ataxii cerebeloase

7/24/2019 Ataxii cerebeloase

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LI DEGENERATIVE CU PREDOMINANA SINDROMULUI ATAXIC

Sunt grupe heterogene de aproape ! de "#ndroa$e d#%er#te& 'are au (n 'o$un tre# 'r#ter##) deter$#n#"$u* genete$at#+area *e+#un#*or ,# 'a*#tatea pro'e"u*u# pato*og#' -degenere"'en./ *ent/& %/r/ ne'ro+/ ,# %/r/ %eno$ene #n%*a$atoar*#$#te*e a'e"tu# 'ap#to* "unt pro"t de%#n#te dator#t/ e2#"ten.e# %or$e*or "porad#'e& #$pre'#+#e# no.#un## de degenere"'en./

unoa,ter## tu*3ur/r#*or 3#o'h#$#'e re"pon"a3#*e de #ndu'erea a'e"tor *e+#un#1$part (n dou/ grupe $ar#)edoata2## -'u de%e't 'uno"'ut5ne'uno"'ut0a2#e #d#opat#'/o*og#e& $ode* pr#n'#pa*) 6 atro%#e 'ort#'a*/ 'ere3e*oa"/&atro%#e o*#7oponto'ere3e*ar/& degenerarea pun ##& pendun'u*#*or 'ere3e*o # $#8*o'##& 'ere3e*u*u# -'orte2 # nu'*e#0& nu'*e#* trun'h#u* 'ere3ra* -'u pre'/dere o*#7e*e # nu'*eu* ar'uat0& e7entua* puta$en& "u3"tan a neagr/1 tro%#e "p#no'ere3e*oa"/1"#%#'area eredoata2##*or)u tran"$#tere auto"o$a* re'e"#7/ -'u de3ut pre'o'e& (n de'ada : ,# ;0oa*a artnup& 3oa*a ?"#ropu*u# der@0ro%#e 'ere3e*oa"/ 'u h#pera$on#e$#ero%#e 'ere3e*oa"/ 'u de%e't de repara.#e a ADN -ata2#a6te*eang#e'ta+#a& "#ndro$u* Co'ane01u tran"$#tere X6re'e"#7/ -'u de3ut pre'o'e& (n de'ada : ,# ;0u tran"$#tere auto+o$a* do$#nant/ -ACAD0 -3oa*a Nonne6Mar#e6Men+e*0/r/ tran"$#tere genet#'/ta2#a 'ere3e*oa"/ #d#opat#'/ 'u "#$pto$ato*og#e pur 'ere3e*oa"/ -ACIC0 -Mar#e6


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u*3urarea 3#o'h#$#'/ 4 e"te d#"'uta3#*/ -"e #n'r#$#nea+/ o ano$a*#e a 'o$p*e2u*u# en+#$at#' a* p#ru7at #na+e# 'e #ndu'eurare de (n'orporare a a'#du*u# *#no*e#' (n $e$3rana 'e*u*ar/01 O a*t/ #pote+/ e"te '/ %rata2#na repre+#nt/ o $atr#'eo'ondr#a*/ a '/re# %un'.#e e"te pre7en#rea "upra(n'/r'/r## #ntra$#to'ondr#a*e 'u %#er1e+#un#*e predo$#n/ (n $/du7/ ,# 'on"tau (n a*terarea "#$u*tan/ a a2on#*or ,# te'## de $#e*#n/& 'on'o$#tent 'u un #$porta'e" de g*#o+/1 Sunt a%e'tate 'e*u*e*e gang*#onare $ar# d#n r/d/'#na po"ter#oar/& %#3re*e $ar# $#e*#n#+ate d#n ner7##

#%er#'#& 'ordoane*e po"ter#oare& tra'tur#*e "p#no'ere3e*oa"e& '/#*e 'ort#'o6"p#na*e ,# 'ere3e*u* -'orte2u* ,# nu'*eu* d#n.at01da'#n#*e

a3*ou* '*#n#' e"te do$#nat de ata2#e1

e3utea+/ (n 8uru* 7r"te# de :; an# pr#n tu*3ur/r# de $er" & d#%#'u*tat# de orto"tat#une& #n"ta3#*#tate1 U*ter#or dupa *un#6an#re ata2#e $3 "up

#'u*t/.#*e (n $en.#nerea po"tur## ,# *a a*ergat "unt pr#$e*e "#$pto$e& u*ter#or "unt a%e'tate $e$3re*e "uper#oare -tre$orn.#ona*0& apo# trun'h#u*& %oarte rar 'apu*1 S#ndro$u* 'ere3e*o" e"te do$#nant& "ta #unea 7ert#'a*/ "e $en #ne 'u 3a+/ *arg/

