curs 22pti+leucemii si hemofilii

8/10/2019 CURS 22PTI+LEUCEMII SI HEMOFILII

1/68

SINDROAME

HEMORAGIGE


2/68

DEFINITIE: sdroamele hemoragice

apar in urma alterarii procesului

normal de hemostaza. Acesta este unproces complex care se realizeaza

prin interventia componentelor

vasculare, trombocitare,a factorilor

plasmatici si tisulari.


3/68

PURPURELE TROMBOCITOPENICE

Sunt boli hemoragice determinate de scaderea

nr. de trombocite circulante.

Reprezinta cauza cea mai frecventa de exteri-

orizare a hematiilor in derm,adica a purpurei.

Pot fi purpure trombocitopenice simplecand

afecteaza doar tegumentul (echimoze,petesii)

si purpure hemoragice - in carepurpura

cutanata se asocieaza cuhemoragii mucoase

(epistaxis,gingivoragii,menoragii)si viscerale

(digestive,renale,oculare,cerebro-meningeale).


4/68

Trombocitopeniile apar prin 2 mecanisme:

- periferice: distructie,consum,sechestrare a

trombocitelor in circulatie.

- centrale: producere medulara anormala.


5/68

1.PURPURA TROMBOCITOPENICA

IMUNOLOGICA (PTI)

Este o boala a copilului si a adultului tanar

care se defineste prin:

- Manifestari hemoragice cutaneo-mucoase siviscerale;

- Trombocitopenie sub 100.000/mm3,

determinata de distrugerea exagerata atrombocitelor in periferie;

- Nr.normal sau crescut de megacariocite in

maduva hematogena.


6/68

ETIOPATOGENIE:PTI se datoreaza

distrugerii in exces a trombocitelor in periferie,

printr-un proces imunologic legat de formarea

de atc.antitrombocitari.

Factori precipitanti: infectii virale cu:

v.robeolic, v.Ebstein Barr sau citomegalic,

v.rojeolic,v. varicelo-zorterian.


7/68

TABLOUL CLINIC:

- La copii intre 2 si 8 ani;

- La 2-3 saptamani de la o infectie virala;

- Debut: frecvent dramatic,in plina stare desanatate.

- Primele manifestari sunt cutanate: echimoze,

petesii. Ele afecteaza orice regiune a corpului,dar mai ales membrele inferioare.

- apoi gingivoragii,epistaxis;

- In forme gravehemoragii genitale sidigestive;

- In forme foarte grave: hemor.cerebrale,

oculare, meningiene.


8/68

Splenomegalia este minora;

Criterii clinice de gravitate: asocierea la debut

sau pe parcurs a unei prupure difuze ce

intereseaza si abdomenul ,a bulelor

hemoragice bucale a hemoragiei retiniene ce

anunta accidentul hemoragic major - hemoragia

meningo-cerebrala.


9/68

Factori agravanti ai starii clinice:

- Varsta pubertara;

- Deteriorare vasculara asociata ce favorizeazasi agraveaza sangerarea;

- Infectii bacteriene sau virale concomitente;

- Consumul de aspirina;- Alte anomalii asociate ale hemostazei.


10/68

PARACLINIC

- Hemogramatrombocitopenie sub

100.000/mm3; rarele trombocite de pe frotiu

sunt anormale;

- Medulograma:- se efectueaza doar la

anumite cazuri de PTI

- - megacariocitopoieza

exagerata, cu deviere la stanga a seriei

megacariocitare ( celule tinere);

- Studul hemostazei: test garou +; TS prelungit

peste 4-8 min.; TC - N.; retractie cheag

incompleta sau absenta; timp de consum de

protrombina diminuat.


11/68

Diagnosticul diferential al trombocitopeniei- copil si

adolescent

Distructie Tr. Productie inadecvata Sechestrare

Trombocitopenie imuna:

- PTI acut/ cronic

- afect. autoimune: LES, sdr.

Evans. Sdr. Antifosfolipidic,

neoplazie

- asociata cu HIV

- neonatala- medicamentoasa: heparina

- post-transfuzional

- alergii + soc anafilactic

- post transplant

Trombocitopenii nonimune:

- infectii: bact, virale,

fungice, protozoare- microangiopatii: SHU,

eclampsia, transplant medular,

medicamentoasa

- MCC

Afectiuni congenitale

Afectiuni dobandite :

- anemia aplastica

- sdr. Mielodisplazic

- osteopetroza

- nutritie deficienta (Fe.

