16.pdf

CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1 NEUROFIBROMATOZA SAU BOALA LUI RECKLINGHAUSEN dr. Bumbuluţ Călin, medic primar de medicina familiei CMI, Satu Mare dr. Bot Ioan, medic principal pediatrie Neurofibromatoza este una dintre cele mai comune boli genetice, fiind o maladie neuroectodermală cu transmitere autozomal dominantă, cu penetranţă de 100% până la vârsta de 5 ani. Pot apărea şi cazuri sporadice cauzate de unele mutaţii genetice în până la 50% dintre cazuri. Rata mutaţiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat până acum cauzele mutaţiilor spontane. Institutul Naţional American de Consens pentru Neurofibromatoză o clasifică în: NF 1 - neurofibromatoză periferică sau boala von Recklinghausen şi NF 2 - neurofibromatoză centrală sau sindromul de neurinom acustic bilateral. În 1882, F. D. von Recklinghausen a descris pentru prima dată caracteristicile acestei boli, denu- mind-o neurofibromatozã, deşi date despre această afecţiune au fost citate încă din sec. al XVIII-lea. Clinic se caracterizează prin tumori multiple ale sistemului nervos central şi periferic, pete pigmentate cutanate (pete ”cafea cu lapte”) şi malformaţii ale sistemului vascular şi ale viscerelor. Tumorile benigne diseminate se pot dezvolta în orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, ţesutului nervos, ochiului şi ţesutului osos. Numărul şi dimensiunile tumorilor cresc în timp. Semnele bolii se asociază în mod variat: unele cazuri nu au decât câteva pete ”cafea cu lapte”, în timp ce altele prezintă tumori voluminoase şi multiple. Complicaţiile: surditate, convulsii, întârziere mintală, hipertensiune arterială, etc., depind de localizarea malformaţiilor şi tumorilor. Există o concepţie eronată conform căreia neurofibromatoza şi sindromul Proteus, afecţiune cunoscută şi sub numele de „boala omului elefant”, sunt considerate a fi aceeaşi boală. Deşi amândouă sunt boli genetice, diagnosticul şi manifestările sunt separate. Sindromul Proteus afectează organismul prin creşteri anormale, asimetrice precum şi diverse anomalii implicând pielea, faţa, ochii, urechile, plămânii, muşchii şi nervii. Nu există nici o dovadă că sindromul Proteus poate fi transmis genetic. În 1986, dr. Michael Cohen de la Universitatea Halifax, Noua Scoţie, Canada, a identificat sindromul Proteus ca o afecţiune distinctă, dar similară neurofibromatozei. Cercetătorii de la Spitalul General F..D..von.Recklinghausen

Upload: flavius

Post on 24-Dec-2015

4 views

Category:

Documents

0 download

Report

Download

Embed Size (px):

TRANSCRIPT

CONEXIUNI MEDICALE NUMRUL1-2 MARTIE2008 1

NEuRofIbRoMAToZA SAu boALA LuI RECkLINghAuSEN

dr. Bumbulu Clin, medic primar de medicina familieiCMI, Satu Maredr. Bot Ioan, medic principal pediatrie

Neurofibromatoza este una dintre cele mai comune boli genetice, fiind o maladie neuroectodermal cu transmitere autozomal dominant, cu penetran de 100% pn la vrsta de 5 ani. Pot aprea i cazuri sporadice cauzate de unele mutaii genetice n pn la 50% dintre cazuri. Rata mutaiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat pn acum cauzele mutaiilor spontane.

Institutul Naional American de Consens pentru Neurofibromatoz o clasific n: NF 1 - neurofibromatoz periferic sau boala von Recklinghausen i NF 2 - neurofibromatoz central sau sindromul de neurinom acustic bilateral.

n 1882, F. D. von Recklinghausen a descris pentru prima dat caracteristicile acestei boli, denu-mind-o neurofibromatoz, dei date despre aceast afeciune au fost citate nc din sec. al XVIII-lea.

Clinic se caracterizeaz prin tumori multiple ale sistemului nervos central i periferic, pete

pigmentate cutanate (pete cafea cu lapte) i malformaii ale sistemului vascular i ale viscerelor. Tumorile benigne diseminate se pot dezvolta n orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, esutului nervos, ochiului i esutului osos. Numrul i dimensiunile tumorilor cresc n timp. Semnele bolii se asociaz n mod variat: unele cazuri nu au dect cteva pete cafea cu lapte, n timp ce altele prezint tumori voluminoase i multiple. Complicaiile: surditate, convulsii, ntrziere mintal, hipertensiune arterial, etc., depind de localizarea malformaiilor i tumorilor.

Exist o concepie eronat conform creia neurofibromatoza i sindromul Proteus, afeciune cunoscut i sub numele de boala omului elefant, sunt considerate a fi aceeai boal. Dei amndou sunt boli genetice, diagnosticul i manifestrile sunt separate. Sindromul Proteus afecteaz organismul prin creteri anormale, asimetrice precum i diverse anomalii implicnd pielea, faa, ochii, urechile, plmnii, muchii i nervii. Nu exist nici o dovad c sindromul Proteus poate fi transmis genetic. n 1986, dr. Michael Cohen de la Universitatea Halifax, Noua Scoie, Canada, a identificat sindromul Proteus ca o afeciune distinct, dar similar neurofibromatozei. Cercettorii de la Spitalul General

F..D..von.Recklinghausen
CONEXIUNI MEDICALE NUMRUL1-2 MARTIE2008 2

din Massachusetts i Centrul Naional pentru Cercetarea Genomului Uman continu studiile n acest domeniu.

Tratamentul neurofibromatozei este cel al simptomelor i const n ndeprtarea chirurgical a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformaiilor osoase i al neurinoamelor este mult mai complicat.

Se recomand persoanelor care au antecedente familiale sau care au boala lui Recklinghausen s apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili dac sunt sau nu susceptibile s transmit boala descendenilor.

Prezentm n continuare imaginile a dou surori cu neurofibromatoz periferic, din cazuistica proprie, pe coperta 2. (colecia.personal.dr..Bot,.nregistrare.date.personale.ANSPDCP.nr.5428)