kkk
TRANSCRIPT
Rahitismul - deficitul de vitamina D la
copiiGeneralitatiRahitismul este o afectiune specifica celor mici,
care se datoreaza unui deficit devitamina D, calciu si fosfati,
care impiedica procesul de cresterea si dezvoltare normala a
oaselor. Corespondentul acestei afectiuni la adult se numeste
osteomalacie. In absenta acestei vitamine si a unor minerale
esentiale, oasele isi pot pierde din rezistenta naturala, devin
fragile si se pot rupe usor, chiar in urma unor traumatisme
minore.
Privat de aceste elemente, osteoidul nu se poate calcifica si
matura. Desi deficitul de vitamina D apare si la adulti sau
batrani, forma cea mai severa si frecvent intalnita este cea de
rahitism, care afecteaza mai ales copii ce sufera
demalnutritiesevera, de infometare sau de un regim dietetic
inadecvat necestatilor lor. Specialistii considera ca cel mai
ridicat risc de aparitie a rahitismului il au nou nascutii alaptati
la san ai caror mame nu se expun la soare, nou nascutii hraniti
natural care nu sunt expusi la soare, micutii care au intoleranta
la lactoza si nu pot consuma lapte fortifiat.Vitamina D3 este o
vitamina pe care organismul o poate sintetiza din derivati de
colesterol, sub influenta radiatiilor ultraviolete de tip B. Ea
este unul din factorii principali care stimuleaza absorbtia de
calciu sifosfordin tractul gastrointestinal. Daca nivelul ei este
insuficient, nu numai ca nu se va mai absorbi suficient calciu,
insa va debuta si procesul de demineralizare osoasa, deoarece
vitamina D este implicata si in concentrarea calciului in
interiorul osului, conferindu-i astfel forta si rezistenta.
Suplimentarea dietetica prompta cu vitamina D sau calciu este
foarte importanta in corectarea unor astfel de dezechilibre care
pot sa apara in cadrul procesului de crestere si dezvoltare a
copiilor. Daca insa din diverse motive, rahitismul nu este corectat
la timp, exista posibilitatea ca in timp sa apara malformatii
osoase care sa necesite tratament chirugical.
Frecventa de aparitie a rahitismului variaza in functie de
conditiile socioeconomice ale familiei in care s-a nascut copilul,
precum si al regiunii natale in general, precum si de factori
climatici (expunerea la soare).
Cauze
Rahitismul apare datorita deficitului de vitamina D,calciusi
fosfor. Vitamina D3, numita si colecalciferol, se formeaza in piele
plecand de la un compus colesterolic. Aceasta trece prin mai multe
modificari enzimatice pana sa ajunga la forma de vitamina D3. In
prima faza se formeaza calcidiol, la nivel hepatic. Acesta este de
fapt forma circulanta cea mai abundenta de vitamina D. Prin dozarea
concentratiei sale plasmatice specialistii pot aprecia daca exista
sau nu un deficit de vitamina D in organism.
Urmatoarea modificare enzimatica are loc la nivelulrinichiului,
unde calciferolul este transformat intr-un compus
activ.Calcitrioluleste un compus care poate regla metabolismul
calciului in nenumarate feluri. El promoveaza absorbtia calciului
si fosforului din intestin, creste reabsorbtia renala a fosforului
si poate facilita in mod direct calcificarea osoasa. Prin aceste
influente calcitriolul stimuleaza calcificarea osteoidului, atat in
general, in intregul sistem scheletic, cat mai ales la nivel
metafizar.
Deficitul de vitamina D determina aparitiahipocalcemiei. Starile
hipocalcemice declanseaza o sinteza si secretie crescuta de hormoni
paratiroidienei, care stimuleaza pierderile renale de fosfor si
care vor determina o demineralizare osoasa cu scopul de a corecta
concentratia calciului. Vitamina D este absorbita din surse
alimentare, sau este produsa, in mare parte, sub influenta
radiatiilor solare.
Copiii predispusi riscului de aparitie a deficitului de vitamina D
sunt in principal:
- Cei care locuiesc in regiuni cu soare putin;
- Cei care nu ies afara si stau in casa foarte mult timp;
- Cei cu o dieta vegetariana;
- Cei cuintoleranta la lactozasau cei care nu consuma produse
lactate.
Bebelusii alimentati exclusiv la san pot dezvolta si ei rahitism in
timp, in cazul in care nu li se administreaza profilactic vitamina
D si calciu in primle zile de viata, deoarece laptele de mama nu
este o sursa foarte buna de vitamina D. Aceasta problema este chiar
mai importanta la copiii cu pielea mai inchisa, in timpul zilelor
de iarna (cand sunt mai putine ore insorite).