Acid folic, vit. B12, anerexia)- indusa de medicamente,

iradiatii

- hipoxie neonatala

- insuficienta placentara

Hipersplenism

Hipotermie

Arsuri


12/68

TRATAMENTUL PTI ACUTE:

MASURI GENERALE:

- repaus la pat si reluarea progresiva a activitatiidupa cresterea nr. de tromb. peste

20.000/mm3.

- Regim alimentar adaptat tratamentului:desodat,hiperproteic;

- Evitarea traumatismelor, a infectiilor si a

vaccinarilor pe o per. de 1-2 ani;- Evitarea drogurilor care interfera functia

trombocitara (aspirina,fenotiazine, antihistami-

nice).


13/68

CORTICOTERAPIA

- Indicatii: - in forme grave de boala,hemoragice;

- nr.tromb.sub 25.000/mm3;- cand vindecarea spontana nu se

produce dupa o luna de evolutie.

- Doza: Prednison 1,5 mg/kg/zi 1-2 saptamani,apoi reducerea treptata a dozei, in 2-3

saptamani.

in formele hemoragice de boala: HHC 5-10 mg/kg/zi; metil prednisolon 1 mg/kg/zi in

puls-terapie 4-5 zile; dexametazona 0,05-0,5

mg/kg/zi.


14/68

Transfuzia de plachete izogrup,izo-Rhin

formele grave de boala;

Plasmaferezain formele foarte grave;

Ig pentru adm.i-v.in doze foarte mari de

400 mg/kg/zi,5 zile sau 2 g/kg in doza

unica.


15/68

EVOLUTIE

- majoritatea formelor de PTI au o evolutie

scurta,autolimitata,cu vindecare la 1-8

saptamani,in medie 2-4 saptamani.

- Recaderile pot apare oricand;

- Evolutie peste 6 luni = cronicizare.PROGNOSTIC

- In general favorabil; boala se vindeca total dar

trebuie supravegheata 5 ani;- 20% din cazuri se cronicizeaza.


16/68

PURPURA VASCULARA

HENNOCH-SCHONLEIN

Este cea mai frecventa vasculita

imuna care apare la copil.

ETIOLOGIA: nu este cunoscuta,dar asocierea cu infectia strepto-

cocica,unele viroze si dupa adm.unor medicamente (peniciline,sul-

famide) este frecvent evocata.

P t i id ti d it d I i


17/68

Patogenie : se evidentiaza depozite de Ig. si

complement in peretele vascular la nivel renal

sau in capilarele altor viscere .

Manifestari clinice : incidenta este crescuta

intre 2 si 8 ani la sexul masculin .Debutul este

acut .

A)Leziuni cutanate : - eruptie cu caracterurticarian , localizata simetric pe partile declive ,

preponderent la mb.inf.,pe fese,scrot si mai rar

pe mb.sup.Initial avem maculo-papuleeritematoase care dispar la digitovitropresiune ,

apoi eruptia devine petesiala si nu mai dispare la

presiune

d i ti l l


18/68

- edem angioneurotic local.

B)Manifestari articulare ,autolimitate,care apar

in 2/3 din cazuri ,in special la articulatiile mari

C)Manifestari viscerale mai greu decelabile clinic

D)Tulburari gastrointestinale(50% din cazuri)

- dureri abdominale- singerare intestinala( melena )

- invaginatie intestinala

- infarct sau perforatie intestinalaE)Afectare renala( 25-90% din cazuri )=cea mai

severa manifestare a bolii :hematurie ,

albuminurie ,sindrom nefritic major .

I 5 20% di i t l IRC


19/68

In 5-20% din cazuri poate evolua spre IRC.

Examen de laborator

-uneori ASLO -leucocitoza cu eozinofilie.

-reactanti de faza acuta uneori prezenti.

-albuminurie ,hematurie ,cilindrurie ,retentieazotata.

-complement seric ,IgA .

Prognostic:excelent cind nu avem afectarerenala ,cu vindecare spontana in 4-6 sapt.

Urmarirea functiei renale este obligatorie in

urmatorii ani.

f


20/68

Tratament: nu exista terapie specifica .

- eliminarea contactului cu alergenul .

- se trateaza infectia bacteriana .- aspirina .

- steroizi in trat. manif. gastrointestinale.

