PowerPoint

Fenilcetonuria este o tulburare motenit care se caracterizeaz prin creterea nivelelor unei substane care poart numele de fenilalanin n snge. Fenilalanina este un aminoacid esenial care are rol de neurotransmitor (transmiterea semnalelor nervoase ntre neuroni i creier) i care este obinut prin intermediul dietei. Acesta se gsete n toate proteinele i n unii ndulcitori artificiali. Dac fenilcetinuria nu este tratat, fenilalanina se poate dezvolta n organism la un nivel att de mare nct poate cauza dizabilitate intelectual i alte probleme grave de sntate.

1

Semne i simptomeSemnele i simptomele fenilcetonuriei variaz de la forma uoar la cea sever. Cea mai sever form a bolii este fenilcetonuria clasic. Copiii care prezint forma clasic a bolii par sntoi pn n momentul n care ajung la cteva luni de via. Fr tratamentul cu o diet care s includ un nivel sczut de fenilalanin aceti copii dezvolt dizabilitate intelectual permanent. Atacurile, retardul mintal, problemele comportamentale i tulburrile psihiatrice sunt manifestri comune ale bolii. Copiii care au forma clasic a bolii tind s aib pielea i prul mai deschise la culoare spre deosebire de membrii familiei. Forma mai puin sever a bolii care poart numele de hiperfenilalaninemia are un risc mai mic de producere a unei tulburri a creierului. Persoanele care prezint simptome n forma uoar nu au nevoie de o diet care s includ un nivel sczut de fenilalanin. Bebelui pot avea de asemenea o greutate mic la natere i se pot dezvolta mult mai ncet spre deosebire de ceilali copii. Alte caracteristici medicale ale bolii fac referire la microcefalie (mrime mic a capului) i probleme comportamentale. Femeile care sufer de fenilcetonurie i nivele necontrolate de fenilalanin se supun i unui risc foarte mare de a pierde sarcina.

Cum este motenit fenilcetonuria? Aceast afeciune este motenit ca urmare a unui model autosomal recesiv care nseamn c ambele copii ale genei din fiecare celul prezint mutaii. Prinii unui individ cu o afeciune autosomal recesiv poart fiecare o copie a genei mutante, dar acetia nu prezint niciun fel de semne i simptome ale afeciunii.