ETIOLOGIE

Au existat numeroase teorii care au incercat sa explice etiologia autismului.

Studiile realizate in acest domeniu au demonstrat faptul ca simptomlele autiste sunt un

raspuns comportamental la un substrat organic cerebral disfunctional.

DEFINITIE:

Autismul este un sindrom complex de neurodezvoltare ce afecteaza un grup eterogen de

indivizi cu simptome similare dar etiologii biologice multiple.

Cauze genetice si ambientale

Cel putin 16/10000 de copii se nasc cu autism/tulburari din spectrul autist.

Datele de la Center for Disease Control Prevention arata ca 1 din 166 de nasteri reprezinta

un caz de autism.

Studiile familiale pe gemeni, citogenetice si de genetica moleculara au demonstrat o

componeneta genetica, transmiterea autismului nerespectand un model clar.

In familiile in care exista un copil diagnosticat cu autism, riscul nasterii unui al doilea

copil cu autism este de 60-100% mai mare(3%-8%)comparativ cu 0,16%-risc in

populatia generala.

50%-boala cu transmitere dominant autozomala.

25% cazul unei mutatii recesive unice.

Factorii ambientali joaca un rol decisiv in aparitia autismului dupa cum indica studiile pe

gemeni.

La gemenii monozigoti 60-92% dintre frati au autism,iar 86% din frati au simptome din

spectrul autist.

La gemenii dizigoti rata de concordanta este cuprinsa intre 0-10%

Transmiterea autismului respecta un model in care variante ale mai multor gene

contribuie la rezultat.

Aceasta transmitere poligenica in care cele 6-10 gene implicate trebuie sa se influenteze

reciproc (epistatis) nu respecta legile mendeleene.

1

La rudele de gradul I se observa o incidenta crescuta a tulburarilor afective (incluzandu-

le pe cele bipolare) a fobiei sociale,a fenomenelor obsesiv-compulsive si ale

“simptomelor din spectrul autist”precum si o rata crescuta a tulburarilor de invatare

(retardul mintal).

Localizarea unor sindroame comorbide a fost deja stabilita:

-tetrazomia partiala 15(15q)

-Angelman(15q)

-X fragil(X)

-sindrom Rett(X)

-sindrom Turner(X)

- In unele cazuri s-a gasit mutatia genelor de neuroligina ale cromozomului X si de

pe alti cromozomi (cromozonul 17).

Datele clare se structureaza in jurul a minimum doua gene active in perioada embriogenezei

cerebrale

Datele actuale in urma unor sofisticate screeninguri genomice,implica urmatoarele locusuri

cromozomiale asociate cu autismul 2,5,8,17(pe langa 7,16 si 19 si X)

gena din regiunea 7q exprimata in talamusul uman se asociaza cu susceptibilitate la

autism (ENGRAILED 2).

HOXA 1 e numita de geneticieni o gena’ bine conservata”,secventa nucleotidelor din

AND-ul sau schimbandu-se foarte putin pe parcursul evolutiei.Cele doua alele existente

ale genei HOXA1 se coreleaza in proportie de 40%cu autismul;cu toate acestea mai putin

de o treime dintre persoanele cu autism au aceasta gena.

Embriologia autismului

Expunerea in utero la virusul rubeolei,la etanol si la acid valproic poate produce autism.

Expunerea in utero la thalidomida in zilele 20-24 post-conceptie produce autism.

Injuria cerebrala precoce nu afecteaza numai nervii cranieni,ci are efecte secundare asupra

intregii dezvoltarii cerebrale ulterioare.

Limbajul,functiile executive,interpretarea informatiilor sociale sunt controlate de cortex si

hipocamp.

2

Faciesul hipomimic,anomaliile senzoriale si tulburarile de somn se asociaza cu regiuni

cerebrale ce controleaza functii primare.

Cea mai consistenta modificare anatomopatologica observata in creierele subiectilor cu

autism este reducerea numarului de neuroni Purkinje din cerebel.

Gena HOXA1 implicata in aparitia autismului este activa in sistemul cerebral in aceasata

perioada.Ea produce un tip de proteina(transcriptaza)care moduleaza ulterior activitatea

altor gene.

HOXA1 nu mai este activa in nici un alt tesut dupa embriogeneza primara(ceea ce explica

dizabilitatea congenitala).

Comform teoriei”creierului extrem masculin”,”triada anomaliilor de comportament

social,comunicativ si stereotip poate fi explicata psihologic printr-o deficienta a

capacitatii de empatie-sau de modelare a starilor mentale care guverneaza

comportamentele altor oameni-asociata cu o capacitate superioara de a sistematiza sau a

deduce regulile care guverneaza comportamentul obiectelor”.

