diagnosticul în tulburarea de spectru autist -...

VOLUMUL 2, NUMERELE 3-4, OCTOMBRIE 200852

RezumatÎn cazul Autismului procesul de diagnostic ni se prezintã ca

fiind complex ºi dificil de realizat, datoritã problematicii variatece include în prezent acest concept.

Ca urmare obiectivul acestei lucrãri este de a prezentaetapele implicate în realizarea adecvatã a unui diagnostic, accen-tuând importanþa manualelor internaþionale în stabilirea unuidiagnostic diferenþial, ca ºi necesitatea participãrii unei echipemultidisciplinare.

Cuvinte cheie: autism, diagnostic, diagnostic diferenþial.

AbstractFor autism the diagnostic process is complex and difficult

because the multiple facets of the autism concept.The main purpose of this paper is to present the steps nec-

essary to adequate diagnose the autism, stressing the importanceof the international manuals in the differential diagnosis and thenecessity of a multidisciplinary assessment team.

Key words: autism, diagnosis, differential diagnosis.

INTRODUCERE

Atât detectarea timpurie cât ºi diagnosticul copiilor cemanifesta caracteristici specifice cadrului complex alAutismului reprezintã un proces dificil, în care specialiºtiºi profesioniºti cu experienþã clasificã ºi caracterizeazãconduita copilului pe baza observãrii directe, aplicãrii deteste ºi chestionare, utilizând manuale internaþionale dediagnostic (DSM-IV-TR, ICD-10).

Termenul de Autism pe care îl vom utiliza de-a lun-gul prezentului articol se va referi la varietatea cazurilorcuprinse în cadrul spectrului autist, în timp ce termenul deTulburare Autistã se va utiliza cu scopul de a face referirela criteriul definit în Manualul de Diagnostic ºi Statisticã aTulburãrilor Mentale, nr. IV ediþie revizuitã (DSM-IV-TR,2001).

Începând cu Kanner, L (1943), care defineºte"autismul infantil timpuriu", bazându-se pe doar 11 cazuricu vârste între 2 ºi 8 ani ºi pânã în momentul actual,Autismul a fost definit ºi clasificat din diferite perspective.

Dupã descrierea iniþialã, de-a lungul primei jumãtãþi a

sec. XX, Autismul a fost foarte puþin investigat. În DSM-I (APA, 1952) ºi DSM-II (APA, 1968) "manifestãrile psi-hotice la copii, prezentând în mod principal autism" au fostclasificate drept "schizofrenie sau reacþii schizofrenice , detip infantil" (pag. 28).

În DSM-III (APA, 1980) Autismul Infantil se dife-renþiazã pentru prima datã de schizofrenia infantilã ºi altetipuri de psihoze. Absenþa de simptome psihotice cum ar fiiluzii ºi halucinaþii reprezintã unul dintre cele ºase criteriide diagnostic. Cu acest Manual se introduce conceptul deTulburare Pervazivã de Dezvoltare incluzând pentru primadata Autismul Infantil (manifestându-se înainte de 30 deluni de viaþã) ºi Tulburarea Pervazivã de Dezvoltare cuDebut în Copilãrie (dupã 30 de luni de viaþã).

Ediþia Revizuitã a acestui Manual, DSM-III-R (APA,1987), acceptã existenþa unui cadru amplu ºi variat alTulburãrilor Pervazive de Dezvoltare limitând în acelaºitimp posibilitatea de diagnostic la douã categorii:Tulburare Autistã ºi Tulburare Pervazivã de DezvoltareNespecificatã.

Ca urmare, oferim în continuare ca exemplu clasifi-carea actualã a Tulburãrii Pervazive de Dezvoltare con-form DSM-IV-TR (APA, 2001) ºi ICD-10 (OMS, 2001)(Tabelul 1).

Aºa cum se poate observa, în absenþa determinãriiºtiinþifice a cauzelor Autismului, procesul de diagnostic setransformã într-o activitate ce necesitã experienþã ºi spe-cializare din partea profesioniºtilor, atât în a colabora cutoþi colegii implicaþi (medici, psihologi, psihopedagogietc.) cât ºi pentru a putea promova o participare adecvatãdin partea familiei ºi mediului în care trãieºte copilul(ºcoalã, rude etc.).

Tamarit, J. (1985) afirma cã diagnosticul ºi evaluareareprezintã douã aspecte ale aceluiaºi proces.

Diagnosticul se referã la ansamblul de caracteristici(comune pentru diferiþi subiecþi) ce fac posibilã delimi-tarea unei categorii clinice evidente.

