MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 1

Serviciul Medical in era Medicinei de Precizie

Rolul Stiintelor Ereditare si al Biologiei Moleculare

Serviciul medical trebuie să îsi atingă dezideratul major pentru care esterealizat: acela de a aborda fiecare persoană într-un mod particular,considerând alături deevaluarea echilibrului săumetabolic,identitatea sa biologică (genetică) moștenită

sau dobândită în decursul vieții.

Medicul poate da astfel un diagnostic personalizat, poate elabora o schemă personalizată de tratament, selectează un medicament potrivit, în doze potrivite pentru persoana

diagnosticată cu o anumită boală.Mai mult, este posibil azi să se evalueze riscul de îmbolnăvire a persoanei abordate și să se elaboreze o schemă profilactică sau să se prezinte un prognostic al stării de sănătate pentru descendenți.

MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 2

Stiintele ereditare moderneGenomica Functionala

Relatia dintre Genotip- Fenotip- Mediu

MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 3

Medicina Genomica permiteAbordarea Medicinei de Precizie

prin intermediul Biologiei moleculare

Necesitatea introducerii conceptelor moderne de genomicăfunctionala și epigenomică, farmacogenomică si chiarnutrigenomică în optimizarea actului medical complex.

Medicina de precizie impune totodată și o abordare tehnologicăde vârf, pe măsura complexității fenotipurilor moleculare șicelulare definitorii pentru stări patologice particulare.

Interpretarea rezultatelor trebuie să se alinieze cunoștințeloractuale privind mecanismul molecular al patogeniei bolilor.

MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 4

Medicina de Precizie permite abordarea Genomicii Functionale

Genomica funcționalăconsideră nu numai relațiagena-proteină-fenotipcelular, ci acordăimportanță atât relațiilorintergenice, cât și relațiilordintre gene și mediu

Fenotipul metabolic este descris astfel prin rețele funcționale ce includ căi distincte metabolice, de semnalizare sau reglatorii.

Cercetarea acestora poate să conducă la înțelegerea profundă, in detaliu, a mecanismelor bolii.

MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 5

Biologia Moleculara in Medicina Genomica

Prin achizițiile noi- conceptuale si tehnologice- în biologia moleculară,medicina genomică redefinește concepția actuală despre boală: aceasta este oconcepție sistemică, prin care boala este considerată ca o perturbare a unorrețele complexe, integrate, moleculare.

Cunoașterea acestor rețele moleculare de către specialiștii în medicinăcontribuie la creșterea capacității acestora de a defini mai precis fenotipurilemoleculare ale pacienților, cât și la creșterea potențialului lor de a amelioraradical îngrijirile medicale.

Medicina genomică pune bazele medicinii personalizate, aceasta având peprimul plan: individul bolnav" si nu "boala". Astfel, medicina personalizatăadaptează și optimizează furnizarea de servicii medicale (teste și decizii) laprofilul genetic al unui pacient și le ajustează la necesitățile sale.

Medicina genomică va permite în consecință clinicianului să decidă rapid,eficace și precis cea mai adecvată conduită de acțiune pentru un anumitpacient.

Serviciul medical va implica, în consecință: (i) detectarea precoce a bolii șidiagnosticul ei specific; (ii) stabilirea mai precisă a progresiei și severitățiibolii, precum și prognosticul pacientului; (iii) alegerea terapiei optime (tip deagent farmaceutic și doză) pentru individ, considerând predicțiafarmacogenomică și prevenirea unor reacții adverse si (iv) monitorizarearaspunsului la tratament.MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 6

Educatie/Cercetare/Implementare Deși există o apreciere unanimă a beneficiilor pe care medicina de precizie le

poate aduce în viitor prin medicina genomică, durata de implementare și deaplicare cu succes a acesteia depinde de factorii educaționali.

Handicapul conceptual din domeniul biomedicinei, abordareainterdisciplinară precară și ritmul de specializare sunt elemente decisive înacest sens.

Aceasta implică dezvoltarea de programe de educație adecvată, continuă șiactualizarea permanentă a cunoștințelor. Lucrătorii în domeniul biomedicineitrebuie să fie capabili să înțeleagă și să aplice actul medical, serviciul medicalprin intermediul medicinei genomice. Pentru ca medicina genomică să fiefolosită cu succes se cer cunosținte, aptitudini și atitudini noi.

Ca atare, se impune schimbarea concepției de atitudinii a medicilor si aspecialiștilor în biomedicină. Bariera incertitudinii, pe care medicina deprecizie si-a asumat să o îndepărteze, cere depășirea scepticismului față demedicina genomică și deci capatarea convingerii că medicina genomicăpermite o îngrijire mai bună a pacienților, dar și prevenția bolilor.

Aceasta mai implica programe de cercetare in echipe interdisciplinare: medici,biologi, biochimisti, biofizicieni, matematicieni, bioinformaticieni-

Cercetarea vizeaza descoperirea, validarea si implementarea de biomarkerinoi de diagnostic, monitorizare a tratamentului, de preventie

Cercetarea vizeaza descoperirea de noi medicamente- tintite, eficiente, in dozepersonalizate. MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 7

Medicina de Precizie: O alta abordare a conditiei patologice

Evaluarii risculuiElaborarea strategiilor de interventie

Boli geneticeBoli cronice,multifactoriale

MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 8

Medicina de precizie in Clinica si CercetarePrin intermediul Inteligentei artificiale

MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 9

AI-Timp de evaluare/validare/implementare

MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 10

MEDIQAPP- Bucuresti 22 Noiembrie 2018 11

MULTUMESC PENTRU ATENTIE!