celiachie - prezentare caz

1

BOALA CELIACA

PREZENTARE DE CAZ

2

Anamneza

C.A., 4 ani, sex masculin, jud. Bihor, mediul rural, provenit dintr-un cuplu tanar, sanatos.

3

Motivele internarii

• Debut insidios cu:

- diaree cronica cu scaune moi, pastoase, grasoase, hipocolice, abundente

- anorexie, curba ponderala descendenta

- varsaturi cu continut alimentar

- dureri abdominale

4

Antecedente heredo-colaterale

• Nesemnificative

5

Antecedente personale fiziologice

• Provine din sarcina cu evolutie fiziologica, dispensarizata periodic

• GI / PI• Varsta gestationala = 40 saptamani• Nastere naturala, prezentatie craniana• Gn = 3000 g, T = 50 cm, IA = 9• Icter neonatal fiziologic (3 zile)• Alimentat natural 3 luni, apoi cu o formula de lapte praf

si INCORECT DIVERSIFICAT cu fainos cu gluten de la 4 luni

• S-a efectuat inconstant profilaxia rahitismului cu vit D• Vaccinarile au fost administrate conform schemei MS

6

Antecedente personale patologice

• Nesemnificative, cu exceptia unei internari in mai 2003, la varsta de 8 luni, pentru suspiciunea de sindrom celiac.

7

Istoricul bolii

• Boala a debutat in mai 2003, la 4 luni de la introducerea fainoaselor in alimentatie, cand sugarul s-a prezentat cu varsaturi, diaree, inapetenta, scadere in greutate.

• S-au efectuat investigatiile necesare stabilirii diagnosticului si s-a instituit tratament glutenopriv.

• Pacientul revine in clinica in septembrie 2006, prezentand acuzele descrise la motivele internarii dupa nerespectarea regimului fara gluten.

Istoricul bolii (2)

Afirmativ, mama a mentionat existenta si a altor episoade de diaree de la varsta de 8 luni (de la prima internare), pana in prezent (la varsta de 4 ani), epidoase diareice legate tot de nerespectarea regimului fara gluten si de diverse afectiuni virale respiratorii, care au cedat sub tratament adecvat si regim glutenopriv instituit in momentul episodului diareic, dar apoi nerespectat continuu.

8

9

Examenul obiectiv

• Indicii antropometrici:

G reala = 14 Kg, T reala = 80 cm

G ideala = 9 + 2 x varsta = 9 + 2 x 4 = 17 Kg

Deficit ponderal = 17%

T ideala = 80 + 5 x varsta = 80 + 5 x 4 = 100 cm

Deficit statural = 20%

10

• Facies palid, trist• TCS: mult diminuat pe abdomen, torace si membre• Tegumente palide, uscate, subtiri, cu leziuni

hiperkeratozice (carenta polivitaminica)• Fanere: distrofia firului de par • Tesut muscular: hipoton, hipotrofie musculara pe

membre ce contrasteaza cu distensia abdominala• Sist ggl superficial: nepalpabil• Sist osteo-articular: la Rx osoasa apar semne de

osteoporoza, rahitism

11

• Ap. respirator: torace evazat la baze, ampliatii respiratorii ample, simetrice, stetacustic pulmonar relatii normale

• Ap. cardio-vascular: relatii normale• Ap. digestiv: ragade comisurale, buze uscate,

faringe de aspect normal, abdomen mult destins de volum, cu pliu latero-abdominal lenes dupa pensare. Scaune diareice abundente, voluminoase, pastoase, hipocolice. Varsaturi post-alimentare.

• Ficat palpabil la 0,5 cm sub rebordul costal, de consistenta parenchimatoasa, splina nepalpabila.