Evaluarea se referã la strângerea informaþiei detaliateasupra dificultãþilor, capacitãþilor, stilului ºi potenþialului

Diagnosticul în Tulburarea de Spectru AutistDAGMAR GABRIELA NEDELCU1, MARIA JOSE BUCETA CANCELA2,

MARIA CRISTINA NEDELCU3

1 Psihopedagog, Bursier în investigaþie în cadrul departamentului de intervenþie timpurie, Facultatea de Psihologie, Santiago de Compostela, Spania2 Profesor titular în Întârziere Mintalã, Departamentul de Psihologie Developmentalã, Facultatea de Psihologie, Santiago de Compostela, Spania3 Psiholog, Asistent Social, Clinica de Psihiatrie a Copilului ºi Adolescentului, Spit. "Prof. Dr. Al. Obregia", Bucureºti

de învãþare, preferinþe etc. cu scopul de a organiza un pro-gram educativ-terapeutic individualizat.

Tabelul 1. Clasificarea comparativã a tulburãrilor per-vazive de dezvoltare conform DSM-IV-TR (APA, 2001)

ºi ICD-10 (OMS, 2001).

În cazul Autismului se recomandã luarea în conside-rare a urmãtoarelor surse de obþinere a informaþiei:

1. Teste ºi scale aplicate în sesiuni clinice.2. Interviuri ºi informaþii furnizate de cãtre pãrinþi ºi

profesori.3. Observaþii în situaþii naturale (casã/ºcoalã) ºi/sau

observaþii structurate ale relaþiilor existente între pãrinþi ºicopilul evaluat.

În cazul Autismului, procesul de diagnostic se poaterealiza cu dificultate, pe de o parte datoritã varietãþii decazuri existente ºi pe de altã parte datoritã caracteristiciloracestei problematici, crescând din aceastã cauzã probabi-litatea unui diagnostic eronat.

Drept urmare se recomandã urmãtoarele:1 Þinerea sub observaþie a dificultãþilor specifice

Autismului (lipsa motivaþiei, deficit în procesarea senzori-alã a informaþiei, deficit de atenþie, dezvoltare neadecvatãvârstei, dificultãþi de înþelegere a normelor sociale de bazã,comunicare deficitarã etc.)

2 Necesitatea de a observa ºi a pune de comun acordinformaþii din diverse contexte ºi de a clasifica posibilelediscrepanþe.

3 Luarea în consideraþie a posibilei dificultãþi dinpartea pãrinþilor de a vedea ºi a recunoaºte caracteristicilecopilului.

4 Observarea tendinþei exagerate a pãrinþilor de a seorienta cãtre copil cu scopul de a compensa deficitul deiniþiativã socialã a fiicei/fiului lor.

5 Luarea în considerare a diferenþei existente întrerelaþia copilului cu pãrinþii sãi ºi cea stabilitã cu persoanaevaluatorului ºi posibila diferenþa între relaþia copilului cumama sa sau cu tatãl sãu.

6 Necesitatea de a utiliza întrebãri cu caracter deschis(lãsând în acest fel liberã opþiunea de a riposta), concret,cu referire la situaþii cotidiene.

7 Necesitatea de a utiliza filmarea video a sesiunii dediagnostic.

8 Necesitatea prezenþei pãrinþilor la iniþierea sesiuniide diagnostic.

9 Luarea în considerare a posibilitãþii lipsei de infor-maþii din partea pãrinþilor asupra aspectelor prezentate.

10 Luarea în considerare a imposibilitãþii de a evaluaîntr-un context clinic unele aspecte cotidiene.

11 Posibila influenþã negativã a contextului clinicasupra conduitei spontane cum ar fi joc, comunicare, etc.

ETAPELE PROCESULUI DE DIAGNOSTIC

Primul pas într-un proces de diagnostic în general îlreprezintã strângerea informaþiilor despre copil cu ajutorulunei istorii clinice detaliate, dupã care se poate trece laaplicarea de teste, chestionare ºi teste adecvate.

Se recomandã în cazul copiilor mici intrarea în salã aacestora împreunã cu pãrinþii, observarea tuturoraspectelor referitoare la relaþia copilului cu aceºtia, cujucãriile, necesitatea de a iniþia activitãþi ºi jocuri cu cei dinjur, cum ºi reacþia în momentul separãrii de pãrinþi (facemreferire la primii ani de viaþa).

În cazul copiilor mai mari (în special cei cu un nivelînalt de funcþionare) se recomandã investigarea acestora ºia pãrinþilor separat, reunind ambele grupuri la terminareaprocesului de evaluare.

Se recomandã luarea în considerare a urmãtoarelorarii ºi conþinuturi:

1. Date personale.2. Motivul evaluãrii.3. Contextul familiar ºi educativ (situaþie familialã,

situaþie educativã).4. Anamneza ºi datele investigaþiei anterioare

(antecedente familiare, sarcinã ºi naºtere, intervenþii medi-cale, dezvoltare psiho-motorie).

