SINDROAME HEMORAGICEHEMOSTAZA• ansamblu de fenomene biologice al carui scop final este oprirea rapida a sangerarii la nivelul solutiilor de

continuitate ale sistemului vascular.• 2 etape

– 1. hemostaza primara = vasoconstrictia reflexa a vasului lezat si agregarea trombocitelor– 2. coagularea propriu-zisa

ANOMALIILE HEMOSTAZEI Hemostaza primara

faza vasculara purpure vasculare

faza trombocitara/ plachetara purpure trombocitare

Coagularea coagulopatii = tulburari de coagulare a sangelui

DIATEZE HEMORAGICE PRIN TULBURAREA COAGULARII SANGUINE• stari patologice de hipocoagulabilitate decompensata• mecanisme

– deficit de factori de coagulare– anticoagulanti circulanti in exces– fibrinoliza excesiva

SINDROAME HEMORAGICE PRIN DEFICIT DE FACTORI DE COAGULARE• 25% din totalul sdr hemoragice• simptomatologia clinica depinde de gradul deficitului• coagulopatii

– de productie – de consum

COAGULOPATII DE PRODUCTIE• Congenitale

– Prin deficit de factor izolata/hipo/dis- fibrinogenemieFact II – boala Biggs-DouglasFact V – parahemofilie OwrenFact VII – boala AlexanderFact VIII – hemofilia AFact vW – boala von Willebrand

Fact IX – hemofilia BFact X – boala Hougie-BarrowFact XI – sdr RosenthalFact XIIFact XIII

1

– Prin deficite congenitale multiple• Fact V + VIII

• Dobandite – Hepatopatii severe

• Ciroza• Sdr Ray• Intoxicatii

– Avitaminoza K– Hipotiroidism – Boli de colagen– Insuficienta renala

COAGULOPATII DE CONSUM• Sdr de coagulare intravasculara diseminata

HEMOFILIA A• cea mai comuna coagulopatie ereditara, X-linkata• transmitere recesiva• afectarea producerii factorului VIII • clinic – hemoragii – forme de gravitate diferite in functie de importanta diminuarii factorului

antihemofilic • incidenta : 12-13/ 100.000 nasteri• 80 % din sdr hemofilice

MECANISM DE TRANSMITERE• Genele – recesive - pentru factorii de coagulare VIII si IX se afla pe cromozomul X• Hemofilia apare doar la sexul masculin (XhY) care a mostenit gena mutanta (Xh) de la mama purtatoare

(XhX) asimptomatica• 30 % din cazurile de hemofilie provin din mutatii spontane si nu au istoric familial de sangerari tata – sanatos (XY) , mama – purtatoare (XhX)

50% din baieti – hemofilici (XhY) 50% din fete – purtatoare (XhX)

tata – hemofilic (XhY) , mama – sanatoasa (XX) toti baietii – indemni (XY) toate fetele – purtatoare (XhX)

tata – hemofilic (XhY) , mama – purtatoare (XhX) 50% din baieti – hemofilie (XhY) 50% din fete – homozigote – hemofilie (XhXh) 50% din fete – purtatoare (XhX)

2

FIZIOPATOLOGIE• Deficitul de factor VIII afecteaza conversia protrombinei in trombina cu formare insuficienta de fibrina• Tulburarile de coagulare apar numai in cazurile cu scadere importanta a fact VIII• Manifestari clinico-biologice in hemofilia A in functie de concentratia factorului VIII

MANIFESTARI CLINICE• comune celor 2 forme de hemofilie• F VIII si F IX nu traverseaza bariera transplacentara sangerarile pot fi prezente la nastere :

– hemoragie la nivelul cordonului ombilical– cefalhematom voluminos– hemoragie meningocerebrala la nn

• Caracterele definitorii ale manifest hemoragice1. Caracter intotdeauna provocat, uneori in urma unor traumatisme minore2. Debutul uneori tardiv al hemoragiei, dupa ore sau zile de la traumatism3. Durata prelungita a sangerarilor exteriorizate, fara tendinta la oprire spontana4. Sediul profund al hemoragiilor: im, intravisceral, intraarticular