Acumularea acestor factori sporeste semnificativ riscul de aparitie
a rahitismului. Rahitismul sau osteomalacia pot sa apara si ca
rezultat exclusiv al unei diete sarace in vitamina D, insa in
prezent o astfel de etiologie a bolilor este mai putin intalnita
deoarece majoritatea alimentelor sunt imbogatite cu vitamina D si
fortifiate cu calciu. Cele mai bune surse de calciu si fosfor sunt
produselele lactate silegumeleverzi, iar acestea sunt disponibile
intr-o gama foarte variata, fiind si accesibile.
Aparitia rahitismului pare a avea si o componenta genetica,
deoarece exista cazuri de rahitism transmis ereditar de la o
generatie la alta. In acest caz rahitismul apare in cadrul unor
sindroame ce se caracterizeaza prin incapacitatea rinichiului de a
pastra in organism fosfatii minerali (afectiune numita
hipofosfatemie X linkata), sau prin existenta unei acidoza tubulare
renale (patologie in cadrul careia rinchiul nu poate excreta acizi
prin urina).
Absorbtia vitaminei D este influentata si de afectiuni care
interfera cu absorbtia intestinala a lipidelor dietetice.
Ocazional, rahitismul apare la copiii care au boli hepatice si care
nu pot transforma precursorii vitaminei D in compusi activi,
capabili de a realiza efecte biologice in organism.
Rahitismul apare mai rar in tarile dezvoltate, el caracterizand
economiile in curs de dezvoltare si tarile sarace. Boala este
prezenta in special in perioada de crestere a organismului, cand
necesarul de fosfor si calciu este crescut si trebuie acoperit cat
mai bine. Rahitismul poate fi diagnosticat la copii cu varsta intre
6- 24 de luni, si este relativ rar la nou nascutii (din punct de
vedere al tabloului clinic)
Simptomatologie
Rahitismul se caracterizeaza prin deficit de vitamina D care va
induce o serie de modificari generale in organism, ce pot deveni
manifeste uneori cand poate fi prea tarziu si deformarile
scheletice trebuie indreptate doar prin interventie
chirugicala.
Cand tabloul clinic al rahitismul este manifest, cele mai frecvente
semne si simptome sunt:
- Malformatii scheletice: sunt localizate in special la nivelul
membrelor inferioare, la nivelul coloanei vertebrale, pelvisului si
sternului. Specialistii au descris urmatoarele modificari aparute
la scheletul pacientilor cu rahitism: stern in carena, bombat
anterior, tibie in iatagan, cand oasele gambei sunt incurbate,
matanii costale (proeminente aparute la nivelul coastelor, pe
toracele anterior), cifoze,scolioze, sau chiar cifoscolioze (daca
rahitismul apare la copiii mai mari de 2 ani), tasari de corpuri
vertebrale, cranio tabes (craniu malformat);
- Inchiderea tardiva a fontanelei anterioare si aparitia unei
boseluri frontale;
- Dureri sau sensibilitate osoasa: la nivelul oaselor lungi si
coloanei vertebrale precum si la nivelul centurilor scapulara si
pelvina. Sunt adeseadureri cronice, de intensitate moderata;
- Spasme musculare generalizate (tetanie) si hipocalcemie;
- Hiperplazie metafizara care determina aparitia semnului dublei
maleole, care poate fi perceput la nivelul tibiei;
-Hipotonie muscularageneralizata;
- Astenie musculara;
- Oase fragile, usor traumatizate: copiii cu rahitism sunt
predispusi unor fracturi in lemn verde, cum le numesc spcialistii,
cand osul efectiv pare a se frange, iar aspectul radiografic este
foarte similar cu cel al unei crengi verzi pe care incercam sa o
rupem si care crapa la mijloc;
- Crestere si dezvoltare anormale: copii au o talie mai mica decat
media normala pentru varsta lor;
- Malformatii dentare:eruptii dentareintarziate si dinti cu aspect
si structura modificata, smalt poros, predispozitie la aparitia
cariilor dentare. Investigatii paracliniceIn vederea diagnosticarii
rahitismului este esentiala realizarea unui examen fizic amanuntit,
care sa poata decela existenta unor semne specifice acestei boli.
