MIXEDEMUL INSUFICIENTA TIROIDIANA

Mixedem forma severa a insuficientei tiroidiene, expresia clinica a insificientei biosintezei de hormoni tiroidieni, a transportului si/ sau a receptiei acestora.

Semnul caracteristic este edemul mucos, infiltratie mucopolizaharidica generalizata, interesand tegumentele, mucoasele, seroasele, interstitiile, cavitatile; edemul este ferm si elastic, nu este decliv, nu formeaza godeu si nu permite formarea pliului cutanat.

Maladia este frecventa mai ales la sexul feminin, iar debutul se poate situa in orice moment al vietii, cu incidenta maxima intre 40 si 60 de ani.

Tablou clinic.:

Prezenta edemului mucos si a tulburarilor circulatorii si metabolice specifice insuficientei tiroidiene determina o semiologie specifica bolii:

Faciesul are aspect in luna plina, cu pleoape groase, edematiate si privire stearsa- dand aspect de facies adormit, somnolent.

Buzele sunt groase, rasfrante ( macrocheilie).

Gatul este rotunjit si pare scurtat

Toracele are reliefuri osoase sterse

Abdomenul bombeaza in ortostatism si se etaleaza in decubit dorsal ( abdomende batracian) cu puncte de hernie sau dehiscente ale muschilor abdominali.

Tegumentele sunt groase, uscate, aspre, reci, cu descuamari fine, furfuracee;

Au coloare palid-galbuie, carotenodermica si prezinta adesea tulburari trofice-dermatite, dermotoze, micoze.

Pilozitatea capului- este aspra, lipsita de luciu, creste lent, cade repede si albeste precoce. Spancenele se raresc,mai ales in jumatatea lor externa ( semnul Hertoghe). Pilozitatea axilo-pubiana este mult rarita iar cea corporala absenta.

Unghiile sunt groase, mate, casante, cu tulburari trofice;

Tulburari musculare:

Fie absenta reliefurilor musculare, fie aspectul pseudohipertrofice prin infiltratie.

Forta musculara e diminuata

La pensarea muschiului poate aparea miodem si in special la copil poate aparea asocierea de pseudohipertrofie musculara cu miotonie ( sindrom Hoffman).

Tulburari osteo-articulare: articulatiile sunt marite de volmu, dureroase, uneori cu lichid intraarticular.

Tulburari respiratorii:

Bradipnee

Frecvente inflamatii ale cailor respiratorii ( prin infiltratia mucoasei bronsice).

In formele severe se constata exudat pleural bilateral ( pleurezie mixedematoasa).

Tulburari cardiovasculare:

Matitatea cardiaca este marita ( cardiomegalie), uneori impresionant pana la imagine de cord in carafa- datorita infiltratiei si dilatatiei miocardului.

Exudat pericardic ( pericardita mixedematoasa).

Zgomotele cardiace sunt asurzite

Alura ventriculara se situeaza intre 40 si 50 batai pe minut.

Crize anginoase

Insuficienta cardiaca este o complicatie frecvent aparuta

Hipertensiunea arteriala este adesea prezenta cu valori mari, in special ale diastolicei, realizand o pensare a tensiunii diferentiale

In periferie se constata tulburari circulatorii de tip arteritic.

Tulburari digestive:

La nivelul cavitatii bucale se evidentiaza:

Macroglosia- limba mare, geografica cu amprente dentare

Dentitia cariata

Hipertrofia amigdaliana si vegetatii adenoide

Gandele salivare au secretie diminuata, vascoasa si se citeaza cazuri de litiaza salivara.

Tulburarile de tip dispeptic

Constipatia- mergand pana la ileus paralitic

Antonia veziculei biliare, complicata cu litiaza biliara

In cazuri grave- revarsate peritoneale- ascita mixedematoasa care se poate asocia cu exudatul pleural, pericardic si sinovial- constituind o adevarata anasacra mixedematoasa.

Tulburari renale- se descriu mictiuni rare si oligurie, iar in formele severe, manifestari ale nefroangiosclerozei mixedematoase.

Tulburarile neuropsihice:

Bradipsihie, bradilalie, bradikinezie, somnolenta, depresie

Tulburari senzoriale, nevralgii, tulburari secretorii, frilozitate, ROT diminuate.

Tulburari endocrine asociate:

Hipofizare- modificari radiologice selare, galactoree

Paratiroida- afectata direct sau secundar ( dupa tiroidectomie)

Corticosuprarenala- poate fi afectata in cadrul unei duble leziuni de origine autoimuna

Pancreasul- poate fi interesat, cu aparitia diabetului zaharat in 5% din cazuri;

Ovarul: tulburari ale ciclului menstrual, frecvent menometroragoo si mai rar spaniomenoree si amenoree asociata, galactoree; Infertiliate; tulburari ale dinamicii sexuale, organele genitale pot prezenta: infiltratia labiilor, vulva palid-carotenica, vagin flasc, cu mucoasa palida, uter flasc, mare.

Testiculul- apar tulburari ale dinamicii sexuale, sterilitate, iar testiculele devin hipotrofice, cu consistenta si sensibilitatea diminuate.Mixedemul congenital

Consecinta ageneziei sau disgeneziei tiroidiene, a tulburarilor ezimatice din procesul de biosinteza a hormonilor tiroidieni sau aparut la descendentii celor cu carenta severa in iod.

Se caracterizeaza prin manifestari clinice extrem de severe, tabloul fiind dominat de tulburari de crestere si dezvoltare neuropsihica, consecinte ale carentei hormonilor tiroidieni.

Mixedemul congenital se recunoaste greu la nastere ( datorita actiunii de suplinire a hormonilor materni ), copilul avand aspect normal si greutate la limita superioara a normalului.

Ca semne orientative se descriu hernia ombilicala si/sau inghinala si prezenta gusii ( in cele de origine dishormonogenetica).

Tablou clinic:

Simptomatologia se contureaza treptat:

Miscarile copilului devin lente, copilul e linistit, tipa rar; suptul se desfasoara cu dificultate;

Curba termica e joasa

Aspectul copilului este caracteristic:

Capul mare si lat cu fontanele si suturi care se inchid tarziu

Fruntea e joasa, trapezoidala

Ochii sunt mici, enoftalmici, cu hipertelorism

Nas mic, gros, trilobat ,in sa

Gura mare, cu macrocheilie si macroglosie, apar intarzieri in eruptia dintilor, malformatii dentare, tulburari trofice; faciesul est infiltrat, inexpresiv; gatul gros, pare scurtat; toracele are aspect globulos, abdomenul este latit, flasc, cu hernie ombilicala sau inghinala; membrele sunt scurte, groase, incurbate.

Datorita tulburarilor de osificare ( intarzierea aparitiei nucleilor de osificare si calitatea inferioara a acestora) rezulta o disarmonie severa intre segmente.

Se realizeaza astefel aspectul de nanism mixedematos disarmonic ( inaltime cu 20-30% mai mica fata de cea normala), disarmonia fiind intre inaltime si greutate, intre segmentele corpului, intre varsta cronologica si dezvoltarea psiho-intelectuala.

Cruba cresterii ponderale se mentine stationara sau depaseste normalul.

Cresterea staturala e deficitara, inceata.

La tabloul clinic descris se adauga si alte semne de mixedem ( tegumentele groase, infliltrate, palide, frilozitate, bradicardie, constipatie) precum si tulburarile neuropsihice.

Copiii sunt somnolenti, nu au reflexe de prindere si agatare

Motilitatea este redusa- copii nu se ridica, nu merg, nu se alimenteaza singuri

Vorbirea nu apare sau apare tardiv si este deficitara

Alterarea dezvoltatii si diferentierii sistemulul nervors duce la deficite grave- diverse grade de idiotie- la care se pot adauga surditate, surdomutitate, balbaiala.

Tulburarile neuropsihice sunt irecuperabile daca tratamentul substitutiv cu hormoni tiroidieni nu este inceput inaintea incheierii procesului de mielinizare ( la 12 -18 luni ).

Investigatii paraclinice:

Investigarea imagistica a tiroidei prin:

Scintigrama tiroidiana- care evidentiaza absenta sau prezenta glandei tiroide, dimensiunile sale, iar din punct de vedere functional- diminuarea sau lipsa captarii iodului.

Ecografia tiroidiana- completeaza scintigrama, furnizand date despre continutul eventualelor formatiuni nodulare nefunctionale.

Investigarea functiei tiroidei se face prin:

1. Teste de apreciere directa:

Capacitatea de a capta iodul este apreciata prin radioiodocaptare, care in mixedem este scazuta. In unele forme de mixedem congenital cu gusa, valorile pot fi normale sau crescute, situatie in care investigatia continua prin efectuarea testului la perclorat

Capacitatea de a livra in circulatie hormoni tiroidieni este evidentiata prin:

Dozarea iodului proteic (PBI)- care in mixedem are valori scazute

Dozarea tiroxinei si triiodotironinei serice si a fractiei libere a T4 si T3- care are valori mult diminuate.

2. Teste de apreciere indirecta a functiei tiroidiene prin modificarile produse in :

Metabolismul lipidic: hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie

Metabolismul glucidic: hipoglicemie, curba de hiperglicemie provocata plata si cu valori scazute

Modificari enzimatice

Modificari hematologice: anemie

Alte modificari hormonale:

Valorile STH-ului pot fi scazute in mixedemul congenital

Insuficientele tiroidiene vechi si netratate scad nivelurile cortizolului plasmatic

Teste ce evidentiaza cauzele si locul leziunii in insuficienta tiroidiana:

Anticorpii antitiroidieni- sunt prezenti in mixedemul de cauza autoimuna

Dozarea TSH- are valori crescute in insuficienta tiroidiana primara

Diagnostic pozitiv clinica+ valori scazute ale hormonilor tiroidieni

Diagnostic etiologic: formele clinice ale insuficientei tiroidiene se pot clasifica dupa locul leziunii, momentul aparitiei bolii si prezenta sau nu a gusii.