PREZENTARE DE CAZ

CLINICA III PEDIATRIE

B. C., sex feminin, in varsta de 8 luni loc. Tibana, jud. Iasi, internata pe data de 22.XII.2005 M.I. febra dispnee cu polipnee wheezing tuse productiva cianoza perioronazala varsaturi “in jet” ( 1-2/ zi) refuzul alimentatiei

A.H.C.. mama – 30 ani –ap sanatoasa

tata – 29 ani – ap sanatos

frate – 3 ani –diagnosticat la varsta de 1an 10 l cu Sdr. de malabsorbtie

A.P.F. al-II-lea copil, provenit dintr-o sarcina cu evolutie fiziologica, nascut la termen, pe cale naturala, in prezentatie craniana, GN = 2900g, T = 49cm, Apgar =8

alimentat natural 3 sapt, alimentatie mixta 3 sapt ( san+ Vitalact), alimentatie artificiala ( Vitalact) pana la 4luni, apoi diversificat corect

profilaxia rahitismului efectuata initial cu vit. D adm i.m. la 2l si la 4l, apoi Vigantol cate 4 pic/zi

vaccinat la 2l si la 4l

A.P.P. 1 luna ½ - Intoxicatie cu nitriti

4 luni - Bronsiolita acuta

5 luni ½ - Pneumonie interstitiala

dispneizanta

C.V. locuieste in mediu rural (4 persoane in 2 camere)

parintii nefumatori

venituri modeste

ISTORIC Mama declara evolutia favorabila a

sugarului pana la varsta de 1 luna ½ cand survine un episod de intoxicatie cu nitriti pentru care a necesitat spitalizare.

Dupa acest episod mama remarca o ascensiune ponderala lenta, fara alte modificari patologice.

La varsta de 4 luni ( G= 5 Kg IP= 0,85), este diagnosticata cu Bronsiolita acuta, deasemenea mama remarca o modificare

a tranzitului intestinal ( sugarul prezenta 5-6 scaune/zi, voluminoase, lucioase, de consistenta normala).

La varsta de 5 luni1/2 este diagnosticata cu pneumonie interstitiala dispneizanta, continua sa scada in greutate, prezinta o tuse seaca permanenta, mai accentuta nocturn.

Cu o saptamana anterior internarii actuale , mama declara aparitia primelor varsaturi “in jet” (1-2/zi), refuzul alimentatiei,

febra , se intensifica simptomatologia respiratorie prezentand tuse productiva, dispnee cu polipnee, wheezing, se instaleaza cianoza perioronazala.

Starea generala mediocra impune internarea in sectia de Terapie Intensiva, ulterior fiind dirijata catre clinica noastra pentru efectuarea bilantului clinico-biologic si stabilirea conduitei terapeutice.

EXAMENUL CLINIC LA INTERNARE

Sugar de sex F, in varsta de 8 luni

G = 4100 g ( - 5,07 DS)

T = 62 cm ( - 2,52 DS)

Pc = 39 cm ( -1,36 DS)

IP = 0,58

• Stare generala mediocra

• Facies incercanat, suferind,

ochi infundati in orbite

• Tegumente palide, curate, pliu cutanat persistent, cianoza perioronazala, extremitati reci, marmorate

• Tesut celular subcutanat slab reprezentat generalizat, PCA= 0,3 cm, PCT= 0,3 cm, turgor flasc, cutele adductorilor absente bilateral

• Sistem limfoganglionarsuperficial nepalpabil

• Sistem muscular hipoton, hipotrof, hipokinetic

• Sistem osteo-articular aparent integru morfo-functional, capul normal conformat cu FA = 1/1 cm deprimata, torace normal conformat , membre normal conformate, articulatii libere , mobile

• Aparat respirator tuse productiva, dispnee cu polipnee (FR= 58/min), wheezing, tiraj generalizat, stetacustic pulmonar raluri crepitante si subcrepitante diseminate pe ambele arii pulmonare , Sa 02(-)=87%, Sa 02(+) = 99%

• Aparat cardio-vascular arie precordiala de aspect normal, soc apexian sp. V I.c. pe linia medio-claviculara, zgomote cardiace ritmice, puls periferic absent, extremitati reci, marmorate, AV = 130 b/min

• Aparat digestiv Cavitate bucala normal conformata, dentitie absenta, faringe congestiv, abdomen suplu depresibil, mobil cu miscarile respiratorii, nedureros , scaune lucioase, voluminoase (5-6/zi), de consistenta normala, refuzul alimentatiei, varsaturi “in jet” la domiciliu

Ficat si splina in limite normale

• Aparat uro-genital loje renale nedureroase, rinichi nepalpabili, mictiuni fiziologice, urini normocrome