• Ap. urogenital: relatii normale• SNC: relatii normale

12

13

14

Diagnostic clinic prezumtiv (de etapa): Intoleranta la gluten (Celiachie)

15

Investigatii de laborator

• HL

H = 2 800 000/mm³

Hb = 10 g%

Aspect frotiu: microcitoza, hipocromie eritrocitara

L = 8 300/mm³ cu FL: Sg = 36%,

Ly = 60%, Mo = 4 %

16

• Proteine serice = 50 g/l

• Lipide serice = 3 g/l ( VN: 4,5 – 7,8 g/l intre 2 – 13 ani)

• Colesterol: 2 mmol/l ( VN: 2,8 – 6 mmol/l)

• Glicemie = 3 mmol/l (VN: 2,9 – 5,4 mmol/l)

17

• Ionograma sg. Na = 140 mmol/lK = 3,5 mmol/lCa = 1,5 mmol/lCl = 103 mmol/lMg = 0,89 mmol/l

• Sideremie = 5 µmol/l (VN: 10 – 30 µmol/l) • Fosfataza alcalina = 750 U/l (V.N. < 644 U/l

intre 4-6 ani)• Ex urina: albumine = urme fine, sediment = 1-2

L/camp, 0-1 H/camp, rare celule epiteliale.

18

• Examenul coprologic: Examen microscopic ( coprochimic):

- grasimi: picaturi de culoare portocalie pe frotiu colorat Sudan - amidon, fibre musculare: se evidentiaza pe frotiu colorat cu solutie Lugol (amidonul intracelular apare negru violaceu, iar fibrele musculare apar colorate in galben)

▼ maldigestie cu malabsorbtie intestinala

Examen coproparazitologic: negativ

19

Testul de toleranta la dizaharide (lactoza) a fost PATOLOGIC.• Dupa un post de 8 ore se recolteaza glicemia a

jeun si apoi se administreaza dizaharidul ce urmeaza a fi testat (lactoza 2 g/kg corp p.o.). Se determina glicemia la 15’, 30’, 60’, 90’, 120’ si se urmareste aspectul scaunelor.

• Cresterea glicemiei a fost mai mica de 20 mg% (curba plata), constanta la 2 determinari, iar scaunele au devenit diareice, apoase si acide dupa 4 ore.

20

Ac anti-gliadinici IgA si IgG – pozitivi

Ac anti-endomisium (IgA) – pozitivi

Ac anti-transglutaminazici (IgA) - pozitivi

21

Biopsia de mucoasa intestinala (jejunala)

• Atrofie medie a vilozitatilor

• Alungirea criptelor glandulare (semn de regenerare)

• Cresterea numarului de mitoze

• Infiltrat limfo-plasmocitar in corionul vilozitar

22

23

• Diagnosticul de certitudine:

Boala celiaca forma clasicaIntoleranta secundara la dizaharide (lactoza)Sindrom acut de deshidratare 5%Anemie feripriva carentialaRahitism carential

24

BC - DG. POZITIV (I)

1. PTR. BOLNAVII SUB 2 ANI = CRITERIILE ESPGAN (= SOCIET. EUROPEANĂ DE G-E PEDIATRICĂ):

a. APARIŢIA MALABS. GENERALIZATE DUPĂ UN INTERVAL LIBER (LUNI) DE LA INTRODUCEREA FĂINOASELOR ÎN ALIMENTAŢIE

b. DEMONSTRAREA ATROFIEI VILOZITARE ÎN FAZA ACTIVĂ A BOLII (I BIOPSIE)

25

BC - DG. POZITIV (II)

1. PENTRU BOLNAVII SUB 2 ANI :

c. OBŢINEREA REMISIUNII CLINICO-HISTOLOGICE (BIOPSIA II), DUPĂ EXCLUDEREA GLUTENULUI TIMP DE 1-2 ANI

d. RECĂDEREA CLINICĂ SAU CEL PUŢIN HISTOLOGICĂ (BIOPSIA III) DUPĂ 3-6 LUNI DE LA REINTRODUCEREA GLUTENULUI ÎN ALIMENTAŢIE

26

BC - DG. POZITIV (III)

