Download - ETIOLOGIE Varianta Word
ETIOLOGIE
Au existat numeroase teorii care au incercat sa explice etiologia autismului.
Studiile realizate in acest domeniu au demonstrat faptul ca simptomlele autiste sunt un
raspuns comportamental la un substrat organic cerebral disfunctional.
DEFINITIE:
Autismul este un sindrom complex de neurodezvoltare ce afecteaza un grup eterogen de
indivizi cu simptome similare dar etiologii biologice multiple.
Cauze genetice si ambientale
Cel putin 16/10000 de copii se nasc cu autism/tulburari din spectrul autist.
Datele de la Center for Disease Control Prevention arata ca 1 din 166 de nasteri reprezinta
un caz de autism.
Studiile familiale pe gemeni, citogenetice si de genetica moleculara au demonstrat o
componeneta genetica, transmiterea autismului nerespectand un model clar.
In familiile in care exista un copil diagnosticat cu autism, riscul nasterii unui al doilea
copil cu autism este de 60-100% mai mare(3%-8%)comparativ cu 0,16%-risc in
populatia generala.
50%-boala cu transmitere dominant autozomala.
25% cazul unei mutatii recesive unice.
Factorii ambientali joaca un rol decisiv in aparitia autismului dupa cum indica studiile pe
gemeni.
La gemenii monozigoti 60-92% dintre frati au autism,iar 86% din frati au simptome din
spectrul autist.
La gemenii dizigoti rata de concordanta este cuprinsa intre 0-10%
Transmiterea autismului respecta un model in care variante ale mai multor gene
contribuie la rezultat.
Aceasta transmitere poligenica in care cele 6-10 gene implicate trebuie sa se influenteze
reciproc (epistatis) nu respecta legile mendeleene.
1
La rudele de gradul I se observa o incidenta crescuta a tulburarilor afective (incluzandu-
le pe cele bipolare) a fobiei sociale,a fenomenelor obsesiv-compulsive si ale
“simptomelor din spectrul autist”precum si o rata crescuta a tulburarilor de invatare
(retardul mintal).
Localizarea unor sindroame comorbide a fost deja stabilita:
-tetrazomia partiala 15(15q)
-Angelman(15q)
-X fragil(X)
-sindrom Rett(X)
-sindrom Turner(X)
- In unele cazuri s-a gasit mutatia genelor de neuroligina ale cromozomului X si de
pe alti cromozomi (cromozonul 17).
Datele clare se structureaza in jurul a minimum doua gene active in perioada embriogenezei
cerebrale
Datele actuale in urma unor sofisticate screeninguri genomice,implica urmatoarele locusuri
cromozomiale asociate cu autismul 2,5,8,17(pe langa 7,16 si 19 si X)
gena din regiunea 7q exprimata in talamusul uman se asociaza cu susceptibilitate la
autism (ENGRAILED 2).
HOXA 1 e numita de geneticieni o gena’ bine conservata”,secventa nucleotidelor din
AND-ul sau schimbandu-se foarte putin pe parcursul evolutiei.Cele doua alele existente
ale genei HOXA1 se coreleaza in proportie de 40%cu autismul;cu toate acestea mai putin
de o treime dintre persoanele cu autism au aceasta gena.
Embriologia autismului
Expunerea in utero la virusul rubeolei,la etanol si la acid valproic poate produce autism.
Expunerea in utero la thalidomida in zilele 20-24 post-conceptie produce autism.
Injuria cerebrala precoce nu afecteaza numai nervii cranieni,ci are efecte secundare asupra
intregii dezvoltarii cerebrale ulterioare.
Limbajul,functiile executive,interpretarea informatiilor sociale sunt controlate de cortex si
hipocamp.
2
Faciesul hipomimic,anomaliile senzoriale si tulburarile de somn se asociaza cu regiuni
cerebrale ce controleaza functii primare.
Cea mai consistenta modificare anatomopatologica observata in creierele subiectilor cu
autism este reducerea numarului de neuroni Purkinje din cerebel.
Gena HOXA1 implicata in aparitia autismului este activa in sistemul cerebral in aceasata
perioada.Ea produce un tip de proteina(transcriptaza)care moduleaza ulterior activitatea
altor gene.
HOXA1 nu mai este activa in nici un alt tesut dupa embriogeneza primara(ceea ce explica
dizabilitatea congenitala).
Comform teoriei”creierului extrem masculin”,”triada anomaliilor de comportament
social,comunicativ si stereotip poate fi explicata psihologic printr-o deficienta a
capacitatii de empatie-sau de modelare a starilor mentale care guverneaza
comportamentele altor oameni-asociata cu o capacitate superioara de a sistematiza sau a
deduce regulile care guverneaza comportamentul obiectelor”.
