Introducing a New Product

HEMOFILIA

Hemofilia este o boal hemoragic ereditar

Pacientul cu hemofilie are un deficit de factor VIII sau factor IX, elemente care, la un om normal, ajut la formarea cheagurilor de snge n procesul de coagulare

La un hemofilic, factorul VIII sau factorul IX lipsesc sau sunt n cantiti extrem de mici. Din acest motiv, din cauza lipsei factorului respectiv de coagulare, pacientul sngereaz fr ca hemoragia s poate fi stpnit

Gena care provoaca hemofilia este situata pe cromozomul X

Transmitere

Hemofilia este o boal congenital care se motenete n special n rndul bieilor

Femeile sunt cele purttoare, deoarece defectul este localizat pe cromozomul X

Boala este mai frecvent la brbai pentru c ei au singur cromozom X, n timp ce femeile au un al doilea cromozom X care compenseaz lipsa factorului de coagulare

Tipuri de hemofilie

Hemofilia de tip A este caracterizat prin lipsa factorului VIII i reprezint 85% din cazurile de hemofilie

Hemofilia de tip B este caracterizat prin lipsa factorului IX de coagulare i reprezint 15% din totalul hemofiliilor

Manifestri

Hemofiliile se manifest prin sngerare

La un hemofilic, coagularea nu se produce sau se produce foarte trziu, astfel nct sngerarea este necontrolat

Pacientii cu forma severa de boala (concentratie de factor sub 1%) prezinta frecvent hemoragii in urma unor traumatisme minore (cadere, lovire), alteori ele sunt aparent spontane, aparand in lipsa unui traumatism evident. Hemoragia se produce cel mai adesea in articulatii sau muschi.

Forma usoara de boala (concentratia de factor de coagulare 4-30%) ramane adesea necunoscuta. Ea se pune in evidenta in cazul in care exista cazuri cunoscute in familie sau cu ocazia unor hemoragii masive prin accident sau interventie chirurgicala.

Forma medie de boala se poate manifesta fie ca o forma severa (hemoragii frecvente, fara traumatism evident), fie ca o forma usoara. Aceasta inseamna ca in hemofilie nu exista intotdeauna o paralela directa intre concentratia de factor si gravitatea semnelor clinice

Tratamentul substitutiv al Hemofiliei

Cand vorbim despre tratamentul substitutiv ne referim la acela care aduce in organism factorul de coagulare care lipseste.

Hemofilia se trateaza cu ajutorul concentratului de F VIII sau IX, adaptat tipului de hemofilie.

Concentratul de factor se obtine in doua moduri :1. Din plasma obtinuta din sangele recoltat de la donatorii de sange. Donatorii trebuie sa fie persoane sanatoase, care sunt verificati prin analize de laborator pentru a nu fi infectati cu sifilis, malarie, tuberculoza, virusul HIV sau virusuri hepatitice. De asemenea sangele recoltat se testeaza dupa recoltare (AgHBs, anticorpi anti-HIV, transaminaze).

Concentratul de factor se obtine dintr-un pool (amestec de plasma obtinuta de la mii de donatori) de plasma, ce este sterilizat prin metode chimice sau caldura, fiind supus la proceduri complexe de purificare si de eliminare si inactivare virala. in final, el se prezinta ca o pulbere alba intr-un flacon de sticla . 2. O alta modalitate de producere a concentratului de factor este tehnica recombinarii genetice in care factorul se sintetizeaza de catre o cultura de celule ce contin in nucleul lor informatia genetica necesara producerii proteinei respective.

Click to edit the title text format