Consolidarea rețelei de resurse comunitare pentru bolile rare din

România prin instruire online -CORE-RD

Proiect finantat printr-un grant al Departamentului de Stat al S.U.A.

Rolul asistentilor medicali comunitari in diagnosticul precoce si urmarirea

pacientilor cu bolilor rare

Dr. Ioana Andreica

Medic primar psihiatrie pediatrica

Centrul pilot de referinta pentru boli rare NoRo Zalau

Obiective

• Boli rare – date teoretice

• Repere in dezvoltarea normala a copilului mic

• Dizabilitatea intelectuala

• Dg precoce in Tulburarea din spectrul autist

Boli rare – date teoretice

• Definiții – nu există un consens global asupra definiției de ″boli rare″:• Europa – afectare mai mică de 1:2000

• USA – afectare mai mică de 1:1500

• Japonia – afectare mai mică de 1: 2500

Boli rare – date teoretice

• Prevalență:• Europa (EURORDIS)

• Peste 6000 de boli, 80% au origine genetică

• 6-8% din populație = peste 30 milioane de persoane• România = peste 1 milion de persoane

• UK = 3.5 milioane persoane

• Aproximativ 400 de boli beneficiază de tratament

Repere in dezvoltarea psihomotorie a copilului

La 1 an:Se ridica in sezut fara ajutor

• Poate face cativa pasi tinandu-se de mobila

• Poate sa stea singur in picioare• Raspunde la comenzi simple• Gesturi simple – pa, bravo• Spune 1-2 cuvinte • Incearca sa repete cuvintele pe

care i le spui

Adresati-va medicului daca:• Exista intarzieri in dezvoltare• Nu se taraste• Nu sta nesprijinit• Nu cauta lucrurile pe care vede ca

le ascundeti• Nu foloseste cuvinte simple• Nu invata gesturi simple• Nu arata spre obiecte • Pierde din achizitii

Repere in dezvoltarea psihomotorie a copilului

La 2 ani:

• Incepe sa alerge

• Poate sa dea cu piciorul in minge

• stie numele pers apropiate

• Stie partile corpului

• spune propozitii din 2-3 cuvinte

• Arata obiecte intr-o carte

• Copiaza gesturi ale altor persoane

Adresati-va medicului daca:

• Exista intarzieri in dezvoltare

• Nu spune propozitii din 2 cuvinte

• Nu stie sa foloseasca obiecte familiare (lingura, perie, telefon)

• Nu imita actiunile altora

• Nu urmeaza instructiuni simple

• A pierdut din achizitii

Repere in dezvoltarea psihomotorie normala a copilului

La 3 ani:• Se catara si alearga cu usurinta

• Urca si coboara scari alternand picioarele

• Isi spune numele, varsta, sexul

• Urmeaza instructiuni cu 2-3 cerinte

• Vorbeste suficient de bine sa poata fi inteles si de persoane straine

• Joc imaginativ cu jucarii

• Deseneaza un cerc

• Face puzzle din 3-4 piese

Adresati-va medicului daca:

• Exista intarziere in dezvoltare

• Cade frecvent, nu poate urca scari

• Limbaj absent, neinteligibil sau nu foloseste propozitii

• Nu urmeaza instructiuni

• Nu are joc imaginativ sau simbolic

• Nu se joaca impreuna cu alti copii cu jucarii

• Nu priveste in ochi

• Pierde din achizitii

Dizabilitatea intelectuala-tulburarea de dezvoltare intelectuala• -deficite ale functionarii intelectuale si adaptative manifestate prin:

• Intarziere in achizitiile psihomotorii corespunzatoare varstei• Dificultati de judecata, invatare, rezolvarea de probleme si esec in atingerea standardelor de

dezvoltare avand ca rezultat dificultati de functionare in activitatile cotidiene (comunicare, relatiile soaciale, viata independenta)

• Se apreciaza prin evaluare clinica si prin teste de inteligenta standardizate

• - grade de severitate diferite, apreciate in functie de QI si nivelul de functionare adaptativa

• Debut in perioada de dezvoltare

• Cauze: - genetice – sdr Down, sdr X fragil, sdr Rett, fenilcetonuria, sdr Prader-Willi, etc- Dobandite – boli materne, suferinta la nastere, prematuritate extrema, malformatii cerebrale, consum de toxice

in sarcina (alcool, droguri)- Boli survenite in perioada de dezvoltare: meningita, encefalita, traumatisme cranio-cerebrale, etc.- substimulare

Recunoastere precoce!! Dg precoce!!! Tratament precoce!!