5. Evaluarea dezvoltãrii actuale (descrierea generalã acomportamentului observat: dezvoltarea socialã, motorie,limbaj, nivelul de dezvoltare cognitiv si emoþional).

Toate aceste informaþii se pot obþine cu ajutorulaplicãrii de chestionare ºi teste psihologice, stabilindu-seîn acest fel un indice de capacitate cognitivã, de abilitãþiale limbajului expresiv ºi receptiv etc. La acestea seadaugã teste adiþionale (utile însã nu esenþiale în stabilirea

DSM-IV-TR (APA, 2001) ICD-10 (OMS, 2001)

Tulburare Autistã Autism Infantil

Sindromul Rett Sindromul Rett

Tulburare Dezintegrativã Tulburare dezintegrativãa copilãriei a copilãriei

Tulburare Asperger Sindrom Asperger

Tulburare Pervazivã de Autism atipicDezvoltare Ne-specificã (include Autismul Atipic)

Autism Atipic

Tulburare hiperactivãasociatã cu retard mentalºi miºcãri stereotipe.

Alte tulburãri pervazivede dezvoltare.

DIAGNOSTICUL ÎN TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST

VOLUMUL 2, NUMERELE 3-4, OCTOMBRIE 2008 53


DAGMAR GABRIELA NEDELCU ªI COLAB.

54

diagnosticului) cum ar fi: teste de Teorie a Minþii, teste aleFuncþiei Executive ºi Teste de dezvoltare psiho-motorie.

Un mediu liniºtit ºi bogãþia de detalii, ca ºi înregis-trãrile video furnizate de cãtre pãrinþi, reprezintã aspecteimportante pentru o bunã desfãºurare a procesului de diag-nostic. De asemenea, existã elemente fundamentale ºi re-levante pentru stabilirea unui diagnostic diferenþial cum arfi: vârsta copilului în momentul în care pãrinþii încep sã sepreocupe, modalitatea în care s-a dezvoltat limbajul ca ºiintenþiile comunicative ale copilului etc. Se recomandãluarea în considerare a faptului cã simptomele TulburãriiAsperger se vãd la o vârstã mai avansatã datoritã unei dez-voltãri lingvistice aparent normale la o vârsta timpurie.

Se recomandã observarea celor trei caracteristici fun-damendale ce definesc Tulburarea de Spectru Autistdescrise de Wing, L. ºi Gould, J în 1979: dificultãþi la nivelsocial, dificultãþi la nivelul limbajului ºi comunicãrii,stereotipii ºi interese limitate.

Existã copii cu autism ce nu anticipã în primele lunide viaþa dorinþa pãrinþilor de a-i lua în braþe ºi ca urmarenu ridicã mâinile nici nu-ºi schimbã poziþia pentru a-iajuta, nu-ºi îmbrãþiºeazã pãrinþii menþinând o poziþie ri-gidã. În condiþiile în care se poate observa prezenþa contac-tului vizual acesta nu se utilizeazã pentru a atrage atenþiapãrinþilor asupra obiectelor de interes pentru copil. Uniipot realiza aproximaþii sociale inadecvate, fãrã a discrimi-na prezenþa persoanelor strãine de a celor familiare. Sepoate observa absenþa interesului de a se relaþiona cu copiide aceeaºi vârstã inclusiv absenþa conºtiinþei asupra exis-tenþei acestora. Copiii mai mari ºi cu un alt nivel de dez-voltare nu înþeleg conceptul de prietenie ºi pot reprezentaþinta glumelor colegilor de clasã. Când sunt mici nu par-ticipã la jocuri sociale ce implicã schimbul emoþional cupãrinþii. Prezintã în general tendinþa de a se juca singuriobservându-se absenþa jocului funcþional ºi simbolic înfavoarea jocului repetitiv ºi stereotip (deschiderea ºiînchiderea uºii, aprinderea ºi stingerea luminii în modrepetat, observarea jucãriilor din diferite poziþii etc.).

Pe de altã parte dificultãþile de comunicare ce se potobserva în Tulburarea de Spectru Autist sunt mult mai com-plexe decât cele ce presupun o simplã întârziere în vorbire ºipot prezenta caracteristici în comun cu deficienþele obser-vate în tulburãrile evolutive de limbaj sau în tulburãrilespecifice de limbaj (Allen ºi Rapin, 1992). Se poate observao scalã ce poate începe de la mutismul total ajungând pânãla un limbaj fluid deºi însoþit de deficit semantic (semnifi-caþia cuvintelor) ºi pragmatic (uzul limbajului cu scopcomunicativ). De asemenea, în majoritatea cazurilor seobservã un deficit în capacitatea de înþelegere, de exemplucopii cu Autism nu rãspund când îºi aud propriul nume.

