Proiect la anatomie cu subiectul sirenomelia

Proiect la anatomiecu subiectul Sirenomelia o malformaie multisistemic cu manifestri fenotipice largiRealizat de ctre studenta an. II,Gr. 1004Chistruga ValentinaCoordonator : Covaliu Valentina

Sirenele creaturi cu cap de femeie i corp de pasre nzestrat cu aripi. ncntau marinarii prin fascinanta lor muzic i voce, pentru ca mai trziu acetia s fie omori. Ulterior, acestea au devenit mai mult creaturi de ap, eventual cu aspectul respectiv. n pofida perceperii acestor creaturi ntr-un mod romantic, manifestrile acestor trsturi la oameni determin o patologie foarte grav.

Sirenomelia boal congenital, cunoscut i sub denumirea de Sindromul sirenei, foarte rar ntlnit, manifestat prin membre inferioare contopite la nou-nscui, conferindu-le form asementoare cu coada de siren. Mai des ntlnit la gemenii nou-nscui decat la naterile solitare.Frecvena acestei anomalii la nou-nscui este de 1:100000De obicei este fatal, nou-nscuii mor la 1-2 zile de la natere din cauza aberaiilor rinichilor i disfunciei vezicii urinare.

Absena rinichilor sau rinichi malformai non-funcionaliOase pelviene mici, absente sau fuzionateOrgane genitale externe i interne mici, absente sau slab dezvoltateFuzionarea membrelor inferioare de-a lungul prii interne a picioarelor cu formarea unui singur membru inferior.Diagnostic prin ultrasonografie n trimestrul doi de sarcin (de la a 13-a la a 26-a sptmn a sarcinii)Semne i simptome ale acestei anomalii:

Cercetrile efectuate de ctre savani susin ca anomalia poate fi cauzat de insuficiena proteinei morfogenice a oaselor, Bmp7 Bone morphogenetic protein), care este codificat de gena localizat pe crs 20 (q13.21), n combinare cu pierderea complet a altei proteine din clasa BMP Tsg (twisted gastrulation). Proteinele date reprezint un factor important de cretere ce joac un rol crucial n dezvoltarea oaselor i cartilajului.

Cauzele sirenomeliei

Alte cauze femei nsrcinate ce sufer de diabet zaharat sau alte boli grave, lipsa ngrijirii prenatale, expunerea la radiatii, etc.

Dr. Randall Stuart Colby(Gale Enciclopedia of Genetic disorders, part II) din Columbia susine, c sindromul dat este asociat de obicei cu vase sangvine ombilicale cu funcionare anormal.Feii sntoi dispun de dou artere ombilicale i o ven, ns bebeluii cu acest sindrom dispun de o singur arter ombilical i o ven. Rareori se ntlnesc fei cu dou artere, n care la una se depisteaz ocluzie arterial.Artera cu funcionare normal se mai numete arter vitelin, considerndu-se c aceasta crete de la arterele primare viteline din perioada embriogenezei. n mod normal, arterele viteline vor fuziona dup cteva sptmni de la concepie, pentru a forma arterele ce vor aproviziona sistemele gastrointestinal i urogenital. Dac acestea nu se ramific ca arterele iliace, o arter vitelin va persista ulterior. Din cauza pierderii nutriiei i a transportului sangvin, membrele inferioare nu se pot dezvolta separat i fuzioneaz, rinichii nu se formeaz sau sunt malformai, intestinul gros se termin n cavitatea abdominal, anusul este imperforat, etc.

n cazuri mai severe, la unul din membrele inferioare lipsete piciorul propriu-zis. n asemenea cazuri membrul inferior const din doar dou oase femurul i tibia. n alte cazuri, la nou-nscui este unit doar pielea membrelor, i toate oasele sunt formate i separate.Alte malformaii ntlnite n cazul sirenomeliei anomalii ale inimii, plmnilor, creierului, coloanei vertebrale

