Sindromul Williams

Identificat pentru prima dat 1961 de Dr. J.P.C. Williams din Noua Zeeland

Prezent la natereAfecteaz 1 la 7500 1 la 10000 persoane

Definiie

Tulburare de dezvoltare caracterizat prin triada:

- caracteristici faciale tipice- hipercalcemie infantil- stenoza aortei supravalvulare i a arterei pulmonare periferice

Cauza Afeciune genetic rar, autozomal dominant, care apare sporadic prin micro-deleia a cel puin 20 gene de pe braul lung al cromozomului 7, regiunea q11.23Pierderea unora din gene este responsabil pentru unele din caracteristicile specifice

Caracteristici facialeNasul crnBuza superioar lungBrbie micMici umflturi n jurul ochilorFa de spiriduDinii mici i rari, anomalii ale formei dinilor sau ale aspectului lor - cele mai multe dintre aceste anomalii pot fi corectate prin intervenii ortodontice.Afeciuni organice, somatice i funcionaleafeciuni ale inimii i/sau ale vaselor de snge, stenoza supravalvular a aortei i stenoza arterelor pulmonare. aceste stenoze variaz n ceea ce privete gradul lor de gravitate i deoarece exist riscul accenturii lor este necesar o monitorizare permanent a sistemului cardiovascular.

creteri ale calciului sanguin, dar cauza i frecvena acestei probleme sunt nc necunoscute. hipercalcemia poate determina iritabilitate crescut sau simptome similare colicilor - regim special sau chiar de tratament medicamentos.

la natere o greutate mai mico alt problem prezent n primii ani de via este ritmul sczut de cretere n greutatenlimea la maturitate este sub valoarea mediei.problemele de hrnire sunt legate de tonusul slab muscular, reflexul sever de necare, deglutiia dificil, reaciile exagerate la stimulii tactili - tind s se rezolve cu trecerea timpului.

exist o inciden uor crescut a problemelor privind structura i funcionalitatea rinichilor - malformaii/anomaliiherniile inghinale i ombilicale sunt frecventeun auz mai sensibil anumite frecvene sau nivele ale sunetelor pot fi dureroase sau pot produce team (pocniturile, btutul din palme, ltratul cinilor, rsul puternic)pot deveni tensionai la auzul lor sau numai anticipnd aceste sunete

tonusul muscular sczut i laxitatea articular. pe msur ce cresc, poate s apar rigiditatea articular. fizioterapia este indicat pentru mbuntirea tonusului muscular i a varietii micrilor articulare.persoanele afectate de acest sindrom au anse de 50% s aib copii cu sindrom Williams.Profil cognitiv-lingvistic Deficien mintal uoar/moderat sau dificulti de nvare (QI 55-60) (Greer et al., 1997)

Testele de inteligen indic un coeficient al inteligenei verbale mai ridicat dect cel al inteligenei non-verbale (Plissart i colab., 1994, dup Moldavski et al., 2001) Profil cognitiv-lingvisticAbiliti verbale relativ bine dezvoltate (articulare corect, fluen verbal, vocabular activ bogat), ceea ce d impresia c persoana are un nivel de dezvoltare mai ridicat dect cel autentic

Abilitile verbale se dezvolt mult mai repede comparativ cu cele non-verbale, ceea ce ar indica faptul c anomalia genetic influeneaz mai degrab dezvoltarea dect determin n mod direct abilitile vizuo-spaiale

Profil cognitiv-lingvisticLimbajul devine repetitiv i nepotrivit mai ales n situaiile n care individul vorbete despre subiecte care i trezesc interesul.

Rezultatele unor studii sugereaz faptul c se pstreaz mai ales aspectele emoionale ale limbajului. (Pearlman-Avnion i Eviatar, 2002)

Profil cognitiv-lingvisticAbiliti vizuo-perceptive diminuateDificulti n:- sarcinile vizuo-spaiale- coordonarea motorie general i fin - sarcinile de discriminare vizual- orientarea n spaiu- aprecierea distanei, adncimii i a direciei (de obicei au team de nlime, iar trecerea strzii poate ridica probleme serioase datorit dificultii de a estima viteza i distana la care se afl mainile)- integrarea prilor unui desen ntr-un ntreg- memorie vizuo-spaial- echilibru i planificarea activitilor motoriiProfil cognitiv-lingvisticDificulti de concentrare a ateniei pe termen lung, distractibilitate; 75% dintre subieci pot fi identificai ca avnd manifestri specifice ADHD