B.Mecanisme cerebrale:anomalii ale structurii/functiei
Decelarea structurilor neuro-anatomice anormale este cu atat mai dificil de realizat cu cat
subiectii sunt mai mari.
Chiar daca insulta cerebrala initiala poate fi localizata,procesele tranzactionale din timpul
dezvoltarii fac ca deficitele acestui prim sistem sa aiba un impact negativ asupra
dezvoltarii altor sisteme neurale.
Modelul”Big Bang” arata cum un anumit defect initial afecteaza experienta cumulativa a
copilului in dezvoltare.
Pe parcursul dezvoltarii,disfunctiile primare pot fi mascate de evolutia unor strategii de
procesare compensatorii(ce pot normaliza comportamentul),dar si de inductia unor
disfunctii secundare,dependente de activitate(ce pot perturba in noi moduri
comportamentul)
Programul genetic ce determina maturarea si rafinarea sinaptica este modelat de
experiente.
3
Structuri cerebrale majore care sunt afectate in autism:
cerebelul,
cortexul cerebral,
sistemul limbic,
corpul calos,
ganglionii bazali,
stemul cerebral.
Afectarea cerebelului
In studiile de autopsie si cele de neuro imagistica s-au inregistrat in lobulii 6 si 7 ai
vermisului cerebelar o reducere cu 35-50%(pana la 95%)a neuronilor Purkinje.
Unele studii indica si hipoplazia emisferelor cerebelare.
Anomaliile sunt prezente la sfarsitul primului an de viata(date RMN)si persistente
dealungul copilariei.
Ele se instaleaza foarte probabil in saptamana a cincea de gestatie-”fereastra de
vulnerabilitate”pentru autism.
Leziunile cerebelului dobandite in copilarie (tumori) se asociaza cu deficite sociale si
cognitive similare celor din autism.
Deficitul de redirectionare a atentiei (lentoarea comutarii) la copiii cu autism (varsta intre
2-6 ani) se coreleaza cu gradul de hipoplazie cerebelara.
Teoria cerebelara a autismului
Tulburarea severa de limbaj este unul din cele mai bizare aspecte ale simptomatologiei
autismului.
Copiii cu autism care ajung sa vorbeasca o fac intr-un mod deviant(sunt eludate etapele normale
dezvoltare a limbajului,cuvintele sunt invatate aleator,sunt utilizate mecanic,asociativ,fara a tine
cont de contextul adecvat)
Copiii par incapabili sa faca “o analiza contextuala de ordin superior” pentru a invata cuvinte si a
vorbi coerent.
4
John Skoyles,a comparat aceasta deficienta a copilului cu autism cu un motor de cautare
ineficient printre milioanele de pagini ale internetului.
Teoria si metoda de a extrage si reprezenta semnificatia relevanta a cuvintelor intr-un anumit
context printr-un algoritm computerizat ce se aplica unor baze de date-text se numeste Analiza
Semantica Latenta.
Landaver si Dumais au aplicat modelul Analizei Semantice Latente intr-o arie a dezvoltarii
cognitive:invatarea rapida de cuvinte de catre copii.
Copiii invata 10-15 cuvinte zilnic,insa numai unul este predat in mod explicit.
LSA arata ca asocierile de ordin superior intre cuvintele care deja exista in vocabularul
unui copil adauga informatii contextului in care apare un cuvant necunoscut.
Skoyles arata ca LSA furnizeaza un model nou de intelegere a dezvoltarii cognitive.
Skoyles atrage atentia ca,pentru a putea extrage informatii acunse copilul trebuie sa aiba
suficiente experiente care sa constituie baza de date analizata.
Acumularea acestor experiente se realizeaza de catre copil prin explorare si incercare.
Provocand intentionat reactii ale oamenilor si obiectelor din jur,prin propriul
comportament si procesad aceste relatii-feed-back,copilul invata activ despre sine si
despre ceilalti si se dezvolta cognitiv,scial,lingvistic si afectiv.
Dezvoltarea normala (mintala,sociala si emotionala)depinde de felul in care creierul
descifreaza influenta propriilor actiuni asupra evenimentelor din jur.
Descoperirea limitelor propriului corp, recunoasterea in oglinda,moduri de a atrage
atentia parintelui se datoreaza urmaririi si descifrarii raspunsurilor
comportamentale/sociale din ambient.
Dezvoltarea atasamentului fata de adultul de referinta depinde de urmarirea si
experimentarea raspunsurilor consecvente de ingrijire ale adultului,prin care se dezvolta
modelul de procesare interna in relatie cu celalalt.Si dezvoltarea atentiei conjugate,a
limbajului si judecatii sociale depind de aceasta capacitate.