B.Mecanisme cerebrale:anomalii ale structurii/functiei

Decelarea structurilor neuro-anatomice anormale este cu atat mai dificil de realizat cu cat

subiectii sunt mai mari.

Chiar daca insulta cerebrala initiala poate fi localizata,procesele tranzactionale din timpul

dezvoltarii fac ca deficitele acestui prim sistem sa aiba un impact negativ asupra

dezvoltarii altor sisteme neurale.

Modelul”Big Bang” arata cum un anumit defect initial afecteaza experienta cumulativa a

copilului in dezvoltare.

Pe parcursul dezvoltarii,disfunctiile primare pot fi mascate de evolutia unor strategii de

procesare compensatorii(ce pot normaliza comportamentul),dar si de inductia unor

disfunctii secundare,dependente de activitate(ce pot perturba in noi moduri

comportamentul)

Programul genetic ce determina maturarea si rafinarea sinaptica este modelat de

experiente.

3

Structuri cerebrale majore care sunt afectate in autism:

cerebelul,

cortexul cerebral,

sistemul limbic,

corpul calos,

ganglionii bazali,

stemul cerebral.

Afectarea cerebelului

In studiile de autopsie si cele de neuro imagistica s-au inregistrat in lobulii 6 si 7 ai

vermisului cerebelar o reducere cu 35-50%(pana la 95%)a neuronilor Purkinje.

Unele studii indica si hipoplazia emisferelor cerebelare.

Anomaliile sunt prezente la sfarsitul primului an de viata(date RMN)si persistente

dealungul copilariei.

Ele se instaleaza foarte probabil in saptamana a cincea de gestatie-”fereastra de

vulnerabilitate”pentru autism.

Leziunile cerebelului dobandite in copilarie (tumori) se asociaza cu deficite sociale si

cognitive similare celor din autism.

Deficitul de redirectionare a atentiei (lentoarea comutarii) la copiii cu autism (varsta intre

2-6 ani) se coreleaza cu gradul de hipoplazie cerebelara.

Teoria cerebelara a autismului

Tulburarea severa de limbaj este unul din cele mai bizare aspecte ale simptomatologiei

autismului.

Copiii cu autism care ajung sa vorbeasca o fac intr-un mod deviant(sunt eludate etapele normale

dezvoltare a limbajului,cuvintele sunt invatate aleator,sunt utilizate mecanic,asociativ,fara a tine

cont de contextul adecvat)

Copiii par incapabili sa faca “o analiza contextuala de ordin superior” pentru a invata cuvinte si a

vorbi coerent.

4

John Skoyles,a comparat aceasta deficienta a copilului cu autism cu un motor de cautare

ineficient printre milioanele de pagini ale internetului.

Teoria si metoda de a extrage si reprezenta semnificatia relevanta a cuvintelor intr-un anumit

context printr-un algoritm computerizat ce se aplica unor baze de date-text se numeste Analiza

Semantica Latenta.

Landaver si Dumais au aplicat modelul Analizei Semantice Latente intr-o arie a dezvoltarii

cognitive:invatarea rapida de cuvinte de catre copii.

Copiii invata 10-15 cuvinte zilnic,insa numai unul este predat in mod explicit.

LSA arata ca asocierile de ordin superior intre cuvintele care deja exista in vocabularul

unui copil adauga informatii contextului in care apare un cuvant necunoscut.

Skoyles arata ca LSA furnizeaza un model nou de intelegere a dezvoltarii cognitive.

Skoyles atrage atentia ca,pentru a putea extrage informatii acunse copilul trebuie sa aiba

suficiente experiente care sa constituie baza de date analizata.

Acumularea acestor experiente se realizeaza de catre copil prin explorare si incercare.

Provocand intentionat reactii ale oamenilor si obiectelor din jur,prin propriul

comportament si procesad aceste relatii-feed-back,copilul invata activ despre sine si

despre ceilalti si se dezvolta cognitiv,scial,lingvistic si afectiv.

Dezvoltarea normala (mintala,sociala si emotionala)depinde de felul in care creierul

descifreaza influenta propriilor actiuni asupra evenimentelor din jur.

Descoperirea limitelor propriului corp, recunoasterea in oglinda,moduri de a atrage

atentia parintelui se datoreaza urmaririi si descifrarii raspunsurilor

comportamentale/sociale din ambient.

Dezvoltarea atasamentului fata de adultul de referinta depinde de urmarirea si

experimentarea raspunsurilor consecvente de ingrijire ale adultului,prin care se dezvolta

modelul de procesare interna in relatie cu celalalt.Si dezvoltarea atentiei conjugate,a

limbajului si judecatii sociale depind de aceasta capacitate.

