Determinismul genetic al unor caractere umane normale

Dererminismul genetic al unor caractere umane normale.1

Multe din caracterele mofologice normale intalnite la om se transmit conform legilor mendeliene, fiind determinate de una sau mai multe perechi de gene alele.In a doua jumatete a secolului al XIX-lea, naturalistul si matematicianul ceh Gregor Mendel a elaborat primele legi ale ereditatii, punand astfel bazele geneticii ca stiinta.

2

Primele observatii asupra unor malformatii ereditare la om au fost facute inca din antichitate de catre Hippocrates (460-379 i.e.n), intemeietorul medicinei, care a remarcat ca unele malformatii au o frecventa mult mai mare in unele familii.In secolul al XVIII-lea, medicul P, Maupertius a inceput unele cercetari privind incidenta familiala pe baze statistice a unor malformatii precum Polidactilia sau AblinismulIn secolul al XIX-lea, F. Gelton a elaborat metoda studiului gemenilor monozigoti.Redescoperirea legilor lui Mendel la inceputul secolului XX a determinat avantul cercetarilor de genetica umana si au dus la descoperirea faptului ca unele caractere ereditare se transmit dupa tipul mendelian.O contributie remarcabila la dezvoltarea cercetarilor de genetica umana, a avut-o medicul englez A. E. Garrod, care a descoperit existenta unor maladii metabolice ereditare.

3

Legilor lui Mendel li s-a acordat putin atentie la vremea respectiv. Dup redescoperirea lor la animale sin urmacercetrilor asupramitozei si meiozei, geneticienii au artat c la toate eucariotele care se reproduc sexuat, transmiterea caracterelor normale sau patologice de la o generatie la alta se supune acelorasi legi.n limbaj genetic actual, premisele lui Mendel sunturmtoarele:1. Fiecare caracter al unui organism este controlat de opereche de gene, numite alele.2.Pentru un caracter dat, organismul are dou alele, una deorigine matern si cealalt de origine patern;3. Cnd alelele pentru un anumit caracter al organismului nu sunt identice, una sepoate exprima fenotipic (alela dominant), iar cealalt rmne n stare ascuns(alela recesiv);4

4. n timpul meiozei, perechea de gene alele segreg (se separ) i fiecare gametprimete cte o gen din perechea iniial (principiul segregrii sau legea purittii gametilor);5. n timpul meiozei, fiecare gamet poate primi cte o gen din fiecare pereche de gene alele, formndu-se n gameti combinaii aleatorii de gene (principiul se-gregrii si asortrii independente);6. Fiecare alel se transmite dela o generatie laalta ca o unitate discret.Concluziile experimentelor lui Mendel au fost traduse de-a lungul timpului de ctre specialistii geneticieni n mai multe legimendeliene. Azi, n lume, dousunt unanim recunoscute ca fiind legile mendeliene ale eredittii.

5

Dintre trasaturile cu transmitere mendeliana se pot mentiona: forma barbiei, foseta mentoniera, forma nasului, forma buzelor, linia de insertie a parului in regiunea frontala, aspectul lobului urechii, forma sprancenelor si a genelor, sistemele de grup sangvin, culoarea ochilor.6

Culoarea ochilor este controlata de trei alele:01, 02, 03, care pot forma urmatoarele combinatii genotipice:7

0101 ochi negrii0202 ochi caprui 0303 ochi albastrii0102 ochi caprui inchis0103 ochi caprui deschis0203 ochi verzi8

Coman Ana Maria9

0203 01030303

030302030203010302030102020301030103010310

Mladin Anca11

01030103010203030303010201020102010212

Cucui Andrada13

01020203010203030102010303030103010314

BibliografieBiologie Genetica si evolutionism-manual pentru clasa a XII-a Edp, 1981Enciclopedie de BiologieBiologie-manual pentru clasa a XI-a

15

Va multumim!Proiect realizat de:Coman Ana MariaCucui AndradaMladin Anca

Profesor coordonator: Beicu Rodica16