COMPLEXITATEA RELATIEI dintre COMPLEXITATEA RELATIEI dintre PACIENT si SPECIALISTI PACIENT si SPECIALISTI

in diagnosticul si managementul in diagnosticul si managementul BOLILOR RAREBOLILOR RARE

ASOCIATIA WILLIAMS SYNDROME ASOCIATIA WILLIAMS SYNDROME ROMANIAROMANIA

ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010

Povestea Annei – sindrom WilliamsPovestea Annei – sindrom Williams

Probleme de alimentatie

Pediatru

Cardiolog

Genetician

Parinti Internet

informatiiinformatii

Medici specialisti

DiagnosticDiagnostic

1.1. Parintele se adreseaza MF/MP pentru o problema de Parintele se adreseaza MF/MP pentru o problema de sanatate sau retardul copiluluisanatate sau retardul copilului

Cel mai probabil o boala rara nu va fi cunoscuta de Cel mai probabil o boala rara nu va fi cunoscuta de acest acest medic. Daca nu poate spune CE este si CARE e medic. Daca nu poate spune CE este si CARE e cauza cauza trimitere la geneticiantrimitere la genetician..

2.2. Copilul ajunge al spital unde un medic care a mai Copilul ajunge al spital unde un medic care a mai intalnit un alt caz similar il va recunoaste. intalnit un alt caz similar il va recunoaste.

In cazul in care acest medic nu trimite copilul la genetician, MP In cazul in care acest medic nu trimite copilul la genetician, MP sau MF care il urmareste va trebui sa faca acest lucru.sau MF care il urmareste va trebui sa faca acest lucru.

ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010

ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010

Medicii specialistiMedicii specialisti

In mod normal un MP sau MF are diversi colaboratori pentru In mod normal un MP sau MF are diversi colaboratori pentru fiecare specialitate. Este insa necesar ca acestia sa cunoasca fiecare specialitate. Este insa necesar ca acestia sa cunoasca particularitatile bolilor rare pentru a pune diagnosticul corect particularitatile bolilor rare pentru a pune diagnosticul corect sau pentru a recomanda sau pentru a recomanda investigatiile/terapiile corecte: corecte:

Ex: Ex: Sindromul WilliamsSindromul Williams

cardiologulcardiologul poate sa nu vada SVAS – mai ales atunci cand poate sa nu vada SVAS – mai ales atunci cand aceasta stenoza este moderata sau poate sa nu recomande un aceasta stenoza este moderata sau poate sa nu recomande un RMN pt vasele de sange daca nu stie de ingustarea acestora RMN pt vasele de sange daca nu stie de ingustarea acestora ca urmare a insuficientei ELN ca urmare a insuficientei ELN TA ca urmare a stenozei TA ca urmare a stenozei arterei renale.arterei renale.

Medicii specialistiMedicii specialisti

anestezistanestezist – un copil cu SW are nevoie de o anestezie – un copil cu SW are nevoie de o anestezie specifica – anestezia obisnuita poate duce la deces spontanspecifica – anestezia obisnuita poate duce la deces spontan

endocrinologendocrinolog - - poate sa nu stie ca la acesti copii se poate sa nu stie ca la acesti copii se declanseaza pubertatea precoce astfel incat nu va declanseaza pubertatea precoce astfel incat nu va recomanda analizele necesare.recomanda analizele necesare.

pediatrupediatru – in Romania bebelusilor li se recomanda Vigantol – in Romania bebelusilor li se recomanda Vigantol care este interzis copiilor cu SWcare este interzis copiilor cu SW

ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010

ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 20102010

Echipa multidisciplinara – avantajeEchipa multidisciplinara – avantaje

Experienta intr-un sindrom/boala raraExperienta intr-un sindrom/boala rara ComunicareaComunicarea

Intre medicii din care este alcatuitaIntre medicii din care este alcatuita Intre Asociatie/parinti si mediciIntre Asociatie/parinti si medici Intre terapeuti si mediciIntre terapeuti si medici

kinetoterapeut si ortoped sau cardiologkinetoterapeut si ortoped sau cardiolog logoped si ORL-istlogoped si ORL-ist psihopedagog si psihiatrupsihopedagog si psihiatru

LocalizareaLocalizarea - - macar cate una in marile centre universitare (de macar cate una in marile centre universitare (de preferat intr-un spital unde exista si cabinet de geneticapreferat intr-un spital unde exista si cabinet de genetica astfel astfel incat pentru bolile foarte rare sa poata fi consultat si geneticianul incat pentru bolile foarte rare sa poata fi consultat si geneticianul pt aspectele specifice sau pentru surse de informare)pt aspectele specifice sau pentru surse de informare)

SUA – echipa mobila SUA – echipa mobila

ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010

Genetician

Medic de familie/ Medic pediatru

Echipa multidisciplinara

Asociatia de pacienti / Alianta de Boli Rare

Trasaturi s

pecifice

,

surse

de info

Istoric

familia

l /

medical

Surse de inform

areC

ola

bo

rare

/dis

po

nib

ilita

te

Su

rse

de

info

rma

re

Colaborare/disponibilita

teColaborare

Trimitere pacienti

Colaborare/disponibilitate

Istoric familial /

medical

VA MULTUMIM !VA MULTUMIM !

ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010ZIUA BOLILOR RARE – 26 februarie 2010