Medicii de la departamentul de Obstetric i Ginecologie de la Universitatea de Medicin din yale, statul Connecticut, au efectuat studii asupra a 11 cazuri, prin ultrasonografie s-a dovedit cantitatea sczut de lichid amniotic la 100%, 45 dintre care era extrem de ridicat, astfel incat a facut mult mai dificil diagnosticul prenatal. In alte 45%, sirenomelia a fost dovedit prin ultrasonografie, iar in restul a fost depistat doar agenezie renal bilateral.Toi cei 11 fei aveau i alte malformaii : boli cardiace congenitale(4), deformaii scheletice (10), defecte ale pereilor abdominali(4)Din cei 11 fei, 6 au decedat intrauterin, 3 s-au nscut, alii doi au murit in primele 24-36 ore dup natere. Astfel, unele cazuri de sirenomelie pot fi depistate prin ultrasonografie prenatal prin demonstrarea membrelor inferioare fuzionate, oligohidramnioz i agenezie renal bilateral.Diagnostic prenatal In perioada martie- iulie, a anului 2013, la Centrul Mamei si Copilului din municipiul Chisinau au fost depistate trei cazuri de sirenomelie, acestea manifestandu-se la fetie.Pacientele au supravietuit, dar pana in prezent nu au fost operate.

Nou-nscuii cu rinichi ce funcioneaz normal pot supravieui n urma interveniei chirurgicale, se efectueaz operaii de regenerare a tractului gastrointestinal i urinar. Alte proceduri depind de graviditatea efectelor bolii.n cazul cnd nou-nscuii supravieuiesc, acetia nu manifest dezabiliti mentale.Tratament i managementCAZURI EXCEPIONALE, copii cu sirenomelie ce au supravieuitNscut la 7 mai 1988 n SUA, a suportat cu succes o operaie efectuat pentru separarea membrelor inferioare, la vrsta de pn la un an.Este cea mai longiviv pacient cu aceast anomalie, cunoscut pn la acest moment.Tiffany Yorks

Pn acum, a suportat o serie de operaii, care din pcate nu au permis ca Tiffany s poat merge desinestttor ea se folosete de cruciorul cu rotile

Nscut la 4 august 1999, n SUAAvea extremitile inferioare fuzionate, fr vezic urinar, fr uter, fr rect, vagin i doar cu un sfert de rinichi i un ovar.Cand Shiloh nu a decedat, aa cum ateptau medicii, mama sa a adus-o la Dr. Matt Hand.Shiloh Jade Peppin

Rinichiul su natural a cedat la vrsta de 3 luni, dup care supravieuirea ei depindea doar de dializ.Suportand primul transplant de rinichi la varsta de doi ani, peste 150 de operaii ani la rand, Shiloh i-a petrecut viaa sub grija medicilor.

Shiloh este unica feti ce a spuravieuit, dar creia nu i s-a fcut operaie pentru separarea membrelor inferioare. Aceasta ns nu a fost o piedic pentru micu s nu frecventeze coala...Cu regret, a decedat la vrsta de 10 aniori, n octombrie 2009 n urma unei pneumonii.

A fost nscut la 27 aprilie, 2004, n Peru. Cu toate c majoritatea organelor sale, inclusiv inima i plmnii, funcionau perfect, ea avea rinichiul stng deformat iar cel drept era subdezvoltat.Pe lng acestea, sistemul su digestiv, urinar i genital aveau un tub comun.Milagros Cerron

n februarie 2005 s-a efectuat o operaie de introducere a unor pungi cu silicon ntre picioarele ei pentru a ntinde pielean martie 2005 pe cale chirurgical au fost separate membrele pn la nivel de genunchiA doua operaie de separare complet a membrelor inferioare ale fetiei a fost efectuat la 7 septembrie 2006. Dup cteva sptmni de la aceasta, Milagros a fcut primii si pai.

La civa ani dupa operaie, Milagros Cerron deja dansa pe scen

http://www.healthline.com/galecontent/sirenomelia-1http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/57570.aspxhttp://tywkiwdbi.blogspot.com/2009/02/little-mermaid-sirenomelia.html Bibliografie: