EREDITATEA PATOLOGICA LA OM

Smochina Laura

BOLI EREDITARE- boli ce se transmit de la parinti la copii cu exceptia cazurilor letale sau de sterilitate.

BOLI GENETICE – boli cauzate de dereglari ale aparatului ereditar:po fi ereditare si neereditare.

BOLI CONGENITALE – boli evidentiate la nastere:pot fi ereditare si neereditare.

BOLI FAMLIALE – boli caracteristice unei familii:pot fi ereditare si neereditare.

Boli erediatre: 1.cromozomialea)numericeb)sructurale 2.genicea)recisiveb)dominante A

UTO

ZO

MA

LE S

I H

ETER

OZ

OM

ALE

BOLI CAUZATE DE MUTATII GENICE RECISIVE SI DOMINANTE .

DETREMINA DEREGLARI ALE PROCESULUI DE TRANSCRIPTIE/TRANSLATIE.

•ALBINISMUL

Crs.11

BOLI GENICE AUTOZOMALE RECISIVE

•ANEMIA FALCIFORMA

BOLI GENICE AUTOZOMALE DOMINANTE

• SINDACTILIA SI POLIDACTILIA

•Sindromul Marfan(boala lui Paganini).

Pectus carinatumSubponderabilitateaMembre superioare lungi

arahnodactilia

• Prognatismul Rreprezinta o deformatie a oaselor maxilare

manifestandu-se ca o proeminare spre anterior a maxilarului inferior sau superior.

Maladii genice heterozomale

Se transmit cu frecventa diferita la cele

doua sexe si sunt determinate de mutatii ale unor gene din heterozomi. In dependenta de localizare deosibim maladii:

X-linkate; Y-linkate;

• Hemofilia

Maladii genice X-linkate.

•Daltonismulo tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales rosul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roşie nu funcţionează deloc şi astfel persoanele vad în negru sau gri.

•Miopatia Duchenne – distrofia musculara

se manifesta prin anomalii ale mersului la copiii mici pentru ca, la 20 de ani, tinerii sa nu mai poata merge deloc ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii.

Maladii genice Y-linkate

•Hipertricoza(Sindromul Omului-Lup).

Frecventa: 1:1mld.

Boli cromozomiale numerice(autozomale)

• Sindromul Down

Boli cromozomiale numerice(heterozomale)

•Sindromul Turner(45, XO)

•Sindromul Klinefelter(47, XXY)

Boli cromozomiale structurale