Când sunt mici sunt descriºi drept bebeluºi foarteliniºtiþi, ce nu gânguresc ºi nu dezvoltã nici un tip de lim-baj verbal. În alte cazuri pãrinþii vorbesc de o dezvoltarenormalã pânã în jurul vârstei de 12-18 luni dupã careobservã un regres în apariþia vorbirii ºi tendinþa copiluluide a se izola, motiv pentru care solicitã evaluarea acestuia.

În absenþa limbajului se observã tendinþa în multecazuri de a obþine obiectele dorite trãgând de mâna pã-rinþilor, semnalizând obiectul impingând mâna pãrinþilorspre acesta fãrã a utiliza nici un tip de vocalizare sau con-tact vizual cu aceºtia.

În cazul în care existã o vorbire fluidã se manifestãimposibilitatea de a conversa, aspect înþeles din perspecti-va procesului de comunicare stabilit între doi interlocutori.Aceºti copii obiºnuiesc sã acapareze conversaþia cu temestereotipe care nu prezintã nici un interes pentru interlocu-tor.

De asemenea, se poate observa prezenþa ecolalieiimediate (tendinþa de a repeta în absenþa înþelegerii uncuvânt sau o expresie lingvisticã auzitã exact înainte) sauprezenþa aceluiaºi tip de repetiþie, însã dupã ore, zile inclu-siv sãptãmâni (ecolalie întârziatã)

Referindu-ne la interese stereotipe menþionãm ten-dinþa copiilor de a realiza aceeaºi activitate repetitivã fãrãîncetare, supãrându-se în momentul în care acesta li seîntrerupe. În cazul copiilor ce prezintã limbaj atrage atenþiatendinþa de a întreba într-o forma repetitivã acelaºi lucru,în condiþiile în care cunosc rãspunsul, sau de a manifestafascinaþie pentru aceeaºi arie tematica cum ar fi dinozauri,cimitire, aeroporturi etc.( în cazul Sindromului Asperger).

De asemenea, se poate observa dorinþa de a menþinestabilã ordinea obiectelor în casã sau de a se îmbrãca cuhaine de aceeaºi culoare, de a mânca doar un anumit tip demâncare, de a merge la ºcoalã pe acelaºi drum, de amenþine neschimbatã rutina familialã etc.

Pot prezenta miºcãri corporale stereotipe cum ar fi"datul din mâini" în momentul în care sunt nervoºi saualergând dintr-o parte în alta fãrã întrerupere, menþinereaunei posturi stranii ºi a mersului pe vârfuri etc.

Alþii pot manifesta fascinaþie faþã de obiecte concretecum ar fi corzi, cabluri electrice etc. realizând miºcãrirepetitive ºi oscilante cu acestea.

TESTE UTILIZATE PENTRU EVALUAREA ªIDIAGNOSTICAREA TULBURÃRII DE SPECTRU

AUTIST

În prezent existã puþine teste specifice pentru a evaluaAutismul, majoritatea fiind chestionare construite cu sco-pul de a detecta la nivel statistic riscul existenþei uneiTulburãri de Spectru Autist la o vârstã timpurie (Tabelul



2). La acestea se adaugã instrumente standardizate ceestimeazã gravitatea simptomelor în Autism.

Toate acestea pot fi utilizate de cãtre psihologi, psi-hopedagogi, medici etc. evidenþiindu-se în acest fel impor-tanþa existenþei unei echipe multidisciplinare necesarã pen-tru detectarea ºi diagnosticarea Tulburãrilor de SpectruAutist.

În prezent, datoritã caracteristicilor comportamentaledistincte, se observã cã detectarea ºi diagnosticareaTulburãrii de tip Asperger se realizeazã cu ajutorul unorchestionare diferite de cele utilizate în cazul TulburãriiAutiste sau a altor tulburãri de dezvoltare ce prezintã ca-racteristici asemãnãtoare (Tabelul 3).

Nume ºi referinte Descriere

ADI-R (Autism Diagnostic Este un model de interviu pentru pãrinþi, ce reuneºte informaþii referitoare la capacitateaInterview-Revised), Lord, de a relaþiona, comunica ºi conduitele stereotipe ale copilului cu Autism, facilitând Rutter ºi Le Couteur (1994). realizarea unui diagnostic conform DSM-IV-TR (2001) ºi ICD-10 (2001).

Se aplicã la copii cu un nivel de vârstã mintalã superior peste 18 luni, necesitând formare spe-cializatã, fiind foarte util la nivelul de investigaþie.

DISCO (Diagnostic Interview Interviu semistructurat ce reuneºte informaþii referitoare la dezvoltarea copilului, permitândof Social and Comunication realizarea unui diagnostic conform DSM-IV-TR (2001) ºi ICD-10 (2001).Disorder), Wing ºi colab., (2002).