Abilitile implicate n sarcinile colare (scris-citit, aritmetic) variaz, 50% dintre copii nva s citeasc la un nivel de baz

Profil comportamental

Iritabilitatea care n mod normal persist pn la zece luni 1 an, apoi dispare de la sine.Dificulti n relaiile sociale, nelegerea regulilor sociale, a situaiilor socialeIzolare socialPot aborda persoanele strine cu mult prietenie i familiaritate, (comportamente de cutare a ateniei i dezinhibiie social)Tulburri emoionale i comportamentale: anxietate i frici (teama c prinii se vor mbolnvi, teama c vor primi injecii, fa de viitor, etc.), tulburri ale somnului i hiperacuzie Unii copii pot manifesta comportamente cu tendine autiste pn la 5 ani

Unele tulburri anatomo-fiziologice sau deficiene senzoriale sunt susceptibile de a da natere unor complexe de inferioritate sau inhibiii accentuate, cu efecte de diminuare a energiei psiho-nervoase i a potenialului intelectual Abordare terapeuticExist o federaie european a asociaiilor care sprijin persoanele cu sindrom Williams care a fost recunoscut oficial n anul 2001. rile care fac parte din aceast federaie sunt Belgia, Germania, Frana, Ungaria, Irlanda, Italia, Norvegia, Slovacia, Spania, Suedia. Romnia este una dintre rile care dorete s se afilieze acestei federaii.n Romnia exist o asociaie nfiinat de prini pentru sprijinul persoanelor cu sindrom Williams.

Principalele obiective ale acestei asociaii sunt: gsirea persoanelor afectate de acest sindrom i nediagnosticate pn n prezent i sprijinirea lor i a familiilor lor; informarea i sensibilizarea mediului medical i al celui educaional cu privire la acest sindrom, manifestrile sale i metodele terapeutice aferente;sponsorizarea programelor de specializare a medicilor interesai prin organizarea de seminarii sau chiar trimiterea la specializare a medicilor n cazul n care seminariile nu constituie o metod eficient de formare;sponsorizarea eventualelor proiecte de cercetare n domeniu iniiate de medici, profesori sau terapeui avnd ca scop ajutorarea persoanelor cu sindrom Williams.

Diminuare a stresului provocat copiilor cu sindrom Williams de anumite sunete:

1. Linitirea copilului i explicarea clar a cauzei zgomotului poate ajuta uneori.2. De cte ori este posibil e bine s fie avertizat copilul nainte de producerea zgomotului.3. Reaciile copilului vor fi diminuate dac el este contient c poate exercita un anumit control asupra sunetelor care i cauzeaz disconfort. De exemplu, copilul trebuie ncurajat s foloseasc aspiratorul i alte ustensile utilizate n gospodrie.4. Copilul se poate liniti dac tie c poate prsi camera pentru cteva minute atunci cnd este expus unui zgomot stresant. 5. 0 expunere repetat i blnd la sunete poate fi benefic pentru copil. De exemplu, nregistrarea pe o caset a celor mai stresante sunete i ncurajarea copilului s le asculte la nceput mai ncet i apoi din ce n ce mai tare poate fi util.

Datorit faptului c cei mai muli copii cu sindrom Williams sunt mult prea prietenoi cu adulii i chiar cu persoane pe care nu le cunosc este necesar ca aceste tendine ale lor s nu fie ncurajate pentru a nu crea probleme mai grave n viitor. Exist cteva sugestii care pot fi utile n aceast situaie:1 .Cnd copilul ntlnete o persoan cunoscut sau cnd i este prezentat o nou persoan, el trebuie nvat cum s salute ntr-un mod adecvat i trebuie descurajat atunci cnd dorete s mbrieze sau s srute persoana respectiv.2. Anumite situaii sociale pot fi repetate cu copilul acas sau la coal. De exemplu, printele poate juca rolul unui prieten adult al copilului i i poate permite acestuia s practice anumite forme de salut, n acest fel se pot corecta comportamentele inadecvate ale copilului.

3. Copiii pot fi nvai anumite reguli simple, cum ar fi s nu stea prea aproape i s nu priveasc insistent celelalte persoane.4. Prinii i profesorii ar trebui s nceap de timpuriu s descurajeze comportamentul copiilor de a se apropia de persoane pe care nu le cunosc.