curs 1- 5-10-2010

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

1/34

I n t r oGenetica reprezint tiina care se ocupa cu studiul

dezvoltrii organismelor al ereditii si variabilitii acestora.

Coninutul acestei tiine se bazeaz pe strnsa legtura dintreorganisme si mediu.

Secolul al XIX-lea a fost foarte frmntat din punct devedere al ncercrilor de explicare a fenomenelor vieii. Douanume se pun pe prim plan: Charles Darwin si Gregor Mendel alecror lucrri pot fi considerate fundamentale pentru dezvoltareabiologiei in general si a geneticii in special.

Lucrrile lui Mandel Cercetri asupra hibrizilor vegetali

(1865) au completat cercetrile lui Darwin si au explicatmecanismul ereditii i originea variabilitii ereditare.Mandel a elaborat legile ereditii si a denumit gena Factor

Ereditar. Gena a fost introdusa ca noiune in anul 1909 de catreJohannsen. In Romnia primele cercetri de genetica au fostfcute de catre C. Vasilescu, profesor la Scoala superioara deMedicina Veterinara din Bucuresti, care a urmarit modul detransmitere a sindactiliei la porci in perioada 1889 1896 sia ajuns la concluzii similare cu cele a le lui Mandel.

Contributii importane au adus: Ion Cantacuzino, C. Parhon,Nicolaie Filip, Traian Savulescu.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

2/34

Capitolul ICelula si elementele celulare cu rol geneticToate organismele vii au corpul alcatuit din celule, celula

fiind cea mai mica unitate de structura si functie biologica incare se defasoara procesele vitale.

Elementele care fac legatura intre generatii se gasesc tot lanivelul celulelor.

Aceste elemente au diferite roluri in procesul complex alereditatii.

Cercetarile intreprinse pana in prezent au aratat ca

elementele celulare cu rol genetic evident sunt:

1 Cromozomii si nucleolul* existenti in nucleul celulelor2 Mitocondriile si microzomii existenti in citoplasma3 Exista si unele elemente celulare cu rol genetic care

nu apar constant la toate organismele vii cum ar fi:cloroplastele la plante si cinetozomii existenti la flagelate siifuzori.

*exista in toate celulele organismului animal cuexceptia celulelor embrionare din care nucleolii lipsescatata timp cat aceste celule sunt lipsite de sinteze propriide proteine.

Cromozomii:

Cromozomul denumit astfel de catre Waldeyr 1888constituie una din formatiunile existente in nucleulcelulelor, careia citologii si geneticienii i-au acordat o mareatentie pentru ca numeroase fenomene genetice au putut fiexplicate prin existenta, structura si comportarea acestuiain timpul diviziunii celulare.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

3/34

Prezenta cromozomilor sa constatat la toateorganismele atat la cele superioare cat si la cele inferioare.

Insusirile Cromozomilor

1 Stabilitatea relativa a numaruluiNumarul cromozomilor din nucleul celulelor

somatice se numeste numarzigotic, numar somatic saudiploidsi se noteaza cu 2n.

Numarul cromozomilor din nucleul celulelor sexuale(gameti: spermatozoid sau ovul) se numeste numargametic sau haploid si se noateaza cu n.

Numarul cromozomilor din nucleul celulelor somatice,este de 2x mai mare decat numarul cromozomilor dinnucleul celulelor gametice.

Numarul somatic al cromozomilor la principalele speciide animale este:

1 Cabaline 2n=642 Taurine 2n=603 Ovine 2n=54

4 Iepure 2n=445 Canine 2n=786 Om 2n=46

2 Stabilitatea relativa a marimi si formei cromozomilor

Marimea cromozomilor variaza intre limite foarte largide la specie la specie astfel: lungimea este cuprinsa intre

0,1 0,25 Microni, iar grosimea 0,1 2 Microni.Se pare ca marimea cromozomilor este influentata demarimea celulelor astfel: in nucleul celulelor glandelorsalivare de la Drosophila Melanogaster s-a constatatexistenta unor cromozomi uriasi (275 microni).

Forma cromozomilor poate fi de: Bastonas, Sferica,Glanulara, de filament, in forma de U, V ,L cu brate egale

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

4/34

sau inegale. Forma acestora variaza in general de la speciela specie dar se pot intregistra deosebiri in privinta formeichiar si in acelasi nucleu.

Stabilitatea numarului, marimii si formei cromozomilor

caracteristica tuturor indivizilor din cadrul fiecarei specii,permite sa se realizeze asa numitul tablou cromozomial,sau cariotip.

Reprezentarea grafica a cromozomilor din cariotipgrupati pe categorii de marime si forma se numesteidiograma sau cariograma.

Numarul marimea si forma cromozomilor suntconsiderate a fi relative pentru ca ele pot suferi modificarisub actiunea anumitor factori (agenti mutageni).

3 Dispunerea in perechi a Cromozomilor

Este cea mai importanta insusire a cromozomilor, eaexplicand majoritatea fenomenelor care caracterizeaza

ereditatea.In nucleul celulelor somatice, cromozomii sunt in numardiploid (in fiecare nucleu exista un numar oarecare deperechi de cromozomi identici ca marime si structura, oastfel de pereche de cromozomi se numeste cromozomiomologi.

