beta talasemia pediatrie
Post on 20-Feb-2018
237 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
1/25
BETA-TALASEMIA
-- Prezentare de caz -Prezentare de caz -
Prof. Dr. Evelina MORARUProf. Dr. Evelina MORARU
Prep. Dr. Bogdan A. STANAPrep. Dr. Bogdan A. STANA
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
2/25
LA, 3 ani i 3 luni
DN: 25.07.2009
Sex FD!iciliu: "acau
#ru$a %an&uina: A2, '( $ziti)
Date personale
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
3/25
Motivele internarii
ree)aluare clinic- *il&ica .
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
4/25
Anteedente !eredo-olaterale
+a!a 2 ani
atal 2 ani
/n rate &ea!1n, %1n1t%"unica !atern1A%t! "rnic
A$arent %1n1ti,nea&1 cntact "
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
5/25
Anteedente personale fi"iologie
Pri!ul c$il n1%cut la 32 %1$t1!4ni$rin cezarian1, %arcina &e!elara
#reutate la natere 2650&Scr AP#A' 7
xi&en tera$ie la natere
Prilaxia ra(iti%!ului cu 8i&antl8accin1ri cnr! %c(e!ei natinale
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
6/25
Anteedente personale patologie
- La na%tere dia&n%ticata cu ane!ia$re!aturului
- Dece!*rie 2009 cu *eta tala%e!ie*iecti)ate de electrreza (e!&l*inei.
- Fe*ruarie 2066 - *eta tala%e!ie !inr1,
de*ilitate izic1, %$a%!ilie latent1,nece%ita cn%iliere nutritinala
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
7/25
#ondi$ii de via$% &i 'edi(
lcuiete la *lc 2 ca!ere$er%ane
rec)enteaz1 &r1dinia!a!a lucr1tare
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
8/25
+edicaie de nd
Acid lic: 6!& zi
8ita!ina ; 600 !& : 6 c$ 2zile%tecare %ir$: 60 !l < 2zi,
65 zile luna.
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
9/25
Istori(l )olii
Pacienta alat1 =n e)idena clinicii dindece!*rie 2060, iind dia&n%ticat1
=n e*ruarie 2066 cu "eta-tala%e!ie.>n $rezent %e interneaz1 $entruree)aluare clinic-*il&ic1,$rezent4nd tu%e $rducti)1, tal&ie
/D, %i!$t!atl&ie a$arut1 =n ur!1cu zile.
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
10/25
E*a'en(l lini la internare
$acient1 de %ex e!inin =n )4r%t1 de 3 aniStare general%+*un1, talie 97 c!, &reutate 63 ?&,aies+ante $al$e*rale *lice =n %u%Teg('ente+$alide, ur ictericeM(oase+icter %cler-te&u!entar,anere+nr!al i!$lantatees(t on(ntiv-adipos: %la* re$rezentatSiste' ganglionar+%u$ericial ne$al$a*il
Siste' '(s(lar+nr!tr, nr!tn,nr!?ineticSiste' osteo-arti(lar+a$arent inte&ru, !ic1riacti)e
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
11/25
;xa!en clinic;xa!en clinic
Ap. respirator: trace nr!al cnr!at, !*il cu !ic1rilera%$iratrii, +8 izil&ic, rec). 6 !in
Ap. #ardiovas(lar: c a$exian %$. 8 ic, l.!.c. %t&,z&!te cardiace rit!ice, %ulu %i%tlic &r @@, $ara%ternal %t&,artere $erierice $ul%atile
Ap. digestiv: ca)itate *ucala nr!al cnr!at1, a*d!en%u$lu, de$re%i*il, nedurer% la $al$are, tranzit $rezent, a$eten1
,iat,splina: icat la 6,5 c! %u* re*rd
Ap. Uro-genital: !iciuni izil&ice, urini nr!cr!e
SN# si organe de si't+ t%, rt $rezente *ilateral, ar1 %e!nede iritaie !enin&ean1
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
12/25
;xa!en 'L
tit1 !edie acut1 *ilateral1, cuexudat $urulent =n urec(ia !edie
rinadenidit1 acutizata
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
13/25
@N8;S@#A@@ @+A#@S@;
R*. #rani( /a%$ect nr!al radil&ic
Eo. A)do'inal- ,iat nr!al ec&raic.
- #oleistdi%!ric, alitiazic.
- Panreas nr!al ec&raic.
- Rini!i nr!al ec&raic.
- Splina 01 ''. - 2# 03 ''
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
14/25
Frotiu sanguin examen citologic
PMN 4 56 7
E 4 0 7
B 4 87
M 4 97
L 4 68 7ani"oito"a!icrcite:
%ercite, !acrcite,$licr!atileB,ani"oro'ie.
