Prof.univ. Dr. Maria Despina Baghiu

UMF- Tg. Mureş

Hemofilia congenitală• Deficit congenital de factor VIII: hemofilia A• Deficit congenital de factor IX: hemofilia B

sau boala Christmas• Deficit congenital de factor de factor XI sau

boala Rosenthal Hemofilia dobândită

Dezordini autoimune spontane Pacienţi cu hemostază normală anterior ,

dezvoltă anticorpi specifici împotriva factorilor de coagulare

Dezvoltarea inhibitorilor de FVIII este cea mai comună

Manifestă complicaţii hemoragice severe Prezintă rată înaltă de mortalitate prin

hemoragii

Referinţă la hemofilie în Talmud Scriptura – precizează că nu este obligatorie

circumcizia dacă doi bărbaţi din aceeaşi familie au decedat prin hemoragie

1803 Otto- descrie manifestările clinice 1849 – Lane- raportează că transfuzia de sânge

integral sistează hemoragia în cazul hemofilicilor 1964 - Pool – descoperă prepararea

crioprecipitatului 1967 – apar primele produse concentrate de

factor VIII

1981 – se raportează prima infecţie HIV la pacienţi trataţi cu derivate de plasmă bogată în factor VIII

1988 – 70 % din pacienţii cu Hemofilie A severă şi care au fost intens transfuzaţi au fost detectaţi cu infecţie HIV(în USA)

1991 – se prepară factorul VIII recombinat 1995 se prepară factorul IX recombinat 1999 TERAPIA GENICĂ pentru Hemofilia A

şi B

Bărbat afectat• Toate fiicele vor fi

purtătoare• Nici un băiat nu va fi afectat

Femeie purtătoare• 50% risc de fiice purtătoare• 50% risc de băieţi cu

hemofilie

1-2 cazuri la 10,000 noi născuţi băieţi Nu există influenţe

rasiale sau geografice privind modelul de transmitere

Se estimează că 15,000 - 20,000 din locuitorii USA suferă de hemofilie

Hemophilia A reprezintă aprox 80% din toate tipurile de hemofilie în USA

În Romania nu există registru naţionale de Hemofilie

Sunt variate în funcţie de concentraţia de FVIII 60 % din cazuri au manifestări hemoragice

severe Sediu profund intracavitar, intratisular,

intravisceral Durata prelungită a sângerărilor exteriorizate,

fără tendinţă spontană de oprire La copiii mici primele semne pot fi:

Sângerări la nivelul gingiilor când ies dinţii de lapte Frecvente echimoze când încep să meargă

Absenţa peteşiilor

Hemoragiile în SNC,în tractul gastrointestinal sunt considerate ameninţătoare de viaţă şi trebuie trate ca şi urgenţă

Hemoragii în cavitatea bucală, limbă, gât, nas

Hematuria

Hemoragii comune : articulare , musculare, ţesuturi moi

Durere, tumefiere, reducerea mobilităţii articulare

Hemartroză

Distrugerea spaţiilor intraarticulare

Artropatia hemofilică

acute haemarthrosis of the left knee joint, with swelling of the suprapatellar area and the quadriceps muscles

Severă: < 1%

Moderată: 1- 5%

Uşoară : > 5%

TC aPTT TGT anormal Determinare cantitativă de factor

Anamneza Examen clinic – manifestarea

hemoragică Laborator

Eradicare inhibitori• Pe termen lung

Imediat• Stop sângerare

Model de tratament1. Profilaxia primară în funcţie de vârstă

Tratament continuu pe termen lung(52 de săpt./an, minim 46 săpt./an)

cu start înainte de vârsta de 2 ani şi înainte de orice manifestare clinică de hemoragie articulară

Model de tratament2. Profilaxia primară determinată de prima hemoragie

Tratament continuu pe termen lung cu start înainte de apariţia deteriorării articulare

3. Profilaxia secundară Tratament continuu pe termen lung cu start după apariţia a unei sau mai multe hemoragii

articulare

Model de tratament4. Profilaxia pe termen scurt

• Tratament de scurtă durată pentru prevenirea hemoragiei

5. Terapia la cerere• Tratamentul se începe când apare

hemoragia in prima ora de la apariția sângerării. Hemoragia este greu de controlat in cazul in care se întârzie tratamentul de substituție.

Administrare de FVIII recombinat X = nivel de FVIII% x Kg x 1,5X = UI de FVIIIExemplu :

• copil cu G 30 Kg hemoragie articularăNecesar de FVIII 50%X =50 x 30 x 1,5X = 2250 UI F VIII/doză

Localizare hemoragie

Nivel de factor dorit Durata adm. În zile

articulaţii 10 – 20 % 1-2

musculare 10 – 20 % 2-3

iliopsoas Iniţial 80 – 100 %

Întreţinere 30 -60 %

1-2

3-5

Faringe

Gât

Iniţial 80 – 100 %

Întreţinere 50 %

1-7

8 - 14

Plasmă antihemofilică Plasmă proaspătă congelată Crioprecipitat Desmopresin rFVIIa

Datorită tratamentului• Dezvoltarea de inhibitori de FVIII• Infecţii virale – prin adm. de produse

neadecvate Datorită bolii

• Hemoragii necontrolate• Compresii de nervi• Deformaţii articulare• Contracturi şi retracţii musculare

Normală dacă face tratament profilactic Cu deficite motorii dacă face tratament la cere Cu infecţii cr. Virale dacă tratamentul se face

cu plasmă (produse biologice umane) Cu risc privind terapia când se dezvoltă

inhibitorii de FVIII- hemoragia se controlează cu dificultate

Dn. 20 oct. 1999 G.: 4300 G.:actuala 88 kg T. 177 cm BMI : 30%

APP : Rubeola la 1 an Astm bronsic de la 2 ani Varicela 10 ani Epistaxis repetat de la

virsta de 5 luni Extractie dentara 2010

singerare minima (6 ore) Chist sinovial operat 2012

(singerare mai mult timp) Dupa instalarea branulei

hematom

AHC: Mama tata aparent

sanatosi Bunica materna :

diabet zaharat Bunica paterna :

diabet zaharat, HTA, Obezitate

Un unchi cu astm bronsic

Un frate sanatos Neaga: TBC,

Cancer, Hemofilie,

Traumatism articulatie genunchi stg:• I mai 2013• II iunie 2013• III august 2013• IV noiembrie 2013• V noiembrie 2013

Ex. clinic post traumatism: tumefiere a articulatiei

Se indica orteza fixa apoi mobila din 26 noiembrie 2013 pt. Genunchi stg.

Se fac repetate punctii ale articulatiei : 300-30 ml singe

RMN articulatie genunchi stg.:• Hematom

intraarticular prepatelar si ruptura partiala de ligament incrucisat

Cogulograma F IX N F VIII activitate

de 40% N (70-100%)

F V N F VII N

Hemofilie A forma usoara

Tratament : Curativ cu F VIII,

apoi recuperare motorie sub profilaxie cu F VIII.

Interventie chirurgicala planificata ????