ADOS-G (Autism Diagnostic Instrument standardizat de observare semistructuratã ce include activitãþi dirijate de cãtreObservation Schedule-Generic), investigator cu scopul de a evalua nivelul comunicativ, relaþii sociale reciproce, joc, conduitãLord ºi colab. (2000). stereotipã, interese limitate ºi alte conduite anormale la copii de vârstã preºcolarã nonverbalã

(începând cu 36 luni de vârstã mintalã) pânã la vârsta adultã .

CHAT (Checklist for Autism Chestionar construit cu obiectivul de a determina posibilitatea detectãrii Autismului în cadrul in Toddlers), Baron-Cohen ºi evaluãrii dezvoltãrii la vârsta de 18 luni. Cuprinde 2 Secþiuni: în Secþiunea A se evalueazã 9colab. (1993) arii de dezvoltare cu o întrebare pentru fiecare dintre acestea: joc brusc ºi dezordonat, interes

social, dezvoltare motorie etc.; Sectiunea B a fost inclusã pentru ca medicul sã poatã comparacomportamentul copilului cu rãspunsurile date de cãtre pãrinþi.

CARS (Childhood Autism Interviu structurat de 15 itemi, pentru care existã posibilitatea de a adãuga observaþii, adecvatRating Scale), Schopler, E. folosirii copiilor mai mari de 24 luni. Permite observarea gradului în care comportamentulºi colab. (1998). copilului autist se diferenþiazã de dezvoltarea normalã, diferenþiind între Autismul sever,

moderat sau lejer/ uºor.

GARS (Giliam Autism Chestionar ce poate fi utilizat de cãtre pãrinþi, profesori, specialiºti ce identificã severitateaRating Scale), Gilliam y simptomelor de Autism la copii cu vârste cuprinse între 3 ºi 22 ani. Este compusã din 4Janes (1995). subscale: (a) stereotipii; (b) comunicare; (c) relaþionare socialã ºi (d) subscalã facultativã ce

descrie dezvoltarea copilului în primii 3 ani de viaþã.

I.D.E.A (Inventario de Instrument ce evalueazã 12 dimensiuni caracteristice persoanelor cu spectru autist sau cu alteEspectro Autista), Riviére, tulburãri pervazive de dezvoltare. În fiecare dimensiune se dau 4 niveluri caracteristiceA. (2002). acestor persoane. A fost construit cu obiectivul de a evalua severitatea trãsãturilor autiste ºi nu

de a ajuta în stabilirea unui diagnostic diferenþial.

ASSQ (The high-functioning Chestionar destinat evaluãrii Spectrului Autist de nivel înalt functional, compus din 27 itemiAutism Spectrum Screening ce cuprinde o listã de caracteristici specifice copilului la o vârstã ºcolarã verbalã.Questionnaire), Ehlers, S., Gillberg, C., Wing, L.(1999)

ACACIA, Tamarit, J. (1994) Analizeazã competenþa comunicativã ºi interactivã în Autism ºi alte tulburãri de dezvoltare cuun nivel scãzut de funcþionare cognitivã ºi absenþa sau grava alterare a limbajului oral. Constãîn 10 situaþii de stabilire de relaþii sociale într-un context natural.

Tabelul 2. Instrumente de diagnostic în Autism, bazate pe reunirea informaþiilor obþinute de la pãrinþi, educatori etc. ºiprin aplicarea de teste de cãtre profesioniºti.



56

EVALUAREA PSIHOLOGICÃ

Ca urmare se poate observa cã în cazul evaluãrii psi-hologice unul dintre obiectivele principale îl reprezintãstabilirea unui diagnostic diferenþial cu ajutorul aplicãriide teste ºi chestionare.

În acelaºi timp, o importanþã deosebitã se acordã sta-bilirii unui cadru general de abilitãþi necesare pentru orga-nizarea unui program de intervenþie specializat. Asfel se

pot aplica teste cu caracter general cu scopul de a stabilinivelul dezvoltãrii intelectuale, comunicãrii ºi sociale aacestor persoane (Tabelul 4).

Toate aceste date pot constitui informaþii fundamen-tale pentru realizarea de investigaþii ce pot permite o maibunã cunoaºtere a caracteristicilor dezvoltãrii copiilor cuautism permiþând în acest fel realizarea unui prognosticadecvat. Se recomandã realizarea unor programe de inter-venþie mult mai adaptate ºi utile, optimizând procesul de


Scala australianã pentru Instrument construit pentru a identifica comportamente ºi abilitãþi caracteristice TulburãriiSindromul Asperger (The Asperger la copii de vârstã ºcolarã. Face referire la urmãtoarele arii: abilitãþi sociale ºiAustralian Scale for emoþionale, abilitãþi de comunicare, abilitãþi cognitive, interese specifice, abilitãþi motorii,Asperger Syndrome) - cuprinzând de asemenea ºi alte caracteristici cum ar fi ticuri, anxietate etc. Atwood, T., 1998.