- imunosupresive ptr.trat.GN in cazuri severe.- transfuzii cind se pierde singe prin hemoragie

gastrointestinala .


21/68

LEUCEMIILE LA COPIL


22/68

DEFINITIE:

Leucemiile sunt boli primare,maligne,sistemice

ale organelor hematopoetice,in care prolifera-

rea neoplazica,necontrolata, a precursorilor

leucocitelor produce substituirea maduvei

hematogene si infiltrarea cu celule neoplazice

a acesteia,a tesuturilor limfatice si viscerelor siapoi descarcarea lor in circulatia periferica.

Leucemia este cea mai frecventa boala maligna

a copilariei; reprez. aprox.35% din totalulneoplaziilor.

Frecventa maximain jurul varstei de 3 ani (1-

5 ani) si in per.prepubertara.

CLASIFICARE


23/68

CLASIFICARE

Leucemiile se clasifica dupa:

- Criterii evolutive;- Criterii citomorfologice;

- Criterii imunologice;

- Criterii citogenetice;- Criterii histogenetice.

LEUCEMII ACUTE (97%)


24/68

LEUCEMII ACUTE (97%)

a) LIMFOBLASTICE:

- Cu celule T;- Cu celule B;

- Cu celule null;

- Neclasificabile.b) NONLIMFOBLASTICE:

- M 0forme nediferentiate;

- M 1forme cu maturatie minima;

- M2forma mieloblastica cu diferentiere;

- M3promielocitara;

M4 f i l it


25/68

- M4forma mielomonocitara;

- M5forma monoblastica ( monocitara);

- M6eritroleucemia ( eritroblasti si mieloblasti);- M7forma megacarioblastica.

LEUCEMII CRONICE ( 3%)

Mieloide:- Tip juvenil;

- Tip adult.

ETIOPATOGENIE


26/68

ETIOPATOGENIE:

Nu este elucidata.

Transformarea leucemica a celulelor limfoidesau mieloide are loc in diferite stadii de

maturare a lor.

Evenimente diferite vor duce la acelasi rezultat:astfel,au fost incriminati ca factori cu potential

leucemogen :

- Factori fiziciradiatii ionizante;

- Substante chimicebenzen,agenti alchilanti,

cloranfenicol

- Virusuri : v.herpes,v.Epstein Barr,v.citomegalic

F t i t t tibilit t l b l


27/68

Factori care pot creste susceptibilitatea la boala

sunt familiali si genetici.

Incidenta leucemiilor este crescuta in unele

familii,la gemeni si la cei cu aberatii

cromozomiale (sdr.Down, anemie Fanconi).

S-a demonstrat relatia care exista intre

aberatiile cromozomiale si neoplazii,legat de

existenta unor protooncogene.


28/68

Factori de risc asociati afectiunilor maligne la copil

Tipul de cancer Factori de risc

Leucemia acuta limfoblastica Radiatii ionizante: radioterapie (in cancer);

Rasa: caucaziana risc dublu fata de rasa neagra;Factorii genetici: sdr. Down

Leucemia acuta mieloblastica Agenti chimioterapici

Factori genetici: sdr. Down

Boala Hodgkin Istoric familial: gemenii monozigoti

Infectii: EPV

Limfom Non-Hodgkin Imunodeficienta: congenitala sau dobandita asociata cu

tratament imunosupresiv

Infectii: virusul Epstein Barr

Osteosarcom Radiatii ionizante: radioterapia din cancer

Chimioterapia

Factori genetici ; retinoblastom ereditar

Sarcom Ewing Rasa: alba au risc crescut de 9 ori fata de rasa neagra

Neuroblastom Nu s- a stabilit nici un factor de risc

Tumor Wilms Anomalii congenitale: aniridia, sdr. Beckwith- Wiedemann

Rasa: copii asiatici sunt de 2 ori mai putin afectati decat

copii de rasa alba si neagra


29/68

LEUCEMIA ACUTA LIMFOBLASTICA (LAL)

- 30% din totalul neoplaziilor la copiii sub 15 ani;

- 80% din totalul leucamiilor acute;

- Incidenta3,5/100 000 copii sub 15 ani.

MANIFESTARI CLINICE


30/68

MANIFESTARI CLINICE

Nr.total de celule leucemice creste progresivpana ajunge la o valoare de minim 2x1011

1012 celule in momentul diagnosticului. Atunci

cand populatia celulara leucemica atinge acest

volum critic, este momentul cand va incepe

competitia cu hematopoeza normala,moment incare apar manifestarile clinice.