O singura pereche de cromozomi omologi face exceptiede la regula, in sensul ca la unul dintre sexe (femela sau

mascul in functie de specie) cei doi cromozomi difera.Aceasta prereche se numeste pereche de heterozomi(cromozomii sexului), restul cromozomilor se numescautozomi.

Un cromozom din perechea de cromozomi omologiprovine de la tata, iar celalalt cromozom de la mama.Fiecare set cuprinde cate un membru.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

5/34

In celulele somatice sunt 2 seturi de cromozomi, un setde cromozomi se numeste Genom.

In nucleul celulelor sexuale unde exista un singur setde cromozomi exista deci un Genom, iar in nucleul celulelorsomatice sunt 2 setur (2 genomuri).

Structura CromozomuluiCromozomul este alcatuit dintr-un element fundamental

numit cromatida, aceasta la randul ei fiind formata din douafilamente numite cromoneme. Aceasta se prezinta sub forma

unei spirale, mai stransa sau mai putin stransa.Citologii considera, ca cele doua cromoneme suntinconjurate de un material acromatic numit Matrix. Functia sistructura acestuia nu sunt complet elucidate. Probabil este denatura proteica.

Se pare ca Matrixul are rolul de a pastra formacromozomului si de a mentine cromonemele in limitelecromatidei. Pe cromozom, exista o regiune ca o strangulare ceare un rol deosebit in timpul diviziunii celulare. Aceastastrangulare se numeste constrictie primara, centromer saukinetocor. Anexa 1.1

Pozitia centromerului pe cromozom contribuie direct lastabilirea fomei acestuia, cand centromerul este plasat median

cromozomula are forma de V cu doua brate aproximativ egale.Anexa 1.2

Cand centromerul este plasat catre extremitati are formade J cu 2 brate inegale. Anexa 1.3.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

6/34

Daca centromerul este plasat chiar la extreme cromozomulare forma de baston drept. Anexa 1.4

Cromozomii cu pozitie mediana a centromerului se numescmetacentrici iar cei cu pozitie terminala se numsec telocentrici

(acrocentrici).

Clasificarea cromozomilor dupa Darlington.

A) metacentrici - Centromerul plasat median brate aproxegale

B) sumetacentrici - Centromerul plasat submedianC) subtelocentrici - Centromerul plasat mai aproape de

extremeD) telocentrici (acrocentrici) - Centromerul plasat chiar la

extreme.

In cadrul nucleului se mai diferentiaza una sau mai multeformatiuni inchisa la culare numite nucleoli. Cand nucleolul estevizibil el este atasat de o portiune a cromozomului care seprezinta tot ca o strangulare, numita constrictie secundara.

Aceasta strangulare face ca o parte din cromozomi sa apara caun apendice, aceasta sectiune se numeste satelit sau trabant.Anexa 2.0

Comportamentul Cromozomilor in timpul diviziunii

celulare

Mitoza a fost pusa in evidenta pentru prima data de catreFlemming 1882. Si rep tipul obisnuit de diviziune al celulelorsomatice, prin care o celula cu un numar diploid de cromozomi2n se imparte in 2 celule fiice tot cu un numar diploid de

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

7/34

cromozomi, identici din punct de vedere structural cu cei dinnucleul celulei din care au provenit.

Mitoza cuprinde 5 faza: 1 Interfaza2 Profaza3 Metazaza

4 Anafaza5 Telofaza

1 INTERFAZA

Este considerata din punct de vedere citologic faza derepaus pentru ca in acesta etapa cromozomii nu sunt vizibili. Dinpunct de vedere genetic, Interfaza este faza cea mai

importanta. Mai ales sub aspect metabolic. Ca urmare aintensificarii proceselor metabolice, fiecare cromozom va suferiiun proces de duplicare in urma caruia structura lui devine dinmonocromatidica, bicromatidica.

Aceasta duplicare se datoareaza unui clivaj longitudinal petoata intinderea bratelor cromozomului fara ca in aceasta fazasa fie afectat centromerul.

Duplicarea cromatidica este semiconservativa: cele douacromoneme surori ale cromatidei mame vor servi ca modelpentru sinteza a doua noi cromoneme complementare.

2n=4

2 PROFAZA (faza de pregatire a diviziunii)

In aceasta faza cromozomii devin mai net delimitati, disparenucleolul, si membrana nucleara se descompune in citoplasma.In apropiere de membrana nucleara, in citoplasma, sediferentiaza un corp granular fin numit centrozom care se dividerapid in 2 centrioli ce migreaza fiecare in sens opus catre unuldin polii celulei. Centrozomul va forma fusul de diviziunenucleara. Intre cei doi poli ai celulei (cei 2 centrioli) se formeazaniste filamente subtiri (cate unul pentru fiecare cromozom)

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

8/34

filamente care se intind in tot interiorul celulei. Acesta este fusulde diviziune nucleara.

3 METAFAZA

Cromozomii care pana acum erau liberi in citoplasma sefixeaza de filamentele fusului nuclear in dreptul centomerului sise situeaza intr-un plan median al celulei, formand asa numitaplaca ecuatoriala.

Aceasta ramura este deosebit de importanta pt studiile defitogenetica pentru ca acum se pot numara si caracterizacromozomii (marime, forma).

Spre sfarsitul metafazei cromozomul este complet duplicat,

duplicarea afectand si zona centromerului.

4 ANAFAZA

Cele doua cromatide surori ale cromozomului initialdevenite acum cromozomi independenti, avand centromerpropriu migreaza fiecare, pe filamentele fusului nucleari in sensopus catre unul din polii celulei.

