metoda arborelui

METODA ARBORELUI GENEALOGIC

METODA ARBORELUI GENEALOGIC

DEFINIIE:DEFINIIE:Metoda arborelui genealogic presupune

realizarea unei diagrame familiale care cuprinde date legate de istoria i nsuirileascendenilor, descendenilor i colateralilor familiei studiate.

MATERIAL I METOD:MATERIAL I METOD:

Metoda arborelui genealogicpresupune parcurgerea a trei etape:

ancheta medico-biologic familial;ntocmirea arborelui genealogic;analiza arborelui genealogic.

Ancheta medico-biologicfamilial:

Ancheta medico-biologicfamilial:

const n completarea unei fie tip pentru malformaii congenitale sau boli ereditare;

totdeauna ancheta familial pornete de la un caz iniial, denumit proband;

de regul, probandul, prezint un caracter particular, normal sau patologic.

Completarea fiei tip pentru boli genetice se face pe baza

datelor obinute prin:

Completarea fiei tip pentru boli genetice se face pe baza

datelor obinute prin: anamneza; examen clinic general pe aparate i

sisteme; investigaii de laborator, paraclinice i

genetice specifice, adaptate fiecarui caz nparte (analiza cariotipului, examenul cromatinei sexuale, analiza dermatoglifelor, determinri cefalometrice).

ntocmirea arboreluigenealogic:

ntocmirea arboreluigenealogic:

const n reprezentarea grafic a datelor consemnate in fia pentru malformaiicongenitale sau boli ereditare, pe baza semnelor convenionale internaionale.

Reprezentarea grafic a arborelui genelogic:

Reprezentarea grafic a arborelui genelogic:

poziionarea probandulului; reprezentarea membrilor filiaiei directe

ascendente (prinii probandului, bunicii, strbunicii);

reprezentarea membrilor filiaiei directe descendente (copiii probandului);

reprezentarea membrilor filiaiei colaterale(fraii i surorile probandului, ale prinilorprobandului, ale bunicilor, strbunicilor).

Semne convenionale utilizate n construirea arborilor genealogici:Semne convenionale utilizate n construirea arborilor genealogici:

Analiza arborelui genealogic presupune:

Analiza arborelui genealogic presupune:

diagnosticarea bolilor i defectelorgenetice neereditare (a malformaiilorcongenitale);

diagnosticarea bolilor genetice ereditare i stabilirea modului lor de transmitere genetic, n familia studiat.

Diagnosticarea bolilorgenetice neereditare:Diagnosticarea bolilorgenetice neereditare:

pe arborele genealogic, se observc, singurul individ afectat este probandul(caz sporadic).

Hipoacuzie secundartratamentului cu gentamicin.

Diagnosticarea bolilorgenetice ereditare:Diagnosticarea bolilorgenetice ereditare:

pe arborele genealogic, se observa ca, exista mai multi indivizi care prezinta aceeasi afectiune cu cea a probandului;

In raport cu modul de distributie a indivizilor afectati, in succesiunea generatiilor, se descriu mai multe modele de transmitere genetica a bolilor ereditare.

Modele de transmiteregenetic a bolilor ereditare:

Modele de transmiteregenetic a bolilor ereditare:

Transmiterea genetic autozomaldominant;

Transmiterea genetic autozomal recesiva;Transmiterea genetic recesiv legat de

cromozomul X;Transmiterea genetic dominant legat de

cromozomul X;Transmiterea genetic legat de

cromozomul Y.

Particularitile bolilor cu transmitere geneticautozomal dominant:

Particularitile bolilor cu transmitere geneticautozomal dominant:

sunt determinate de o alel anormal,dominant, situat pe una din perechile de cromozomi autozomi;

afecteaz n mod egal ambele sexe;

pe arborele genealogic se transmit pevertical sau n cascad (n generaiisuccesive);

Particularitile bolilor cu transmitere genetic autozomal

dominant: pentru ca un individ s fie afectat, trebuie cel

puin unul dintre prini s prezinte aceeai afeciune;

individul sntos, nu transmite afeciunea la descendeni;

riscul de recuren este mare: 50% cnd unul dintre prini este heterozigot i 75% cnd ambii prini sunt heterozigoi;

expresivitatea este variabil n cadrul aceleiai familii.