Debutul este insidios,cu manifestari polimorfe:

astenie,anorexie,paloare,febra,sangerari,dureriosoase.

In perioada de stare 2 categorii de manifestari


31/68

In perioada de stare - 2 categorii de manifestari

clinice:

1.Semne indirecte( ca expresie a inflitrarii

medulare) :

- sdr.anemicpaloare,astenie,,tahicardie, s.s.

functional.

- Sdr.infectios: febra este legata de o infectie sau

este aparent izolata (febra leucemica);

- Sdr.hemoragic datorita trombocitopeniei.

2 Semne directe ale sdr infiltrativ leucemic


32/68

2. Semne directeale sdr.infiltrativ leucemicapar la nivelul organelor care au avut /au rolhematopoetic:

-hepatoslenomagalia apare in 80% din cazuri.-Adenomagalia generalizata;

-Infiltrarea metafizelor osoase determina durere,

impotenta functionala,tumefactie,modificariradiologice

- Hipertrofia timicain 20% din cazuri;

- Semne de gravitate: infiltrarea SNC, meningea-na, encefalica (convulsii, hemipareza), hipotala-mica (polidipsie,obezitate), radiculonevrite.

- Rar: infiltrare digestiva,pulmonara,renala,

miocardica.

Mai pot aparea: hipertrofie amigdaliana+


33/68

- Mai pot aparea: - hipertrofie amigdaliana+

adenomgalie submandibulara

- infiltrarea gonadelor

(testicul,ovar) este mai frecventa in recaderi.

MANIFESTARI PARACLINICE:

Pt. confirmarea dg.sunt absolut necesare:

- Examenul din sangele periferic;

- Examinarea maduvei osoase obtinuta prinpunctie sau biopsie osoasa.

Examenul sangelui periferic:


34/68

Examenul sangelui periferic:

- nr. Leucocite,N, peste 30 000/mm3

- Leucograma: - leucocitoza cu neutropenie +/-limfoblasti

- Anemie: normocroma,normocitara,

aregenerativa

- Trombocitopenia _ in 90% din cazuri.

- + se det.grup sangvin,Rh,fenotipul HLA pentru

un eventual transplant medular.

MEDULOGRAMA


35/68

MEDULOGRAMA

- Examenul citomorfologiceste esential pt.dg.:

maduva va fi monomorfa; seriile eritroblastica si

megacariocitara sunt slab reprezentate.

Coloratia May-Grunwald-Giemsa va stabili tipul

morfologic al leucemiei (dupa celulele

leucemice care se gasesc in maduva);

- Tipajul imunologicse utilizeaza atc.

Monoclonali si se determina originea

limfoblastului :din limf.B sau T. CARIOGRAMA: evidentiaza ,in unele cazuri,

prezenta de translocatii care se coreleaza cu

fenotipul imun.

INVESTIGATII PENTRU APRECIEREA


36/68

INVESTIGATII PENTRU APRECIEREA

EXTINDERII PROCESULUI NEOPLAZIC SI

AFECTAREA DIFERITELOR APARATE:

- Explorarea hemostazei: tromb.,TS,TH,TQ,fbg,

PDF pentru CID.

- Pt.functia hepatica: TGP,TGO, timol,LDH,

colesterol,bilirubina,fbg;

- Renal: uree,creatinina,acid uric.

- Bilant metabolic; glicemie,ionograma,parametri

Astrup

- Imunograma;

- VSH,prot.C reactiva;

- Investigatii bacteriologice si virusologice


37/68

- Investigatii bacteriologice si virusologice,hemocultura;

- Test HIV;

- determin. Atg HBs

- Radiografie de schelet;

- Echo. Abdominala;

- ECG;

- F.O.

- EEG

- Punctie lombara;

- Examen neurologic;

- CT.

TRATAMENT:


38/68

TRATAMENT:

OBIECTIVUL tratamentului in LALobtinerea

remisiunii complete si continuepe o perioada

cat mai lunga de timp.

CRITERIILE REMISIUNII:

- Absenta semnelor clinice de boala;

- Tablou sangvin periferic corespinzator

varstei,care indica functia maduvei;

- Procent mai mic de 5% blasti in maduvaosoasa.

