m6 - embriologie si genetica

12

Click here to load reader

Upload: elidavid

Post on 24-Sep-2015

390 views

Category:

Documents


3 download

DESCRIPTION

M6 - Embriologie Si Genetica

TRANSCRIPT

PROGRAMA1. Enumerarea etapelor dezvoltarii organismului umana. Caracteristicile perioadei preembrionare (ovogeneza, spermatogeneza, gametogeneza)

b. Caracteristicile perioadei prenatale:- perioada embrionara

- fecundatia

- segmentatia

- blastulatia

- gastrulatia

- organogeneza

- perioada fetala

2. Enuntarea caracteristicilor dezvoltarii prenatalea. Explicarea cresterii intrauterine

b. Diferentierea celulelor

3. Descrierea dezvoltarii intrauterine a aparatelor i sistemelor

Foitele embrionare- ectoblast

- mezoblast

- endoblast

4. Analizarea ereditatii caracterelor la oma. Diviziunea celulara- directa (amitoza)

- indirecta (mitoza, cariochineza)

b. Diviziunea reductionala (meioza)

C. Caracteristicile materialului genetic

5. Legile lui Mendel6. Clasificarea bolilor cu transmitere genetica i rolul factorilor teratogenia. Morfodisplazia (modificarea conformatiei unui individ)

b. Histodisplazia (modificari la nivelul celulelor)

c. Etiologia malformatiilor (cauza modificarilor)

d. Boli metabolice ereditare

01.10.2014

GAMETOGENEZA

Gametii = celule sexuale masculine i feminine

Gametogeneza = procesul biologic prin care celula germinativa nediferentiata, parcurgand etapele de multiplicare, cretere i maturatie, se transforma n gamet.

Spermatogeneza = ansamblul elementelor i proceselor parcurse de spermatogonie pana la starea de spermatozoid.

Spermatogonia -->Spermatocitogeneza --> Spermiogeneza

Spermatogonia --> 22 perechi de cromozomi somatici i o pereche de cromozomi XY

Spermatogonia se divide prin mitoza, rezultand un spermatocit de ordinul I (46 perechi de cromozomi). Spermatocitul de ordinul I se divide prin meioza, rezultand un spermatocit de gradul II (22 perechi de cromozomi somatici i o pereche de cromozomi XY). Prin alta mitoza, se divide n spermatii, care vor deveni spermatozoizi purtatori de X/Y.

Ovogeneza = etapele i transformarile parcurse de ovonie pana la starea de ovul.

Ovogonia (44 cromozomi XX) se divide prin mitoza i rezulta un ovocit de gradul I, care se divide n ovocite de ordinul II ajungand la primul globul polar. Acesta pleac n trompa uterina i se divide prin mitoza n preovul i al doilea globul polar. Preovulul se transforma n ovar.07.10.2014DEZVOLTAREA PRENATALAAre 2 etape: embrionara i fetala.Perioada embrionara: 1. fecundatia

2. segmentatia

3. blastulatia

4. gastrulatia

5. organogeneza1. Fecundatia = procesul de contopire a spermatozoidului cu ovulul, n urma careia rezulta celula-ou (zigotul). Fecundatia are loc n treimea distala a trompei uterine. Dup fecundatie, zigotul traverseaza trompa uterina n decurs de 72h.2. Segmentatia = procesul de scindare (diviziune) a zigotului, rezultand blastomere. La aproximativ 3 zile de la fecundatie, zigotul ajunge n cavitatea uterina i este alctuit din 16 blastomere (morula). n urma diviziunii morulei rezulta macromere (celule mari ce vor forma masa celulara interna embrioblast) i micromere (celule mici ce vor forma masa celulara externa trofoblast)3. Blastulatia = procesul de formare a blastocitului. n ziua a 4-a se aduna lichid la nivelul morulei si se formeaza cavitatea blastocistului (buton embrionar). n zilele 6-7 are loc implantarea blastocistului la nivelul posterior al uterului. n sptmna a 2-a, butonul embrionar se transform ntr-un disc embrionar didermic cu 2 foie: ectoblast i endoblast.4. Gastrulatia = procesul de transformare a discului embrionar didermic n disc embrionar tridermic (ectoderm, mezoderm, endoderm). n sptmna a 4-a, ectoblastul sufer un proces de diferentiere numit neurulatie, rezultand placa neurala, sanul neural i tubul neural. Din endoblast se formeaza intestinul primitiv i vezicula ombilical.

n ziua 30, embrionul are 5 mm i are 3 extremiti:

- extremitatea cefalic cuprinde - veziculele cerebrale- rombencefalul (posterioara)

- mezencefalul (mijlocie)

- prozencefalul (anterioar)

- 4 arcuri brahiale

- extremitatea mijlocie cuprinde un sir de somite i, pe lateral, mugurii membrelor superioare. Somitele rezult din mezoderm n urma procesului de segmentare prin apariia unor santuri transversale ce l separ n blocuri.