5 TELOFAZA

In zona ecuatoriala a celulei apare o strangulare care vaduce spre sfarsitul telefazei la impartirea celulei in doua celulefiice diploide 2n. In jurul fiecarui grup de cromozomi se refacemembrana nucleara si cele coua celule fiice rezultate vor intradin nou in interfaza stadiul preparator al unui nou ciclu de

diviziune.Durata mitozei depinde de specie, varsta individului, naturatesuturilor, temperatura, durata totala variaza de la catevaminute la cateva ore. Dintre cele 5 faze metafaza si anafaza sedesfasoara intr-un timp mai scurt iar celelalte intr-un timp mailung.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

9/34

MEIOZA

Reprezinta procesul de diviziune al celulelor sexuale(Gametogeneza) care presupune pastrarea numarului constantde cromozomi de-a lungul generatiilor. Procesul meiotic

cuprinde doua dviziuni celulare care se succed foarte rapid:1 Diviziunea meiotica primara: este heterotipica pt

ca se porneste de la celule diploide si se ajunge la celulehaploide.

2 Diviziunea meiotica secundara: este homotipica ptca se poneste de la celule n haploide si se sjunge tot la celulehaploide.

Meioza Primara:

- Profaza I- Metafaza I- Anafaza I- Telofaza I

Dintre aceste faze Profaza I este stadiul in care au locmodificarile cele mai profunde si mai importante, din punct devedere genetic.

Profaza I cuprinde 5 subfaze sau etape- Leptonem- Zigonem- Pachinem

- Diplonem- Diachinezis

Leptonem:

Lepton=subtireNema=fir

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

10/34

In aceasta etapa se constata o crestere a volumuluinucleului celulei, iar cromozomii se diferentiaza sub forma unorfilamente lungi si subtiri abia vizibile la microscop.

Numarul comozomilor este diploid, fiecare cromozom fiind

format dintr-o singura cromatida.

Zigonem:

Zigozis=unire

Cromozomii omologi din fiecare unitate bivalenta se apropiesi se unesc pe toata intinderea lor rezultand unitaticromozomice bivalente stranse. Fenomenul respectiv senumeste sinapsa cromozomala.

Pentru ca sinapsa este extrem de exacta apare ca numarulcromozomilor sa redus la jumatate. Datorita juxtapunerii

perfecte a cromozomilor omologi se pot evidentia cazurile decromozomi anormali care au suferit un proces de rupere saupierdere a unor segmente cromozomale. (aberatii cromozomale)

Pachinem:

Pachis=gros

Dupa sinapsa cromozomii incep sa se scurteze si sa seingroase, alipirea dintre ei devenind tot mai intens. Numarulcromozomilor este aparent haploid

Diplonem:

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

11/34

Diplos=dublu

Cromozomii omologi din unitatile bivalente sufera un procesde clivaj longitudinal (ca in interfaza mitozei) si structura lor

devine di monocromatidica, bicromatidica. In acest fel unitateabivalenta este formata din 4 cromatide. Formatiunea respectivase numeste tetrada cromozomala.

Cromozomii din tetrada au tendinta marcata de a sedeparta unul de altul, totusi se pot atinge in unul sau mai multepuncte. Punctele de contact formeaza o configuratiecaracteristica in x, de unde denumirea de chiasma.

Chiasma rep regiunea in care doua cromatide ale tetradeise afla intr-un schimb reciproc de segmente complementare.Aceasta este considerata din punct de vedere geneicmanifestarea fenomenului de crossing over.

Diakinezis:

Dia=divergent

Kinezis=miscare

Cromozomii omologi din tetrada au tendinta de a sedeparta progresiv unii de altii.

In celelalte faze ale meiozei primare: Metafaza I, Anafaza I,Telofaza I procesele sunt similare cu cele dintr-o mitoza. Finalulmeiozei primare il reprezinta aparitia a 2 celule fiice, fiecare

avand in nucleu un singur set de cromozomi, deci sunt haploiden.Sfarsitul meiozei primare doua celule fiice haploide.

Meioza Secundara

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

12/34

Este defapt o mitoza tipica, care cuprinde unrmatoarele 4faze:

- Profaza II- Metafaza II

- Anafaza II- Telofaza II

Sfarsitul meiozei secundare il reprezinta aparitia a patrucelule fiice, cate doua din fiecare rezultate la sfarsitul meiozei

Durata meiozei este in general mai mare decat a mitozei:

Poate dura zile, saptamani, sau chiar luni.Iarna meioza dureaza de 2 ori mai mult decat vara.

GAMETOGENEZA

Este procesul meiotic care se intalneste la organismele

superioare cu reproducere sexuata si cuprinde:- Spermatogeneza(formarea spermatozoizilor)- Si ovogeneza (formarea ovulului)

La baza tubilori seminiferi contorti se gasesc celule marinumite sppermatogonii care sunt celulele germinativeprimordiale si constituie sursa gametilor. Ele sunt diploide 2n.

Se inmultesc prin mitoza si rezulta celule ceva mai micinumite spermatociti sprimari. Care sunt tot diploide.

Spermatocitii primari intra in procesul meiotic si la sfarsitulmeiozei primare din fiecare spermatocit primar rezulta doispermatociti secundari. II care sunt haploizi.