TRATAMENTUL VA PARCURGE


39/68

TRATAMENTUL VA PARCURGE

URMATOARELE ETAPE:

1. Tratament de inductie a remisiunii;

2. Profilaxia localizarii meningo-cerebrale;

3. Tratament de reinductie;

4. Tratament de intretinere;5. Tratament suportiv si al complicatiilor;

6. Tratamentul recaderilor.

Se utilizeaza diferite protocoale terapeutice


40/68

Se utilizeaza diferite protocoale terapeutice.

Medicatie folosita in aceste protocoaleterapeutice pt.LAL:

- Prednison 60mg/m2/doza,zilnic;- Vincristina 1,5 mg/m2/doza,saptamanal;

- Daunorubicina 30 mg/m2/doza,4 doze/sapt.

- L-asparaginaza 10 000 U/m2/doza,la 3 zileinterval;

- Ciclofosfamida 1000 mg/m2/doza;

- Citozin-arabinozid 75 mg/m2/doza;- Purinethol 60 mg/m2/doza, zilnic;

- Metotrexatintrarahidian,la 2 saptamani

interval.

TRANSPLANTUL MEDULAR:


41/68

TRANSPLANTUL MEDULAR:

Tinand cont de riscurile si complicatiile pe carele induce,cu o mortalitate de 10-20%,indicatia

de transplant medular se rezuma la un grup depacienti cu risc mare de recadere si la cei carenu raspund favorabil la chimioterapie.

Sansele supravietuirii de lunga durata sunt de30-50%.

Transplantul poate fi:

- Alogenmaduva provine de la un donator HLAidentic;

- Autologmaduva crioconservata,recoltata dela pacient in remisie.

Foarte important este supor tu l ps iho log ic


42/68

Foarte important este supor tu l ps iho log ic

acordat pacientului si familiei. Familia va fi

informata asupra posibilitatii de evolutie a bolii

si a sanselor de supravietuire cu terapiamoderna,dar si asupra riscurilor si limitei

acesteia

EVOLUTIE COMPLICATII PROGNOSTIC


43/68

EVOLUTIE. COMPLICATII. PROGNOSTIC

Fara tratament boala are un deznadamant fatal.

Remisiunea in LAL se poate obtine chiar cuterapia standard,dar aceasta este de scurta

durata.

Recaderile izolate sau combinate intuneca

prognosticul,cu atat mai mult cu cat apar mai

precoce.

Insuficienta medulara cu consecintele sale

reprezinta cauza cea mai frecventa de deces.

Mortalitatea in timpul terapiei este de 1 %.

Sechelele tardive reprezinta reversul


44/68

Sechelele tardivereprezinta reversul

medaliei protocoalelor terapeutice agresive:

hepatita toxica,cardiomiopatii (dupa

antracicline), leucoencefalitademielinizanta,sterilitate, malignitati secundare

terapiei cu citostatice sau datorate

predispozitiei genetice.Prognostic:

- In urma cu 25 anideces in 80% din cazuri in

mai putin de 6 luni de la dg.- Azi50-75% din pacienti sunt mentinuti in

remisiune continua mai mult de 5 ani,iar dintre

acestia majoritatea vor fi vindecati.

LEUCEMII ACUTE NONLIMFOBLASTICE


45/68

LEUCEMII ACUTE NONLIMFOBLASTICE

(LEUCEMIA MIELOBLASTICA) LANL

DEFINITIE

LANL reprezinta un grup de afectiuni in care

proliferarea clonala maligna intereseaza

precursorii seriei granulocitare.

LANL este mai rara decat LAL.Ea reprez. 20 %

din totalul leucemiilor acute la copil.

MANIFESTARI CLINICE:


46/68

MANIFESTARI CLINICE:

- La fel ca in LAL;

- Caracteristicin LANL:hiperplazia gingivala, aparitia unei formatiuni la

nivelul orbitei sau la nivelul coloanei vertebrale,

sarcom granulocitar sau clorom;

Interesarea tardiva a SNC;

Asenta hepato-spleno-adenomegaliei.



47/68


- Ca in LAL;

- Indispensabil pentru dg.: MEDULOGRAMA.- Se vor caracteriza blastii d.p.d.v.

imunologic,citogenetic,citoenzimatic.

TRATAMENT:


48/68

TRATAMENT:

- SCOP: obtinerea unei remisiuni de lunga

durata.

- Respecta aceleasi principii ale

polichimioterapiei agresive pe o perioada de

timp data;

- Parcurge aceleasi etape ca in LAL.