La 18 luni un copil care aude un cuvant nou urmareste imediat la ce se uita vorbitorul.

Ulterior copilul,in interactiunea sociala verifica cat de corect utilizeaza el insusi cuvintele

auzite,urmarind felul in care ii raspund ceilalti.

Detectarea asociatiilor intre evenimente presupune:

a) detectarea in noianul de informatii inconjuratoare,a acestor asociatii.

5

b) decodarea modului in care asociatiile functioneaza,atunci cand ele sunt ascunse in multiple

modele invariabile.

Procesarea informatiei necesita tehnici inalt specializate (circuite neuronale specializate).

Pentru a putea creea anticipari creierul are asadar nevoie de trei tipuri de input:

1. Informatii despre tot ce se intampla in jur,pentru a sesiza evenimente ce s-ar potrivi temporal si

conditional cu patternuri/criterii de cautare

2. Problema sa caute un pattern,semnale de eroare,modele,indicii si asocieri neconditionate

3. Un soi de “ceas” pentru a ordona secvential evenimentele

- Cortexul cerebelar este organizat in jurul acestor componente.

- Cerebelul nu detecteaza numai modelele necesare modificarilor

reflexe,coordonarii musculare,conditionarii ci si pe cele utilizate de abilitatile

cognitive superioare.

Oliva inferioara a fost denumita “poarta logica” deoarece retine si sincronizeaza informatia.

Daca evenimentele au loc simultan sunt procesate simultan.

Cand evenimentele sunt separate mai mult de o jumatate de secunda in secventierea temporala

este implicat si hipocampul.

Ivry considera cerebelul ca un ceas intern pentru relatiile temporale dintre evenimentele

succesive.

Capacitatea de a procesa informatia temporala nu se rezuma doar la controlul motor ci si la

procesarea perceptiva (senzorio-motorie).

Schmahmann a demonstrat rolul cerebelului in modularea functionarii cognitive de ordin

superior.

La adult , vermisul cerebelar ar fi implicat in emotii, emisferele- in functii cognitive (planificare,

fixarea unor parametrii spatiali si temporali, invatarea , memoria, limbajul).

PET scan arata ca cerebelul este activ in multe sarcini de invatare: cand invatam sa recunostem,

prin pipait, diferite forme; cand invatam diferite abilitati motorii si in conditionare

Cerebelul si cortexul motor sunt active la inceput , apoi ramane activ doar cortexul motor.

Cand cerebelul ajuta cortexul anterior cingulat si cortexul prefrontal sa faca selectiile verbale, o

face numai cand problema e noua.

Regiunile frontale/ prefrontale dezvoltandu-se ultimele, disfunctia precoce a creierului le va

afecta dezvoltarea.

6

Procesele subcorticale si cele corticale primare (coordonarea motorie, reflexele si conditionarea)

se dezvolta de la nastere.

Procesele care implica cortexul prefrontal (functiile superioare) incep sa se dezvolte abia in jurul

varstei de 12 luni.

Handicapul autist s-ar datora unei procesari defectuoase in circuitul cerebelo-prefrontal

blocandu-se decodarile necesare pentru dezvoltarea normala a:

cognitiei,sociabilitatii,limbajului si reglarii afectelor

Autismul se asociaza cu o injurie cerebrala survenita in ziua 20-24 gestatie (in timpul/imediat

dupa inchiderea tubului neural).

Injuria afecteaza cerebelul si conexiunile sale cu alte structuri.

Imagistica functionala arata,constant,anomalii ale cerebelului,alaturi de care pot sa apara

disfunctii ale lobilor frontali.

Lezarea portiunii frontale a girusului dentant la adulti induce deficite asemanatoare leziunilor din

ariile prefrontale,doar in virtutea conexiunilor care exista intre aceste structuri.

Este afectat si sistemul limbic(amigdala,hipocamp,cingulat anterior), prefrontal, cortexul

parietal(arii conectate specific cu cerebelul).

Deficitele cerebelare produc,pe langa dismetria motorie,si o “dismetrie cognitiva”,adica o

dificultate de a coordona si a monitoriza.

In situatia in care creierul nu are abilitatile:

- De a detecta legaturile in noianul de informatii din ambient

- De a descifra modelele interactive variabile,nu va ajunge sa faca:

asocieri normale

va hipersevera in asocierile pe care le face (nu va sesiza cand acestea nu mai sunt valabile).