Rezult intre 42 i 45 perechi de somite:- 4-5 somite occipitale --> craniul osos

- 8 somite cervicale

- 12 somite toracale

- 5 somite lombare

- 5 somite sacrale

- 8-10 somite coccigiene

La nivelul mezodermului apare o cavitate = celonul intraembrionar, din care se vor dezvolta cavitatea pleurala (inima) i cavitatea peritoneala (abdomenul).

- extremitatea caudala este puin voluminoas. La nivelul ei se gsete un apendice.

ORGANIZAREA INTERN A EMBRIONULUI- tubul neural cu cele 3 vezicule cerebrale primitive

- aparatul cardiocirculator funcional

- mezonefrosul (din care se formeaz rinichii)- mugure traheal- mugure hepatic

derivate din intestinul primitiv

- mugure pancreatic

n prima luna se stabileste forma exterioara general i se difereniaz cele 3 foie primitive.

5. Din luna a 2a are loc dezvoltarea mugurilor organici.Regiunea cefalic se mrete mai mult dect restul corpului. Apar gura, fosele nazale primitive, mugurii oculari se apropie de linia median, ncep s se dezvolte urechile i se formeaz faa.Regiunea mijlocie mugurii membrelor cresc rapid, se mpart in2, apoi n 3 segmente.Regiunea caudala dispare apendicele caudal i apar organele genitale.Perioada fetal ncepe n luna a 4a. Forma general este bine definita. Mugurii organici sunt stabilii. Embrionul devine ft. Talia i greutatea cresc rapid. La nivelul mugurilor organici are loc diferenierea la scar celular. Pentru unele aparate i sisteme apare stabilirea unei funcii provizorii sau definitive. Se formeaz placenta (din trofoblast).Modificri morfologice externe reducerea progresiv a proporiilor capului n raport cu celelalte pri ale corpului

modelarea feei

creterea membrelor

se contureaz gtul

apar pleoapele, care se sudeaz una de alta

ochii i urechile sunt n poziiile definitive

apar unghii la degete

se contureaz articulaiile membrelor

organele genitale externe se difereniaz i se dezvolt, astfel inct, la sfritul lunii, se stabilete sexul ftului.Luna 5 Tegumentele ftului se acoper cu lanugo (puf) i vermix caseosa (grsime) i apar micrile spontane.Luna 6 Greutatea ajunge la 1000 grame, iar talia la 20 cm

Luna 7 - Se separa pleoapele, globii oculari devin vizibili, tegumentele sunt subiri i nu prezint esut celular subcutanat.Lunile 8 i 9 Cresc greutatea i talia n mod intens. Sistemul nervos i organele genitale se contureaza n perioada fetala i sunt definitivate dup natere (organogeneza)

Modificari ale aparatului respiratorn luna a 6a se instaleaza zonele de schimb respirator (stadiul alveolar). Are loc turtirea epiteliului respirator, a canalelor i camerelor alveolare. Se dezvolta intens o reea de capilare pe epiteliul alveolar. Unele celule alvoelare secret surfactani.

Atelectazie pulmonara colaps alveolar

Functia respiratorie depinde dup natere i de alte organe: centrii nervosi, sistemul muscular, sistemul osos.Placenta are origine materno-fetala i transmite fatului oxigen i anticorpi.14.10.2014Derivatele foitelor embrionareEctodermul da natere la:1. ectodermul general al corpului

2. placa neurala

3. creste neurale

4. placode ectodermale

1. Din ectodermul general al corpului se formeaza:

- stratul epidermic al tegumentului

- celulele secretoare

- celulele care tapeteaza ductele (canalele) i celulele mio-epiteliale ale glandelor sudoripare, sebacee i mamare

- foliculii piloi

- unghiile

- epiteliul corneei, conjunctivei i glandelor lacrimale

- epiteliul cavitatii nazale i sinusurilor paranazale

- epiteliul cavitatii bucale i al glandelor salivare

- epiteliul portiunii terminale a canalului anal i uretrei

- adenohipofiza

2. Placa neurala formeaza:- neuronii

- celulele gliale

- celulele ependimare i ale plexurilor caroidiene (secret LCR)

- celulele sistemului A.P.U.D (amine precursor uptake and dacarboxilation)