Spermatocitii secundari intra in meioza secundara lasfarsitul careia din fiecare rezulta doua spermatide.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

13/34

Spermatidele intra intrun proces de diferentiere si din ele seobtin spermatozoizii gametul mascul haploizi.

Spermatogeneza

OVOGENEZA

Celulele germinative primordiale se numesc ovogoniisi sunt diploide. Ele se inmultesc prin mitoza si rezultaovocitele primare (I) care sunt tot diploide. Acestea intrain meioza primara la sfarsitul careia din fiecare ovocitprimar se obtin 2 ovocite secundare haploide.

Numai un ovocit este o celula normala celalalt este o

celula anormala si se numeste primul globul polar.Ovocitul secundar normal si primul globul polar (celulaanormala) intra in meioza secundara la sfarsitul careiadin ovocitul secundar rezulta ovotida si cel de-al doileaglobul polar. Din primul globul se obtin globuli polari.Ovotida se transforma in ovula, celula sexuala femininahaploida. Toti globulii polari sunt resorbiti de tesuturile

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

14/34

ovariene.

CAPITOLUL II

Mecanisme de transmitere a caracterelor de la ogeneratie la alta.

Cromozomii sunt alcatuiti din segmente care se

succed denumite gene. In anul 1909 Johannsen,introduce notiunea de gena pentru a descrie factorulereditar denumit de Mandel, ca unitate de baza aereditatii.

Odata cu dezvoltarea teoriei cromozomiale aereditatii de catre Morgan si scoala sa gena a fost

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

15/34

plasata in cromozom ca element constitutiv al acestuia.In acest fel genele urmeaza de la o generatie la altadrumul parcurs de cromozomii care le contin.

Pozitia pe care o ocupa o gena in structura unui

cromozom se numeste locus (plural loci).Fenomenul genetic in virtuutea caruia doua geneocupa acelasi locus in structura cromozomilor omologi senumeste alelism simplu.

Genele care ocupa acelasi locus in structuracromozomilor omologi se numesc gene alele sau alelice.

Fenomenul genetic in viirtutea caruia mai mult dedoua categorii de gene pot fi localizate la acelasi locus instructura cromozomilor omologi se numeste alelismmultiplu sau poli alelism (fenomen genetic intalnit numaila nivel populatie).

! O pereche de gene alele constituie un genotip (G).

Genotipul poate fi:

Homozigot atunci cand cele 2 gene alele auacelasi efect

Heterozigor atuci cand cele 2 gene alele aucaractere diferite

Genele pot fi influentate mai mult sau mai putin demediu si atunci genotipul se materializeaza intr-un

fenotip.Fenotipul reprezinta defapt expresia definitiva a

genotipului realizat in anumite conditii de mediu.Din punct de vedere genetic caracterele se impart in

2 categorii:

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

16/34

I) Caractere calitative sunt caractereledeterminate de o singura pereche de gene alele (de la unlocus). Exista si exceptii atunci cand genotipul unuicaracter calitativ poate fi determinat de doua perechi de

gene alele.II) Caractere cantitative sunt determinate

de mai multe perechi de gene alele (gene alele de la maimulti loci). De ordinul zecilor, sutelor sau chiar miilor.

Transmiterea caracterelor de la o generatie la altaare la baza cele doua legi ale ereditatii elaborate decatre Mandel:

Legea I: Legea segregarii materialului genetic.Actioneaza in gametogeneza si anume atunci cand serealizeaza trecerea de la spermatociti si ovociti primari laspermatociti si ovociti secundari.

Se separa perechile de gene alele astfel ca in gametinu ajunge decat cate o gena din fiecare pereche.

In gameti nu se gasesc niciodata perechi de gene, ci

numai cate o gena de la fiecare locus.

Legea II: Legea gruparii independente a materialuluigenetic.

Actioneaza atat in gametogeneza cat si in fecundare.In gametogeneza presupune gruparea in oricare celulafiica a cate unui membru din fiecare pereche de

cromozomi omologi.In fecundare presupune unirea oricarui tip de

spermatozoid cu ovula in vederea formarii zigotilor(descendentilor).

Efectul actiunii legii I si II, presupune obtinereanumarului categoriilor de gameti si probabilitateaacestora.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

17/34

Numarul categoriilor de gameti = n2 n= numarul perechilor de cromozomi omologi

Probabilitatea unei categorii de gameti =n

2

1

Efectul actiunii legii II in fecundare consta inobtinerea numarului categoriilor de descendenti si aprobabilitatii acestora.

Numarul categoriilor de descendenti.Transmiterea caracterelor determinate de gene

plasate la un singur locus autozomal.Sunt 4 situatii:

P= generatia parentalag=gametip=probabilitateF=generatie filiala

A) Imperecherea intre 2 indivizi homozigoti peaceeasi gena.

P = c1

A1

A

F = 11AA 100% homozigotiDin imperecherea a 2 parteneri homozigoti pe

aceeasi gena se obtine totdeauna o singura categorie dedescendenti care refac genotipul si fenotipul parintilor.

B) Imperecherea intrea 2 indivizi homozigoti pe genediferite.

P= 2211 AxAAA

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

18/34

g= 1A 2A

F= 21AA

Din imperecherea a 2 parteneri homozigoti pe gene

diferite se obtine totdeauna o singura categorie dedescendenti care din punct de vedere genotipic suntheterozigoti, au un genotip diferit de cel al parintilor.