De asemenea, la examenul fizic se pot evidentia durerea sau
sensibilitatea la palpare a scheletului. Diagnosticul de
certitudine necesita efectuarea unor teste si investigatii
paraclinice, care sa poata ajuta medicul sa diferentieaza aceasta
afectiune de altele cu un spectru clinic similar.
Cele mai frecvente afectiuni care sunt incluse in diagnosticul
diferential al pacientilor cu rahitism includ:
- Sindromul Jansen: este o afectiune genetica transmisa autozomal
dominant in care copii prezinta condroplazie metafizara si
nanism;
- Afectiuni metabolice mai rare, inclusiv hipoposfatazia;
-Deficit sever de calciu.
In cadrul investigatiilor ulterioare se pot realiza:
- Determinarea calcemiei: precoce in cursul rahitismului fractiunea
ionizata a calciului este scazuta; insa, cu timpul datorita
stimularii secretiei de hormoni paratiroidieni calcemia revine la
limita inferioara a normalului;
- Determinarea calcidiolului: apare scazut (aceasta investigatie nu
se face de rutina);
- Determinarea nivelului calcitriolului: poate fi normal sau usor
crescut datorita influentelor paratiroidiene;
- Nivelul fosforului: este intotdeuna scazut, cu exceptia cazurilor
in care pacientul a fost tinut la soare;
- Determinarea nivelului hormonilor paratiroidieni;
- Determinarea fosfatazei alcaline: poate sa apara crescuta;
- Investigareagazelor sangvine: poate arata o usoaraacidoza
metabolica;
- Realizarea unei biopsii osoase: se poate face, insa doar in
cazuri particulare este indicata;
- Determinarea calciului excretat prin urina.
Investigatiile imagistice care pot fi realizate in cazul
pacientilor suspicionati de rahitism include cel mai adesea
radiografia simpla de membre inferioare. Aceasta investigatie este
recomandata pacientilor cu varsta sub 3 ani, pentru a se observa
aspectul genunchilor si al epifizelor femurale si tibiale. Aceste
zone sunt considerate cele mai bune pentru investigarea unui
posibil rahitism deoarece aici cresterea si dezvoltarea sunt foarte
rapide.
Tratament
Scopurile principale ale tratamentului sunt ameliorarea
simptomelor si corectarea cauzei de aparitie a rahitismului. Cauza
trebuie tratata curativ pentru a se stopa evolutia malformatiilor
si pentru a se preveni recurenta deficitelor vitaminice si
minerale. Majoritatea simptomelor vor disparea daca se
suplimenteaza adecvat calciul, fosforul si vitamina D care
lipsesc.
Cele mai bune surse alimentare de vitamina D sunt reprezentate
depeste, ficat, lactate procesate si fortifiate cu aceasta
vitamina. De aceea, specialistii insista ca astfel de alimente sa
nu lipseasca din dieta zilnica. De asemenea, este incurajata si
expunerea moderata la soare, deoarece radiatiile ultraviolete
stimuleaza producerea endogena de vitamina D. In unele situatii,
mai ales cand deficitul de vitamina D are un substrat metabolic,
cel mai bine ar fi ca pacientul sa primeasca, pe langa o dieta
imbogatita, si unsupliment vitaminiccare sa includa si vitamina
D.
Tratamentul specific impotriva rahitismul poate fi administrat
gradat in timp de cateva luni, sau intr-o doza unica de 600000
unitati internationale de vitamina D. In cazul in care se prefera
administrarea gradata, pacientul va primi 5000 - 10000 UI zilnic,
pentru o perioada de 2-3 luni, pana in momentul in care s-a
stabilit ca procesul de vindecare este complet (cand fosfataza
alcalina revine la valorile normale). Deoarece o astfel de schema
terapeutica trebuie administrata zilnic, succesul depinde foarte
mult de complianta pacientului dar si a parintilor care sunt
responsabili de administrarea tratamentului.
In cazul in care vitamina D se administreaza intr-o singura doza,
ea se fragmenteaza in 4-6 prize orale. Vitamina va fi apoi
depozitata in organism si va fi eliberata treptat in cursul
saptamanilor urmatoare. Foarte multi pacienti prefera aceasta
metoda de tratament, deoarece nu trebuie sa isi administreze
vitamina zilnic, pentru o perioada indelungata.
In cazul in care au aparut malformatiile osoase, cel mai probabil
va fi necesara corectia lor chirugicala, insa doar dupa ce
tratamentul medical al rahitismului a fost incheiat cu succes. De
asemenea, pacientii pot avea indicatie de montare a unor aparate
dentare care sa corecteze malformatiile aparute ca urmare a
evolutiei bolii.