Individul cu autism are toate aceste caracteristici:

chiar daca face asocierile de conditionare,nu le mai poate anihila (ignora schimbarile din

contextul din care au survenit aceste asocieri);

are expectante rigide si dificultati in a extrage informatii (pentru a reintegra informatiile

invatate anterior);

cu cat mai complex este ambientul,cu atat mai amplu este comportamentul stereotip.

Pot fi explicate astfel si alte deficite bizare caracteristice autismului:

7

Lipsa jocului si responsivitatii sociale-pentru a invata sa te angajezi social (ex: sa arunci

mingea catre un prieten ) - trebuie sa fii capabil sa urmaresti si sa descifrezi reactiile acestuia.

Lipsa selfului.Un copil cu autism,fiind in imposibilitatea de a urmari si descifra relatiile

cauzale,nu poate corela propriile actiuni cu rezultatele acestor actiuni;prin urmare,nu are cum sa

isi dezvolte “selful” in interactiunile cu ceilalti

Lipsa exprimarii normale a emotiilor.

In dezvoltare,emotiile sunt “socializate”,fiindca suntem capabili sa corelam emotiile traite

si raspunsul celuilalt (dupa succesiunea

experimentez disconfort-plang -sunt luat in brate -observ reflectarea adecvata a emotiei

de frica/ disconfort/durere de catre mama-impartasesc cu celalat emotia-sunt reconfortat).

Ignorat si deprivat de raspunsuri(contact fizic-”mirrorring”confirmarea emotiei resimtite-

reconfortare),copilul institutonalizat este “mutilat”emotional si cognitiv (deprivat extern).

Copilul cu autism,desi are parte de raspunsuri,nu poate sa le lege de actiunile lui(plansul);

rezultatul este aceeasi”mutilare”emotionala si cognitiva,insa printr-un soi de “deprivare

interna”.

Panica si stereotipiile

Pentru ca un copil foarte mic sa invete contingenta,aceasta trebuie sa fie perfecta.De fiecare data

cand plange ,mama sa raspunda.Cu cat mai predictibil este raspunsul mamei,cu atat mai repede si

mai solid copilul va invata corelatia intre plansul sau si raspunsul mamei.

Copilul invata ca:

a.comportamentul sau este cauza raspunsului mamei(cognitiv,transforma o succesiune de

evenimente temporale in semnificatie cauzala)si ca

b. starea de disconfort este inteleasa si rezolvata de adult(afectiv,experimenteaza cum

impartasirea sentimentelor aduce confort,prin modularea starii de alerta).

Mama responsiva si sensibila il ajuta pe copil sa deduca semnificatii cognitive si afective din

experienta;nu si pe copilul cu autism.

Acesta va percepe lumea impredictibila(datorita incapacitatii sale de a face anticipari) si foarte

stresanta (explicatie a manifestarilor de panica la intreruperea rutinelor si comportamentelor

stereotipe).

Abilitatile reziduale ar putea fi explicate:

8

- o persoana din patru cu autism are coeficient de inteligenta normal -exclusiv abilitatea de

tracking care este afectata.

- performantele superioare in sarcini vizual-spatiale,de recunoastere a formelor se explica prin

faptul ca indivizii fara autism consulta toate sursele de informatii aflate in

competitie(mecanismele de eigenvectori).

Autismul este un sindrom de dezvoltare;nu are un paralel in leziunile cerebrale suferite de

adult.

Procesarea informatiei contextuale de prim ordin este invatata(permitand in multe arii o procesare

normala):

extragerea informatiei din context de ordin superior(vitala in judecata sociala,limbaj,control

motor si procesare senzoriala)este insa sever limitata,prin afecatarea cerebelului.

Este posibil ca unele circuite ale cerebelului sa ramana intacte, ceea ce determina diversitatea

simptomelor, si domenii in care persoanele cu autism sunt capabile sa invete.

Afectarea sistemului cerebral

Este sugerata de cazurile de autism aparute prin expunerea la thalidomida,sd Moebius,asocierea

CHARGE,sd Goldenhar.