Fenotipic sunt 2 situatii: I Daca nu existafenomenul de dominanta se obtine o singura categoriefenotipica, fenotipul descendentilor fiind diferit de cel alparintilor, de regula intermediar.

II Daca exista fenomenul dedominanta fenotipul descendentilor va fi identic cu cel alparintelui homozigot pe gena dominanta.

Dominanta = fenomenul genetic in virtutea caruia ogena de la un locus (dominanta) anuleaza efectul aleleisale (recesiva)

C) Imperecherea intre un homozigot si unheterozigot.

P = 2111 AxAAA

g = 1A 1A 2A

F= 11AA 50% 21AA 50 %

Din imperecherea unui homozigot si un heterozigotse obtin in descendenta totdeauna 2 categorii dedescendenti.

11AA 50% mamei 21AA 50 % tatalui

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

19/34

Fenotipic sunt 2 situatii, I) daca nu exista dominantase obtin tot 2 categorii fenotipice. 50 % identici fenotipiccu tatal si 50% cu mama.

Daca exista dominanta, fenotipul descendentilor va fi

diferit in functie de gena dominanta.

a) 1A dominanta o singura categorie fenotipica

b) 2A dominanta 2 categorii fenotipice

D) Imperecherea intre 2 indivizi heterozigoti

P=2121

AxAAA

g= 1A 2A 1A 2A F = 21AA 11AA 22AA

Din imperecherea a 2 parteneri heterozigoti seobtine:

Genotipic 3 categorii de indivizi:

I ) 41

homozigoti pe o gena11

AA

II)4

1

homozigoti pe o gena 22AA

III)4

221

AA

Daca nu exista fenomenul de dominanta se obtin 3categorii fenotipice realizate in raportul 1:2:1

Daca exista fenomenul de dominanta se obtin 2 cat

fenotipice realizate in raportul 3:1, 43 dominant recesiv.

Transmiterea caracterelor det de gene plasate la 2loci autozomali.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

20/34

A) Imperecherea intre 2 indivizi homozigoti peaceeasi gena la ambii loci.

P= 1111 BBAA x 1111 BBAA

g= 11BA 11BA

F= 1111 BBAA probabilitate 1.0 sau 100%

Concluzie

Indiferent de numarul de loci, cand indivizii sunthomozigoti, produc o singura categorie de gameti.

In urma fecundarii va rezulta o singura categorie dedescendenti care refac genotipul si fenotipul parintilor.

B) Imperecherea intre 2 indivizi homozigoti pe genediferite la ambii loci.


G= 11BA 22BA

F= 2121 BBAA probabilitate 1.0 sau 100%

Concluzie

Din imperecherea a 2 indivizi homozigoti pe genediferite la ambii loci se obtine o singura categorie dedescendenti care din punct de vedere genotipic cuntdublu heterozigoti, au un genotip diferit de cel alparintilor.

Fenotipic sunt 2 situatii

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

21/34

I) Se obtine o singura cat fenotipica, fenotipuldescendentilor fiind diferit de cel al parintilor, de regulaintermediar.

Aceasta cand nu exista dominanta.

Daca exista dominanta, fenotipul descendentilor esteidentic cu cel al parintelui care are gene dominante.

C) Imperecherea intre 2 indivizi heterozigoti la ambiiloci. (dublu heterozigoti)


G= 11BA , 21BA , 12BA , 22BA 11BA , 21BA , 12BA , 22BA

F=11

BA21

BA22

BA12

BA

11BA

1111BBAA

2111BBAA

2121BBAA

1121BBAA

21BA

2111BBAA

2211BBAA

2221BBAA

2121BBAA

22BA

2121BBAA

2221BBAA

2222BBAA

2122BBAA

12BA

1121BBAA

2121BBAA

2122BBAA

1122BBAA

Cand se imperecheaza 2 parteneri heterozigoti laambii loci, fiecare dintre ei va produce 4 categorii degameti:

11BA , 21BA , 12BA , 22BA fiecare avand probabilitatea

de 41

. Prin combinarea prin fecundare a celor 4 categoriide gameti masculi cu cele 4 categorii de gameti femeli,se obtin in generatia filiala 16 combinatii care segrupeaza in 9 genotipuri.

1111BBAA =

16

1

1121 BBAA =16

2

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

22/34

2111BBAA =

16

2

2211 BBAA =16

1

2121BBAA =

16

4

2221 BBAA =16

2

2222BBAA =

16

1

2122 BBAA =16

2

1122 BBAA =161

Fenotipurile

Daca nu exista dominanta la ambii loci cele 9 tipuride fenotipuri se vor concretiza in 9 fenotipuri diferite.

Daca la unul din loci sau la ambii loci se manifestafenomenul de dominanta atunci cele 9 genotipuri vorprezenta un numar mai mic de fenotipuri astfel: dacagena 1A domina 2A si 1B pe 2B atunci toate genotipurilecare contin 1A si 1B au acelasi fenotip.

Exista 3 genotipuri care au numai gena 1A .

Exista alte 3 genotipuri care au numai gena1

B

Exista 1 genotip care nu are nici una din gene.

Concluzie: In conditii de dominanta la ambii loci cele9 genotipuri se grupeaza in 4 fenotipuri realizate inraportul 9:3:3:1.

