RAHITISM CARENTIAL - EROARE IN PROFILAXIEPREZENTARE DE CAZDr. Antoneta Petroaie – UMF Gr.T.Popa Iasi

Pacientul TF in varsta de 6 luni s-a prezentat la cabinetul medical pentru un control de rutina in cadrul examenului de bilant. Examenul clinic la data luarii in evidenta (la varsta de 2 luni) a ridicat suspiciunea de rahitism carential si icter prelungit (persistent), diagnostice elucidate de catre investigatiile paraclinice si tratament. Desi schema de profilaxie a fost initiata tardiv (la 2 luni), nu s-au evidentiat semne clinice si paraclinice de certitudine in favoarea rahitismului carential. Profilaxia rahitismului va fi realizata zilnic pana la varsta de 2 ani si apoi doar in sezonul rece pana la 7 ani. In urma intreruperii alimentatiei naturale(proba terapeutica) si a tratamentului cu fenobarbital, icterul s-a remis in termen de o saptamana, conducand la diagnosticul de icter prelungit prin inhibitorii laptelui de mama.

Termenul de rahitism cuprinde un grup de boli ce au ca numitor comun mineralizarea insuficienta a tesutului osteoid la un organism in crestere. Masa osoasa totala poate fi normala, scazuta sau crescuta.

Diagnosticul clinic, se bazeaza pe:1.Manifestari osoase: craniotabes, bose frontale si parietale, proeminente

plagiocefalice, fontanela anterioara larg deschisa, frunte olimpiana, torace largit la baza, sant submamar Harisson, stern infundat, matanii costale, bratari metafizare, deformari ale diafizelor, genu valgum, genu varum, fracturi spontane;

2.Manifestari dentare: intarzierea aparitiei dintilor, distrofii dentare;3.Manifestari musculo-ligamentare: hipotonie musculara, laxitate ligamentara;4. Anemie hipocroma microcitara;5.Manifestari neuromusculare: hiperexcitabilitate neuromusculara (Chvostek

pozitiv), convulsii tonico-clonice, laringospasm, spasm carpopedal.

Diagnostic paraclinic1.Date radiologice: largirea metafizei oaselor lungi, linie metafizara concava sau

franjurata, corticala diafizara subtiata, intarziere a nucleilor de osificare, matanii costale.

2.Date biochimice: Ca normal sau scazut, P scazut, fosfataza alcalina crescuta, PTH crescut, vitamina D scazuta.

Profilaxie si tratament1.Profilaxie prenatala: se administreaza Ca si vitamina D femeii gravide in ultimile

luni de sarcina si se evita nasterea prematura2.Profilaxie postnatala: administrare zilnica de doze orale 400-800UI/zi.Se incepe de la varsta de 7-14 zile si se administreaza zilnic pana la varsta de 2 ani

sau administrarea periodica de doze stoss intramuscular, 200.000 UI vitamina D3 la intervale de 6-8 saptamani.

3.Tratamentul cuprinde 3 scheme:Schema I: trei doze de 100.000 UI vitamina D intramuscular la intervale de trei

zile.Schema II: 2000-3000 UI vitamina D p.o. zilnic, timp de 6-8 saptamaniSchema III: 600.000 UI vitamina D3 intramuscular doza unica.

Pacientul TF in varsta de 6 luni din Comuna Scanteia se prezinta la cabinet in vederea efectuarii examenului de bilant.

Antecedentele personale fiziologice releva nastere naturala, prezentatie craniana, VG=39S, rang I, Apgar 9, GN=3100g, PC=34cm, PT=34cm, T=52cm. A prezentat icter prelungit neonatal prin inhibitorii laptelui de mama. Este alimentat mixt si diversificat, iar curba ponderala este corespunzatoare varstei. S-a efectuat vaccinarea conform schemei, iar profilaxia rahitismului, s-a efectuat prin metoda stoss pina la varsta de 4 luni, continuandu-se cu Vigantol si in prezent.

Dezvoltarea psihomotorie: sta in sezut timp indelungat, intinde mainile si apuca jucaria, se intoarce din decubit dorsal in decubit ventral, emite sunete variate, initiaza dialoguri cu personae din familie.

Antecedente personale patologice si heredo-familiale sunt nesemnificative.Istoricul bolii: pacientul a fost luat in evidenta medicului de familie la varsta de 2

luni prezentand colici abdominale, tegumente si sclere icterice. Examenul clinic a relevat un craniu usor boselat cu aspect particular al regiunii parieto-occipitale, suturi dehiscente, torace usor evazat la baze si culoare icterica a tegumentelor si mucoaselor, ceea ce a ridicat suspiciunea de rahitism carential si icter prelungit. Proba terapeutica de intrerupere a suptului si tratamentul cu Fenobarbital au dus la remiterea icterului in decurs de o saptamana, iar dupa 10 zile a fost reluata alimentatia naturala. Profilaxia rahitismului initiata la varsta de 2 luni cu vitamina D administrata injectabil a dus la remiterea semnelor incipiente de rahitism.

Evaluarea clinica a evidentiat: G=7000g, T=78cm, PC=42cm, PT=43cm, o stare generala buna, afebrilitate, tegumente si mucoase normal colorate. Cardiac si pulmonar normal. Primeste alimentatie diversificata, toleranta digestiva buna, hipersalivatie, colici abdominale, 3 scaune / zi de aspect normal. Mictiuni spontane, urini normocrome. Schiteaza bose frontale si parietale, torace usor evazat, FA=2/2 cm, normotensiva, FP inchisa. Sugarul este normal dezvoltat staturoponderal si prezinta achizitii psihomotorii corespunzatoare varstei.