2. PENTRU BOLNAVI PESTE VÂRSTA DE 2 ANI (I)

a. CRITERIUL CLINIC = DIAREE CRONICĂ CU STEATORE + METEORISM ABDOMINAL + MPC

b. CRITERII BIOCHIMICE - DEMONSTRAREA MALABSORBŢIEI ŞI A SDR. BIOLOGIC CARENŢIAL

c. CRITERII MORFOLOGICE = DEMONSTRAREA ATROFIEI VILOZITARE

27

BC - DG. POZITIV (IV)

2. PTR. BOLNAVII PESTE VÂRSTA DE 2 ANI (II)

d. CRITERII IMUNOLOGICE: Ac ANTIGLIADINICI (IgA, IgG), ANTIENDOMISIALI (IgA) SI ANTITRANSGLUTAMINAZICI (IgA), CRESCUŢI ÎN FAZA ACUTĂ A BOLII

e. CRITERII TERAPEUTICE: AMELIORARE CLINICĂ, BIOLOGICĂ, HISTOLOGICĂ ŞI IMUNOLOGICĂ SUB REGIMUL FĂRĂ GLUTEN

28

BC - DG. DIFERENŢIAL

• FC DE PANCREAS (testul sudorii: Cl > 70 mEq/l)• SDR. CELIAC (INTOLERANŢĂ TRANZITORIE LA

GLUTEN)• D. Cr. DE CAUZĂ PARAZITARĂ• D.Cr. DE CAUZĂ IMUNOLOGICĂ: DEFICITUL

SELECTIV DE IgA, IMUNODEFICIENŢE COMUNE VARIABILE

• IPLV SAU SOIA• D.Cr. DIN MALNUTRIŢIA SEVERĂ• ENTEROPATIA DE IRADIERE• LIMFANGIECTAZIA INTESTINALĂ• A- SAU HIPOBETALIPOPROTEINEMIA• ISD (DACĂ DIAREEA DEVINE APOASĂ ş.a.)

29

Evolutia si prognosticul bolii

• Dupa instituirea dietei de excludere a glutenului, starea generala a pacientului s-a ameliorat relativ, apetitul s-a imbunatatit, scaunele s-au normalizat (cresterea ponderala si recuperarea greutatii se reiau lent).

• Respectand tratamentul de excludere a glutenului din alimentatie, evolutia va fi favorabila, cu posibila dobandire a unei tolerante fata de gluten dupa pubertate.

30

BC - COMPLICAŢII (I)

• ULCERAŢII INTEST.(JEJUNO-ILEALE, COLICE)• PERFORAŢII ± STENOZE INTESTINALE• TETANIE, HIPOKALIEMIE (PSEUDOPARALIZII,

TULB. DE RITM CARDIAC)• TULB. ENDOCRINE (PANHIPOPITUITARISM =

DISFUNCŢIE GONADICĂ + INSUFIC. CORTICOSUPRARENALĂ + HIPERPARATIROIDISM SEC.)

• TULB. OSOASE (FRACTURI SPONTANE, COLAPS VERTEBRAL)

• TULB. NEUROPSIHICE: NEUROPATIE SENZITIVĂ ŞI MOTORIE, DEPRESIE PSIHICĂ ş.a.

31

BC - COMPLICAŢII (II)

• COMPLICAŢII PE TERMEN LUNG:

– LIMFOMUL SAU CARCINOMUL INTESTINAL– VOLVULUSUL SIGMEI SAU CECULUI– MEGACOLONUL– CRIOGLOBULINEMIA ŞI VASCULITA– AMILOIDOZA GENERALIZATĂ– ASCITA CHILOASĂ