Natura chimica a materialului genetic.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

23/34

Fenomenul ereditatii se bazeaza pe structuri chimicecomplexe.

Cromozomii sunt principalii purtatori ai materialului

genetic de aceea intereseaza structura lor chimica. Incromozomi se gasesc 2 categorii principale de compusichimici complecsi: proteinele si acizii nucleici, cu studiulacestora se ocupa o ramura a geneticii numita GENETICAMOLECULARA.

PROTEINELE: atat din punct de vedere structural catsi functional sunt cei mai importanti constituienti aicelulelor. Acestea sunt alcatuite la randul lor din compusichimici mai simpli aminoacizi, care sunt legatiimpreuna formand un lant polipeptidic. Lantulpolipeptidic al unei proteine contine un numar mare deaminoacizi.

Intre 200 si 500. Fiecare aminoacid in forma sanecombinata prezinta in structura sa o grupare amino(NH3+) si carboxil (COOH-), ambele grupari fiind atasate

de acelasi atom de carbon, unde se mai leaga un atomde H si una din structurile caracteristice fiecaruiaminoacid cunoscut pana in prezent.

Specificitatea proteinelor este data de numarul siordinea aminoacizilor in lantul polipeptidic iar acestea larandul lor sunt determinate genetic de catre aciziinucleici.

ACIZI NUCLEICI : din punct de vedere chimic seprezinta sub forma unor lanturi alcatuite din nucleotidecare pot fi : dezoxiribonucleotide ADN, ribonucleotideARN, fiecare din acestea este alcatuit la randul lui din 3elemente mai simple unite impreuna: Acidul Fosforic(radical fosforic), Un zahar (pentoza), - deoziriboza(ADN)si riboza (ARN) o baza azotata (purinica, este

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

24/34

adenina(A) si Guanina(G) ADN+ARN si pirimidinica estecitozina (C) si Timina (T) ADN+Uracil (U) in ARN)

Nucleotidele sunt legate intre ele prin intermediulacidului fosforic si se obtine un lant polinucleotidic.

Dovezi asupra rolului genetic al acizilor nucleici.

1) Primul argument ca acizi nucleici ar avea rolgenetic il constituie corelatia care exista intre cantitateade ADN si numarul cromozomilor astfel cantitatea deADN este de 2 ori mai mare in nucleul celulelor somaticefata de nucleul celulelor sexuale.

De asemenea exista modificari in privinta cantitatiide ADN, in functie de etapele diviziunii celulare astfel: ininterfaza cand are loc clivajul longitudinal alcromozomilor cantitatea de ADN se dubleaza pentru caapoi la sfarsitul mitozei fiecare celula fiica rezultata saaiba aceeasi cantitate de ADN ca si celula din careprovine.

Concluzie: Cantitatea de ADN este constanta pentruun organism dat in toate tipurile de celule somatice, insavariaza de la specie la specie.

O serie de experimente au aratata transformareagenetica la bacterii si virusuri, studiul pneumococilordiplococcus pneumoniae capsulati si necapsulati i-apermis lui Frederick Griffith sa demonstreze

transformarea bacteriilor de tip avirulent in virulent.El a facut urmatorul experiment: a inoculat la un

grup de soareci pneumococi avirulenti, la un al 2-leagrup a inoculat pneumococi virulenti omorati prin soctermic si la un al 3- lea grup a inoculat un amestec depneumococi avirulenti si virulenti omorati prin soctermic. Primele 2 grupe nu au fost afectate. A treia

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

25/34

grupa a manifestat o puternica infectie si sau izolatbacterii vii din tipul virulent.

Explicatie: Pneumococii omorati prin soc termic, auconferit o proprietate de virulenta celulelor avirulente.

Cercetatorul nu a putut explica aceastatransformare.3) Avery si colaoratorii au explicat mecanismul de

transf genetica ca un simplu transfer de material geneticde la celulele donatoare la cele primitoare, in sentul caADN-ul celulei donatoare actioneaza in cadrul celuleiprimitoare ca un material genetic de sine statator,influentand prcesele metabolice din cadrul celulelorptimitoare.

Alte exp au aratat rolul genetic al acizilor nucleici labacterii si virusuri. Astfel vir mozaicul tutunului, estealcatuit din ARN si o proteina specifica(Ribovirus), s-aseparat pe cale chimica ARN-ul de proteina si s-au facutinfectii cu ambele componente. S-a constatat ca numai

ARN-ul a avut capacitate infectioasa, deci el este cel careasigura specificitatea virusului.

Acidul DEOXIRIBONUCLEIC (ADN)

Molecula de ADN este formata din 2 lanturipolinucleotidice, antipararlele, rasucite unul fata de altul

sub forma de dubla spirala. Dublu Helix. Exista siexceptii: S-a constat la unii virusi existenta unui ADNformat dintr-un singur lant polinucleotidic.

Cele doua lanturi sunt legate intre ele prin legaturide H care se reazizeaza intre bazele azotate ce se afla peacelasi nivel pe cele 2 lanturi.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

26/34

Watson, Crick, si Wilckins, au aratat ca legaturile deH se realizeaza astfel: o baza azotata purinica se leagade o baza azotata pirimidinica si invers.

Exista legaturi duble de H intre Adenina si Timina,

Timina si Adenina.Leg triple de H intre guanina citozina, citozinaguanina.

Ceea ce variaza de la specie la specie este raportuldintre cantitatea de adenina + tinina si cantitatea decitozina si guanina.