Modelul de transmitere al geneiA:

Modelul de transmitere al geneiA:

EREDITATEA AUTOZOMAL DOMINANT

EREDITATEA AUTOZOMAL DOMINANT

Boli cu transmitere geneticautozomal dominant:


Boala Huntington

Arborele genealogic al unei familii cu boala Huntington



Neurofibromatozatip I



Sclerozatuberoasa


recesiv:


recesiv:sunt determinate de o alela anormal, recesiv,

situat pe una dintre perechile de cromozomiautozomi;

afecteaz n mod egal ambele sexe;nu afecteaz generaiile n succesiunea lor

(transmitere saltatorie), ci mai mult n fratrie (transmitere orizontal);

un individ fenotipic bolnav, este genotipichomozigot pentru alela anormal;


recesiv:


recesiv:indivizii heterozigoi pentru alela anormal, sunt denumii purttori sntoi;purttorii sntoi nu manifest clinic boala, dar transmit alela anormal la descendeni; pentru ca un individ s fie bolnav, ambii parinti trebuie s fie purttori sntoi; n acest caz riscul de recuren pentru fiecare produs de concepie este de 25%;cstoriile consangvine se asociaza cu un risc crescutde boli AR; expresivitate este constant in cadrul aceleiai familii.

indivizii heterozigoi pentru alela anormal, sunt denumii purttori sntoi;purttorii sntoi nu manifest clinic boala, dar transmit alela anormal la descendeni; pentru ca un individ s fie bolnav, ambii parinti trebuie s fie purttori sntoi; n acest caz riscul de recuren pentru fiecare produs de concepie este de 25%;cstoriile consangvine se asociaza cu un risc crescutde boli AR; expresivitate este constant in cadrul aceleiai familii.

Boli cu transmitere geneticautozomal recesiv:


Amiotrofia spinal tip I



Fibroza chistica



Hipoacuzie cu transmitere AR

Albinismul oculo-cutanat: transmitere autozomal recesiv

Albinismul oculo-cutanat: transmitere autozomal recesiv

Particularitile bolilor cu transmitere genetic recesiv

legat de cromozomul X:


legat de cromozomul X: sunt determinate de o alel anormal, recesiv,

situat pe cromozomul X; afecteaz cu predilecie indivizii de sex masculin; brbaii care prezint alela mutant anormal pe

unicul lor cromozom X (hemizigoi) sunt bolnavi; o persoana de sex feminin bolnav este obligatoriu

homozigot pentru alela mutant anormal;




legat de cromozomul X: femeile heterozigote sunt purttoare sntoase,

clinic normale; prezint alela anormal, dar nu o exprim fenotipic;

niciodat afeciunea nu se transmite de la tat la fiu;

un biat bolnav are obligatoriu mama purttoare sntoas;

dac mama este purttoare sntoas, fetele vor fi fenotipic sntoase, iar bieii vor fi 50% bolnavi i 50% sntoi;

dac tatl este bolnav, toi copiii lui vor fi fenotipic sntoi, dar, fetele vor fi heterozigote, purttoare sntoase.

Boli cu transmitere recesivlegat de cromozomul X:

Boli cu transmitere recesivlegat de cromozomul X:

Distrofia muscularprogresiv

Boli cu transmitere recesivlegat de cromozomul X :Boli cu transmitere recesivlegat de cromozomul X :

Hemofilia

Hemofilie i discromatopsie congenital transmitere recesiv legat de cromozomul

X

Hemofilie i discromatopsie congenital transmitere recesiv legat de cromozomul

X

Queen Victoria(1819-1901)



Particularitile bolilor cu transmitere genetic dominant


Particularitile bolilor cu transmitere genetic dominant

legat de cromozomul X: sunt determinate de o alel anormal, dominant, situat pe

cromozomul X; afecteaz cu predilecie, persoanele de sex feminin; dac mama este bolnav, ea va avea att biei, ct si fete

afectate; raportul dintre copii afectai i cei normali este de 1:1, la fel ca in ereditatea autozomal dominant;

femeile homozigote pentru un caracter dominant sunt rar ntlnite, de aceea femeile afectate sunt considerate heterozigote;

brbaii bolnavi prezint un fenotip clinic mult mai sever dectal femeilor afectate, heterozigote;

dac tatl este bolnav, va transmite afeciunea tuturor fiicelor lui care vor fi bolnave;

niciodat afeciunea nu se transmite de la tat la fiu.

Boli cu transmitere dominantlegat de cromozomul X:

Boli cu transmitere dominantlegat de cromozomul X:

Sindromul Rett

Particularitile bolilor cu transmitere genetic legat de

cromozomul Y:

Particularitile bolilor cu transmitere genetic legat de

cromozomul Y: sunt determinate de o

alela anormala, situatpe cromozomul Y;

afecteaz numai brbaii; brbaii bolnavi transmit

alela anormala numai fiilor lor, care vor fi i ei bolnavi (transmitere din tat n fiu);

Arborele genealogic al unei familii cu hipertricoza urechilor.

Hipertricoza urechii transmitereholandric???

Hipertricoza urechii transmitereholandric???

Caractere influenate de sexCaractere influenate de sex

Alopecia este determinat autozomal dar se exprim dominant la brbai i recesiv la femei.

IMPORTANA STUDIULUI:IMPORTANA STUDIULUI:

Stabilete dac un caracter este ereditar sau nu;

n cazul unui caracter ereditar, se stabilete modul de transmitere genetic alrespectivului caracter n familia studiat: autozomal dominant, autozomal recesiv, sau legat de cromozomii sexului.

metoda arborelui

Documents