- celulele retinei, irisului, proceselor ciliare

- neurohipofiza

3. Crestele neurale formeaza:- ganglionii nervilor spinali i cranieni III, V, VIII, IX, X

- ganglionii nervilor simpatici i parasimpatici

- o parte din celulele sistemului APUD

- emailul dentar

- celulele Schwann (la neuroni)

- leptomeningele (format din pia mater i arahnoida)

4. Placodele ectodermale:- epiteliul olfactiv

- urechea interna

- cristalinulMezodermul da natere la:

tesuturi conjunctive

tesuturi cartilaginoase

tesuturi osoase

esutul muscular neted i striat

elementele figurate ale sangelui (hematii, trombocite, leucocite), vaselor de snge i vaselor limfatice

cordul, rinichii

glande genitale

dentina i cementul dentar

seroasele pericardica, pleurala i peritonealaEndodermul da natere la:

epiteliul tractului digestiv i respirator

amigdala palatina

tiroida

paratiroidele

timusul

ficatul

pancreasul

epiteliul vezicii urinare, uretrei i partial al vaginului

epiteliul timpanului

epiteliul glandelor salivare submandibulare i sublinguale23.10.2014DEZVOLTAREA ENCEFALULUI

La sfritul sptmnii 4 a perioadei embrionare, segmentul cranian al tubului neural primitiv este format din 3 vezicule cerebrale (prozencefal, mezencefal, rombencefal) care se continua cu maduva spinarii primitiva.

n sptmna 6, prozencefalul i mezencefalul se mpart n 5 vezicule cerebrale: telencefal, diencefal, mezencefal, metencefal, mielencefal, care se continua cu maduva spinarii primitiva.

Toate segmentele tubului neural primitiv comunica larg intre ele. Maduva spinarii primitiva are aspect de tub cu perei foarte grosi alctuii din 3 straturi concetrice (zona ependimara, zona mantilei, zona marginala).

La embrionul de 8 sptmni, maduva spinarii ocupa toat lungimea canalului rahidian. Creterea n lungime a maduvei spinarii este mai inceata dect a coloanei vertebrale, iar la adult captul caudal se oprete la nivelul primei vertebre lombare.

Encefalul cuprinde toate segmentele sistemului nervos central, inchise n cutia craniana:

1. Mielencefalul --> bulbul rahidian

2. Metencefalul --> protuberanta

3. Mezencefalul --> tuberculii cvadrigemeni+pedunculii cerebrali

4. Diencefalul --> epitalamus, hipotalamus, epifiza, hipofiza, talamusul, veziculele optice.

5. Telencefalul --> emisferele cerebrale

Sistemul nervos periferic este forma din:

1. nervii i ganglionii rahidieni (spinali)

2. nervii i ganglionii cranieni- I olfactiv

- II optic

- III oculomotor comuni

- IV trohlear (patetic)

- V - trigemen

- VI oculomotor extern (abducens)

- VII - facial

- VIII acustico-vestibular (auditiv)

- IX - glosofaringian

- X vag (pneumogastric)

- XI spinal (accesor)

- XII hipoglos28.10.2014DEZVOLTAREA INTESTINULUI PRIMITIV

La 24 zile, embrionul are: intestin anterior (faringele primitiv), intestin mijlociu i intestin posterior.

Intestinul anterior se mparte n:- o parte cefalica (faringele primitiv, aparatul brahial, aparatul respirator). La mijlocul sptmnii 4, pe fetele laterale ale regiunii cefalice apar arcurile brahiale i santurile brahiale, astfel nct, n sapt 5, avem 4 arcuri i 4 santuri. Arcurile brahiale contin esut mezemchimal bogat, arcul aortic, un trunchi nervos, o piesa cartilaginoasa. Din arcurile brahiale se formeaza scheletul i muchii.

- o parte caudal (esofagul, stomacul, prima poriune a duodenului). Poriunea caudal se transform ntr-o cavitate numita cloac, desprit de exterior prin membrana cloacal.

Intestinul mijlociu prezinta cea mai rapid cretere dintre toate segmentele intestinului primitiv i va forma: poriunea distala a duodenului, jejunul, ileonul, cecul, apendiele cecal, colonul ascendent, primele 2/3 ale colonului transvers. Vascularizatia acestor segmente este asigurat de artera mezenteric superioar.