De retinut!
Laptele de mama are un continut relativ scazut in vitamina D
sialaptareala san nu va proteja bebelusul de pericolul de aparitie
al rahitismului. Laptele matern nu poate face fata necesitatilor,
mai ales in cazul in care bebelusul a fost nascut prematur sau cu o
greutate mica (in jur de 1500 grame). Totinou nascutii cu greutate
micaau nevoie de un regim dietetic special conceput pentru ei,
fortifiat cu vitamina D, calciu si fosfor, mai ales daca sunt
predominant alaptati la san. Recomandarea unor suplimente specifice
lor pentru primele saptamani de viata extrauterina este in prezent
foarte indicata, sigura si eficienta in prevenirea
rahitismului.
PrognosticRahitismul raspunde foarte bine la corectarea deficitului de vitamina D si calciu. Dupa doar o saptamana de tratament corect, analizele incep sa se modifice, evolutia indicand vindecarea pacientului. In mod similar se pot observa ameliorari si la nivelul scheletului, cuantificate prin realizarea unor radiografii. Desi in unele cazuri este nevoie de un timp mai prelungit pentru observarea unor modificari pozitive ale starii generale, majoritatea pacientilor resimt o imbunatatire dupa prima saptamana. In cazul in care rahitismul nu este corectat cat mai rapid, si boala evolueaza in absenta tratamentului, deformarile scheletice, statura mica si malformatiile dentare care apar pot avea caracter permanent. O abordarea terapeutica corecta poate influenta evolutia acestor manifestari, care in timp vor disparea.
ComplicatiiCele mai frecvente complicatii care pot sa apara in
cadrul acestei afectiuni sunt:
- Durere osoasa cronica;
- Deformari scheletice ireversibile;
-Fracturipatologice;
Consultarea unui specialistParintii sunt sfatuiti sa se prezinte la un consult medical de specialitate in cazul in care copilul prezinta semne si simptome sugestive pentru rahitism, cum ar fi durere osoasa, hipotonie musculara, astenie fizica, sau modificari evidente ale scheletului.
Preventie
Desi in prezent se considera ca majoritatea copiilor si
adolescentilor primesc o dieta cu o cantitate suficienta de calciu
si beneficiaza de o expunerea adecvata la soare, care sa le
stimuleze productia de vitamina D, rahitismul ramane inca o
problema importanta de sanatate.
Specialsitii recomanda, in vederea prevenirii aparitiei
rahitismului, ca toti bebelusii alaptati la san sa primeasca zilnic
400 UI de vitamina D, administrata oral, in primele 2 luni de viata
extrauterina. Administrarea trebuie mentinuta pana cand se trece la
o formula de lapte fortifiat care sa poata fi consumat intr-o
cantiatea de minim 500 ml. In general, suplimentele devitamina
Dadresate sugarilor sunt sub forma de picaturi. Parintii sunt
sfatuiti sa nu depaseasca doza maxima recomandata, deoarece
vitamina D in cantitati mai mari poate fi toxica.
Calciul si fosforul sunt si ele foarte importante pentru procesul
de mineralizare osoasa. Laptele matern este o sursa foarte buna de
calciu, insa acest mineral se gaseste in cantitati suficiente si in
majoritatea formulelor de lapte.
Dozele zilnice recomandate de calciu si fosfor sunt in jur
de:
- 500 mg pentru varsta de 1- 3 ani (sunt continute in doua portii
de produse lactate pe zi);
- 800 mg pentru varsta de 4-8 ani (adica 2-3 portii de produse
lactate);
- 1300 mg pentru varsta de 9-18 ani (patru portii de
lactate);
- 1000 mg pentru 19-50 ani (trei portii de lactate);
- 1200 mg zilnic pentru persoanele trecute de 50 de ani (in jur de
4 portii de lactate).
Specialistii apreciaza ca un bebelus cu tenul si pielea deschise la
culoare are nevoie de o expunere zilnica la soare de 20 minute
pentru ca vitamina D sa fie sintetizata corespunzator. Cu cat
pielea este insa mai inchisa, cu atat timpul necesar este mai
crescut.
In cazul in care organismul nu poate absorbi corespunzator vitamina
D datorita unei problemerenale, aceasta trebuie rezolvata cat mai
rapid. Pacientii cu astfel de afectiuni ar trebui sa fie
monitorizati paraclinic permanent, in vederea determinari
pierderilor de calciu si fosfor urinar.