BOLI EREDITARE ALE METABOLISMULUI

Alkaptonuria(boala urinii negre)

Medic rezident :Lebedenco Natalia

DEFINITIE Alkaptonuria ( boala urinii negre)

reprezinta o boala genetica rara ereditara al metabolismului fenilalaninei si tirozinei.

Transmitere autozomal recesiva datorita unui defect in dioxigenaza homogentisat (este o enzima care participa la degradarea tirozinei).

INCIDENTA

Mai frecventa intilnita in Slovacia si Republica Dominicana;

In Slovacia boala se intilneste 1 la 19.000 de persoane;

PATOGENIE Degradarea tirozinei ca rezultat un

produs toxic ca tirozinic denumit acid homogentisic sau alcapton se acumuleaza in singe si este excretat de urina in cantitati mari.

acumularea excesiva determina

distrugerea cartilajelor (ocronoza) osteoartrita si a valvelor cardiace precipitind in litiaza renala.

TABLOU CLINIC

Este frecvent asimptomatica; Sclera pigmentata;

Pielea inchisa la culoare, in zonele expuse la soare, si in jurul glandelor sudoripare;

Transpiratia este colorata maro;

Urina este colorata maro daca este colectata si lasata expusa la soare;

Litiaza renala si prezenta de pietre in prostata;

Dureri de spate mai ales la tineri ( sunt necesare operatii de reinlocuire a articulatiilor pentru coapsa si umar;

Condrocalcinoza intre discurile intervertebrale ;

Spondiloza; Anchiloza; Schimbari degenerative in punctele

periferice; Eroziuni intre discurile intervertebrale; Placi aterosclerotice;

Boala cardiaca valvulara, calcificarea si regurgitarea valvelor aortice si mitrale;

Boala arteriala coronariana este accelerata; Ceara din ureche expusa la aer devine rosie

sau neagra in functie de dieta;

COMPLICATIILE Urina intens colorata anormala; Artropatie; Calcificari ectopice; Aminoacidurie; Hiperpigmentare; Sclere pigmentate;

TRATAMENT Nu s-a demonstrat eficacitatea nici unui

tratament in reducerea complicatiilor alcaptonuriei;

Se recomanda restrictia de alimentara de fenilalanina si tirozina, si doze mari de vit.C;

Restrictiile alimentare sunt eficiente la copii, dar nu si la adulti;

Insecticidul nitisinona inhiba enzima care genereaza acidul homogentisic (efect advers are ca irita corneea si determina tirodinemie ereditara tip III);

MULTUMESC PENTRU ATENTIE!