"u" #nere 'u o"'#*a ##& $er"u* e"te e3r#o" dar # ta*onat -pr#n *e+#unea 'ordoane*or po"ter#oare01 Ge"tur#*e "unt pro"t

rdonate& 3ru te& e2a$enu* '*#n#' e7#den ##nd d#"$etr#a& a"#nerg#a& ad#ado'o'#ne+#a # tr$oru* #nten #ona*1 Hn %#na* apare artr#a de t#p 'ere3e*o"1 Hn $od e2'ep.#ona* ata2#a de3utea+/ 3ru"' dup/ o 3oa*/ %e3r#*/1o$a*##*e de $er" "unt $#2te %##nd 'au+ate de a%e'tarea 'er3e*oa"a 'are e"te pe pr#n p*an "# de a%e'tarea "en+#t#7a ad#'a adoane*or po"ter#oare1

e%or$/r#*e "'he*et#'e -p#'#or "'o3#t ,# '#%o"'o*#o+/0& de,# "unt re*at#7 #ndependente de tu*3ur/r#*e neuro*og#'e& a8ung "/a'ter#+e+e "e$#o*og#' a%e'.#unea1 De%or$area 'ara'ter#"t#'/ p#'#oru*u# "e 'ara'ter#+ea+/ pr#n retra'.## a*e tendoane*oratar"o%a*ang#ene ,# %*e2#a tendoane*or #nter%a*ang#ene 'are 'ondu' *a (n/*.area 3o*te# p*antare1

*3ur/r#*e 'ard#a'e& de'e*a3#*e (n "pe'#a* pr#n ECG& apar pre'o'e (n "tad##*e tard#7e "e "e$na*ea+/ 'ard#o$#opat#eertro%#'/ o3"tru't#7/ 4 *a $a# $u*t de 8u$/tate d#ntre pa'#en.#1


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A"o'#a.## $or3#de) au %o"t de"'r#"er$e 'u a$#otro%## "#$#*are 'e*or d#n neuropat#a ered#tar/ Char'ot Mar#e6Toothr$e a"o'#ate une# atro%## opt#'e -3oa*a Behr0r$e a"o'#ate 'u degenere"'en./ tapeto6ret#n#an/r$e a"o'#ate 'u 'atara't/1

7e"t#ga.## para'*#n#'e)pe'tu* EMG (n a'ea"t/ #n%e'.#une e"te de dener7are 'ron#'/1CM "unt nor$a*e& #ar VCS "unt nor$a*e "au u,or "'/+ute1op"#a $u"'u*ar/1 A"pe'te*e h#"to*og#'e (n $#'ro"'op#a opt#'/ "unt 'o$une a$#otro%##*or de t#p dener7at#7 'u e7o*u.#en#'/ ,# 'u anu$#te re"ur"e regenerat#7e1 Atro%#a T; e"te pre+ent/& %#3re*e ?target@ "unt $a# pu.#n %re'7ente& o3"er7ndu6"eor# 'onden"/r# a*e $arer#*or $#to'ondr#a*# (n +ona 'entra*/ a %#3re# ?'ore #n7er"at@1op"#a de ner7 ($3ra'/ a"pe'te de degenere"'en./ a2ona*/ 'u at#ngere pre%eren.#a*/ a %#3re*or $#e*#n#'e $ar#& #ar (n %a+e*e

d#7e a*e 3o*## %#3re*e $#e*#n#'e $#'#1oten.#a*e e7o'ate "o$ato6"en+or#a*e) 'ondu'ere per#%er#'/ ,# -$a# rar0 'entra*/ (ntr+#at/1#$u*are $agnet#'/ tran"'ran#an/) t#$p de 'ondu'ere 'entra* $otor pre*ung#t1

RM) atro%#a $/du7e# 'er7#'a*e1

G ,# e'o'ord pot de$on"tra h#pertro%#a 7entr#'u*ar/1or%opato*og#e)#un#*e #ntere"ea+/ anu$#te grupe de neuron# ,# %#3re*e *or 'u 'ara'tere*e degener/r## "#"te$#'e ered#tare 4 neuron##o*uea+/ retrograd ,# $or de *a per#%er#a a2onu*u# "pre 'orpu* 'e*u*ar ,# pro'e"u* degenerat#7 a%e'tea+/ "#$u*tan '#*#ndra2uea'a de $#e*#n/ 'u o pro*#%erare ne7rog*#'/ %#3r#*ar/ "e'undar/1genere"'en.a #ntere"ea+/)

6 neuron## d#n gang*#on## "p#na*# ,# %#3re*e *or a"'endente (n 'ordoane*e po"ter#oare a*e $/du7e# -%a"'#'o*u*Go** e"te a%e'tat $a# (nt# ,# $a# gra701

