8/10/2019 Curs 8 NK

1/5

Curs 8Malforma tii congenitale ale

SNC s i ale inveli s ului osos (craniovertrbral)

Malformatiile sunt anomalii ale:- functiei,- structurii,- formei unor anumite organe si/sau sisteme aparute in cursul perioadelor precoce aleontogenezei (morfogenezei).Congenital prezente la nastere !!!!!!

Factorii implicati in aparitia malformatiilor congenitale:- genetici 20%- infectii virale 10%- aberatii cromozomiale 10%- factori exogeni si necunoscuti 60%

Actiunea teratogena a factorilor externi de mediu ambiant(metagenetici) actioneaza intre:a 12 60 zide dezvoltare intrauterina a embrionului !!!zi 12 Inainte:-actiune letala sau fara effectzi 60 Dupa:-actiune teratogena fara efect schema corporala fiind complete

CRANIOSTENOZELE _ Inchiderea prematura a uneia sau mai multor suturi craniene. _ Suturile craniene sunt sinartroze fibroase _ Sutura metopica (1) _ Sutura sagitala (1) _ Sutura coronara (2) _ Sutura lambdoida (2) _ Sutura scuamoasa (2) _ In cazul unei dezvoltari normale suturile craniene incep sa se inchida incet dupaprimul an de viata iar sinostozarea completa survinne dupa 15 ani !!!!!!!!

_ Crestera maxima a neurocraniului survine in principal in primul an de viat a - la

nastere are 63 % din forma lui adulta - atinge 90% la 1 an; la 10 ani 95%. _ cresterea neurocraniului se produce la nivelul suturilor craniene . _ Cand creierul nu poate creste intr-o directie normala din cauza sinostozei precoce auneia sau mai multor suturi va creste in directia suturilor ramase deschise !!!

Virchow (1851) - cresterea craniului este oprita intr-un planperpendicular pe sutura sinostozata si accentuata intr-unplan paralel cu aceasta.

Craniostenozele pot fi :Primare - defect primar de osificare (foarte rare)Secundare lipsa de crestere a encefalului (frecvente)Simple fuzionarea prematura a unei singure suturi

8/10/2019 Curs 8 NK

2/5

Complexe fuzionarea prematura a mai multor suturide obicei prezente in cadrulsindroamelor plurimalformative, acrocefalosindactilia, (sindromul Apert), boalaCrouzon etc.

SCAFOCEFALIE(gr. barca )

_ Aspect de barca rasturnata _ Capul este lung si stramt cu bosele parietale sterse si fruntea si occipitalul bombate _ Sutura sagitala palpabila proeminenta

BRAHICEFALIA(gr. scurt )

_ Sudarea precoce a ambelor suturi coronare _ Frunte larga si inalta _ Craniu turtit anteroposterior

PLAGIOCEFALIE

ANTERIOARA(gr. oblic) _ Sudarea precoce a suturii coronare unilateral _ Deplasarea craniului de partea sanatoasa

TRIGONOCEFALIE(gr. t r iunghi )

_ Forma de prora de vapor _ Frunte ascutita anterior

PLAGIOCEFALIE POSTERIOARA _ Sudarea precoce unilaterala suturii lambdoide _ Deplasarea craniului de partea sanatoasa

PLAGIOCEFALIE POSTERIOARA POSTURALAOXICEFALIA(TURICEFALIE)(gr. ascut i t )

_ Forma de turn de sah _ Craniul este tuguiat

KLEEBLATTSCHDEL _ Forma de trifoi a calvariei _ Sinostozare intrauterina a suturilor craniene _ Anomalii de osificare de la baza craniului _ Fosa posterioara redusa in suprafata si largirea fosei mijlocii _ Hidrocefalie secundara

SINDROMUL APERT (acrocefalosindactilia) _ Cap turtit ant.-post. nalt cu fruntea bombata (brahicefalie, turicefalie) _ Nas in "cioc de papagal" _ Hipertelorism _ Sindactilie _ Despicatura palatului moale _ Buza de iepure _ Maxilar hipoplazic

Etiopatogenia craniostenozelor _ Necunoscuta

8/10/2019 Curs 8 NK

3/5

_ Teorii - agresiuni embrionare toxice, infectioase, traumatce- ereditatea (genomul uman 80.000 de gene !!!)Clinica craniostenozelor

_ extremitate cefalica cu dismorfie craniofaciala _ sindromul oftalmologic (exoftalmie, hipertelorism, stenopie, strabism, modificari deFO etc)

_ sindrom neuropsihic _ tulburari endocrine (intarziere in dezvoltare staturoponderala, sindromadipozogenital, diabet insipid etc.