CAST (Childhood Asperger Instrument compus din 37 itemi ce s-a demostrat a fi util în identificarea timpurie aSyndrome Test) - Scott, copiilor cu vârste cuprinse între 4-11 ani ce prezintã un comportament ce sugereazã unBaron-Cohen, Bolton, alt risc, posibil diagnostic de Tulburare Asperger sau un alt diagnostic clinic asociat.Brayne, 2002.

Tabelul 3. Instrumentele de diagnosticare pentru Tulburarea Asperger, bazate pe colectarea informaþiei oferite de cãtrepãrinþi, educatori etc.


Merril-Palmer Scale of Se aplicã la copii cu vârste între 18-78 luni ºi poate evalua nivelul cognitiv în Mental Tests, Stutsman (1931). Tulburarea de Spectru Autist ca urmare a materialelor atractive ce se utilizeazã.

Leiter International Performance Se aplicã la copii cu vârste între 2-18 ani. Foarte utilã în cazul în care persoana nu Scale, Leiter (1948). vorbeºte.

Testul Raven (color), Stabileºte un Factor G de inteligenþã generalã. Se aplicã la copii cu vârste cuprinse Raven (1938). între 4-11 ani ºi evalueazã funcþiile percepþiei ºi de raþionament.

Battelle Development Se aplicã la copii de 0-8 ani evaluând nivelul de dezvoltare în urmãtoarele arii: Inventory (BDI), Newborg dezvoltare personalã ºi socialã, adaptativã, motorie, comunicativã, cognitivã consti-(1984) tuind în acelaºi timp un important ghid pentru realizarea programelor de intervenþie.

Bayley Scales of Infant Se utilizeazã în cazul copiilor cu vârsta mintalã mai micã de 3,5 ani oferind Development, Bayley informaþii referitoare la nivelul de dezvoltare. Este foarte folositoare în elaborarea (1993). programelor de intervenþie.

Scala McCarthy de aptitudini ºi Cuprinde 6 scale destinate copiilor cu vârste cuprinse între 2,5- 8 ani.psihomotricitate, McCarthy (1972).

Kaufman Assessment Battery for Baterie utilizatã pentru determinarea coeficientului de inteligenþã la copii cu vârsteChildren (K-ABC), Kaufman ºi cuprinse între 2,5- 12,5 ani.Kaufman (1983).

The Wechsler Scales (WIPPSI-R, Se poate utiliza când persoana prezintã limbaj verbal (necesar atât pentru executarea 1989;WISC-III, 1991; WAIS-III, cât ºi înþelegerea subprobelor incluse în test). Instrument util în determinarea1997; WISC-IV). coeficientului de inteligenþã.

VINELAND (Vineland Adaptative Se aplicã de la naºtere pânã la vârsta de 18 ani ºi oferã informaþii asupra dezvoltãrii Behavior Scales), Sparrow ºi în diferite arii cum ar fi: viaþa de zi cu zi, socializare, comunicare etc.colab. (1984).

Tabelul 4. Alte teste ce se pot aplica pentru a evalua dezvoltarea copiilor cu autism.

integrare a acestor persoane în societate ºi crescând înacest fel calitatea vieþii acestora.

EVALUAREA MEDICALÃ

Evaluarea medicalã este foarte importantã în sta-bilirea unui diagnostic diferenþial precum ºi în detectareade posibile probleme asociate Autismului.

Prezentãm, prin urmare, posibilele diagnostice dife-renþiate ce pot include caracteristici asemãnãtoare Autis-mului:

1 Absenþa sau întârzierea în dezvoltare a limbajului.2 Tulburare specificã de limbaj.3 Dificultãþi de învãþare.4 Tulburare schizoidã de personalitate.5 Tulburari senzoriale.6 Carenþele afective ºi depresiile infantile precoce.7 Sindromul X Fragil.8 Sindromul Smith-Magenis.9 Sindromul Rett (îl considerãm diferit în cadrului

amplu al Autismului deºi manualele internaþionale dediagnostic DSM-IV-TR ºi CIE-10 îl includ în cadrulTulburãrilor Pervazive de Dezvoltare).

În consecinþã se recomandã strângerea de informaþiireferitoare la:

1 Parametrii de creºtere ºi perimetrul cranial.2 Examenul pielii.3 Examenul corporal cu scopul de a detecta anomalii

fizice sau trãsãturi dismorfice.4 Examenul neurologic (adaptat la vârsta cronologicã

a copilului).5 Examinarea auzului.6 Examinarea vãzuluiDrept teste complementare se recomandã:1 Realizarea unei analize de rutinã a sângelui.2 Studii genetice: cu obiectivul de a detecta un posi-

bil Sindrom X Fragil etc.3 Studii metabolice în condiþiile prezenþei unor

antecedente în familie a unor trãsãturi fizice sau clinicecaracteristice.