32

Boala celiaca complicata cu limfom intestinal cu celule T

33

Tratamentul bolii celiace

• EXCLUDEREA GLUTENULUI DIN ALIMENTAŢIE

• EXCLUDEREA TEMPORARĂ A LACTOZEI ŞI A GRĂSIMILOR CU LANŢ LUNG

• RECUPERAREA NUTRIŢIONALĂ• TERAPIA MEDICAMENTOASĂ

34

EXCLUDEREA GLUTENULUI DIN ALIMENTAŢIE = TRATAM. DE BAZĂ AL BC

a. ELIMINAREA TUTUROR PREPARATELOR CARE CONŢIN FĂINĂ DE GRÂU, ORZ, OVĂZ, SECARĂ

b. ELIMINAREA PREPARATELOR CU CONŢINUT DISIMULAT ÎN GLUTEN = CONSERVE DE CARNE ŞI PEŞTE ÎN SOS, TOCĂTURI DE CARNE, CÂRNAŢI, MEZELURI, UNELE BRÂNZETURI, SUPE CU RÂNTAŞ, CRÈME, ÎNGHEŢATĂ, CARAMELE, FASOLE USCATĂ ÎN CONSERVE ş.a.

35

c. COMPLETAREA DEFICITULUI ALIMENTAR REALIZAT DE EXCLUDEREA GLUTENULUI PRIN ASOCIEREA ÎN ALIMENTAŢIE DE OREZ, CARTOFI, PORUMB ŞI FĂINĂ DE SOIA

d. RESTRICŢIA TEMPORARĂ DE LACTOZĂ ŞI TRIGLICERIDE CU LANŢ LUNG (UNELE CAZURI)

e. EXISTA PRODUSE TIPIZATE FĂRĂ GLUTEN: DR. SCHAR, APROTEN, AGLUTELLA, BI-AGLUT, GLUTAFIN, TARANIS, JUVELLA, HAMMER-MULHE, RIFE-DIET, DREI-PAULY ş.a.

36

BC - TRATAMENT MEDICAMENTOS

CORTICOTERAPIA– INDICAŢII: LIPSA DE RĂSPUNS SAU

REFUZUL DIETEI FĂRĂ GLUTEN, ÎN CRIZA CELIACĂ, ÎN COMPLICAŢIILE ULCERATIVE

– PREPARATE + DOZA = PREDNISON 1-2 mg/kg/zi PÂNĂ LA REMISIUNE, APOI DOZELE SE REDUC PROGRESIV

37

BC - TRATAMENT MEDICAMENTOS

MĂSURI DE REECHILIBRARE BIOLOGICĂ:– REECHILIBRARE HE ŞI AB DUPĂ MODELUL

SAD– CORECTAREA DEFICITELOR VITAMINICE

(A,D,E,K) ACID FOLIC, VIT. B12– CORECTAREA ANEMIEI - FIER IMPO + AC.

FOLIC– CORECTAREA HIPOPROTEINEMIEI:

ALBUMINĂ UMANĂ, HIDROLIZATE DE AMINOACIZI

38

– CORECTAREA INSUFIC. PANCREATICE, LA BOLNAVII LA CARE STEATOREEA PERSISTĂ ŞI SUB ALIMENTAŢIE FĂRĂ GLUTEN

– SE FOLOSESC FERMENŢI PANCREATICI (TRIFERMENT, FESTAL, COTAZYM, DIGESTAL, PANKREON, PANKREASE, KREON ş.a.)

39

500 ml Gl 10%15 ml NaCl 5,8%7 ml KCl 7,4%1 ml vit B1R = 15 – 20 pic/min

15 ml albumina umana 20% (D = 1 ml/kg/zi)35 ml SF 9%R = 50 ml/h

40

Metoclopramid 5 mg/zi ( D = 0,4 mg/kg c/zi)DS inj iv 2 x 0,5 ml/zi(1f = 10 mg / 2 ml)

Vit D3 f 100 000 UI IDS inj im 100 000 UI

Ca gluc 10% f I (D = 40 mg/kg corp/zi) DS inj 2 x 3 ml /zi ( 1f 10% = 10 ml)

Tot’hema 70 mg/zi (D = 5 mg/Kg/zi)DS int 3 x 5 ml/zi(1f 10 ml / 50 mg)

Ac folic dj 5 mg I / ziDS int 2 x ½ dj /zi

Kreon cp 10000 UIDS int 3 x ½ cp/zi in timpul meselor solide