La 18 luni un copil care aude un cuvant nou urmareste imediat la ce se uita vorbitorul.
Ulterior copilul,in interactiunea sociala verifica cat de corect utilizeaza el insusi cuvintele
auzite,urmarind felul in care ii raspund ceilalti.
Detectarea asociatiilor intre evenimente presupune:
a) detectarea in noianul de informatii inconjuratoare,a acestor asociatii.
5
b) decodarea modului in care asociatiile functioneaza,atunci cand ele sunt ascunse in multiple
modele invariabile.
Procesarea informatiei necesita tehnici inalt specializate (circuite neuronale specializate).
Pentru a putea creea anticipari creierul are asadar nevoie de trei tipuri de input:
1. Informatii despre tot ce se intampla in jur,pentru a sesiza evenimente ce s-ar potrivi temporal si
conditional cu patternuri/criterii de cautare
2. Problema sa caute un pattern,semnale de eroare,modele,indicii si asocieri neconditionate
3. Un soi de “ceas” pentru a ordona secvential evenimentele
- Cortexul cerebelar este organizat in jurul acestor componente.
- Cerebelul nu detecteaza numai modelele necesare modificarilor
reflexe,coordonarii musculare,conditionarii ci si pe cele utilizate de abilitatile
cognitive superioare.
Oliva inferioara a fost denumita “poarta logica” deoarece retine si sincronizeaza informatia.
Daca evenimentele au loc simultan sunt procesate simultan.
Cand evenimentele sunt separate mai mult de o jumatate de secunda in secventierea temporala
este implicat si hipocampul.
Ivry considera cerebelul ca un ceas intern pentru relatiile temporale dintre evenimentele
succesive.
Capacitatea de a procesa informatia temporala nu se rezuma doar la controlul motor ci si la
procesarea perceptiva (senzorio-motorie).
Schmahmann a demonstrat rolul cerebelului in modularea functionarii cognitive de ordin
superior.
La adult , vermisul cerebelar ar fi implicat in emotii, emisferele- in functii cognitive (planificare,
fixarea unor parametrii spatiali si temporali, invatarea , memoria, limbajul).
PET scan arata ca cerebelul este activ in multe sarcini de invatare: cand invatam sa recunostem,
prin pipait, diferite forme; cand invatam diferite abilitati motorii si in conditionare
Cerebelul si cortexul motor sunt active la inceput , apoi ramane activ doar cortexul motor.
Cand cerebelul ajuta cortexul anterior cingulat si cortexul prefrontal sa faca selectiile verbale, o
face numai cand problema e noua.
Regiunile frontale/ prefrontale dezvoltandu-se ultimele, disfunctia precoce a creierului le va
afecta dezvoltarea.
6
Procesele subcorticale si cele corticale primare (coordonarea motorie, reflexele si conditionarea)
se dezvolta de la nastere.
Procesele care implica cortexul prefrontal (functiile superioare) incep sa se dezvolte abia in jurul
varstei de 12 luni.
Handicapul autist s-ar datora unei procesari defectuoase in circuitul cerebelo-prefrontal
blocandu-se decodarile necesare pentru dezvoltarea normala a:
cognitiei,sociabilitatii,limbajului si reglarii afectelor
Autismul se asociaza cu o injurie cerebrala survenita in ziua 20-24 gestatie (in timpul/imediat
dupa inchiderea tubului neural).
Injuria afecteaza cerebelul si conexiunile sale cu alte structuri.
Imagistica functionala arata,constant,anomalii ale cerebelului,alaturi de care pot sa apara
disfunctii ale lobilor frontali.
Lezarea portiunii frontale a girusului dentant la adulti induce deficite asemanatoare leziunilor din
ariile prefrontale,doar in virtutea conexiunilor care exista intre aceste structuri.
Este afectat si sistemul limbic(amigdala,hipocamp,cingulat anterior), prefrontal, cortexul
parietal(arii conectate specific cu cerebelul).
Deficitele cerebelare produc,pe langa dismetria motorie,si o “dismetrie cognitiva”,adica o
dificultate de a coordona si a monitoriza.
In situatia in care creierul nu are abilitatile:
- De a detecta legaturile in noianul de informatii din ambient
- De a descifra modelele interactive variabile,nu va ajunge sa faca:
asocieri normale
va hipersevera in asocierile pe care le face (nu va sesiza cand acestea nu mai sunt valabile).