OGE normal conformate

• SNC Dezvoltare psiho-motorie corespunzatoare varstei

ROT prezente, bilateral simetrice

Prezenta semnelor de iritatie meningiana (redoare de ceafa)

Organe de simt normale

EXAMENUL CLINIC ACTUAL G = 5300 g ( - 3,8 DS)

T = 62 cm ( -2,52 DS)

PC = 39 cm ( - 1,36 DS)

IP = 0,67 IN = 0,80

Stare generala influentata, afebril

Facies incercanat, tegumente palide, elastice, curate, cianoza perioronazala

Tesut celular slab reprezentat generalizat, PCA= 0,5cm, PCT= 0,3cm

Sistem muscular hipoton, hipotrof

Aparat respirator – Tuse productiva, wheezing, dispnee cu polipnee (FR= 48/min), tiraj generalizat, stetacustic raluri crepitante si subcrepitante diseminate pe ambele arii pulmonare (mai accentuate pe dreapta)

Sa 02(-) = 95%

Zgomote cardiace ritmice, bine batute, artere periferice pulsatile, extremitati calde

AV=120 b/min

Abdomen suplu , depresibil, nedureros, prezinta 4-5 scaune/zi, de consistenta normala, uneori lucioase, apetit diminuat

Mictiuni fiziologice, urini normocrome

Fara semne de iritatie meningiana

INVESTIGATII PARACLINICE• Investigatii de evaluare hematologica si a

testelor inflamatorii

GA

22XII 30700 /mmc cu PN = 73%, L = 25%, M= 5% meta = 1%

30XII 17400 /mmc cu PN = 61%, L = 36%, M = 3%

4 I 24400 /mmc cu PN = 33%, L = 63%, M = 4%

16 I 19200 /mmc cu PN = 40%, L= 55%, M = 5%

25 I 16600 /mmc cu PN = 67%, L= 32%, M = 1%

eeeeeeeHLG GR Hb Ht

22XII 5,2mil/mmc 13,4g% 43,8%

30XII 4,62mil/mmc 12,4g% 41,5%

4 I 4,86mil/mmc 12,8g% 42% VEM=863

HEM=26,3pg

CHEM=26,3%

16 I 5,12mil/mmc 13,5g% 34%

25 I 4,65mil/mmc 12,8g% 36,6% VEM=793

HEM=27,5pg

CHEM=34,9%

Ret=26%o

Trombocite

22XII 642000/mmc

30XII 630000/mmc

4 I 484000/mmc

16 I 439000/mmc

25 I 3020000/mmc

Efgfnjkh,mmh, jk

VSH Fg CRP

22 XII - 3,45 g%o absent

4 I 2 mm/h 3,27 g%o absent

25 I 4 mm/h - absent

• Teste de evaluare a functiilor hepatice, pancreatice, renale

16 I 25 I

PT = 72 g/l PT =69,8 g/l

serine = 43,8 g/l serine= 44,7 g/l (VN=34-42g/l ) 1 = 3,5 g/l 1 = 2,9 g/l (VN= 1-3g/l)

2 = 9,2g/l 2= 6,5 g/l (VN=6-9g/l)

1 = 6,1 g/l 1 = 4,8 g/l (VN=4-9 g/l)

2 = 2,6 g/l = 2,3 g/l

= 6,8 g/l = 8,6 g/l (VN=6-13g/l)

eeeeeeeeeeee

TGP TGO uree

17 I 40 UI 27UI 0,22 g/l

25 I 31 UI 27UI 0,18 g/l

25 I glicemie = 0,96 g/l

amilaza = 56 U/l

lipide = 5,8 g/l

colesterol = 1,44 g/l

trigliceride = 157 mg%

Bilirubina T = 0,62 mg%

D = 0,12 mg%

I = 0,5 mg%

• Evaluarea metabolismului fosfo-calcic

Calciu Fosfor FA

17 I -

- 319 U/l

25 I Ca – T= 5 mEq/l

- I = 2,15 mEq/l

5 mg% 307 U/l

• Aspirat laringo-traheal – 3 probe

>25 PMN/camp,

10 celule epiteliale

cultura flora de tip orofaringian

• Testul transpiratiei Cl = 120 mEq/l

• Iontoforeza pozitiva Na = 113 mmol/l

( VN < 60 mmol/l)

• Serologie pt H. pylori 11UI (VN < 5UI)

• Sumar de urina normal

• MF pt chimism pH = 6,5

amidon, fibre musc., grasimi frecvente

• Examen coproparazitologic negativ

• Coprocitograma abs PN, frecvente celule distruse, predominent enterocite

• Coprocultura negativa

• Punctie lombara LCR clar,hipertensiv

nr. elemente = o/mm

albumina = 0,40 g/l

cloruri = 6,8 g/l

glucoza = 0,60 g/l• EKG ritm sinusal 160/min (agitat),

AQRS + 75º, PQ = 0,12 sec,

morfologie normala• Echografie abdominala aspect normal• Tranzit baritat pt RGE normal• Examen ORL rinofaringita

• 22XII Rx toracica- opacitati micronodulare cofluente lob superior drept.Infiltratie interstitiala bilaterala.