EVOLUTIE COMPLICATII PROGNOSTIC


49/68

EVOLUTIE. COMPLICATII. PROGNOSTIC

- In LANL ,chiar aplicand protocoale terapeutice

moderne,stratificate,in functie de factorii de

risc,rezultatele nu vor fi atat de spectaculoase

ca in LAL.

- 20% din pacienti nu intra in remisiune.

- Multi pacienti fac recaderi.

- Speranta supravietuirii de lunga durata in

LANL este de 50%.


50/68

SINDROAME HEMORAGICE PRIN

ANOMALII ALE FACTORILOR DE

COAGULARE (COAGULOPATII)

COAGULOPATII congenitale


51/68

COAGULOPATII congenitale

- dobandite.

Mecanism de producere:- deficit de sinteza a factorilor de coagulare;

- distrugere excesiva a factorilor de coagulare;

- consum exagerat de factori de coagulare;- inhibarea factorilor de coagulare.

F t i d l


52/68

Factori de coagulare

Factor Sinonim Afectiunea

I Fibrinogen Deficit congenital (Afibrinogenemia)

II Protrombina Deficit congenital sau disfunctie

V Proaccelerina Deficit congenital (parahemofilia)

VII Proconvertina Deficit congenital

VIII Factor antihemofilic Deficit congenitalHemofilia A

IX Factor Christmas Deficit congenitalHemofilia B

XI Factor antihemofilic C

(Rosenthal)

Deficit congenitalHemofilia C

XII Factor Hageman Deficit congenital - nu este asociat cu

semne clinice

XIII Factor stabilizator al fibrinei Deficit congenital

SINDROAME HEMORAGICE PRIN DEFICIT


53/68

SINDROAME HEMORAGICE PRIN DEFICIT

DE SINTEZA A FACTORILOR DE

COAGULARE

CONGENITALE:

A. BOLI ALE TROMBOPLASTINOFORMARII

ENDOGENE

In prima faza a coagularii,de FORMARE A

TROMBOPLASTINEI ACTIVE PE CALE

ENDOGENA,intervin factorul VIII,IX,XI,XII,

F3P,factorul Fletcher si Fitzgerald.

Deficitul fiecaruia dintre acesti factori poate fi

responsabil de generarea insuficienta a

tromboplastinei.

DEFICITUL DE FACTOR VIII


54/68

C U C O

HEMOFILIA A

- Coagulopatie congenitala cu transmitere X-

linkata (defectul este situat pe bratul lung al

cromozomului X).

- Este cea mai frecventa coagulopatie

congenitala (80% dintre sdr-mele hemofilice).

- Afecteaza 1/5000 baieti.

- Afecteaza sinteza factorului VIIIc (coagulant),cantitativ sau calitativ.

- Starea de homozigot la baieti are expresie

clinica completa.

xx xy xx xy


55/68

y y

xx xy xx xy xx xy xx xy

Mama heterozigota: Tata hemofilic:

- 50% din baieti hemofilici; - 100% fete heterozigote

- 50% din fete heterozigote. - 100% baieti sanatosi.

Mama heterozigota + tata hemofilic:

- 50% din fete bolnave xx xy

- 50% din fete heterozigote

- 50% din baieti hemofilici xx xy xx xy

- 50% din baieti sanatosi.

Manifestari clinice:


56/68

- Boala este manifesta doar cand concentratia de

factor VIII scade sub 25% din valoarea normala

- In forme severedebut la nn sau sugar. De

regula,dupa varsta de 2 ani: dupa traumatisme

minore sau aparent spontan apar hemoragii cu

evolutie prelungita si tendinta de reaparitie inacelasi loc.

- Localizarea hemoragiilor:

- profunde:in cavitati,tesuturi,viscere:hematoa-

me, hemartroze(localizari specifice in hemofilie)

- exteriorizate:la niv.muc.nazale,bucale, lingua-

le hemor.di . hematurie hemor.menin o-cerebr.

Manifestari paraclinice:


57/68

p

- Hemogramaanemie;

- Nr.trombociteN ;

- TSN;

- TCalungit;

- T.HOWELLalungit (peste 15 minute).

- Timp de consum al protrombineimult redussub 10 secunde.

- APTTalungit;

- TQ ,fibrinogennormale.- Dozarea factorului VIIIarata tipul de hemofilie

- Atc.circulanti antifact.VIIIcla 10-15% din

pacientii transfuzati si sunt de tip IgG.