Pe de altã parte, în cazurile în care se suspecteazã odisfuncþie structuralã specificã se recomandã realizarea de:

1 Studiu electroencefalografic în cazul suspiciuniiepilepsiei sau activitãþii epileptiforme.

2 Rezonanþã magneticã structuralã în cazul prezenþeiconvulsiilor, din istorii familiare cu probleme neurologicesau de dezvoltare, cu sindroame specifice identificate etc.

ASPECTE IMPORTANTE REFERITOARE LACOMUNICAREA DIAGNOSTICULUI

PÃRINÞILOR

O datã obþinute rezultatele la toate testele aplicate, serecomandã realizarea unui raport detaliat pentru a prezen-

ta caracteristicile dezvoltãrii copilului în diferite arii dedezvoltare, utilizând un limbaj respectuos ºi clar. Pe lângãvalorarea diagnosticã se vor adãuga indicaþii individua-lizate pentru copil, pentru pãrinþii acestuia ºi pentru ºcoalade care acesta aparþine.

Se recomandã ajustarea etichetei diagnostice la cate-goriile ºi criteriile acceptate de cãtre manualele inter-naþionale de diagnostic (DSM-IV-TR, ICD-10).

Oferirea posibilitãþii familiei copilului de a colaboracu comentarii asupra diagnosticului, de a întreba ºi clarifi-ca informaþiile primite, reprezintã un factor fundamentalce afecteazã în mod direct implicaþia pãrinþilor în procesuleducativ viitor .

Se recomandã respectarea familiilor ce prezintã difi-cultãþi în a procesa informaþia primitã în primul momentsau a acelora ce preferã sã nu cunoascã detalii ºi caracte-ristici referitoare la dezvoltarea copilului lor în momentulprimirii diagnosticului. Ca urmare se încurajeazã dez-voltarea de programe pentru pãrinþi ce sunt destinate pen-tru a-i ajuta într-un mod profesional în a accepta diagnos-ticul copilului lor ºi în a lua decizii adecvate referitoare ladezvoltarea posterioarã a acestuia.

CONCLUZII

Deºi procesul diagnostic în cazul Tulburãrilor deSpectru Autist se prezintã drept complicat ºi dificil, inves-tigaþiile realizate în ultimii ani au presupus schimbãri înceea ce priveºte terminologia ºi înþelegerea problematiciidin diferite puncte de vedere.

Primele studii epidemiologice comunicau oprevalenþã a Autismului Infantil de 4-5 la 10.000, ceea ceechivala aproximativ la 1 caz la fiecare 2.000 persoane(Lotter, 1966). O datã cu stabilirea unui fenotip mai extinsºi o datã cu luarea în consideraþie a noilor cunoºtinþe cli-nice, prevalenþa clinicã a crescut pânã la 10-20 la fiecare10.000 persoane sau una la fiecare 500-1000 de persoane(Bryson, 1996; Bryson, Clark ºi Smith, 1988; Ehlers siGillberg, 1993; Gillberg, Steffenburg ºi Schaumann, 1991etc.)

Baird ºi colab. (1999) au întâlnit un indice de pre-valenþã de 30,8 cazuri la fiecare 10000 în cazul TulburãriiAutiste (1 la fiecare 333 copii) cu 27,1 de cazuri adiþionalepentru tulburarea de spectru autist.

Iniþial proporþia între bãieþi ºi fete a fost stabilitã de3:1 la 4:1 (Lotter, 1966; Wing si Gould, 1979). Fãrãîndoialã aceastã proporþie pare cã variazã cu coeficientulde inteligenþã, fiind stabilitã de 2:1 pentru cei ce prezintã ogravã disfuncþie pânã la 4:1 în cei care prezintã un coefi-cient de inteligenþã normal (Brisson, 1997; Ehlers ºiGillberg, 1993; Wing si Gould, 1979).

S-a afirmat cã mai puþine fete cu coeficientul intelec-tul normal sunt diagnosticate cu Autism, datoritã faptului





58

ca acestea sunt mai abile din punct de vedere social decâtbãieþii cu un coeficient intelectual similar (McLennan,Lord ºi Schopler, 1993; Volkmar, Szatmari ºi Sparrow,1993).

Ca urmare, considerãm importantã stabilirea unei ca-tegorii diagnostice, înþeleasã nu drept etichetã ci dreptcadru ce ne permite planificarea ºi organizarea pro-gramelor de intervenþie adaptate la problematica individu-alã a fiecarui caz.

