat de carne exagerat de carne şşi viscere (bogate in nucleoproteine). La i viscere (bogate in nucleoproteine). La producerea acestei stproducerea acestei stăări poate contribui dereglarea unor verigi ri poate contribui dereglarea unor verigi metabolice, care explicmetabolice, care explicăă de ce de ce îîn condin condiţţii alimentare similare numai ii alimentare similare numai unii dintre bolnavi pot prezenta acid uric unii dintre bolnavi pot prezenta acid uric îîn exces n exces îîn singe. n singe. Guta apare fie atunci cGuta apare fie atunci câând ficatul produce nd ficatul produce îîn exces acid uric, fie n exces acid uric, fie ccâând alimentand alimentaţţia este bogata ia este bogata îîn carne ron carne roşşie ie şşi existi existăă un exces de un exces de acid uric ce nu poate fi eliminat prin filtrare renalacid uric ce nu poate fi eliminat prin filtrare renalăă. In ambele situa. In ambele situaţţii ii se instaleazse instaleazăă hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeaz hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeazăă la la nivelul articular, in special la nivelul articulanivelul articular, in special la nivelul articulaţţiei metatarso-falangiene iei metatarso-falangiene (adica degetul mare de la picior) si la nivelul gleznei.Pe l(adica degetul mare de la picior) si la nivelul gleznei.Pe lâângngăă cauzele de naturcauzele de naturăă genetic geneticăă şşi excesul de alimente de origine i excesul de alimente de origine animalanimalăă, obezitatea, consumul de cantit, obezitatea, consumul de cantităţăţi mari de alcool, unele i mari de alcool, unele medicamente pot fi cauze de gutmedicamente pot fi cauze de gutăă..

Tipuri:Tipuri:

Exista o guta primara (primitiva) cu caracter familial, Exista o guta primara (primitiva) cu caracter familial, ereditar, si o guta secundara, care poate apare in boli ereditar, si o guta secundara, care poate apare in boli diferite (in boli ale singelui, in boli endocrine, in boli diferite (in boli ale singelui, in boli endocrine, in boli de piele, cum ar fi psoriazisul, in boli profesionale, de piele, cum ar fi psoriazisul, in boli profesionale, cum ar fi saturnismul). Adesea, se asociaza cu cum ar fi saturnismul). Adesea, se asociaza cu obezitatea si diabetul zaharat. Guta are doua obezitatea si diabetul zaharat. Guta are doua modalitati evolutive: acuta si cronica. O perioada de modalitati evolutive: acuta si cronica. O perioada de 5-10 ani sau chiar mai mult, boala evolueaza sub 5-10 ani sau chiar mai mult, boala evolueaza sub forma unor crize acute; dupa aceasta perioada de forma unor crize acute; dupa aceasta perioada de timp, pe prim plan se situeaza manifestarile cronice timp, pe prim plan se situeaza manifestarile cronice ale gutei.ale gutei.

Tratament:Tratament:Acesta se face atit in formele acute, cit si in cele Acesta se face atit in formele acute, cit si in cele cronice. Pentru ca, in timpul crizelor acute, durerile cronice. Pentru ca, in timpul crizelor acute, durerile sint violente si insuportabile, trebuie instituit cu sint violente si insuportabile, trebuie instituit cu promptitudine un tratament eficace. Exista promptitudine un tratament eficace. Exista medicamente care amelioreaza suferinta bolnavului medicamente care amelioreaza suferinta bolnavului in 24-48 de ore. Aceste medicamente combat doar in 24-48 de ore. Aceste medicamente combat doar inflamatia, in timp ce fondul metabolic nu este inflamatia, in timp ce fondul metabolic nu este influentat. Medicamentele care influenteaza fondul influentat. Medicamentele care influenteaza fondul metabolic favorizeaza eliminarea urinara a acidului metabolic favorizeaza eliminarea urinara a acidului uric, scazind implicit concentratia sa sanguina sau uric, scazind implicit concentratia sa sanguina sau impiedica sinteza acidului uric. Medicamentele de impiedica sinteza acidului uric. Medicamentele de acest gen se administreaza timp indelungat. Se acest gen se administreaza timp indelungat. Se recomanda consumul de lichide multe (2 litri in 24 de recomanda consumul de lichide multe (2 litri in 24 de ore). Dieta impune evitarea cafelei, ciocolatei, carnii ore). Dieta impune evitarea cafelei, ciocolatei, carnii de animal tinar. Bolnavii trebuie sa evite bauturile de animal tinar. Bolnavii trebuie sa evite bauturile alcoolice si nu trebuie sa slabeasca brusc, desi lupta alcoolice si nu trebuie sa slabeasca brusc, desi lupta impotriva obezitatii este necesaraimpotriva obezitatii este necesara. .