5. Evolutie cronica, ondulanta, in pusee de agravare de 3 - 4 sapt6. Absenta petesiilor7. Dintre sangerarile exteriorizate, cele mai frecvente sunt cele din plagile bucale, dentare, linguale,

epistaxisul

HEMARTROZELE• caracteristice bolii• frecvente la varste mici• afecteaza artic mari : genunchi/ cot/ glezna/ sold• clinic: durere, tumefactie, caldura locala, limitarea miscarilor

– in timp, prin repetarea lor, apar leziuni sinoviale cronice si lez distructive osoase– anchiloze totale => atrofii musculare

HEMATOAMELE• manifestari extrem de precoce si foarte frecvente dupa ce copilul incepe sa mearga• localizare

– subcutanate– intramusculare

• complicatii – localizare/ dimensiuni– cap, gat/ planseu bucal/ orbitar, periorbitar/fosa axilara sau poplitee

• COMPRESII vasculo-nervoase sau de cai respiratorii– intramuscular => ANEMII ACUTE– hematom de psoas # apendicita acuta

3

HEMORAGII EXTERIORIZATE• plagi cutanate• hemoragii bucale si dentare

– plagi ale limbii– plagi ale partilor interne ale obrajilor– extractii dentare

• epistaxisuri• hematurii ± colici nefretice• hemoragii digestive

ALTE SANGERARI• ale SNC

– subarahnoidiene– meningocerebrale

• la nivelul organelor de simt– ochi– ureche interna

• intraoperatorii– bilant preoperator

EXAMENE DE LABORATOR• Valori normale

-hemograma-testele care exploreaza hemostaza primara

– TS/ TC pe lama/ TQ/ retractia cheagului • Valori modificate- TC in eprubeta- Tp Howell- PTT- PTTA• EXAMENE DE LABORATOR• DIAGNOSTIC DE CERTITUDINE• Dozarea specifica a factorilor antihemofilici

– VIII – hemofilia A– IX – hemofilia B

• Determinare cantitativa• FORME CLINICE• gravitatea depinde de deficitul biologic

– severa <1%– moderata 1-5%– minora 5-25%

4

• nu exista intotdeauna o concordanta stricta intre manifestarile hemoragice si nivelul factorului antihemofilic

HEMOFILIA B• boala Christmas• mecanism de transmitere asemanator• mai putin frecventa decat hemofilia A• manifestari clinice identice• diferenta : biologica – fact IX

TRATAMENT• obiective

– oprirea hemoragiilor– tratament substitutiv : concentrate de factori de coagulare – iv – reducerea afectarii musculo-scheletale

• se contraindica:– injectiile im– medicamentele cu actiune antiagreganta plachetara – aspirina

TRATAMENTUL SUBSTITUTIV• produse de sange uman

– plasma proaspata– plasma liofilizata– crioprecipitat– concentrat de fact VIII

• Fact VIII si IX recombinant – inginerie genetica• TRATAMENTUL SUBSTITUTIV• necesarul de fact VIII :

G x ( %F VIII ideal - %F VIII actual) ----------------------------------------- 2

1 U F VIII / kg corp iv asigura cresterea % de F VIII circulant cu 2%adm iv in bolus / PEV continua

• TRATAMENTUL SUBSTITUTIV• sangerare importanta / hematoame profunde / hemoragie meningo cerebrala

– doza initiala de 40 UI/kgc F VIII => ↑ nivelul circ la 80%

– se repeta la interval de 8 ore doze de 20-30 UI/kgc pt a mentine nivelul seric la > 50%– durata tratamentului – functie de tipul de accident

• TRATAMENTUL SUBSTITUTIV• hemoragii minore: hemartroze la debut /plagi superficiale /sangerare dentara

– 20-40 UI/kgc F VIII– repetarea dozelor – functie de localizarea sangerarii si de posibilitatile de hemostaza locala

5

– TRATAMENTUL SUBSTITUTIV• pentru interventiile stomatologice

– cu 5 – 10 min preoperator se adm 15-20 U/kgc– se repeta doza la 12 – 24 ore

TRATAMENTE ADJUVANTE• hemartroze

– imobilizare– kinetoterapie

• corticosteroizii– trat antiinflamator –

• terapia durerii– paracetamol 30-60 mg/kgc– CARNET DE SANATATE

• Tipul de hemofilie• Severitatea deficitului• Grupul sg si Rh• Prezenta de aglutinine• Adresa celui mai apropiat centru de hematologie care asigura tratamentul de urgenta