Investigatii paraclinice

Rx de pumn: la nivelul carpului prezinta doi nuclei in curs de modelare, metafize inferioare usor largite cu margini interne efilate, mai evident pe radius. Linia de calcificare provizorie neomogena (aspect radiologic in limite normale la varsta de 5 luni, cand s-a efectuat radiografia).

Laborator:

VarstaBilirubina

2 luni 6 luni

BT 13.34mg/dl 0.9mg/dlBD 0.83mg/dl 0.2mg/dlBI 12.51mg/dl 0.7mg/dl

Ca total=9.1mg%, Ca2+=4.9 mg%, P=5.1mg%, Hb=13.6mg/dl, Ht=39%, Leucocite=7800/mm3, Ly=72%, PMN=25%, eozinofile=1%, monocite=2%.

Diagnostic diferential:Craniotabes idiopatic al nou-nascutului, osteogeneza imperfecta, hidrocefalie, condrodistrofie, osteodistrofia renala, boli hepatice cronice, rahitism vitaminorezistent.

Profilaxie si tratamentProfilaxia a fost initiata la 2 luni cu 200.000 UI vitamina D3 injectabila

intramuscular, doza ce s-a repetat la varsta de 4 luni. Se continua administrarea de Vigantol 5 pic/zi, zilnic, cu ajustarea dozei in functie de curba ponderala si dimensiunile FA pana la 2 ani si apoi in sezonul rece in perioada 2-7 ani.

Recomandari:1.Alimentatie diversificata corespunzatoare varstei2.Bai de soare, masaj general

Discutii1. In mod obisnuit, tratamentul profilactic al rahitismului se incepe de la

varsta de 14 zile. In cazul pacientului nostru, vitamina D s-a administrat de la varsta de 2 luni. De precizat ca sugarul a fost alimentat natural de la nastere. In acest context, alimentatia naturala a avut un real avantaj prin aportul de vitamina D din laptele matern, care are actiune antirahitica evidenta (865UI/l). Posibil ca in cazul in care am fi initiat profilaxia rahitismului la 4-6 luni sa ne fi aflat in fata unui diagnostic cert de rahitism carential.

2.La data luarii in evidenta, aspectul icteric al tegumentelor si al sclerelor ne-a pus problema unui icter prelungit, cu evolutie severa. Examenul clinic ( cu cresterea normala in greutate, urini si scaune de aspect normal) si examenele paraclinice (cu cresterea moderata a bilirubinei indirecte - sub 15 mg%) au exclus icterul nuclear ca si complicatie. Intreruperea alimentatiei la sanul

mamei a dus la o scadere rapida a intensitatii icterului, reluarea alimentatiei naturale nefiind insotita de reaparitia acestuia.

Concluzii1.Profilaxia rahitismului a fost initiata la varsta de 2 luni cu vitamina D3 administrata injectabil intramuscular, iar in momentul actual se realizeaza cu Vigantol 5 pic/zi. Desi schema de profilaxie a fost initiata tardiv (la 2 luni), nu s-au evidentiat semne clinice si paraclinice de certitudine in favoarea rahitismului carential.2.Remiterea coloratiei icterice in urma intreruperii suptului si a tratamentului cu Fenobarbital a condus la diagnosticul de icter prin inhibitori din laptele de mama (3-α-20-β pregnandiol).

Particularitatea cazuluiSugar alimentat la san, cu profilaxia rahitismului initiata tardiv la varsta de 2 luni nu a dezvoltat ulterior boala, ceea ce subliniaza ca exista numerosi factori favorizanti care influenteaza metabolismul vitaminei D si respectiv manifestarea clinica si paraclinica a afectiunii carentiale.

Bibliografie

1. Kreiter SR, Schwartz RP, Kirkman HN Jr, Charlton PA, Calikoglu AS, Davenport ML. Nutritional rickets in African American breast-fed infants. J Pediatr.2000; 137 :153 –157

2. Pugliese MF, Blumberg DL, Hludzinski J, Kay S. Nutritional rickets in suburbia. J Am Coll Nutr.1998; 17 :637 –641

3. Sills IN, Skuza KA, Horlick MN, Schwartz MS, Rapaport R. Vitamin D deficiency rickets. Reports of its demise are exaggerated. Clin Pediatr (Phila).1994;

4. Marks R, Jolley D, Lectsas S, Foley P. The role of childhood exposure to sunlight in the development of solar keratoses and non-melanocytic skin cancer. Med J Aust.1990; 152 :62 –66

5. American Academy of Pediatrics, Committee on Environmental Health. Ultraviolet light: a hazard to children. Pediatrics.1999; 104 :328 –333

6. Binet A, Kooh SW. Persistence of vitamin D-deficiency rickets in Toronto in the 1990s. Can J Public Health.1996; 87 :227 –230

7. Daaboul J, Sanderson S, Kristensen K, Kitson H. Vitamin D deficiency in pregnant and breast-feeding women and their infants. J Perinatol.1997; 17 :10 –14

8. Lammi-Keefe CJ. Vitamins D and E in human milk. In: Jensen RG, ed. Handbook of Milk Composition. San Diego, CA: Academic Press; 1995:706–717

9. Life Sciences Research Office Report. Assessment of nutrient requirements for infant formulas. J Nutr.1998; 128(11 suppl) :2059S –2293S

10.Tsang RC, Zlotkin SH, Nichols BL, Hansen JW, eds. Nutrition During Infancy: Principles and Practice. 2nd ed. Cincinnati, OH: Digital Education Publishing; 1997:467–484