- Se investigheaza functia hepatica;


58/68

g p ;

- Ag.HBs

- HIV.

- Examen radiologicobligatoriu anual.

- se urmareste evolutia

artropatiilor.- Echografiapt.hematoame profunde,hemoragii

digestive,renale.

Forme clinice de Hemofilia A:


59/68

- Forme severe (F VIII sub 1%)

- Forme medii (F VIII 1-5%);

- Forme usoare (F VIII 5-20%);

- Forme latente (F VIII 20-50%).

Diagnostic:

- dg.pozitiv : anamneza

clinic

paraclinic.

- dg.diferential:


60/68

g

- cu hemofilia B (deficit de factor IX)

- celelalte sdr-me hemofilice si parahemofilice

cu tablou clinic asemanator.

- deficit dobandit de productie al factorilor de

coagularehepatopatii severe,deficit de

vitamina K.

TRATAMENT PROFILACTIC:

- Sfat genetic : se determina sexul fatului prinamniocenteza; din sapt.a 18-a se dozeaza

fact.VIII in sangele fetal.

Profilaxia hemoragiilor :


61/68

g

- masuri socio-educationale: regim de viata

netraumatizant; prescolariiin gradinite

specializate;

- se evita tratamentele inutile;

- interventiile chirurgicale,extractiile dentare se

vor face dupa tratament substitutiv.

- Profilaxia medicamentoasa: se adm 20-40 U

fact.VIII (recombinat) in zile alternative. Scop:

asigurarea unui nivel constant de fact.VIII cu

prevenirea sangerarilor spontanese asigura o

viata normala.

TRATAMENT CURATIV:


62/68

Masuri generale:

- Se contraindica medicatia antiagreganta (acid

acetil salicilic,indometacin).- Se efectueaza vaccinarile;

- Se evita eforturile fizice;

- Se evita aparatul gipsat circular,imobilizarileprelungite.

Tratament substitutiv:

- Concentrate de fact.VIII (la 12 ore interval),crioprecipitat;

- In lipsa acestoraplasma proaspata/ liofilizata;

- In ultima instantasange proaspat.

Tratament adjuvant medicamentos:


63/68

j

- Prednison - se asociaza uneori tratamentului

substitutiv;

- Desmopresineste analog sintetic al

vasopresinei care determina eliberarea in

circul.a fact.von Willebrand stocat in celulele

endoteliale. Creste astfel nivelul fact.VIII.

- Antifibrinoliticeeste eficienta in sangerarile de

la nivelul mucoaselor.

ALTE MASURI:


64/68

- Asistenta psihologica;

- Fizioterapie,gimnastica medicala

- Corectare chirurgicala a artropatiei.

Copilul hemofilic va purta un medalion pe care

sa fie trecut grupul sangvin,Rh si concentratiade factor VIII.

EVOLUTIE.COMPLICATII.PROGNOSTIC:


65/68

Evolutie: ondulanta,tendinta la hemoragii scade

cu inaintarea in varsta.

Complicatii: soc hemoragic,artrita cronica defor-

manta,neuropatie periferica prin compresiune,

hemor.intracraniana,compresie pe vase

sangvine si organe vitale.

Complicatii terapeutice: form.de atc.antifact.VIII,

infectia HIV, hepatita cu virus B,C,D.

Prognostic: bun ,mortalitate sub 3 %, dar

importante sunt sechelele articulare,atrofiile

musculare,sechelele neurologice si senzoriale

care influenteaza calitatea vietii.

DEFICIT DE FACTOR IX


66/68

HEMOFILIA B (boala Christmas)

- Este coagulopatie ereditara X-linkata;

- Se caracteriz.prin sinteza scazuta sau

anormala de fact.IX

- Este rara.- CLINIC: identic cu Hemofilia A

- TRATAMENT SUBSTITUTIV: produse care

contin factor IX : sange integral, plasmaproaspata,,conc.de factor IX.

DEFICIT DE FACTOR XI


67/68

HEMOFILIA C (Sdr.Rosenthal)

- Este o coagulopatie ereditara f.rara.

- Afecteaza in mod egal ambele sexe;

- Cand boala se manifesta clinic,nivelul seric alfact XI este sub 20%.

DEFICIT DE FACTOR XII

BOALA HAGEMANN

- Este foarte rara- Se transmite autosomal-recesiv

- Fara manif.clinice.


68/68

curs 22pti+leucemii si hemofilii

Documents