Individul cu autism are toate aceste caracteristici:
chiar daca face asocierile de conditionare,nu le mai poate anihila (ignora schimbarile din
contextul din care au survenit aceste asocieri);
are expectante rigide si dificultati in a extrage informatii (pentru a reintegra informatiile
invatate anterior);
cu cat mai complex este ambientul,cu atat mai amplu este comportamentul stereotip.
Pot fi explicate astfel si alte deficite bizare caracteristice autismului:
7
Lipsa jocului si responsivitatii sociale-pentru a invata sa te angajezi social (ex: sa arunci
mingea catre un prieten ) - trebuie sa fii capabil sa urmaresti si sa descifrezi reactiile acestuia.
Lipsa selfului.Un copil cu autism,fiind in imposibilitatea de a urmari si descifra relatiile
cauzale,nu poate corela propriile actiuni cu rezultatele acestor actiuni;prin urmare,nu are cum sa
isi dezvolte “selful” in interactiunile cu ceilalti
Lipsa exprimarii normale a emotiilor.
In dezvoltare,emotiile sunt “socializate”,fiindca suntem capabili sa corelam emotiile traite
si raspunsul celuilalt (dupa succesiunea
experimentez disconfort-plang -sunt luat in brate -observ reflectarea adecvata a emotiei
de frica/ disconfort/durere de catre mama-impartasesc cu celalat emotia-sunt reconfortat).
Ignorat si deprivat de raspunsuri(contact fizic-”mirrorring”confirmarea emotiei resimtite-
reconfortare),copilul institutonalizat este “mutilat”emotional si cognitiv (deprivat extern).
Copilul cu autism,desi are parte de raspunsuri,nu poate sa le lege de actiunile lui(plansul);
rezultatul este aceeasi”mutilare”emotionala si cognitiva,insa printr-un soi de “deprivare
interna”.
Panica si stereotipiile
Pentru ca un copil foarte mic sa invete contingenta,aceasta trebuie sa fie perfecta.De fiecare data
cand plange ,mama sa raspunda.Cu cat mai predictibil este raspunsul mamei,cu atat mai repede si
mai solid copilul va invata corelatia intre plansul sau si raspunsul mamei.
Copilul invata ca:
a.comportamentul sau este cauza raspunsului mamei(cognitiv,transforma o succesiune de
evenimente temporale in semnificatie cauzala)si ca
b. starea de disconfort este inteleasa si rezolvata de adult(afectiv,experimenteaza cum
impartasirea sentimentelor aduce confort,prin modularea starii de alerta).
Mama responsiva si sensibila il ajuta pe copil sa deduca semnificatii cognitive si afective din
experienta;nu si pe copilul cu autism.
Acesta va percepe lumea impredictibila(datorita incapacitatii sale de a face anticipari) si foarte
stresanta (explicatie a manifestarilor de panica la intreruperea rutinelor si comportamentelor
stereotipe).
Abilitatile reziduale ar putea fi explicate:
8
- o persoana din patru cu autism are coeficient de inteligenta normal -exclusiv abilitatea de
tracking care este afectata.
- performantele superioare in sarcini vizual-spatiale,de recunoastere a formelor se explica prin
faptul ca indivizii fara autism consulta toate sursele de informatii aflate in
competitie(mecanismele de eigenvectori).
Autismul este un sindrom de dezvoltare;nu are un paralel in leziunile cerebrale suferite de
adult.
Procesarea informatiei contextuale de prim ordin este invatata(permitand in multe arii o procesare
normala):
extragerea informatiei din context de ordin superior(vitala in judecata sociala,limbaj,control
motor si procesare senzoriala)este insa sever limitata,prin afecatarea cerebelului.
Este posibil ca unele circuite ale cerebelului sa ramana intacte, ceea ce determina diversitatea
simptomelor, si domenii in care persoanele cu autism sunt capabile sa invete.
Afectarea sistemului cerebral
Este sugerata de cazurile de autism aparute prin expunerea la thalidomida,sd Moebius,asocierea
CHARGE,sd Goldenhar.