• 30 XII Rx toracicaOpacitatea descrisa anterior se mentine dar mai restransa ca intindere.Se mentine aspect infiltrativ si emfizem

• 5 I Rx toracica Opacitatea descrisa anterior s-a resorbit partial si a devenit mai neomogena , in rest acelasi aspect.

• IDR cu 2 UPPD negativ la 72 de ore• Test la Quantiferon negativ• Consult ftiziologic recomanda

spalatura gastrica ( ex. direct si cultura)• Spalatura gastrica pt BK 25 PN/camp celule epiteliale prezente Absenti BAAR

• 13 I CT arie de condensare pulmonara anterobazal drept/ segment anterior LMD cu aspect neomogen, aspect care poate sugera un proces pneumonic in resorbtie.

La nivelul segmentului posterior al LSD se evidentiaza o arie de condensare pulmonara cu limite difuze, cu ingrosarea pleurei parietale adiacente si prezenta unei microcalcificari in interior cu ingrosarea interstitiului peribronhovascular perilezional

• 27 I Rx toracica de control aspect normal

• Examen genetic

Hipotrofie staturo-ponderala

(G = -3,8 DS, T= -2,52 DS, PC = -1,36 DS)

Recomanda monitorizarea f. hepatice si pancreatice (inclusiv bilirubina)

Tratament agresiv al infectiei pulmonare

DIAGNOSTIC POZITIV

1.Mucoviscidoza –forma completa

(afectare pulmonara si digestiva)

2. Distrofie grd II

3. Gastrita cu Helicobacter pylori

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL• Bronsiectazii asociate cu

diskinezie ciliara primitiva sau cu hipogamaglobulinemie

in aceste afectiuni sunt frecvente sinuzitele, similar cu FC, dar manifestarile digestive sunt minime

• Sdr. Shwachman ( insuficienta pancreatica asociata cu netropenie ciclica)

in evolutie poate sa predispuna la infectii respiratorii datorate neutropeniei

netropenia ciclica este un aspect caracteristic

• Boala celiaca – mai ales in conditiile asocierii cu aceasta

boala celiaca trebuie avuta in vedere la orice bolnav cu FC care prezinta tulburari gastro-intestinale in ciuda unui tratament enzimatic substitutiv si a remisiunii suferintei respiratorii

dg. diferential se stabileste pe baza biopsiei intestinale, Ac antigliadina, antiendomisium, antireticulina

• Sdr. Young Intalnit la sexul M Asociaza bronsiectazie, sinuzita si

azoospermie, dar lipsesc fenomenele digestive

• Tuberculoza pulmonara Idr la 2UPPD este negativ Test la Quantiferon este negativ Spalatura pat BK – cultura nu releva

prezenta BAAR

• In evolutie se preteaza la dg. diferential asocierea diferitelor tablouri clinice

- Diabet zaharat -Sinuzita cronica -Polipi nazali -Intarziere pubertara -RGE -Dureri abdominale recurente -Pancreatita acuta -Artropatia -Fenomenele de vasculita

TRATAMENTTratamentul suferintei

respiratorii•Fizioterapie

Kinetoterapie respiratorie

• Agenţi mucolitici – aerosoli cu Nacetilcisteină DN – ază, soluţie de Na Cl hipertonă, ambroxol hidroclorid

Aerosoli cu Acetilcisteina

Pulmozyme

• Bronhodilatatoare

Salbutamol 1,5 mg/zi, ulterior Ventolin cate 1 puff x3/zi

• Controlul infecţiei – antibiotice parenteral şi în aerosoli

Asociere de antibiotice- Ceftriaxona 0,5g/zi + Netromicina 40mg/zi, 14 zile- Summamed 50 mg/zi + Biseptol 40 mg/zi, 10 zile- Biseptol 100 mg/zi- Aerosoli cu Gentamicina• Tratament antiinflamator

HHC 75 mg/zi i.v., ulterior va primi Prednison

• Imunoterapia activa sau pasiva cu Ig standard 100 mg/Kg in episoadele de exacerbare

• Terapia transportului ionic Amilorid

• Transplantul cord - plămân

Tratamentul suferintei digestive

• Administrarea de extracte pancreatice

Kreon ½ cp x 6/zi (cp=8000UI lipaza)