Exista raspunsuri auditive ale sistemului cerebral,scaderea/lipsa nistagmusului postrotator,tonus

muscular aberant

Ablatia(la maimute sugar)a amigdalei si hipocampului determina anomalii sociale si emotionale

foarte asemanatoare cu autismul:lipsa interactiunior sociale,lipsa expresiilor faciale normale si a

limbajului corporal, comportamente stereotipe;

Toate aceste probleme sunt conturate la incheierea micii copilarii si raman permanente

Disfunctia cerebrala fronto-temporala

Este sugerata de studii autopsie, neuroimagistica, aspecte neuro-psihologice si de tablou clinic

Leziunile inlocuitoare de spatiu(tumori-chiste)-in special chiste arahnoide in fosa mijlocie(care

exercita presiune asupra lobului temporal)ori hidrocefalia oculta (medie/moderata) cu largirea

sistemului vertricular pot determina simptome autiste

Patologia lobului frontal in autism

Disfunctia precoce a lobului frontal explica anomaliile atentiei sociale si nedezvoltarea

comunicarii

9

Patologia cresterii cerebrale precoce este maxima in lobii frontali(raportul intre materia cenusie

si alba este mult disproportionat comparativ cu alte arii corticale)

Microscopic apare o dezvoltare aberanta in lobii frontali si cerebel asociat cu un raspuns

neuroinflamator continuu in substanta cenusie si alba.

Din primul an de viata , cortexul frontal “nu aude “ si “ nu raspunde” celorlalte sisteme cerebrale

CONCLUZIE:

Influentele genetice si ambientale in autism determina alterari celulare , in programarea

temporala si sincronizarea cresterii si diferentierii neuronale si tesuturilor de sustinere, functiilor

sinaptice si apoptozei cu dezvoltarea aberanta a unor ample regiuni distribuite in creier.

MECANISME IMUNOLOGICE

Raspunsul imun si autoimun este adeseori anormal la copilul cu autism.

Se presupune ca o contributie ar putea avea nivelul crescut al serotoninei (dublu rol:

neurotransmitator si imuno-modulator).

Disfunctia imuna este intalnita si in dislexie(corelata cu genetica HLA).

Raspunsurile imune anormale pot fi predispozante , dar nu factor etiologic al autismului.

O insulta ambientala ar putea interactiona cu acesti factori predispozanti, transmisi

genetic, dar momentul in care are loc ramane neclar.

Relatia predictiva intre simptomele autiste si volumul cerebral crescut in primele 2-12l

pare sa indice perioada pre-perinatala.

Autoanticorpii neuronali materni au fost asociati cu autismul si au fost detectati la

indivizii cu autism.

Eticheta diagnostica:autism

Conceptul de “spectru autist” este bazat pe ideea ca tulburarile nu s-ar deosebi calitativ ci

doar cantitativ(gradul de severitate).

Autismul este un sindrom neurocomportamental cauzat de o disfunctie a sistemului nervos

central care conduce la tulburari comportamentale.

Epidemiologia tulburarilor pervazive de dezvoltare

Autismul infantil

10

Manifestare inainte de al treilea an de viata

Functionare anormala(interactiunea sociala,comunicare,gama limitata de comportamente)

Decodare eronata a semnalelor sociale/emotionle;lipsa reactilor la emotiile altor

oameni;lipsa adaptarii comportamentului la constrangerile contextului social;lipsa

flexibilitatii socio-emotionale

Lipsa utilizarii sociale a abilitatilor de limbaj/afectarea jocului simbolic

Flexilitate redusa in exprimarea verbala;relativa lipsa de creativitate si fantezie

Lipsa de rezonanta emotionala la expresii verbale/non-verbale ale altora

Deficit de modulare a vocii si gesturilor asociate

Rutina si rigiditate in toate domeniile preocuparilor de zi cu zi

Numeroase moduri de actiune si ritualuri nefunctionale

Rezistenta anormala la schimbari ale modurilor de actiune/detaliilor din ambient

Criterii de diagnostic

Deteriorarea calitativa a interactiunilor sociale

Deteriorarea calitativa a comunicarii

Comportament ,preocupari si activitati stereotipe,repetitive

Simptomatologie

1.Afectarea calitatii interactiunilor sociale

cel mai caracteristic aspect al “deviantei”sociale este reprezentat de dificultatile

intampinate in interactiunea sociala si abilitatea de a stabili relatatii cu ceilalti

modul in care stabileste contactul cu persoane/evenimente/obiecte este anormal

decodarea semnalelor sociale si emotionale este eronata

desi se ataseaza de parinti comportamentele normale de atasament lipsesc aproape cu

desavarsire(copilul nu raspunde mamei la zambet,nu-i cauta privirea,pare sa nu o

deosebeasca de alte persoane,nu se bucura cand revine dupa o perioada de absenta)

nu face contact vizual adecvat,nu se uita la o jucarie sau la un membru al familiei cand cei

din jur ii cer.

poate manifesta anxietate de separatie la 4-5 ani dar e putin probabil sa-si folosesca mama

ca ”baza securizanta” in situatii noi

unii copii cu autism detesta sa fie luati in brate(nu-si intind mainile ca mama sa-l ridice)