EVOLUTIE SI PROGNOSTIC• mult imbunatatita datorita trat substitutiv – risc de infectii• rezervat – la purtatorii de anticoagulant circulant• interventii chirurgicale la hemofilici necunoscuti• accidente inevitabile

PURPURA TROMBOCITOPENICA IDIOPATICA• Diateza hemoragica de cauza plachetara / trombocitara• Cea mai frecventa trombocitopenie diagnosticata la varsta copilariei• DEFINITIE• boala a copilului si adultului tanar caracterizata:

– clinic : manifestari hemoragice cutaneo-mucoase si viscerale– trombocitopenie < 50.000/mmc – prin distrugerea exagerata in periferie printr-un mecanism

imunologic– hiperproductie compensatorie in MO => cresterea nr de megacariocite

ETIOPATOGENIE• proces imunologic – formarea de Ac antitrombocitari - splina

– in forma cronica – autoAc– corticoterapie

• infectii virale – actiune lezionala directa asupra trombocitelorCLINIC• varsta de debut : 2 - 6 ani

6

• nu exista predominanta legata de sex• 50-80% din cazuri sunt precedate de un episod infectios aparent viral cu 1 – 6 saptamani inainte – IACRS• mai frecventa in sezoanele reci• debut dramatic aparent in plina stare de sanatate

CLINIC• debut brusc : echimoze si petesii

– afecteaza orice regiune a tegumentului, dar mai ales membrele inferioare– hemoragii spontane sau la traumatisme minime

• aspect de “copil batut”• hemoragii la nivelul mucoaselor:

– gingivoragii– epistaxis– bule hemoragice la nivelul cavit bucale

CLINIC• in formele clinice grave

– hemoragii genitale / digestive• in formele clinice extrem de grave

– hemoragii oculare / cerebrale• nu apar:

– hemartroze– hematoame intramusculare

• splenomegalia 5-10% / minora• nu exista adenopatii / hepatomegalie

SEMNE DE GRAVITATE1. Difuziunea rapida a purpurei2. Aparitia de bule hemoragice la nivelul palatului cavitatii bucale3. Prezenta hemoragiilor retiniene4. Anemia acuta severa5. Nr trombocite < 3.000/mmc6. Menometroragii la o adolescenta care face o PTI acuta

SEMNE BIOLOGICE• nr trombocite < 50.000 / mmc• 2/3 cazuri < 20.000 / mmc• aspect normal ± megatrombocite• nr leucocite / hematii – normal• medulograma exclude aplaziile medulare si leucemiile acute la debut

– MO normala– megakariocitele – nr normal / crescut

• teste de coagulare normale• EVOLUTIE

7

1. PTI acuta / autolimitate vindecare spontana sau accelerata de terapie

2. PTI cu recaderi3. PTI cronica < 20 %

dupa 6 luni de evolutie• TRATAMENT• PTI = urgenta in patologia hemoragica la copil• internare obligatorie• sunt contraindicate:

– injectiile im– masurarea temperaturii rectal– adm de aspirina

• TRATAMENT DE URGENTA• primele 5 – 7 zile• trat substitutiv : concentrate plachetare

– nr trombocite < 15.000/mmc• trat patogenic

– corticoterapie in “bolus” – dupa efectuarea mielogramei SoluMedrol 5 -10 mg/kgc/zi

– preparate cortizonice per os Metilprednisolon 2 mg/kgc/zi 4 – 6 sapt • TRATAMENT• Imunoglobuline

– 400 mg/kgc/zi iv – 5 zile– 800 mg/kgc/zi iv – 3 zile– accelereaza vindecarea – prin suprasaturarea sistemului imun– rezultate comparabile cu corticoterapia– risc de transmitere a unor infectii virale– indicatii

• esec al corticoterapiei• imposibilitatea efectuarii mielogramei

• TRATAMENT• Splenectomia

– indicatie majora – formele cu evolutie cronica– vaccinare preoperatorie antimeningococica/ pneumococica/ Hi

• Imunosupresoare– postsplenectomie , daca apar recaderi

=> prognostic rezervat

8