Exista raspunsuri auditive ale sistemului cerebral,scaderea/lipsa nistagmusului postrotator,tonus
muscular aberant
Ablatia(la maimute sugar)a amigdalei si hipocampului determina anomalii sociale si emotionale
foarte asemanatoare cu autismul:lipsa interactiunior sociale,lipsa expresiilor faciale normale si a
limbajului corporal, comportamente stereotipe;
Toate aceste probleme sunt conturate la incheierea micii copilarii si raman permanente
Disfunctia cerebrala fronto-temporala
Este sugerata de studii autopsie, neuroimagistica, aspecte neuro-psihologice si de tablou clinic
Leziunile inlocuitoare de spatiu(tumori-chiste)-in special chiste arahnoide in fosa mijlocie(care
exercita presiune asupra lobului temporal)ori hidrocefalia oculta (medie/moderata) cu largirea
sistemului vertricular pot determina simptome autiste
Patologia lobului frontal in autism
Disfunctia precoce a lobului frontal explica anomaliile atentiei sociale si nedezvoltarea
comunicarii
9
Patologia cresterii cerebrale precoce este maxima in lobii frontali(raportul intre materia cenusie
si alba este mult disproportionat comparativ cu alte arii corticale)
Microscopic apare o dezvoltare aberanta in lobii frontali si cerebel asociat cu un raspuns
neuroinflamator continuu in substanta cenusie si alba.
Din primul an de viata , cortexul frontal “nu aude “ si “ nu raspunde” celorlalte sisteme cerebrale
CONCLUZIE:
Influentele genetice si ambientale in autism determina alterari celulare , in programarea
temporala si sincronizarea cresterii si diferentierii neuronale si tesuturilor de sustinere, functiilor
sinaptice si apoptozei cu dezvoltarea aberanta a unor ample regiuni distribuite in creier.
MECANISME IMUNOLOGICE
Raspunsul imun si autoimun este adeseori anormal la copilul cu autism.
Se presupune ca o contributie ar putea avea nivelul crescut al serotoninei (dublu rol:
neurotransmitator si imuno-modulator).
Disfunctia imuna este intalnita si in dislexie(corelata cu genetica HLA).
Raspunsurile imune anormale pot fi predispozante , dar nu factor etiologic al autismului.
O insulta ambientala ar putea interactiona cu acesti factori predispozanti, transmisi
genetic, dar momentul in care are loc ramane neclar.
Relatia predictiva intre simptomele autiste si volumul cerebral crescut in primele 2-12l
pare sa indice perioada pre-perinatala.
Autoanticorpii neuronali materni au fost asociati cu autismul si au fost detectati la
indivizii cu autism.
Eticheta diagnostica:autism
Conceptul de “spectru autist” este bazat pe ideea ca tulburarile nu s-ar deosebi calitativ ci
doar cantitativ(gradul de severitate).
Autismul este un sindrom neurocomportamental cauzat de o disfunctie a sistemului nervos
central care conduce la tulburari comportamentale.
Epidemiologia tulburarilor pervazive de dezvoltare
Autismul infantil
10
Manifestare inainte de al treilea an de viata
Functionare anormala(interactiunea sociala,comunicare,gama limitata de comportamente)
Decodare eronata a semnalelor sociale/emotionle;lipsa reactilor la emotiile altor
oameni;lipsa adaptarii comportamentului la constrangerile contextului social;lipsa
flexibilitatii socio-emotionale
Lipsa utilizarii sociale a abilitatilor de limbaj/afectarea jocului simbolic
Flexilitate redusa in exprimarea verbala;relativa lipsa de creativitate si fantezie
Lipsa de rezonanta emotionala la expresii verbale/non-verbale ale altora
Deficit de modulare a vocii si gesturilor asociate
Rutina si rigiditate in toate domeniile preocuparilor de zi cu zi
Numeroase moduri de actiune si ritualuri nefunctionale
Rezistenta anormala la schimbari ale modurilor de actiune/detaliilor din ambient
Criterii de diagnostic
Deteriorarea calitativa a interactiunilor sociale
Deteriorarea calitativa a comunicarii
Comportament ,preocupari si activitati stereotipe,repetitive
Simptomatologie
1.Afectarea calitatii interactiunilor sociale
cel mai caracteristic aspect al “deviantei”sociale este reprezentat de dificultatile
intampinate in interactiunea sociala si abilitatea de a stabili relatatii cu ceilalti
modul in care stabileste contactul cu persoane/evenimente/obiecte este anormal
decodarea semnalelor sociale si emotionale este eronata
desi se ataseaza de parinti comportamentele normale de atasament lipsesc aproape cu
desavarsire(copilul nu raspunde mamei la zambet,nu-i cauta privirea,pare sa nu o
deosebeasca de alte persoane,nu se bucura cand revine dupa o perioada de absenta)
nu face contact vizual adecvat,nu se uita la o jucarie sau la un membru al familiei cand cei
din jur ii cer.