La plante si animale superioare exista un exces deadenina + tinina fata de citozina + guanina.

La bacterii virusuri si plante inferioare exista o marevariabilitate a acestui raport.

Proprietatile ADN-ului:

1 Denaturarea renaturareaDaca se incalzeste molecula de ADN pana aproape

de 100 grade celsius leg de hidrogen se rup si cele doualanturi polinucleotidice se separa unul de altul.Despartirea celor doua lanturi polinucleotidice subinfluenta temperaturii reprezinta fenomenul dedenaturare. Se obtine astfel ADN denaturat care estemonocatenar, un singur lant. Aceasta denaturare nu esteireversibila, Watson a demonstrat ca daca o solutie

incalzita de ADN este racita lent cele doua lanturipolinucleotidice se apropie, se refac legaturile dehidrogen si se reface structura dublu helicoidala amoleculei de ADN. Se obtine astfel ADN renaturat.

Pe aceasta baza se obtin molecule hibride ADN ceapartin la doua specii diferite sau molecule hibride ADN-ARN.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

27/34

2 Duplicarea ReplicareaADN-ul din cromozomi prezinta o proprietate

importanta si anume aceea de a se duplica. Duplicareaare loc in timpul diviziunii celulare, in interfaza mitozeisau in profaza meiozei primare(in diplonem).

Aceasta duplicare consta in clivajul longitudial alcromozomului, care din unitate monocromatidica devineunitate bicromatidica. La un momentdat la extremitateasau intr-un punct oarecare, are loc desfacerea legaturilorde hidrogen intre cele doua lanturi polinucleotidice, dupacare aceasta desfacere continua de-a lungul intregiimacromoleculei. Aceasta desfacere a celor 2 lanturipolinucleotidice este insotita de sinteza a doua lanturi noipolinucleotidice complementare, tinand cont decorespondenta care trebuie sa existe intre bazele azotatepurinice si pirimidinice (adenina-tinina, tinina-adenina;citozona-guanina, guanina-citozina). In acest fel fiecare

macromolecula initiala va produce doua macromoleculeidentice, fiecare fiind formata dintr-un lant polinucleotidicvechi si unul nou sintetizat. Aceasta duplicare senumeste replicare semiconservativa.

Acidul ribonucleic: ARN

Ca si ADN are un important rol genetic. Aproapeintreaga cantitate de ADN se gaseste in citoplasma.

Din punct de vedere chimic ARN seamana cu ADNexistand insa 3 elemente care le diferentiaza.

1 zaharul din nucleotid este riboza, ADN dezoxiriboza2 tinina este inlocuita cu alta baza numita uracil(U)

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

28/34

3 molecula de ARN este formata dintrun singur lantpolinucletidic(monocatenar).

ARN are 3 forme diferentiate prin strucura lor darmai ales prin modul in care participa la diferitele etape

ale procesului de sinteza a proteinelor.1 Ribozomal (ARNr) rep 80-85% din2 ARN celular se gaseste in citoplasma la nivelul

ribozomilor si rep 50-60% din masa acestora, este stabilsi nu se modifica in cursul procesului de sinteza aproteinelor.

Cantitatea de ADNr depinde de nr ribozomilor.3 ARNt transfer rep 10 % din cantitatea totala de

ARN celular, are rol imp in proc de sinteza a proteinelorprin proprietatea pe care o are de a activa aminoaciziiliberi din citoplasma si de ai transporta la ribozomi sediulsintezei.

Fenomene genetice care modificaactiunile legilor ereditatii.

A) NesegregareaB) PloidiileC) Aberatiile cromozomaleD) Mecanisme de diferentiere a sexelorE) Fenomenul de link-ageF) Fenomenul de crossing-over

G) Fenomenul de mutatie

A: (Nondisjunctia), presupune nesepararea perechilorde cromozomi omologi deci si a perechilor de gene alelela sfarsitul meiozei primare. In acest fel cei 2 cromozomivor intra in acelasi gamet. Ca urmare la sfarsitul meiozei

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

29/34

primare intr-una din celulele fiice se vor gasi ambiicromozomi omologi iar cealalta celula fiicava fi lipsita dematerial genetic. Daca acesti gameti participa inprocesul de fecundare se vor obtine organisme care

prezinta modificarea numarului de cromozomi.3 cromozomi trisomie 2n+11 cromozom monosomie

B: Reprezinta modificarea numarului de cromozomi.Pot fi:

1 aneuploidia= modificarea in + sau de numarmic de cromozomi

2 euploidia= modificarea in + sau in de seturide cromozomi

1= Cauze: fenomenul de nesegregare, replicarea cuintarziere a centromerului la sfarsitul metafazei astfelincant cele doua cromatide surori ale cromozomuluiinitial vor intra in aceeasi celula.

Tipuri: a) monosomia (2n-1) absenta dingarnitura normala a unui cromozom dintr-o anumepereche de cromozomi omologi.

b) nulisomia (2n-2) absenta din garnituranormala a unei perechi de cromozomi omologi.

c) dubla monosomie (2n-1-1) absenta dingarnitura normala a 2 cromozomi , fiecare din alta

pereche de cromozomi omologi.d) dubla nulisomie (2n-2-2) absenta din

garnitura normala a 2 perechi de cromozomi omologi.e) trisomia (2n+1) prezenta suplimentara

a unui cromozom identic cu o anume pereche decromozomi omologi.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

30/34

f) tetrasomia (2n+2) prezentasuplimentara a unei perechi de cromozomi omologi,identica cu o anume pereche de cromozomi.

g) dubla trisomie (2n+1+1) prezenta

suplimentara a 2 cromozomi, fiecare identic cu o altapereche de cromozomi omologi.h) dubla tetrasomie (2n+2+2) prezenta

suplimentara a 2 perechi de cromozomi omologi, fiecareidenitica cu o alta pereche de cromozomi omologi.