_ HIC mai ales la craniostenozele complexe

Tratamentul craniostenozelorTratamentul craniostenozelor este chirurgical !!!-chirurgie clasica (macroscopica)-chirurgie endoscopica

_ Vizeaza in principal doua obiective:- corectarea estetica

- suprimarea HIC _ Tenici :- Craniectomii liniare- Craniectomia prin fragmentare- Craniectomia totala

_ Casc a de remodelare

MICROCEFALIA _ Craniu de mici dimensiuni- Perimetrul cranian < 2-3 ori fata de al unui copil normal. _ Poate fi prezenta la nastere (congenitala) sau dobandita in primii ani de viata. _ Etiopatogenie - genetica; infectii in cursul sarcinii (toxoplasmoza, rubeola); efecteadverse ale medicatiei din timpul sarcinii; alcoolism, droguri in cursul sarcinii etc.

_ Suturile craniene se inchid precoce din lipsa de crestere a encefaluluiMalformatii congenitale disrafice(de inchidere a tubului neural)

_ Hernierea uneia sau mai multor structuri anatomice intracraniene prin defecteosoase congenitale ale extremitatii cefalice.

_ Defectele osoase craniene sunt de obicei situate pe linia mediana; _ In functie de continutul herniat deosebim:- encefalocele (encefal)-meningocele (meninge + LCR)-meningoencefalocele(meninge+LCR+encefal)-encefaloventriculocele(...si portiuni de ventricul)-menigoencefaloventriculocele(...si meninge)

MENINGOENCEFALOCELELE (ME)Clasificare dupa sediu:

_ De convexitate:-Occipitale -supratentoriale / subtentoriale-Parietale-Frontale (interfrontale)-De pterion (laterale)

_ Bazale:Vizibile-Nazofrontale-Nazoetmoidale-Nazoorbitare

8/10/2019 Curs 8 NK

4/5

Nevizibile-Sfenoorbitare

-Sfenomaxilare-Sfenoetmoidale-Sfenofaringiene

Tratamentul ME este chirurgical !!!Momentul operator:ME de convexitate - intre 1-a 3 a luna de viataME bazale - in primele 6 luni de viataME fistulizate spontan sau traumatic indicatie operatorie de urgenta indiferent desediu sau varsta copilului !!!

Spina bifidaRahischizisul complet

Spina bifida chistica

(Meningomielocelul MM) _ Situate in orice punct al coloanei _ Sediul predilect LOMBAR _ Asociate frecvent cu:-hidrocefalie-leziuni neurologice (motorii, tulburari sfincteriene etc)

_ Clasificare dupa continutul sacului herniat :Meningocelul (numai dura+LCR)Meningomielocel (...+maduva)

Meningomielocelul MM _ Clasificare dupa aspectul tegumentelor supraiacente

-forme deschise (spina bifida aperta)-forme inchise (acoperite)-forme complicate (fistulizate, ulcerate)

Tratamentul MM este chirurgical !!!Momentul operator:MM deschis (aperta)In primele 48 de ore de viata !!! Dupa aceasta perioada orice MM deschis se considerainfectat si nu se mai preteaza la inchidere primara!Interventia se temporizeaza ("wait and see" !!!) pana la epitelizare naturala.MM inchseIn primele 3 luni de viataDaca hidrocefalia este evolutiva se va opera aceasta intai siMM intr-un timp secundar !!!

Spina bifida ocultaTulburare de inchidere a arcului vertebral, ca semn principal, fara protruziacontinutului intraspinal la suprafafata.Poate fi insotita de:

_ anomalii tegumentare in zona despicaturii vertebrale (pilozitate anormala, angioamecutanate, tulburari pigmentare, sinus dermal)

_ anomalii subcutanate (lipoame de linie mediana) _ modificari durale/medulare locale (aderenta de lig. longit.posterior a durei la niveluldefectului osos, cavitatisiringomielice, glioge periependimare, tensionarea filumului terminale etc)

8/10/2019 Curs 8 NK

5/5

_ A se deosebi de despicaturile simple de arc vertebral care nu prezinta valoarepatologica.

_ Clinica:- tulburari sfincteriene de tipul enurezisului nocturn, mai rar encoprezis

- picior scobit,- deformari ale degetelor picioarelor "in ghiara"- modificari ale piciorelor in varus sau valgus- tulburari de sensibilitate 'in sa"- parestezii la nivelul membrelor inferioare.

_ Tratamentul:- Conservator- Chirurgical-mai ales in cazurile cu deficient neurologice grave prezente de lanastere, prezenta de lipoame locale, aderente duromedulare locale

Malformatia Arnold-Chiari _ Anomalie congenitala

_ Heterotopie cerebeloasadeplasarea caudala a bulbului, amigdalelor cerebeloase,ventriculului IV.

Malformatia Dandy-Walker _ Agenezie de vermis inferior _ Atrezia orificiilor Luschka si Magendie _ Fosa posterioara marita de volum cu insertie inalta a tentoriului _ Emisfere cerebeloase rudimentare dislocate oral _ Aparitia unui chist larg care comunica cu ventriculul IV, _ Hidrocefalie marcata