HEMOFILIA

Hemofilia este o boala hematologica genetica, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui.

Prezinta transmitere de tip X-linkat recesiv.

  Xh XX XhX XXY XhY XY

  Xh XhX XhX XhXy XhY XhY

  Xh XXh XhXh XhXY XhY XY

  Xh XhXh XhXh XhXhY XhY XhY

XhX – mama purtatoare XY – tata sanatos50 % sanse – fata purtatoare50 % sanse – baiat bolnav

XhXh – mama bolnavaXY – tata sanatos100% sanse – fata purtatoare 100% sanse – baiat bolnav

XhX – mama purtatoare XhY – tata bolnav50 % sanse – fata purtatoare50 % sanse – fata bolnava50 % sanse – baiat bolanv

XhXh – mama bolnava XhY – tata bolnav100% sanse – fata bolnava100% sanse – baiat bolnav

Hemofilia A

Este cea mai frecventa coagulopatie ereditara X-linkata recesiva, aparand la 1:5000-10000 nou-nascuti de sex masculin; reprezinta 80% din sindroamele hemofilice (majoritatea cazuri severe).Apare ca raspuns la un deficit al factorului VIII, severitatea ei fiind de altfel in strnasa legatura cu cantitatea de factor VII existent in organism: - usoara – intre 6 – 30 % cantitate de factor VIII (40% din cazuri)- moderata – intre 2-5 % cantitate de factor VIII (10% din cazuri)- severa - <1% cantitate de factor VIII (50% din cazuri)Anormalitatea este prezenta la nivelul Xq28 (cromozom X, brat lung, locus 28).

Hemofilia B

Prezenta la 1:30000 de barbati, hemofilia B face parte din aceeasi categorie de coagulopatii cu hemofilia A (X-likate recesive).Prezinta un defect la nivel genetic pe Xq27 (cromozom X, brat scurt, locus 27). Se caracterizeaza prin deficienta de factor al coagularii IX. Asemeni hemofiliei A, are tot 3 grade de severitate – usoara, moderata, severa.

Semne si simptome cliniceCele 2 tipuri de hemofilie se aseamana ca simptomatologie, in cele mai multe cazuri putand fi observata inca din copilarie/de la nastere.

1) Semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere: - sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa administrarea vitaminei K de rutina - sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti - in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical 

Alte simptome ale hemofiliei includ: - sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme - sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala - echimoze (invinetiri) usor aparute - epistaxis (sangerare pe nas) frecvent - hematurie (sange in urina) - sangerare dupa o interventie stomatologica

Simptomele cauzate de catre sangerarile intramusculare sunt: - echimoza - edem - rigiditate musculara - sensibilitate - durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari. Uneori sangerarea intramusculara la nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul antebratului si coapsei sau gambei) exercita o presiune suficient de mare pentru a comprima artere si nervi, cauzand complicatii numite sindrom de compartiment. Simptomele sindromului de compartiment sunt: - slabiciunea si paloarea extremitatilor - edem si parestezii - durere severa la mers - incapacitatea miscarii extremitatilor (paralizie).Trebuie intervenit imediat pentru evitarea lezarii permanente a zonelor afectate.

Diagnostic

Diagnosticul este confirmat prin masurarea nivelului factorilor sangvini VIII si IX. El poate, de asemenea, sa fie stabilit inainte de nastere: de la a 10-a saptamana de sarcina, o prelevare a vilozitatilor coriale (viitoarea placenta) permite analiza genetica a fatului. La 18 sau la 20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sange fetal din cordonul ombilical permite aceeasi cercetare.In hemofilie, hemostaza primara este normala. Purpura si petesiile sunt absente. Timpul de tromboplastina partiala activat (APTT) este mult alungit si se corecteaza dupa administrarea de plasma normala, in timp ce timpul de protrombina, timpul de trombina si timpul de sangerare sunt normale. Determinarea specifica a activitatii FVIII, FIX – % din normal – stabileste diagnosticul de hemofilie A si forma clinica (severa, medie, usoara).Diagnostic diferential cu deficit de vitamina K si boala von Willebrand!

Tratament Hemofilia A F VIII obtinut prin inginerie genetica (Kogenate) administrat in scop curativ (post-traumatic) sau profilactic (anterior extractiilor dentare/interventiilor chirurgicale). Acetat de desmopresina in formele usoare elibereaza FVIII de la nivel endotelial (NU se recomanda in formele medii si severe).

Hemofilia B FIX obtinut prin inginerie genetica administrat in scop curativ sau profilactic ! Risc de tromboza deoarece concentratul poate contine si alti factori activati ai coagularii.

Tratament adjuvant ortopedic KinetoterapiePsihoterapie Tratament profilactic

Pentru persoanele cu antecedente heredo-colaterale corelate cu hemofilie sau predispozitie la aceasta se recomanda sfatul genetic.

Statistici

In Europa se numara 31.000 de hemofilici in evidenta, numarul real estimandu-se la 80.000; in lume se afla in evidenta 121.000, numarul real apropiindu-se de 400.000.

Hemofilia in familia regala britanica

Regina Victoria a Angliei, purtatoare sanatoasa a genei mutante pentru hermofilia B, a avut un fiu, Leopold, si 2 fiice – Alice si Beatrice, ambele purtatoare. Boala s-a transmis familiilor regale din Rusia, Prusia si Spania. Una dintre nepoatele reginei Victoria, Alexandra, casatorita cu Nicolae al II-lea (ultimul tar Romanov al Rusiei), a avut un fiu cu hemofilie severa. Dinastia Romanov a fost ultima familie imperiala a Rusiei.

* In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu este mostenita. Daca apare aceasta forma, in organism exista anticorpi impotriva factorilor coagularii, care fac ca acestia sa nu mai functioneze normal.

** Hemofilia tip C este o boala genetica cu transmitere autozomal recesiva (adica ambii parinti trebuie sa aiba gena defecta pentru a putea transmite boala), caracterizata prin deficienta de factor XI. Gena factorului XI este situata pe cromozomul 4. Diferenta dintre hemofilia C si hemofilia A si B, pe langa factorul de coagulare afectat, o constituie lipsa sangerarilor intra-articulare si musculare si aparitia cu aceeasi frecventa la ambele sexe. O alta particularitate o constituie lipsa unei asocieri intre gradul de severitate al bolii si tendinta la sangerare, mai ales la persoanele cu deficit partial de factor XI. Boala este rara, fiind de 10 ori mai putin frecventa decat hemofilia A. Hemofilia C a fost descrisa mai frecvent la descendentii evreilor Ashkenazi, in randul carora hemofilia de tip C are o prevalenta de 8%.Teste recomandate:Hemoleucograma, cu numaratoare trombocitelorTimpii de coagulare: timpul de protrombina va fi normal, APTT-ul crescutSe vor determina nivelele factorilor VIII, XI si von Willebrand

Va multumesc!

Raris Alexandra

Seria V, Grupa 46

Anul III