Dizabilitatea intelectuala - investigatii

• Evaluare clinica somatica, neurologica si psihica

• Determinarea capacitatii intelectuale (QD/QI) – psiholog, scale standardizate

• Evaluarea functionarii adaptative

• Identificarea cauzelor – factori genetici si non genetici, afectiuni medicale asociate (paralizie, convulsii)

• Tulburari mentale comorbide – ex tulb emotionale, de comportament

• Evaluare genetica

• Screening metabolic

• Evaluare neuroimagistica

Dizabilitatea intelectuala- tratament

• Medicamentos –neuroroborante, trat tulb asociate• Terapie de recuperare- precoce!• - stimulare cognitiva

- Terapie comportamentala- Logopedie- Kinetoterapie- Terapie ocupationala

- Incadrare in gradinita/scoala de masa sau in invatamantul special- Pot sa nu sesizeze pericolele!- Risc de neglijare/abuz- Copiii cu DI necesita sprijin si supraveghere atenta/ permanenta- Instruirea parintilor cum sa se ocupe de copil

Semne de alarma pentru TSA

- Nu raspunde cand e strigat pe nume- Nu arata cu degetul spre ceea ce vrea - Absenta privirii ochi-in-ochi- Nu vorbeste, nu comunica- Nu se priveste spre ceea ce ii arati, nu urmeaza indicatii- Nu isi indica la cerere parintii sau alte persoane apropiate- Nu se joaca normal cu jucariile- Executa repetitiv anumite miscari- Prefera obiectele in locul jucariilor- Nu imita sontan sau la cerere copiii sau adultii

Autism – diagnostic precoce

• Dezvoltarea copiilor diagnosticați mai târziu cu autism a început să devieze de la traiectoria tipică de dezvoltare la vârsta de 6 și 12 luni

• Diferențele sunt marcate și semnificative statistic începând cu vârsta de 12 luni

• (Landa et al. 2012, Ozonoff et al. 2010)

Screening pentru TSA: Scala M-CHAT- Evalueaza riscul de autism

- Copii intre 18-30 luni

- la medicul de familie

- Completata de catre parinti

- Usor de interpretat

- Copiii cu risc ridicat trebuie trimisi pentru o evaluare la psihiatru de copii

- ! Nu e instrument de diagnostic!

Autism – diagnostic precoce

M-CHAT (scală pentru screening)1 Ii place sa fie leganat pe genunchii dumneavoastra? DA NU

2 Este interesat de alti copii? DA NU

3 Ii place sa se catere pe mobila sau pe scari? DA NU

4 Ii place sa se joace de-a v-ati ascunselea sau cucu-bau? DA NU

5 Ii place jocul imitativ, de exemplu se preface ca vorbeste la telefon, sau ca are grija de o papusa, sau imita alte activitat DA NU

6 Va arata cu degetul obiectele sau alte lucruri DA NU

7 Va arata cu degetul ceea ce il intereseaza DA NU

8 Se joaca cu jucariile mici (masinute, cuburi), fara sa le introduca in gura, sa le izbeasca sau sa le arunce pe jos? DA NU

9 Va aduce obiecte ca sa vi le arate? DA NU

10 Va priveste in ochi mai mult de una -doua secunde? DA NU

11 Este excesiv de sensibil la zgomote(pana la a-si acoperi urechile)? DA NU

12 Va raspunde la zambet cu un zambet? DA NU

Scala M-CHAT13 Va imita?(de exemplu daca va strambati el face la fel?) DA NU

14 Raspunde cand il strigati pe nume? DA NU

15 Daca aratati spre o jucarie din alt colt al camerei se uita spre ea? DA NU

16 Merge fara ajutor? DA NU

17 Se uita la obiectele spre care va uitati dumneavoastra? DA NU

18 Face miscari neobisnuite cu mainile aproape de fata? DA NU

19 Incearca sa va atraga atentia spre activitatile sale? DA NU

20 V-ati intrebat vreodata daca copilul dumneavoastra este surd? DA NU

21 Intelege ce spun ceilalti? DA NU

22 Se uita cateodata in gol sau se plimba fara scop? DA NU

23 Se uita la fata dumneavoastra pentru a va verifica reactiile cand se afla intr-o situatie neobisnuita? DA NU

© 1999 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton Translated 2010, Anca Dobrean, Ph.D. & Elena Predescu, M.D.

TSA si Boli rare

- 5% din TSA implica anomalii cz: 15q11g13 Prader Willi/Sdr. Angelman, S.Down, sdr. Smith Magenis, deletia 22q13

gene asociate cu IM, TSA: gene X linkate, MeCP2 (sdr. Rett), FMR 1(sdr. X fragil – 1/3 au autism), TSC ( 3-9% dintre autisti au si scleroza tuberoasa), DHCR 7 (s. Lemli- Smith-Opitz), etc

alte sdr. genetice cu AI: Sdr. Cohen, Sdr. de Lange, neurofibromatoza I, Hipomelanoza Ito, Sdr. Kleine-Levin, Sdr. Noonan, etc

- Dezvoltare anormala manifestata inaintea varstei de 3 ani

- Interactiune sociala

- Comunicare

- Comportament

A. Carente persistente in comunicarea si interactiunea sociala

1. Carente in reciprocitatea socio-emotionala

2. Carente in comportamentele de comunicare nonverbal utilizate in interactiunile sociale

3. Carente in dezvoltarea, mentinerea si intelegerea relatiilor

American Psychiatric Association, DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mentale, 2012-2013

B. Modele restrictive, repetitive de comportament, de interese sau activitati

1.Activitati motorii, utilizarea

obiectelor si vorbirea-toate cu caracter stereotip si repetitive

2. Insistenta pentru uniformitate, aderenta inflexibila la rutina sau ritualizarea modelelor de comportament verbal si nonverbal

