Ereditatea monogenică • Transmiterea caracterelor ereditare

• Teorii: Amestecarea caracterelor ereditare

Legile lui Mendel

Fiecare caracter –> pereche de factori ereditari Legea segregării Legea asortării independente

Gregor Mendel

-călugăr la mănăstirea St. Thomas din Brno, Cehia actual 1885 – prezintă lucrările sale la Societatea de Stiinţe Naturale, publicate un an mai târziu 1900 - anul redescoperirii legilor lui Mendel

34 de ani (1866 – 1900) necesari recunoaşterii lucrărilor lui Mendel

• Cauzele nerecunoasterii lucrărilor lui Mendel:

• comunitatea stiinţifică nepregătită pentru asemenea rezultate

• geneticienii acelor vremuri încercau să explice transmiterea caracterelor continue, cum ar fi înălţimea, greutatea, longevitatea etc.

• nu au fost identificate componentele fizice care să susţină

aceste legi

• neobisnuinţa de a folosi calcule matematice în analiza rezultatelor

• Mendel nu a insistat în eforturile sale de a convinge comunitatea stiinţifică

Obiectul si metodele de studiu Mazărea de grădină

Pisum sativum

Mazărea a fost aleasă din câteva motive usor de explicat: •o plantă accesibilă, usor de cultivat, nepretenţioasă,

•prezintă mai multe caractere discontinue cum ar fi: culoarea florilor, seminţelor etc. •polenizarea plantelor este simplu de urmărit

Caracterele discontinue studiate

Caracterul Formele alternative Forma seminţelor neted rugos Înălţimea plantelor înalte pitice

Poziţia florilor axială terminală

Forma păstăii netedă cu constricţii Culoarea păstăii verde galbenă

Culoarea tegumentului seminţelor gri albă

Culoarea endospermului galbenă verde

Metodele de studiu

• încrucisări reciproce

• asigurarea purităţii plantelor

(timp de 2 ani)

Încrucisările monohibride

Legea purităţii gameţilor (legea segregării)

• Hibrid - organismul rezultat în urma încrucisării a doi indivizi ce se deosebesc la nivelul unui caracter

• Alele – variante ale unei gene

• Locus – localizarea unei alele pe cromozom

• Genotip - combinaţia de gene ale uni organism

• Homozigot - la un locus există 2 alele identice, exemplu TT, tt

• Heterozigot - la un locus sunt alele diferite Tt.

• Fenotipul - totalitatea de caractere vizibile ale unui individ

• Dominant – caracter care se manifestă fenotipic în egală măsură atât la un homozigot cât si la un heterozigor, caracterul

care nu se exprimă la un heterozigot este recesiv.

Legea purităţii gameţilor

• Forme parentale P1

• • Prima generaţie de

hibrizi F1

• • Alela dominantă cu

litere mari

• • Alela recesivă cu litere

mici

• Exemplu - caracter

studiat de Mendel

înălţimea plantelor:

• T – alela dominantă

• t –alela recesivă

Culoarea seminţelor

fenotip

genotip

Încrucişare părinţi

F1 fenotip

F2 Phenotypic Ratio

F2 Ratio

Seminţe netede x rugoase

Neted

5474 Netede: 1850 Rugos

2.96:1

Seminţe galbene x verzi

Galben

6022 Galben : 2001 Verde

3.01:1

Poziţia florii Axial x Terminal

Axial

705 Axial : 224 Terminal

3.15:1

Plante înalte x pitice

Înalte

l787 Inalt : 227 Pitic

2.84:1

Legea purităţii gameţilor

Transmiterea caracterelor monogenice

• Peste 10 000 de caractere mendeliene

• O genă -> o proteină-> un caracter

• Creasta văduvei

• Degetul de autostopist

• Ceara de urechi umedă/uscată

• Pistrui faciali

• Gropiţa în barbă

• Gropiţe în obraji

• Lobule urechii liber/ataşat

Caracteristicile transmiterii autozomal dominante • Boala Huntington

Tulburare gentica neurodegenerativa

Coordonare motorie

Declin cognitiv, dementa

Mai comuna in Europa de V, decit in Asia si Africa

Caracteristicile transmiterii autozomal recesive • Fibroza chistică

-Afectează plămînii şi pancreasul -Infecţii sinusale, creştere întîrziată, infertilitate -CFTR- reglare componente transpiraţie, acid gastric, mucus -1/25

Caracteristicile transmiterii dominate sau recesive

A doua lege a lui Mendel Legea segregării independente a caracterelor

- gena sbe1 care codifică enzima cu acelasi nume SBE1 (Strach Branching Enzyme), care catalizează transformarea amilozei în amilopectină

Generarea varietăţii gameţilor la dihibrizii din prima generaţie F1

Alcătuirea pedigriurilor

Pedigriu dinastia Egiptului Ptolemy

Sumar 1. Mendel a descris legile de bază ale eredităţii conform cărora caracterele

nu se amestecă la un individ (legea purităţii gameţilor) si segregă

independent unele de altele (legea segregării independente).

2. Homozigot este un individ cu două alele identice la un locus,

heterozigoţii posedă două alele diferite. O genă poate avea mai multe

alele.

3. Alela dominantă maschează exprimarea celei recesive, un individ poate

fi homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot.

4. Modul de transmitere poate ajuta la prezicerea fenotipurilor. Modul

autozomal dominant nu trece peste generaţii, un individ afectat are cel

puţin un părinte afectat. Modul autozomal recesiv poate să nu apără în

toate generaţiile si doi părinţi sănătosi pot avea un copil afectat.

5. Legea a II-a a lui Mendel, legea segregării independente, se referă la

transmiterea a două sau mai multe gene ce se află pe cromozomi diferiţi.

6. Pedigree-ul este o exprimare grafică a relaţiilor familiale si modul de

transmitere a unor caractere