11

la varsta prescolara le lipseste interesul pentru alti copii

le lipseste gama expresiilor faciale aceasta fiind saraca,contactul vizual fiind neobisnuit

semnalele sociale subtile-un suras complice,un ranjet,un zambet aprobator sunt complet

lipsite de semnificatie

pentru cineva incapabil sa interpreteze gesturi si expresii faciale, lumea sociala este

haotica

persoanele cu autism nu reusesc sa vada lucrurile din perspectiva unei alte persoane

ele nu ajung sa inteleaga ca oamenii au informatii,sentimente si scopuri de ale lor

sunt incapabili sa inteleaga actiunile altor oameni

contactul lor este mai bun cu adultii decat cu copiii,care sunt perceputi mai putin

sensibili,mai galagiosi,mai solicitanti

relatiile cu egalii fie sunt complet evitate,fie sunt agresive ori pur functionale

jocul copilului cu autism este bizar,jucariile nu sunt folosite adecvat

jocul functional si senzorio-motor se reduce la alinierea,pocnirea, mirosirea sau lingerea

jucariilor;nu se poate juca interactiv,lipsindu-i jocul imaginativ si cel de fictiune

comportamentul va fi “imatur”(plange in clasa,are izbucniri verbale indecvate)

poate fi distructiv,agresiv fizic,are tendinta sa isi piarda controlul, mai ales intr-un mediu

strain sau cu exces de stimuli cand este frustrat

poate sparge lucruri,ataca alti oameni sau se autoagreseaza(isi loveste capul,se musca,isi

smulge parul)

alte anomalii includ o intelegere redusa a emotiilor si situatiilor sociale

pare lipsit de empatie pentru alti oameni,nu impartaseste bucuria cu ceilalti(sa-si cheme

parintii cand a construit ceva interesant sau cand apare la televizor un personaj preferat)

nu cauta consolare cand se loveste

Afectarea calitatii comunicarii si limbajului

ceea ce parintii remarca foarte devreme la un autist sunt particularitatile contactului

vizual;acesta fie lipseste cu desavarsire, fie este sporadic,nesustinut;pare sa se uite “prin”,

nu “la” celalalt

surasul social este rar

12

copilul nu are miscari de anticipare(nu intinde manutele cand vrea sa fie luat in

brate);gesturile simbolice si ganguritul/lalalizarea in tonul si ritmul vorbirii pe care o aude

lipsesc.

unii copii cu autism raman toata viata fara limbaj,unii ganguresc in primele luni,apoi se

opresc,altii incep sa vorbeasca tarziu,in jurul varstei de 5 ani;la aproximativ jumatate

dintre ei vorbirea functionala se dezvolta insuficient.

majoritatea copiilor cu autism la care nu se dezvolta limbajul au retard mental sever

asociat.

caracteristica autismului este comunicarea devianta;copiii cu autism pot eventual ajunge

sa vorbeasca-foarte tarziu-intr-un mod non-comunicativ;uneori,la varsta scolara-sau mai

tarziu-acesta poate deveni partial comunicativ

definitorie este lipsa dimensiunii sociale a abilitatilor lingvistice

limbajul este folosit “mecanic”asa cum il aude copilul;inverseaza constant

pronumele(referindu-se la propria persoana foloseste pronumele “tu” sau “el”) ori este

ecolalic-imediat sau tardiv- (reproducand un limbaj imprumutat de la alte persoane)

frecvente sunt si anomaliile acordurilor gramaticale, accentuarea inadecvata a cuvintelor

sau a unor parti de propozitie; ritmul vorbirii pare “sacadat”; vocea si prozodia sunt

bizare(ca ale unui robot)

unii copii care ajung sa vorbeasca vor direct un limbaj de tip adult; nu ajung la varsta lui

“de ce?”;de obicei atunci pun intrebari stereotipe(al caror raspuns l-au auzit de

nenumarate ori)

adesea creeaza “neologisme” si expresii proprii(“vorbire idiosincrazica”)

indivizii cu autism inalt functional pot avea limbaj precoce si vocabular anormal de

dezvoltat,insa sustin o conversatie cu mare dificultate

vor monologa pe un subiect favorit(fara a-i da celuilalt posibilitatea de a replica sau

comenta)

daca pun vreo intrebare aceasta va fi exclusiv legata de propriile preocupari(“ce numar

purtai la pantofi la 2 ani?”) sau de evenimente asteptate(“cand este ora mesei?”)

gesturile si mimica nu sunt aproape deloc utilizate pentru a regla interactiunile

sociale;lipsesc mai ales gesturile referentiale si gesturile emotionale(expresia uimirii sau a

simpatiei)

13

limbajul corpului,expresia faciala,miscarile si gesturile nu concorda cu ceea ce spune

o alta dificultate este de a intelege limbajul corpului, tonul vocii, expresiile sau metaforele

altora.