3. Interese foarte restrictive si fixate care au intensitate anormala

4. Hiper- sau hipoactivitate la stimuli senzoriali sau interes neobisnuit fata de elementele senzoriale ale mediului

American Psychiatric Association, DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mentale, 2012-2013

C. Simptomele trebuie sa fie prezente in perioada timpurie de dezvoltare

D. Simptomele provoaca afectare clinica semnificativa in domeniile social, professional sau in alte domenii importante de functionare la momentul actual

E. Aceste perturbari nu pot fi explicate mai bine prin prezenta dizabilitatii intelectuale sau prin intarzierea dezvoltarii globale

American Psychiatric Association, DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mentale, 2012-2013

• dezvoltarea cognitiva intarziata (70% au QI<70, 50% au QI<50) 5% au QI >100)

• gandirea simbolica nu e dezvoltata- nu inteleg cum gandesc si ce simt ceilalti

• deficite specifice de intelegere a limbajului- dificultati de secventiere verbala si abstractizare

• “Autismul nu e numai o simpla combinatie de deficite, ci este asociat cu compensatii remarcabile senzoriale si cognitive” Badcook, 2009

Tabloul clinic TSA

Diagnostic

Precoce!

interviu cu familia, observare directa

examen fizic: PC, anomalii fizice, DCF, examenul tegumentelor

examen neurologic, EEG

examen psihologic

examen auditiv, oftalmologic

CT sau RMN

determinari sangvine pentru Pb, sindrom X fragil, Fen, nivel acid uric

determinare urinara pentru MPZ, acid uric, calciu

Tratament

• Medicamentos –prescris de psihiatrul pentru copii si adolescenti• nu vindeca autismul

• este simptomatic, imbunatateste functionarea, faciliteaza terapia

• balanta beneficii/riscuri

• medicamente si doze adaptate varstei, greutatii

• reevaluare periodica pentru a identifica eventuale efecte adverse ale medicatiei

• Terapie de recuperare: realizata de psiholog, analist comportamental• ABA sau TEACCH sau PECS

• ABA imbunatateste functionarea, faciliteaza dezvoltarea comportamentelor adecvate si reducerea celor neadecvate folosind principiile invatarii si motivatiei

• Copiii cu TSA necesita supraveghere si sprijn permanent!

Evolutie

• 1/3 din copiii cu TSA au o evolutie satisfacatoare, cu progres educational, un grad de independenta

• 50% dintre copiii cu TSA inclusi in terapie inregistreaza progrese semnificative (limbaj, relationare sociala)

Favorabila:

• convulsii, simptome obsesiv-compulsive severe, depresie, tulburare bipolara, comportamente agresive

Nefavorabila: (50% din

adolescentii cu TSA):

Traseul pacientului cu TSA

evaluare multidisciplinara => diagnostic si

plan de tratament

suport psihologic pentru familie, psihoeducatie

informare privitoare la drepturile

pacientului, incadrare in grad

de dizabilitate

orientarea spre centre de

terapie, institutii de invatamant

cunoasterea si sprijin pentru gestionarea dificultatilor

Tulburarile de limbaj

Expresiv- abilitatea de utilizare a limbajului vorbit este sub nivelul varstei

Indicii– nu foloseste cuvinte intregi la 2 ani sau nu foloseste propozitii simple la 3 ani

Vocabular limitat

Limbaj receptiv in limite normale

Comunicare non verbala prezenta

Joc imaginativ prezent

Tulburarile de limbaj

Receptiv – intelegera limbajului sub nivelul varstei mentale

Indicii- nu raspunde la nume la 1an

•Nu identifica obiecte uzuale la 18luni

•Nu urmeaza instructiuni simple la 2 ani

•Ulterior- nu inteleg structurile gramaticale(intrebari, negatii), tonul, gesturile

Tulburarile de limbaj – cum putem ajuta

Vorbește în permanență

Cuvinte simple, propoziții scurte

Cântă

Repetă, fii ecoul

Nu corecta prea intens

Tulburarile de limbaj – cum putem ajuta

Comunicarea fără cuvinte

Pointing

Arată

Expresia facială

Prognostic

Factori predictivi pentru evolutia pozitiva:

• QI>70

• foloseste limbajul cu functie de comunicare inainte de 5 ani

• abilitati de joc constructiv prezente timpuriu

• relatie familiala armonioasa si empatica

• suport educational adecvat (Rutter, 1973)

• in general,raman toata viata dependenti social, necesitand supraveghere permanenta

Bibliografie

• DSM 5- Manual de diagnostic si clasificare statstica a tulburarilor mintale, Asociatia Americana de Psihiatrie, 2013

• ICD 10 –Clasficarea tulburarilor mentale si de comportament –OMS 1992, 1993

• www.iacapap.org/content/uploads/C.1-Intelectual-Disability.pdf

• www.iacapap.org/content/uploads/C.2-ASD-2014-v1.1.pdf

• CDC’s Developmental Milestones | CDC