poate manifesta anxietate de separatie la 4-5 ani dar e putin probabil sa-si folosesca mama
ca ”baza securizanta” in situatii noi
unii copii cu autism detesta sa fie luati in brate(nu-si intind mainile ca mama sa-l ridice)
11
la varsta prescolara le lipseste interesul pentru alti copii
le lipseste gama expresiilor faciale aceasta fiind saraca,contactul vizual fiind neobisnuit
semnalele sociale subtile-un suras complice,un ranjet,un zambet aprobator sunt complet
lipsite de semnificatie
pentru cineva incapabil sa interpreteze gesturi si expresii faciale, lumea sociala este
haotica
persoanele cu autism nu reusesc sa vada lucrurile din perspectiva unei alte persoane
ele nu ajung sa inteleaga ca oamenii au informatii,sentimente si scopuri de ale lor
sunt incapabili sa inteleaga actiunile altor oameni
contactul lor este mai bun cu adultii decat cu copiii,care sunt perceputi mai putin
sensibili,mai galagiosi,mai solicitanti
relatiile cu egalii fie sunt complet evitate,fie sunt agresive ori pur functionale
jocul copilului cu autism este bizar,jucariile nu sunt folosite adecvat
jocul functional si senzorio-motor se reduce la alinierea,pocnirea, mirosirea sau lingerea
jucariilor;nu se poate juca interactiv,lipsindu-i jocul imaginativ si cel de fictiune
comportamentul va fi “imatur”(plange in clasa,are izbucniri verbale indecvate)
poate fi distructiv,agresiv fizic,are tendinta sa isi piarda controlul, mai ales intr-un mediu
strain sau cu exces de stimuli cand este frustrat
poate sparge lucruri,ataca alti oameni sau se autoagreseaza(isi loveste capul,se musca,isi
smulge parul)
alte anomalii includ o intelegere redusa a emotiilor si situatiilor sociale
pare lipsit de empatie pentru alti oameni,nu impartaseste bucuria cu ceilalti(sa-si cheme
parintii cand a construit ceva interesant sau cand apare la televizor un personaj preferat)
nu cauta consolare cand se loveste
Afectarea calitatii comunicarii si limbajului
ceea ce parintii remarca foarte devreme la un autist sunt particularitatile contactului
vizual;acesta fie lipseste cu desavarsire, fie este sporadic,nesustinut;pare sa se uite “prin”,
nu “la” celalalt
surasul social este rar
12
copilul nu are miscari de anticipare(nu intinde manutele cand vrea sa fie luat in
brate);gesturile simbolice si ganguritul/lalalizarea in tonul si ritmul vorbirii pe care o aude
lipsesc.
unii copii cu autism raman toata viata fara limbaj,unii ganguresc in primele luni,apoi se
opresc,altii incep sa vorbeasca tarziu,in jurul varstei de 5 ani;la aproximativ jumatate
dintre ei vorbirea functionala se dezvolta insuficient.
majoritatea copiilor cu autism la care nu se dezvolta limbajul au retard mental sever
asociat.
caracteristica autismului este comunicarea devianta;copiii cu autism pot eventual ajunge
sa vorbeasca-foarte tarziu-intr-un mod non-comunicativ;uneori,la varsta scolara-sau mai
tarziu-acesta poate deveni partial comunicativ
definitorie este lipsa dimensiunii sociale a abilitatilor lingvistice
limbajul este folosit “mecanic”asa cum il aude copilul;inverseaza constant
pronumele(referindu-se la propria persoana foloseste pronumele “tu” sau “el”) ori este
ecolalic-imediat sau tardiv- (reproducand un limbaj imprumutat de la alte persoane)
frecvente sunt si anomaliile acordurilor gramaticale, accentuarea inadecvata a cuvintelor
sau a unor parti de propozitie; ritmul vorbirii pare “sacadat”; vocea si prozodia sunt
bizare(ca ale unui robot)
unii copii care ajung sa vorbeasca vor direct un limbaj de tip adult; nu ajung la varsta lui
“de ce?”;de obicei atunci pun intrebari stereotipe(al caror raspuns l-au auzit de
nenumarate ori)
adesea creeaza “neologisme” si expresii proprii(“vorbire idiosincrazica”)
indivizii cu autism inalt functional pot avea limbaj precoce si vocabular anormal de
dezvoltat,insa sustin o conversatie cu mare dificultate
vor monologa pe un subiect favorit(fara a-i da celuilalt posibilitatea de a replica sau
comenta)
daca pun vreo intrebare aceasta va fi exclusiv legata de propriile preocupari(“ce numar
purtai la pantofi la 2 ani?”) sau de evenimente asteptate(“cand este ora mesei?”)
gesturile si mimica nu sunt aproape deloc utilizate pentru a regla interactiunile
sociale;lipsesc mai ales gesturile referentiale si gesturile emotionale(expresia uimirii sau a
simpatiei)
13
limbajul corpului,expresia faciala,miscarile si gesturile nu concorda cu ceea ce spune
o alta dificultate este de a intelege limbajul corpului, tonul vocii, expresiile sau metaforele
altora.