Comportamente si interese repetitive,reduse si stereotipe

inflexibilitatea,rutina si o mare rezistenta la schimbare caracterizeaza toate preocuparile

de zi cu zi ale autistului

el are nevoie-si solicita imperativ-consecventa absoluta a ambientului(ordinea si rutina

asigurandu-i o oarecare stabilitate intr-o lume “haotica”)

de aici copilul poate intra in panica in clipa in care intervine o schimbare cat de mica in

mediul sau de viata;panica se declanseaza cand merge intr-un loc necunoscut,pe un drum

pe care nu a mai mers,cand are haine noi,cand propria locuinta este reamenajata sau cand

ceva din programul obisnuit se modifica(pana in cazul celor mai marunte detalii-alt

prosop,un fotoliu mutat in sufragerie)

ca adult el continua sa aiba nevoie de aceeasi rutina,desi scade amploarea reactiilor la

schimbarile minore.

jocul stereotip este evident la varsta prescolara cand copilul pare preocupat de o anumita

parte a jucariilor(invarte rotile unei masini, apasa stereorip butoanele liftului).

multi sunt interesati de calitatile senzoriale ale obiectelor(miros, gusta sau pipaie obiecte

si chiar persoane)

desi multi copii cu autism pot indeplini actiuni simple-dau papusii mancare sau “vorbesc”

la telefonul jucarie-jocul imaginativ le lipseste;unii se ataseaza de un obiect neobisnuit pe

care il iau cu ei oriunde merg

pe masura ce cresc,pot dezvolta rutine complexe cu obiecte sau papusi pe care le repeta la

nesfarsit,ori interse si preocupari specifice pentru aceleasi subiecte(harti,date de

nastere,masura pantofilor)

adesea au reactii neobisnuite la anumiti stimuli(sunete,texturi, gusturi,mirosuri sau

imagini)

controlul muscular este relativ bun;sunt caracteristice miscari repetitive bizare:petrec

mult timp fluturandu-si mainile sau mergand pe varfuri sau “incremenesc” intr-o anumita

pozitie

14

au de asemenea multiple forme de autostimulare senzoriala ce apar ca stereotipii(se freaca

la ochi,scutura capul,se leagana) sau autoagresiuni

4..Fobii,tulburari de alimentatie si somn,control deficitar al impulsurilor

Debut in mica copilarie

simptomele-nucleu persista toata viata;partial se amelioreaza contactul si comportamentul

social,unele rutine cotidiene,dar se pastreaza tulburarea de comunicare de

fond,stereotipiile si auto- stimularea,interesele limitate si tulburarea de contact cu alti

oameni

in sindromul Asperger raportul baieti-fete este de 5-10:1;in populatiile nordice raportul

este de 3-4:1;in clinica unde apar probleme severe raportul in favoarea baietilor creste

semnificativ

se presupune ca fetele/femeile cu caracteristici nucleare ale sindromului Asperger/autism

inalt functional raman nedepistate, probabil din cauza conceptualizarii sindromului ca

fenotip masculin

incidenta crescuta a sindromului Asperger/PDD-NOS/autism inalt functional apare la

adolescentele si femeile cu anorexie si mutism electiv;acestea probabil ca au toata viata

caracteristici nucleare autiste care se descopera insa numai prin investigatiile medicale

minutioase

in cazul baietilor suferind de anorexie,comorbiditatea cu o tulburare din spectrul autist

este aleatorie

TULBURAREA ASPERGER

A fost descrisa prima data de medicul austriac Hans Asperger in 1944. El a descris prima oara

copii cu dificultati de incadrare sociala si a caror tulburare a denumit-o “psihopatie autista”

pentru a mentiona caracterul stabil al bolii.

Recunoasterea oficiala a acestei entitati se va face abia in anii 90, cand in ICD 10 apare pentru

prima oara diagnosticul de sindrom Asperger, iar in DSM V – Tulburarea A.

15

DEFINITIE

Tulburarea Asperger este o tulburare pervaziva de dezvoltare care se caracterizeaza printr-o

afectare a comportamentului social, a interactiunii sociale, prin existenta unor preocupari si

interese restrictive, stereotipe, specifice autismului; acesti copii au o buna functionare

cognitiva si de limbaj , cu caracteristici specifice varstei, dar au o mare incapacitate de

rezonare afectiva, de exprimare a reciprocitaii emotionale,de comunicare empatica.

Acesti copii pot acumula foarte multe informatii intr-un domeniu, dar intr-o maniera mecanica,

fara utilitate uneori.