Evoluþia acestor copiii depinde de posibilitatea diag-nosticãrii precoce ºi posibilitatea începerii unei intervenþiispecializate la o vârstã micã. Ca urmare, accentuãm impor-tanþa participãrii în cadrul programului de intervenþie aunei echipe multidisciplinare: psihiatri, neurologi, pediatri,psihologi, psihopedagogi, educatori etc.

BIBLIOGRAFIE SELECTIVÃ1. American Psychiatric Association (APA). (1952) -

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders.Washington, DC.: American Psychiatric Association.

2. American Psychiatric Association (APA). (1968). -Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders.Washington, DC.: American Psychiatric Association.

3. American Psychiatric Association (APA). (1980). -Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (3aed.). Washington, DC.: American Psychiatric Association.

4. American Psychiatric Association (APA). (1987). -Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (3aed.). Washington, DC.: American Psychiatric Association.(Trad. Cast. DSM-III-R. Manual Diagnóstico y Estadísticode los Trastornos Mentales. Barcelona: Masson, 1988).

5. American Psychiatric Association (APA). (1994). -Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4aed.). Washington, DC.: American Psychiatric Association.(Trad. Cast. DSM-IV. Manual Diagnóstico y Estadístico delos Trastornos Mentales. Barcelona: Masson, 1995).

6. American Psychiatric Association (APA). (1999). -Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4aed. rev.). Washington, DC. :American PsychiatricAssociation. (Trad. Cast. DSM-IV-TR. Manual Diagnósticoy Estadístico de los Trastornos Mentales. Barcelona:Masson, 2002).

7. Baron-Cohen S., Wheelwright S., Cox A., Baird G.,Charman T., Swettenham J., Drew A., Doehring P. (2000) -Early identification of autism by the Checklist for Autism inToddlers (CHAT). J. Royal Soc.Med. 93: 521-525.

8. Bayley N. (1999) - Escala Bayley de desarrolloinfantil. Madrid: TEA.

9. Bryson S.E., Clark B.S., Smith I.M. (1998) - Firstreport of a Canadian epidemiological study of autistic syn-

dromes. Journal of Child Psychology and Psichiatry, 4, 433-45.

10. Díez-Cuervo A., Munoz-Yunta J.A. ºi colab. (2005)- Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornosdel espectro autista. Revista de neurología 41(5), 299-310.

11. Dunst CJ. (1980). - Clinical and educational manu-al for use with the Uzgiris-Hunt scale. Baltimore,MD:University Park Press.

12. Ehlers S., Gillberg C. (1993) - The epidemiology ofAsperger Syndrome: A total population study. Journal ofChild Psycology and Psychiatry 34, 1327-50.

13. Gillberg C., Steffenburg S., Schaumann H. (1991) -Autism-epidemiology: is autism more common now than 10years ago?. Br.J.Psychiatry 158: 403-409.

14. Gilliam J.E. (1995). - Giliam Autism rating scale.Austin, TX: Pro-Ed.

15. Kanner L. (1943) - Autistic disturbances of affec-tive contact. In: Donnellan A.M. (ed) (1985). Classic read-ings in Autism. Teachers College Press, New York.

16. Leiter RG. (1948) - Leiter international perform-ance scale. Chicago: Stoelting.

17. Lotter V. (1966) - Epidemiology of autistic condi-tions in young children: I Prevalence. Social Psychiatry 1,124-37.

18. McCarthy D. (1997) - Escalas McCarthy de apti-tudes y psicomotricidad para ninos. Madrid: TEA.

19. Organización Mundial De La Salud (1992) -Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10).Trastornos mentales y del comportamiento: criterios diag-nósticos de investigación. Madrid: Meditor.

20. Raven JC. (1996) - Test de matrices progresivas(escala coloreada, serie A,B,C,D y F). Buenos Aires: Paidós.

21. Schopler E., Reichler R.J., Bashford A., LansingM.D., Marcus L.M. (1990) - Individualized assessment ofautistic and developmentally disabled childrenPsychoeducational Profile Revised (PEP-R). Austin, TX:Pro-Ed.

22. Sparrow S., Balla D., Cicchetti D. (1984) - Vinelandadaptative behaviour scale: interview edition. Circle Pines,M.N.: American Guidance Services.

23. Tamarit J. (1994) - Prueba ACACIA. Madrid:Alcei.

24. Wechsler D. (1992) - WAIS-III. Test de inteligen-cia para adultos. Buenos Aires: Paidós.

25. Wechsler D. (1993) - Wippsi-R (Manual). Test deinteligencia para preescolares. Barcelona: Paidós Ibérica.

26. Wechsler D. (2006) - WISC-IV. Test de inteligen-cia para ninos. Madrid:TEA.

27. Wing L., Gould J. (1979) - Severe impairments ofsocial interaction and associated abnormalities in children:epidemiology and classification. J Autism Develop.Disorders, 9: 11-29.

diagnosticul în tulburarea de spectru autist -...

Documents