Profilaxie:Profilaxie:Deoarece se cunosc cauzele gutei este posibilDeoarece se cunosc cauzele gutei este posibilăă profilaxia;-profilaxia;- masuri igieno- masuri igieno-dietetice, viadietetice, viaţă ţă raraţţionalionalăă. . Se evită supraalimentareaSe evită supraalimentarea, nu numai cu carne , nu numai cu carne şşi viscere, i viscere, ci ci şşi cu gri cu grăăsimi. simi. Consumul de alcool este interzis!Consumul de alcool este interzis! ÎÎn cazul celor obezi, se n cazul celor obezi, se recomandrecomandăă regim hipocaloric, pentru revenirea c regim hipocaloric, pentru revenirea căătre tre masa normalămasa normală. Se . Se recomandrecomandăă, evitarea sedentarismului. Cei care au profesii sedentare, trebuie s, evitarea sedentarismului. Cei care au profesii sedentare, trebuie să ă să practiceactivităţi fizice zilnic; -să practiceactivităţi fizice zilnic; - Locuri sportive cu efort fizic, mişcareLocuri sportive cu efort fizic, mişcare. Factorul . Factorul ereditar creeazereditar creeazăă o predispozitie la gut o predispozitie la gutăă, dar prin aplicar, dar prin aplicareea cu strictete a ma cu strictete a măăsurilor surilor igieno-dietetice este posibiligieno-dietetice este posibilăă evitarea aparitiei bolii. evitarea aparitiei bolii.

Statistici:Statistici:Guta este Guta este îîntntââlnitlnită ă cu mare predominancu mare predominanţăţă la sexul masculin (90% dintre bolnavii la sexul masculin (90% dintre bolnavii dede gut gutăă s sâânt bnt băărbarbaţţi). Boala apare de obicei dupi). Boala apare de obicei după ă vvâârsta de 40-50 de ani rsta de 40-50 de ani şşi foarte i foarte rar inaintea vrar inaintea vâârstei de 20 de ani. rstei de 20 de ani. 14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards) 14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards) descris în descris în 1960. 1960. frecvanţafrecvanţa: 1:3000 na: 1:3000 naşşteriteri

In etiologia sindromului este incriminat In etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vca factor principal vâârsta avansatrsta avansatăă a mamei a mamei

semnele anatomo-clinicesemnele anatomo-clinice Greutate mica la nastereGreutate mica la nastereIntarziere pronuntata Intarziere pronuntata îîn dezvoltaren dezvoltareNasul scurtNasul scurtUrechi jos inserate Urechi jos inserate şşi deformatei deformateMalformatii ale feMalformatii ale feţţeieiToracele scurtToracele scurtDegetele Degetele îîn flexie permanenta n flexie permanenta

şşi indexul suprapus peste degetul mediui indexul suprapus peste degetul mediuInapoiere mentalInapoiere mentalăă grav gravăăMalformaMalformaţţii asociate grave ii asociate grave

cardiace, renale, digestivecardiace, renale, digestive

15.Sindromul trisomiei 13 (Patau)15.Sindromul trisomiei 13 (Patau)

Sindromul trisomiei 13 Sindromul trisomiei 13 A fost descris A fost descris îîn 1960. n 1960.

FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500 FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500 nasterinasteriSEMNELE ANATOMO - CLINICE: SEMNELE ANATOMO - CLINICE:

Greutate mica la nastereGreutate mica la nastereDefecte ale oaselor cranieneDefecte ale oaselor cranieneMalformatii ale creierului anteriorMalformatii ale creierului anteriorNas mare latitNas mare latitUrchi jos inserate, deformate si Urchi jos inserate, deformate si surditatesurditateMalformatii ale feteiMalformatii ale feteiSindactilie, polidactilieSindactilie, polidactilieSuprapunerea degetului mic cu Suprapunerea degetului mic cu inelarulinelarulPicior strambPicior strambMalformatii viscerale multiple:Malformatii viscerale multiple:CardiaceCardiaceBiliareBiliarePancreaticePancreaticeMalpozitii intestinaleMalpozitii intestinaleHernii abdominaleHernii abdominale

Trisomia Patau Sindromul EdwardsTrisomia Patau Sindromul Edwards

Trisomia 13 (47,XX, Trisomia 13 (47,XX, 13+)13+)