Diagnosticul de Tulburare Asperger necesita demonstrarea afectarii calitative a interactiunii

sociale si existenta comportamentului restrictiv, repetitiv, cu stereotipii si incapacitatea de a

rezona afectiv si de a avea trairi empatice- toate acestea aparand la copiii fara afectare

cognitiva si de limbaj.

Criterii de diagnostic-sindrom Asperger

DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL

1.In prima etapa cu bolile organice cerebrale si somatice ce se pot insoti de pierdere semnificativa

a achizitiilor psihice si/sau motorii:

- encefalite si encefalo-mielite

- intoxicatii severe cu afectare cerebrala

- tumori cerebrale

- boli neuro-degenerative de etiologie metabolica

2. Etapa a doua vizeaza celelalte boli psihice ce se pot insoti de deficit cognitiv:

- intarzieri mentale

- tulburari de invatare

- tulburari de limbaj

3. In aceasta etapa diagnosticul diferential se va face cu tulburarile pervazive de dezvoltare

SINDROMUL RETT

16

Definitie: encefalopatie progresiva , care se dezvolta in principal la fete, dupa o perioada de 5

luni de viata aparent normala (dezvoltarea pre si perinatala normala, dezvoltarea psihomotorie

normala la nastere).

Dupa o perioada cuprinsa intre 5-45 luni de viata se observa treptat incetinirea cresterii

perimetrului cranian, tulburari ale mersului, pierderea unor achizitii si indemanari.

O caracteristica importanta este pierderea indemanarilor motorii, a prehensiunii si aparitia unor

miscari stereotipe, nefunctionale precum si rasucirea si frecarea mainilor in apropierea gurii,

imitand gestul de spalare.

Evolutia acestor copii este grava , cu deteriorarea treptata a mersului, cu regres psihomotor si

exitus care poate surveni in cativa ani.

DIAGNOSTIC:

Primul stadiu are ca principala manifestare “incetinirea cresterii capului” care se

instaleaza dupa primele 2-4 luni de viata si dupa o perioada de dezvoltare normala.

Se asociaza tulburari de tonus , de alimentare sau de comportament

In stadiul acesta manifestarile pot fi acute, uneori asemanatoare unei boli

neurodegenerative.

Se caracterizeaza prin discontact psihic, restrangerea relatiilor sociale de tip autist,

tulburari de atentie, de auz si de afectivitate.

Sunt prezente in acest stadiu tulburari EEG, cu aspecte de paroxisme de varfuri sau ritm

in regiunile centrale, pe un fond lent de unde delta si teta.

3. In acest stadiu apar anomaliile respiratorii la 75% din copii, cu aspect de joc stereotip

cu propria respiratie. Ele se datoreaza unor disfuntii corticale .

Miscarile stereotipe de “spalare a mainilor” conduc la involutia copilului in a simti

mainile, mana devenind nefunctionala.

In stadiul patru boala atinge un nivel pe care il poate mentine mult timp:

sunt prezente convulsiile si tulburarile respiratorii care fie dispar fie se amelioreaza

se instaleaza scolioza

hipotonia difuza se transforma in rigiditate

se instaleaza deteriorarea cognitiva

17

CRITERII DE DIAGNOSTIC IN SR

Perioada prenatala si postnatala aparent normala.

Dezvoltarea psihomotorie aparent normala in primele 6 luni.

Perimetrul cranian normal la nastere

Incetinirea cresterii craniene intre 5l si 4 ani.

Pierdere indemanarilor dobandite intre varsta de 6 si 30 de luni, temporar asociata cu

dificultati de comunicare si de socializare.

- Aparitia unor severe alterari ale limbajului expresiv si receptiv si prezenta unui

regres psihomotor grav.

- Miscari stereotipe severe: stransul si desfacutul pumnului, bat5utul din palme,

grimase si automatisme de frecare- spalarea mainilor, aparute dupa ce copilul si-a

pierdut indemanarea ( prehensiunea).

- Apraxia mersului apraxia si ataxia trunchiului intre 1 si 4 ani.

- Aparitia acestor criterii pana la 2-5 ani.

TULBURAREA DEZINTEGRATIVA A COPILARIEI

A fost descrisa pentru prima oara de Theodore Heller, in 1908, fiind numita Dementa

Infantila . Aceasta afectiune mai este cunoscuta si sub numele de Dementa Heller sau

Psihoza Dezintegrativa.

Definitie: tulburare dezintegrativa a copilariei caracterizata printr-un regres motor si

psihic, aparand dupa primii 2-3 ani de dezvoltare aparent normala.

18