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
15/25
e%t 06.02 0C.02 03.05 8al.'e.'eticulcite - 52 6 5-65
" C.C 7.0 7.02 .0-67.00
'" 3.2 3.0 3.C 3.7-5.3
E#" C. 7.9 C.C 66.0-6.0
E 2. 22.3 25.9 32-2'D-SD 2.0 0.C .5 33-9
'D-8 2.0 23. 25.7 60-65
PD 9.5 9.3 9.6 60-6C+P8 C.5 C. C.3 C.5 -62
L+P 2.57 2.97 2.C2 3-9.5
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
16/25
e%t 06.02 03.05 8al.reerinta
Fi*rin&en 2C 327 200-00
#P 6 62 5-3C# 3 2 5-35
#lucza%erica
75 C7 0-600
/ree 29 2 60-0
P' - a*% a*%ent
Sidere!ie - C 25-635
" 3.9 3.09 0.25- 6.00
"D 0.9 0.5 0-0.25
"@ 2.79 3. 0.60- 0.75
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
17/25
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
18/25
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
19/25
Dia&n%ticul $ziti)
Studii de la*ratr:
- %e eecuteaza !e'ole(ogra'a o'pleta%i exa!inarea %an&elui $erieric- dia&n%ticul *eta tala%e!iei e%te %u&erat de $rezenta unei ane!ii
!icrcitare u%are, celule tinta $erierice %i indice reticulcitar anr!al- (e!&l*ina E*A2 cre%cuta de!n%trata de electrreza %au
cr!at&raie cnir!a dia&n%ticul de *eta-tala%e!ie- te%tul de !a%urare a $ririnei eritrcitare li*ere e%te util in %ituatii in caretala%e!ia *eta !inr e%te incerta
- !a%urarea ierului, eritinei, tran%erinei %unt utile $entru a excludeane!ia eri$ri)a
- indicele +entzer e%te deinit ca )lu!ul cr$u%cular !ediu $enu!aratarea de eritrcite, un index %u* 63 %u&ereaza *eta-tala%e!ie!anie%ta
- te%tele &enetice %unt l%ite $entru a %ta*ili dia&n%ticul la un $acient cui%tric a!ilial %u&e%ti) %i ele!ente (e!atl&ice $entru tala%e!ie .
http://www.romedic.ro/anemia-feriprivahttp://www.romedic.ro/anemia-feripriva -
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
20/25
Eletrofore"a !e'oglo)ineie%te !etda de elecie=n %ta*ilirea dia&n%ticului $ziti): (!zi&ii E*F30-90GB, (eterzi&ii E*A2 $e%te 3,5GB.
E#;: eoardiografia+ tul*ur1ri de rit!, %e!ne %u&e%ti)e de
cardi!i$atie %ecundar1 (e!cr!atzei!icardice.
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
21/25
St(dii i'agistie.
'adi&raii:raniu: craniu H=n $erieI, %u*ierea ta*lelr intern1 iextern1 $arietale,l1r&irea di$liei,$rezena de %$iculi.
+axilarul e%te %u$radi!en%inat, cu $re!inenta!alara %i a inci%i)ilr %u$eriri %i %e$ararea r*itei.
a%e lun&i: %u*ierea crticalei, canal !edular lun&, cretereatran%$arenei.
ardi$ul!nar1: (e!%iderz1 $ul!nar1, cardi!e&alie.
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
22/25
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
23/25
-
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
24/25
Re"onanta 'agnetia ardiaadetecteaza de$zitele de iercardiace. ntinutul (e$atic de ier, te%tele unctiei cardiace*tinute $rin ec(cardi&raie %unt c!$arate cu rezultatele
!a%urarii ierului la reznanta !a&netica.
Aspirat(l de 'ad(va osoasae%te nece%ar la anu!iti $acienti
$entru a exclude anu!ite cnditii care %e !anie%ta $recu!
tala%e!ia !aJr.
Biopsia !epatia!a%ara de$zitele de ier %i
&radul de (e!cr!atza.
http://www.romedic.ro/hemocromatozahttp://www.romedic.ro/hemocromatoza -
7/24/2019 Beta Talasemia pediatrie
25/25
E*a'en !istologi.
ate r!ele %e)ere de tala%e!ie arata !adu)a (i$eracti)a cu
(i$er$lazie eritrida %i de$zite de ier cre%cute in !adu)a, icat%i alte r&ane. Ee!at$ieza extra!edulara e%te caracteri%tica a tala%e!iei.
top related