• Suplimentarea cu vitamine liposolubile

Vitamina A + D2

Vitamina E

Vitamina K

• Terapia nutritionala 1 x 180 ml SZ + 20g CM

1 x 180 ml PC + 20 g BC + ½ ou

2 x 180 ml LG + 5% zahar

2 x 180 ml LP 14% + 5% zaharSZ 220 Kcal/1000ml la 180ml are 40 Kcal

20g CM 4g P x 4 Kcal 16 Kcal

20g BC 3,4g P x 4 Kcal 14 Kcal

LG 680 Kcal/1000ml la 360 ml are 245 Kcal

5% gris 18g P x 4 Kcal = 72 Kcal

5% zahar 18g P x 4 Kcal = 72 Kcal

LP 14% 680 Kcal/1000ml la 360 ml are 245 Kcal

5% zahar 18g P x 4 Kcal = 72 Kcal

Total calorii 157 Kcal/Kgc/zi

• Aportul de proteine

CM + BC 4g+ 3,4g = 7,4g

Infesol 10% 100ml 10 g

17,4 g

G= 5300g

Total proteine 3,8g/Kgc/zi

• Alternativ primeste Intralipid 10 ml/Kgc/zi

PROGNOSTIC - sever

Scorul Shwachman - analizează activitatea generală, examenul fizic, statusul nutriţional şi imaginea radiologică fiind de 40

EVOLUTIE– grevată de complicaţii:

pulmonare - suprainfecţii virale , micotice sau microbiene

digestive - ocluzii tardive cu sau fără invaginaţie, prolaps rectal

cardiace – miocardită, pericardita, TDR, CPC

hepatice – ciroza hepatică

cointeresarea pancreasului endocrin, infertilitate

Mucoviscidoza este o afectiune monogenica cu transmitere autozomal recesiva cu evolutie cronica progresiva, potential letala , traducandu-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase si seroase , anomalia primara fiind reprezentata de gena mucoviscidozei , iar clinic fiind caracterizata de un polimorfism ce asociaza in principal pneumopatie cronica obstructiva diaree cronica cu steatoree, malnutritie si falimentul cresterii

Incidenta FC in populatia caucaziana este de 1: 2500 de nou-nascuti

In Romania un studiu pilot efectuat in cadrul Clinicii II Ped Timisoara , studiu ce a vizat screeningul neonatal prin test meconial a stabilit o incidenta a bolii de 1:2054 nou-nascuti

Agentii patogeni frecvent intalniti sunt:

- Escherichia coli

- Haemophilus influenzae

- Staphylococcus aureus

- Pseudomonas aeruginosa

( mucoid si nonmucoid)

-Pseudomonas cepacia

Elemente de alarma ce impun efectuarea testului sudorii

Pulmonare - Tuse cronica - A.B. -Bronhopneumopatii recidivante -Atelectazie in special la nn cu caracter

fugace si recidivant -Hemoptizie - Infectii cu Stafilococ si Pseudomonas

Digestiv - Ileus meconial

-Icter neonatal prelungit

- Steatoree

-Malabsorbtie

-Sindrom celiac

-Boala diareica recidivanta

-Prolaps rectal recidivant

-Ciroza

-Hipoproteinemie in perioada de nou nascut

-Varsaturi neexplicate

-Sdr dureros abdominal recurent

Alte situatii - Istoric familial de FC -Frati decedati ca nou-nascuti -Gustul sarat al pielii -Polipoza nazala - Malnutritie - Soc de caldura - Pansinuzita -Aspermie -Edeme hipoproteice - Stationare poderala la sugar

Screening-ul neonatal-testul meconial- se bazeaza pe estimarea albuminei meconiale printr-o reactie de culoare cu tetrabromfeniletilester (BM-test), in prezent aceasta metoda nu mai este utilizata. Dozarea tripsinei fetale, utilizand ca substrat L-bentoil-arginin-beta-nitroanilina a scazut procentul reactiilor fals pozitive obtinute prin testul meconial.-testele radioimune- relevarea nivelului crescut al tripsinei imunoreactive (TIR) in sângele nou-nascutilor, inclusiv a celor cu nivelul tripsinei normal in meconiu. Se considera valori pozitive cele egale sau mai mari de 80μg/ml (media valorii normale este 45μg/ml

Algoritmul controlului periodic la nivel de asistenta primara

Anamneza- toleranta la effort, caracterul tusei si sputei, prezenta wheezingului, starea apetitului, nr de scaune+ miros, dureri abdominale, program de fizioterapie la domiciliu, daca a necesitat bronhodilatatoare, doze de enzime pancreatice, suplimentele in vitamine

Examenul fizic -ritm respirator, elemente ascultatorii

supraadaugate - prezenta degetelor hipocratice si

gradul - evolutia greutatii si talieiInvestigatii - Radiografie toracica - EKG -Examen bacteriologic al sputei