Comportamente si interese repetitive,reduse si stereotipe
inflexibilitatea,rutina si o mare rezistenta la schimbare caracterizeaza toate preocuparile
de zi cu zi ale autistului
el are nevoie-si solicita imperativ-consecventa absoluta a ambientului(ordinea si rutina
asigurandu-i o oarecare stabilitate intr-o lume “haotica”)
de aici copilul poate intra in panica in clipa in care intervine o schimbare cat de mica in
mediul sau de viata;panica se declanseaza cand merge intr-un loc necunoscut,pe un drum
pe care nu a mai mers,cand are haine noi,cand propria locuinta este reamenajata sau cand
ceva din programul obisnuit se modifica(pana in cazul celor mai marunte detalii-alt
prosop,un fotoliu mutat in sufragerie)
ca adult el continua sa aiba nevoie de aceeasi rutina,desi scade amploarea reactiilor la
schimbarile minore.
jocul stereotip este evident la varsta prescolara cand copilul pare preocupat de o anumita
parte a jucariilor(invarte rotile unei masini, apasa stereorip butoanele liftului).
multi sunt interesati de calitatile senzoriale ale obiectelor(miros, gusta sau pipaie obiecte
si chiar persoane)
desi multi copii cu autism pot indeplini actiuni simple-dau papusii mancare sau “vorbesc”
la telefonul jucarie-jocul imaginativ le lipseste;unii se ataseaza de un obiect neobisnuit pe
care il iau cu ei oriunde merg
pe masura ce cresc,pot dezvolta rutine complexe cu obiecte sau papusi pe care le repeta la
nesfarsit,ori interse si preocupari specifice pentru aceleasi subiecte(harti,date de
nastere,masura pantofilor)
adesea au reactii neobisnuite la anumiti stimuli(sunete,texturi, gusturi,mirosuri sau
imagini)
controlul muscular este relativ bun;sunt caracteristice miscari repetitive bizare:petrec
mult timp fluturandu-si mainile sau mergand pe varfuri sau “incremenesc” intr-o anumita
pozitie
14
au de asemenea multiple forme de autostimulare senzoriala ce apar ca stereotipii(se freaca
la ochi,scutura capul,se leagana) sau autoagresiuni
4..Fobii,tulburari de alimentatie si somn,control deficitar al impulsurilor
Debut in mica copilarie
simptomele-nucleu persista toata viata;partial se amelioreaza contactul si comportamentul
social,unele rutine cotidiene,dar se pastreaza tulburarea de comunicare de
fond,stereotipiile si auto- stimularea,interesele limitate si tulburarea de contact cu alti
oameni
in sindromul Asperger raportul baieti-fete este de 5-10:1;in populatiile nordice raportul
este de 3-4:1;in clinica unde apar probleme severe raportul in favoarea baietilor creste
semnificativ
se presupune ca fetele/femeile cu caracteristici nucleare ale sindromului Asperger/autism
inalt functional raman nedepistate, probabil din cauza conceptualizarii sindromului ca
fenotip masculin
incidenta crescuta a sindromului Asperger/PDD-NOS/autism inalt functional apare la
adolescentele si femeile cu anorexie si mutism electiv;acestea probabil ca au toata viata
caracteristici nucleare autiste care se descopera insa numai prin investigatiile medicale
minutioase
in cazul baietilor suferind de anorexie,comorbiditatea cu o tulburare din spectrul autist
este aleatorie
TULBURAREA ASPERGER
A fost descrisa prima data de medicul austriac Hans Asperger in 1944. El a descris prima oara
copii cu dificultati de incadrare sociala si a caror tulburare a denumit-o “psihopatie autista”
pentru a mentiona caracterul stabil al bolii.
Recunoasterea oficiala a acestei entitati se va face abia in anii 90, cand in ICD 10 apare pentru
prima oara diagnosticul de sindrom Asperger, iar in DSM V – Tulburarea A.
15
DEFINITIE
Tulburarea Asperger este o tulburare pervaziva de dezvoltare care se caracterizeaza printr-o
afectare a comportamentului social, a interactiunii sociale, prin existenta unor preocupari si
interese restrictive, stereotipe, specifice autismului; acesti copii au o buna functionare
cognitiva si de limbaj , cu caracteristici specifice varstei, dar au o mare incapacitate de
rezonare afectiva, de exprimare a reciprocitaii emotionale,de comunicare empatica.
Acesti copii pot acumula foarte multe informatii intr-un domeniu, dar intr-o maniera mecanica,
fara utilitate uneori.