6 'e*u*e*e 'o*oane# C*are ,# %#3re*e "p#no'ere3e*oa"e& 'orte2u* 'ere3e*o" ,# nu'*eu* d#n.at16 %a"'#'o*u* p#ra$#da*16 pot %# a%e'ta.# ,# nu'*e## ner7#*or 'ran#en# VIII& X ,# XII1

Le+#un# $a# pu.#n #$portante "e pot (nt*n# (n 'oarne*e anter#oare a*e $/du7e# pre'u$ ,# (n a*te grupur# neurona*e d#n'h#u* 'ere3ra*1#agno"t#'u* po+#t#7) ta3*ou* '*#n#' de ata2#e ,# 'on%#r$are pr#n te"te genet#'e#agno"t#'u* d#%eren.#a* tre3u#e %/'ut 'u)a2#a deter$#nat/ de 'aren./ de 7#ta$#na Eeuropat#a ered#tar/ "en+#t#7o6$otor#e t#p I ,# IIIto2#'a.## e2ogene -a*'oo*& %en#to#n& $eta*e gre*e& *#t#u0ndro$ paraneop*a+#'n'e%a*#te 'ere3e*oa"eo*# de$#e*#n#+ante1

ro%## 'ere3e*oa"e 'ort#'a*e %a$#*#a*e& parapare+a "pa"t#'/ %a$#*#a*/ 'u ata2#e& "#ndro$u* LeK6Rou""& atro%#a $u"'u*ar/onea*/14 parapare+a "pa"t#'/ trop#'a*/ -degenerare "p#no'ere3e*oa"/

rata$ent)europrote'tor 4 "6au tentat ant#o2#dan.# -N a'et#*'#"te#na& "e*en#u0 ,# 7#ta$#na E$pto$at#' 4 g#$na"t#'/ $ed#'a*/$antad#na 4 pentru 'o$3aterea ata2#e#& dar %/r/ "u''e" 'on%#r$at

4 7erapa$#* 4 trata$entu* tu*3ur/r#*or de r#t$ 'ard#a' ,# a* 'ard#o$#opat#e# o3"tru't#7e14 trata$ent 'h#rurg#'a* pentru "'#%o"'o*#o+/ ,# de%or$/r# a*e p#'#oru*u#14 ad$#n#"trarea p1o1 de 6h#dro2#tr#pto%an 'are pare "/ $od#%#'e "#$pto$e*e 'ere3e*oa"e


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Ataxia cerebeloas autosomal dominant (ACAD) - Boala Nonne-Marie-Menel

upr#nde un grup de tu*3ur/r# ata2#'e ered#tare& 'u tran"$#tere auto+o$a* do$#nant/& heterogene d#n pun't de 7edere '*#enet#'& a* '/ror de3ut "e "#tuea+/ (ntre ! ,# ! de an# -nu$a# :!J d#ntre 'a+ur# (na#nte de ; an#0& 'u o pre7a*en./!!!!! *o'u#tor#1

e re$ar'/ o 7ar#a3#*#tate a "#$pto$ato*og#e# '*#n#'e (ntre 3o*na7## d#n a'eea,# %a$#*#e ,# (ntre 'e# d#n %a$#*## d#%er#te1a3*ou* '*#n#' e"te do$#nat de apar#.#a une# ata2## 'ere3e*oa"e *ent progre"#7e& 'on"tnd (n d#"artr#e& tre$or #nten.#ona*$3re*or "uper#oare& $er" ata2#'& *a 'are "e pot a"o'#a) atro%#e opt#'/& o%ta*$op*eg#e& r#g#d#tate& de$en./1Bo*#*e neuro*og#dodegenerat#7e#n pun't de 7edere pato*og#'& a'e"te ata2## 'ere3e*oa"e "unt 'on"#derate a %# #dent#'e 'u atro%#a o*#7o6ponto6'ere3e*oa"/&e "e a"o'#a+/ ,# degenere"'en.a 'orp#*or "tr#a.#& a "u3"tan.e# negre ,# a 'orte2u*u# e$#"%ere*or 'ere3ra*e -t#pur#*e I& II ,# It#pu* III "e re$ar'/ o atro%#e pur/ a 'ere3e*u*u# ,# a o*#7e*or #n%er#oare1pur# ,# ta3*our# '*#n#'e)CAD !"e 'ara'ter#+ea+/ pr#n ata2#e 'ere3e*oa"/ -AC0 (n"o.#t/ de atro%#e opt#'/& o%ta*$op*eg#e& "#$pto$e e2trap#ra$#da*