2= Cauze: 1 aneugamia= indivizi care provin dingameti ce prezinta modificari de numar de cromozomi.

2 endomitoza= in interfaza cromozomiisufera 2 replicari succesive.

3 polispermia= ovula este fecundata demai multi spermatozoizi.

Tipuri: 1 monoploidia(haploidia,n)=2 triploidida (3n)

3 tetraploidia (4n)4 octaploidia (8n)

Aberatiile cromozomale. Sunt reprezentate demodificari de structura a cromozomilor. Principaleleaberatii cromozomale sunt:

1 deletia2 duplicatia3 translocatia4 inversia5 izocromozomii

1= deficienta: reprezinta absenta unui segmentdintr-un cromozom sub influenta factorilor mutageni.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

31/34

Acestea pot fi: a) homozogota cand acelasi segmentlipseste de pe ambii cromozomi omologi

b)heterozigota noumai cand lipsestede pe un cromozom omolog.

Fenomenul de mutatie

Poate fi definita ca orice sichimbare aparuta infenotip care nu este consecinta actiunii legilor erefitatii sinici a fenomenului de recombinare genetica.

Clasificare:

1. Dupa modul de realizare:a) spontane apar inmod spontan fara a putea fi puse in legatura cu oanumita cauza.

b) induse sunt celeprovocate de actiunea constienta a omului folosinddiversi agenti mutageni.

2. Dupa nivelul de realizare: a) genomice suntcele care conduc la modificarea numarului de cromozomi

b) cromozomale suntcele care conduc la modificarea structurii cromozomilor.

c) genice sunt celecare conduc la modificarea efectului unor gene :

- cistronice afecteaza anumite segmente dintr-ogena

- punctiforme afecteaza o singura pereche de

nucleotide dintr-o gena3. Dupa tipul de celule: a) somatice afecteaza

celulele diploide (2n)b) gametice afecteaza

celulele haploide (n)4. Dupa efectul genei afectate: a) dominante

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

32/34

b) recesive5. Dupa directia de realizare: a) mutatii inainte

sunt cele care transforma gene normale in gene mutanteb) mutatii inapoi

genele mutante pot suferi un nou proces mutagen si setransforma in gene cu efect normal.6. Dupa efectul fenotipic: a) morfologice

provoaca modificari de structura.b) fiziologice provoaca

modificari de functie.c) nutritionale provoaca

modificari biochimice.7. Dupa gradul de supravieturie al subiectilor

afectati:a) mutatii daunatoare sunt cele compatibile cu

supravieturea subiectilor afectatib) mutatii letale provoaca moartea subiectilor

afectati.

Ritmul normal de mutatie (spontan) este 1:100 000pana la 1:1000 000 /gena/generatie.

Agentii mutagenici au capacitatea de a provocamutatii, deci de a modifica informatia genetica.

1. Agenti fizici:

i. Temperatura: temperaturile foarte ridicatesau foarte scazute (soc termic) pot provocaalterari ale materialului genetic.

ii. Radiatiile ionizante: pot fi - de naturaelectromagnetica (raze x, roengen sigama)

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

33/34

- corpusculara (raze alfa, beta, neutroni,anumiti izotopi)

S-a constatat ca exista o corelatie directa intrecantitatea de radiatii aplicata si cantitatea de leziuni

produsa.Efectul radiatiilor ionizante depinde de modul cum seface iradierea: a) Cronic cantitate mica de radiatii intimp indelungat

b) Acut cantitate mare timp scurt

Cronic mutatia nu se produce pentru ca mecanismulde autoaparare celulara anihileaza efectul agentilormutageni.

Acut in acest caz cantitatea de leziuni produsa lanivelul materialului genetic depaseste capacitatea deautoaparare a celulelor si mutatia se poate produce.

iii. Radiatiile neionizante: efectul acestoradepinde de lungimea de unda landa aacestor radiatii. Din aceasta categorie cele

mai cun sunt radiatiile ultraviolete. Efectulmaxim al acestora se intalneste atuncicand landa = 2500 amstoni

2. Agenti chimici: Acid azotic, azotos, agenti alkilanti,5 bromuracili, 2 aminopurina, 2,6 diaminopurina,

colchicina, metan sulfatul de etil, etc3. Agenti biologici: unele enzime pot avea efect slab

mutagen, unele oncovirusuri, (adeno sau ribovirusuri),unele insecte parazite prin produsii lor de metabolismpot provoca mutatii organismelor gazda.

Etapele de realizare a procesului mutagen.

8/8/2019 Curs 1- 5-10-2010

34/34

In prima etaa ag mutagen ataca celula. Daca agentulare efect slab el va ramane in exeteriorul celulei.

Daca agentul mutagen are efect puternic va strabate

membrana celulara si va ajunge in citoplasma.

curs 1- 5-10-2010

Documents