Intestinul posterior --> treimea distala a colonului transvers, colonul descendent, colonul sigmiod, rectul, canalul anal, o parte a sinusului uro-genital. Vascularizatia este asigurat de artera mezenteric inferioar.04.11.2014DEZVOLTAREA ORGANULUI MIROSULUI

Dezvoltarea organului olfactiv se realizeaz n paralel cu dezvoltarea cavitilor nazale i bucale i cu dezvoltarea feei. La sfritul sapt a 4a, deasupra orificiului bucal primitiv apar placode (dmburi) olfactive. La acest nivel se formeaz epiteliul olfactiv primitiv. Ulterior, placodele olfactive se scufund i se formeaz fosele olfactive, din care vor rezulta cavitile nazale. Acestea sunt desprite de gura primitiv prin membrana buconazal. Cnd dispare membrana buconazal, cele 2 caviti comunic temporar. n timpul acestor transformari la nivelul emisferelor cerebrale, apare cte un diverticul olfactiv care se aseaz la nivelul olfactiv. De la epiteliul olfactiv se formeaz fibre nervoase care ptrund n diverticulii olfactivi --> bulbi olfactivi.11.11.2014DEZVOLTAREA OCHILOR

Dezvoltarea ochilor ncepe la sfritul sapt 4 a perioadei embrioane la nivelul anului cerebral. Apare anul optic, apoi vezicula optic primar, a crei cavitate comunic larg cu cavitatea prozencefalului. n faa veziculelor optice, ectodermul se ingroa i rezult placoda optic, care se scufund i formeaz iniial fosa cristalin, apoi vezicula cristalin. Vezicula cristalin se infund n peretele veziculei optice i se transform n cip optic (vezicula optica secundar). Cupele optice sunt legate de prozencefal prin tije goale. Din tijele optice se vor dezvolta nervii optici. Peretele cupei optice se ngoa i rezult retina optic primitiv. Vezicula cristalin se transform n cristalin. Pleoapele se apropie i se lipesc una de alta. n etapa final, pleoapele se desprind una de alta, iar corneea devine transparent. n final, se formeaz artera i vena central a retinei.DEZVOLTAREA ORGANULUI AUZULUI SI ECHILIBRULUI1. Urechea interna membranoasa

n sptamna 3 a perioadei embrionare, celulela ectodermului formeaz placoda otica --> fosa otic -->vezicul otic (otocist). Laa nivelul veziculei otice migreaz neuroblaste din crestele ganglionare regionale, formnd rudimentul ganglionului stetoacustic.

Otocistul are 2 compartimente: ventral (anterior), unde se formeaz poriunea sacular, i dorsal (posterior), unde se formeaz poriunea utricular. Din poriunea utricular se dezvolt canalul endolimfatic. Poriunile ventral i dorsal se despart, formnd sacula i utricula.

Sacula din peretele inferior apare un diverticul ce reprezint primordialul melcului membranos. Melcul se nfoar n jurul unui ax numit columel. Celulele pereilor melcului membranos se ordoneaz, formnd 2 coloane: extern i intern. La nivelul coloanei interne se formeaz membrana tectoria. Melcul membranos este nvelit de o mas de esut cartilaginos, la nivelul creia apar lacune care se mresc i se vor forma rampa vestibular, ce formeaz rampa timpanic. Tot la nivelul melcului membranos se afl ganglionul spiral (organul Corti).

Utricula de la nivelul utriculei se dezvolt 3 diverticuli din care se vor forma canalele circulare. La sfritul dezvoltrii, carapacea cartilaginoas n care este nglobat iniial urechea intern membranoas se osific.2. Urechea mijlocie este un releu mecanic de transmitere a vibraiilor sonore intre urechea extern i cea intern. Este alctuit din 3 compartimente: casa timpanului, trompa lui Eustachio, oasele urechii mijlocii.

La 3 sapt, endodermul primei pungi brahiale prolifereaz i se formeaz recesul tubo-timpanic, din care va rezulta conductul auditiv extern. n sapt 7, poriunea distal a recesului tubo-timpanic se dilat i se formeaz cavitatea timpanic primar, care este legat de faringele primitiv prin trompa lui Eustachio. Intre cavitatea timpanic i otocist se formeaz 3 condensri, din care vor rezulta oscioarele urechii mijlocii (ciocan, nicoval, scri).3. Urechea extern este format din conductul auditiv extern, timpan, pavilionul urechii.

Conductul auditiv extern este format de ectodermul primului an ectobrahial. La nceputul lunii 3, ectodermul prolifereaz i se formeaz conductul auditiv extern.

Timpanul este o membran alctuit dintr-o foi epitelial ectodermic la exterior i, la interior, din endodermul casei timpanului i o lam mezenchimal.

