41

SOMNOLOGIE PEDIATRICĂROMANIAN JOURNAL OF PEDIATRIC SLEEP MEDICINE - NR. 2 (5), 2016

Distrofia musculara Duchenne este o boală severă, caracterizată prin deteriorarea progresivă a funcției musculare, cauzată de lipsa distrofinei sau prezența unei distrofine nefuncționale, urmare a unei mutații genetice la nivelul genei specifice.Afectează copii de sex masculin, prin transmitere ereditară X-linkată, frecvența apariției fiind de 1:3600 – 1:6000.

Evoluția naturală a bolii duce la pierderea ambulației înainte de vârsta adolescenței, complicațiile asociate la nivel respirator şi cardiac ducând inevitabil la deces în jurul vârstei de 20 de ani.

Introducerea corticoterapiei ca şi dezvoltarea intervențiilor de prevenție a complicațiilor şi de

Duchenne Muscular Dystrophy is a severe disease, characterized by the progressive deterioration of the muscular function, caused by the lack of dystrophin or the presence of a non-functioning dystrophin, as a result of a genetic mutation at the specific gene level. The disease affects the male children, through the hereditary X-linked transmission, with an incidence of 1 in 3.600 – 6.000 male newborns.

The natural course of the disease leads to the loss of ambulation before teenage, and the association of respiratory and cardiac complications inevitably causes death around the age of 20 years.

The introduction of the corticosteroids in the DMD treatment, as well as the development of interventions for the prevention of

• Nina ButoianuAsist. Univ. Dr.

Clinica de Neurologie Pediatrică, Spitalul Clinic “Al. Obregia” , Bucureşti

• Nina ButoianuAssistant Professor

Pediatric Neurology Clinic “Al. Obregia” Hospital, Bucharest

Distrofia musculară progresivă tip Duchenne– actualități de diagnostic și management

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) – Current factsin diagnosis and patient’s management

reabilitare prin abordare multidisciplinară au dus la prelungirea speranței de viață a acestor pacienți către a 4-a decadă de viață. Cercetări recente asupra tratamentului cauzei bolii au dus la dezvoltarea unor molecule care se adresează țintit unora dintre mutațiile genetice implicate, şi care de asemenea contribuie la îmbunătățirea calității vieții, întârzierea pierderii ambulației şi apariției complicațiilor.

Această lucrare face o trecere în revistă a informatiilor recente privind diagnosticul şi tratamentul Distrofiei Musculare Duchenne, abordarea multidisciplinară reprezentând o mare provocare a sistemului de sănătate din România.

the complications, and the rehabilitation management, with a multidisciplinary approach, have led to the increase of life expectancy in these patients up to the 4th decade of life. The recent research on the therapies addressed to the underlying cause of the disease has led to the development of new molecules, which specifically target some of the genetic mutations involved. This fact also contributes to the improvement of the quality of life, delaying the loss of ambulation and the occurrence of complications.

This work is an overview of the latest information on the diagnosis and treatment of Duchenne Muscular Dystrophy, the multidisciplinary approach of the patients representing a great challenge for the health system in Romania.

Adresa de corespondenta: Asist Univ. Dr. Nina Butoianu, Clinica de Neurologie Pediatrică, Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti

nbutoianu91@gmail.com

REZUMATE / ABSTRACTS