Diagnosticul de Tulburare Asperger necesita demonstrarea afectarii calitative a interactiunii
sociale si existenta comportamentului restrictiv, repetitiv, cu stereotipii si incapacitatea de a
rezona afectiv si de a avea trairi empatice- toate acestea aparand la copiii fara afectare
cognitiva si de limbaj.
Criterii de diagnostic-sindrom Asperger
DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL
1.In prima etapa cu bolile organice cerebrale si somatice ce se pot insoti de pierdere semnificativa
a achizitiilor psihice si/sau motorii:
- encefalite si encefalo-mielite
- intoxicatii severe cu afectare cerebrala
- tumori cerebrale
- boli neuro-degenerative de etiologie metabolica
2. Etapa a doua vizeaza celelalte boli psihice ce se pot insoti de deficit cognitiv:
- intarzieri mentale
- tulburari de invatare
- tulburari de limbaj
3. In aceasta etapa diagnosticul diferential se va face cu tulburarile pervazive de dezvoltare
SINDROMUL RETT
16
Definitie: encefalopatie progresiva , care se dezvolta in principal la fete, dupa o perioada de 5
luni de viata aparent normala (dezvoltarea pre si perinatala normala, dezvoltarea psihomotorie
normala la nastere).
Dupa o perioada cuprinsa intre 5-45 luni de viata se observa treptat incetinirea cresterii
perimetrului cranian, tulburari ale mersului, pierderea unor achizitii si indemanari.
O caracteristica importanta este pierderea indemanarilor motorii, a prehensiunii si aparitia unor
miscari stereotipe, nefunctionale precum si rasucirea si frecarea mainilor in apropierea gurii,
imitand gestul de spalare.
Evolutia acestor copii este grava , cu deteriorarea treptata a mersului, cu regres psihomotor si
exitus care poate surveni in cativa ani.
DIAGNOSTIC:
Primul stadiu are ca principala manifestare “incetinirea cresterii capului” care se
instaleaza dupa primele 2-4 luni de viata si dupa o perioada de dezvoltare normala.
Se asociaza tulburari de tonus , de alimentare sau de comportament
In stadiul acesta manifestarile pot fi acute, uneori asemanatoare unei boli
neurodegenerative.
Se caracterizeaza prin discontact psihic, restrangerea relatiilor sociale de tip autist,
tulburari de atentie, de auz si de afectivitate.
Sunt prezente in acest stadiu tulburari EEG, cu aspecte de paroxisme de varfuri sau ritm
in regiunile centrale, pe un fond lent de unde delta si teta.
3. In acest stadiu apar anomaliile respiratorii la 75% din copii, cu aspect de joc stereotip
cu propria respiratie. Ele se datoreaza unor disfuntii corticale .
Miscarile stereotipe de “spalare a mainilor” conduc la involutia copilului in a simti
mainile, mana devenind nefunctionala.
In stadiul patru boala atinge un nivel pe care il poate mentine mult timp:
sunt prezente convulsiile si tulburarile respiratorii care fie dispar fie se amelioreaza
se instaleaza scolioza
hipotonia difuza se transforma in rigiditate
se instaleaza deteriorarea cognitiva
17
CRITERII DE DIAGNOSTIC IN SR
Perioada prenatala si postnatala aparent normala.
Dezvoltarea psihomotorie aparent normala in primele 6 luni.
Perimetrul cranian normal la nastere
Incetinirea cresterii craniene intre 5l si 4 ani.
Pierdere indemanarilor dobandite intre varsta de 6 si 30 de luni, temporar asociata cu
dificultati de comunicare si de socializare.
- Aparitia unor severe alterari ale limbajului expresiv si receptiv si prezenta unui
regres psihomotor grav.
- Miscari stereotipe severe: stransul si desfacutul pumnului, bat5utul din palme,
grimase si automatisme de frecare- spalarea mainilor, aparute dupa ce copilul si-a
pierdut indemanarea ( prehensiunea).
- Apraxia mersului apraxia si ataxia trunchiului intre 1 si 4 ani.
- Aparitia acestor criterii pana la 2-5 ani.
TULBURAREA DEZINTEGRATIVA A COPILARIEI
A fost descrisa pentru prima oara de Theodore Heller, in 1908, fiind numita Dementa
Infantila . Aceasta afectiune mai este cunoscuta si sub numele de Dementa Heller sau
Psihoza Dezintegrativa.
Definitie: tulburare dezintegrativa a copilariei caracterizata printr-un regres motor si
psihic, aparand dupa primii 2-3 ani de dezvoltare aparent normala.
18