Pavilionul urechii se dezvolt din 6 muguri ectomezodermici situai de fiecare parte a primului an ectobrahial. Mugurii anteriori provin din primul arc brahial, iar cei posteriori din al 2lea arc brahial. Mugurii se unesc i formeaz pavilionul urechii.

18.11.2014DEZVOLTAREA SISTEMULUI TEGUMENTAR

Sistemul tegumentar cuprinde pielea i anexele ei (unghii, pr).

Din punct de vedere embriologic, pielea este un produs al ectodermului i mezodermului, rezultnd un organ cu funcii multiple.

Pielea este alctuit initial dintr-un epiteliu cubic monostratificat de natur ectodermal --> epiderm. Dermul este alctuit din material mezenchimal produs i migrat din somite. Sub epiderm, esutul dermal se densific i formeaz nite expansiuni numite papile dermice.

Glandele sudoripare apar sub forma unor muguri epiteliali plini ce se dezvolt din stratul germinativ al epidermului. Ei devin cordoane celulare ce ajung n adncimea dermului i formeaz un ghem --> glandele sudoripare.

Prul este un produs al stratului germinativ al epidermului, de la care se dezvolt mugurele firului de pr ce ptrunde n derm, urmat de o ngrmdire de celule mezenchimale --> papila dermal a firului de pr --> ncepe dezvoltarea firului de pr ce are iniial aspect de teac, el ajungnd la suprafaa pielii la sfritul lunii 3 de via fetal. Firului de pr i se ataeaz o gland sebacee (un strat germinativ) i un muchi neted (piloerector) de origine mezenchimal. Prima generaie de fire de pr se numete lanugo i este inlocuit de prul definitiv naintea naterii.

Unghiile apar la nivelul capetelor degetelor n zonele numite cmpuri primare ale unghiilor. Ectodermul formeaz cuta unghiei --> placa unghiei, ce va fi complet costituit i cheratinizat la natere.

Glandele mamare dezvoltarea lor are loc pe faa ventral a tegumentelor corpului, n lungul a 2 linii paramediale unde epidermul se ngroa formnd crestele mamare --> traseul lor ncepe de la rdcina rudimentelor membrului superior i se continu pn la rdcina membrului inferior. La om, n mod normal, se dezvolt doar 2 glande mamare sub forma unor muguri epiteliali masivi ce ptrund n mezenchimul subiacent, unde se ramific. Epidermul formeaza gropia mamar, unde se dezvolt o ridictur numit mamelon. Imediat dup natere, la ambele sexe, glanda mamar are o perioad scurt de activitate, secretnd colostru.DEZVOLTAREA DINILOR

nceputul dezvoltrii dinilor are loc n sapt 6 a perioadei embrionare, cnd epiteliul ectodermal prolifereaz i formeaz lama dentar. Pe marginea lamei dentare, epiteliul formeaz muguri dentari primari (cte 10 pt fiecare arcad dentar). De la nivelul mugurelui dentar se formeaz rudimentul organului smalului din care rezult mugurele dentar secundar sau primordial al dintelui definitiv.02.12.2014DEZVOLTAREA CORDULUICuprinde 2 perioade: 1. dezvoltarea cordului primitiv (apar cavitile primare ale cordului)

2. dezvoltarea cordului definitiv (are loc compartimentarea cavitilor primare ale cordului).

1. n ziua a 19a a perioadei embrionare, la nivelul scutului embrionar, celulele mezenchimale se difereniaz n angioblaste (angio=vas) din care se formeaz cordoanele cardiogene. Se formeaz apoi tubii endocardici (drept i stng). Acetia se unesc, dispare peretele despritor dintru tubi, rezultnd tubul endocordal nepereche sau cordul embrionar primitiv. Cordul embrionar primitiv este alctuit din:- tunica intern endotelial

- o tunic mijlocie, alctuit din celule mezenchimale ce formeaz jeleul cardiac --> esutul subendocardic

- o tunic extern pluricardic --> cavitile cardiace primitive.

Sudarea esuturilor cardiace nepereche ncepe de la captul lor cranial. Captul caudal rmne mult vreme bifid. n spt 4 embrionara, cordul primitiv se mparte n 4 camere: sinusul venos, atriul primitiv, ventriculul primitiv, bulbul cordului. n perioada urmtoare are loc creterea liniar a cordului primitiv i schimbarea poziiilor camerelor.

2. ntre spt 5-8 ale perioadei embrionare, cordul primitiv sufer schimbri ce duc la organizarea anatomic a cordului definitiv i compartimentarea lui i dezvoltaea vaselor sangvine aferente (care vin) i inaferente (care pleac).