$en./& a$#otro%##1atro%#a "p#no'ere3e*oa"/ : -ASC :0) ano$a*#a gen#'/ e"te *o'a*#+at/ pe 'ro$o+o$u* -tr#p*ete repetate01 Ta3*ou* '*#

do$#nat de ata2#e a"o'#at/ 'u o%ta*$op*eg#e& "e$ne p#ra$#da*e ,# e2trap#ra$#da*e1atro%#a "p#no'ere3e*oa"/ ; -ASC ;0) ano$a*#a gen#'/ e"te pe 'ro$o+o$u* :;1 Man#%e"tarea '*#n#'/ e"te do$#nat/ de ata2

e3e*oa"/ ,# de d#"artr#e& (n"o.#te de "e$ne p#ra$#da*e ,# e2trap#ra$#da*e d#"'rete13oa*a Ma'hado6o"eph -ASC 0) gena e"te *o'a*#+at/ pe 'ro$o+o$u* : -tr#p*ete repet#t#7e01 Man#%e"tarea '*#n#'/ e

$#nat/ de ata2#a 'ere3e*oa"/ 'u o%ta*$op*eg#e& *a 'are "e a"o'#a+/ "e$ne p#ra$#da*e& e2trap#ra$#da*e ,# a$#otro%##1atro%#a "p#no'ere3e*oa"/ -ASC 0) gena e"te "#tuat/ pe 'ro$o+o$u* :1 Se $an#%e"t/ pr#n ata2#e (n"o.#t/ de $#,'r$a*e a*e g*o3#*or o'u*ar#& po*#neuropat#e a2ona*/ "en+#t#7/ ,# "e$ne p#ra$#da*e1atro%#a "p#no'ere3e*oa"/ -ASC 0 4 ACAD III -atro%#e pur/ a 'ere3e*u*u# ,# o*#7e*or #n%er#oare01 S#$pto$ato*og#a e"'ere3e*oa"/ -ata2#e ,# d#"artr#e01atro%#a "p#no'ere3e*oa"/ -ASC0) *o'a*#+area gen#'/ e"te pe 'ro$o+o$u* :F -tr#p*ete repet#t#7e0 a*e*#' 'u gena 'a

er$#n/ ata2#a ep#"od#'/ de t#p ;1atro%#a "p#no'ere3e*oa"/ -ASC 0 ACAD II gena e"te *o'a*#+at/ pe 'ro$o+o$u* -tr#p*ete repet#t#7e0 ta3*ou* '*# do$#nat de ata2#e a"o'#at/ 'u degenere"'en.a p#g$entar/ a ret#ne#& o%ta*$op*eg#e ,# "e$ne e2trap#ra$#da*e1atro%#e dento6ru3ro6pa*#do6*u"#an/ -ADRPL01 Gena e"te *o'a*#+at/ pe 'ro$o+o$u* :; -tr#p*ete repet#t#7e01 Se $an#%e"#' pr#n ata2#e& 'oreoateto+/& d#"ton#e& $#o'*on##& 'r#+e de "pa"$& de$en./1CAD !! -'ro$o+o$ & tr#p*et repet#t#7e0) ata2#e 'ere3e*oa"/ 'u degenerare p#g$entar/ a ret#ne#& o%ta*$op*eg#e # "e$

rap#ra$#da*e ASC CAD !!!"#$pto$ato*og#e pur 'ere3e*oa"/ ASC CAD !") ata2#e 'ere3e*oa"/ 'u $#o'*on## ,# "urd#tate17e"t#ga.##*e para'*#n#'e arat/)n7e"t#ga.##*e e*e'tro%#+#o*og#'e -poten.#a*e e7o'ate "en+#t#7e& "t#$u*are $agnet#'/ tran"'ort#'a*/& e*e'troneurogra%

'troret#nogra%#a0 e7#den.#a+/ part#'#parea '/#*or "p#na*e *ung# pre'u$ ,# a%e'tarea "#"te$u*u# ner7o" per#%er#'1RM 'on%#r$/ atro%#a pont#n/& a ner7#*or opt#'#& a 'orte2u*u# 'ere3e*o" ,# a $/du7e# "p#n/r## 'er7#'a*e& *a 'are "e a"o'#a%#a gang*#on#*or 3a+a*# ,# a 're#eru*u# $#8*o'#u1"te*e genet#'e ,# ana*#+a ADN 'on%#r$/ $uta.##*e 'ore"pun+/toare1

D#agno"t#'u* po+#t#7 "e "ta3#*e,te pr#n ta3*ou* '*#n#'& ana$ne+a %a$#*#a*/ po+#t#7/ ,# pr#n 'on%#r$area $uta.#e"pun+/toare1rata$entu* neuroprote'tor ,# "#$pto$at#' "#$#*ar 'e*u# d#n 3oa*a


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'*a"#%#'/ (n dou/ grupe)AIC cu simptome pur cerebeloase) repre+#nt/ !J d#n $an#%e"t/r# "e #n'*ud a#'# 3oa*a Mar#e6

ataxii cerebeloase

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