Sindromul Apart

Sindromul Apert acrocefalosindactilia este o afectiune congenitala ce apartine craniostenozelor, caracterizata prin anomalii craniofaciale asociate cu anomalii ale degetelor. Aceasta afectiune reprezina aproximativ 5% din totalul sindromurilor ce produc caniosinostoza. Prezinta o prevalenta de 1 caz la 65.000 pana la 60.000 de nasteri. Are transmitere autosomal dominanta.Se datoreaza mutatiilor aparute la nivelul genei FGFR2. Aceasta sintetizeaza o proteina numita receptor 2 al hormonului de crestere. FGFR2 este unul dintre cei 4 factori de crestere fibroblastica; joaca rol important in dezvoltarea osoasa, mai ales in timpul embriogenezei. Sindormul Apert este cauzat de sapte mutatii la nivelul acestei gene, precum inlocuirea serinei cu triptofanul in pozitia 252 si a prolinei cu arginina in pozitia 253.Clinic, se prezinta sub forma unei triade caracteristice: brahicefalie, sindactilie, hipodezvoltarea etajului mijlociu al fetei. Semne clinice: frunte aplatizata, infundarea zonei temporale, exoftalmie si hipertelorism. Nasul este scrut, lat, baza infundata. Unghiul nazo-labial este diminuat.Hipertensiunea intracraniana este asociata cu hipoplazia maxilarului superior, hipertelorism exagerat, exoftalmie moderata, macroglosie. Se citeaza cazuri de asocieri cu despicaturi labiomaxilopalatine. Malformatiile craniocerebrale si vertebromedulare pot fi multiple (agenezia de corp calos, encefalocel, spina bifida, cifoscolioza si malformatii viscerale diversE). Anomaliile degetelor se intalnesc atat la membrele superioare, cat si la cele inferioare si sunt caracterizate prin sindactilii, adactilii sau polidactilii.Tratamentul consta in craniectomie decompresiva, efectuata cat mai precoce in copilarie (primii ani de viatA), urmata, la adultul tanar, de corecturi plastice ale reliefului viciat al fetei.