Boala de nutritie determinata de hipovitaminoza D. Boala a organismului in crestere rapida,

caracterizata prin deficit de maturare a matricei proteice a osului legata de o carenta in vit.D.

CARACTERISTICI: -apare in perioada de crestere rapida a

organismului; -se manifesta sistemic, in special prin perturbarea

metabolismului P-Ca cu urmatoarele etape: 1.anomalii mineralizare matrice osoasa 2.anomalii ale maturatiei scheletice 3.anomalii ale cresterii scheletice

Frecventa crescuta la sugar: 10% Mai frecventa: - la baieti si prematuri -in tari in curs de dezvoltare In tarile dezvoltate: 1% (profilaxie corecta) In Romania : frecventa inca crescuta ⃗ factor de risc

major in mortalitatea si morbiditatea infantila.

Nevoile de vit.D – 400 UI/zi la sugar Surse de vit. D = exogene + endogene A)SURSE EXOGENE (alimentare) -vit. D3 (cholecalciferol) – origine animala -vit.D2 (ergocalciferol) – origine vegetala Aportul= insuficient ⃗ laptele matern 40 UI vit. D/l ⃗laptele de vaca 20 UI vit D/l B)SURSE ENDOGENE -fiziologic, sursa esentiala este endogena, rezultata al sintezei

cutanate prin transformarea precursorului 7-dehidrocolecalciferol, sub efectul razelor UV solare. Aceasta sursa de vit. D este predominanta.

-liposolubila -absorbtia se face in intestinul subtire in prezenta sarurilor

biliare si a lipazei -este transportata in sange de catre o alfa-globulina (vitamin

D binding protein) -daca mama nu este carentata: n-n beneficiaza de o rezerva

materna care se constituie in ultimul trim. de sarcina. -aceasta rezerva acopera nevoile sale in timpul primelor

saptamani.

Pt. a-si exercita actiunea fiziologica, vit. D trebuie sa sufere 2 transformari:

1.LA NIVEL HEPATIC -hidroxilare: vit D ⃗ 25(OH)D3 sau Calcidiol. Este principalul metabolit circulant al vit D. Nivelul sau plasmatic reflecta gradul de repletie / depletie in vit

D Concentratia plasmatica: 10- 30 ng/ml, variaza cu insorirea si

creste lent dupa aport vitaminic in rahitism.

1.LA NIVEL RENAL -hidroxilare ⃗ 2 metaboliti principali: 1α25(OH)2D3 (calcitriol) sub actiunea 1α hidroxilazei -actiunea biologica principala = efect permisiv asupra

absorbtiei intestinale a calciului. 24-25(OH)2D3 (25 hidroxi vitamina D) -nivelul sau circulant reflecta rezervele in vit D ale

organismului -devine f. scazut in carenta de vit D.

ACTIONEAZA LA 3 NIVELE PRINCIPALE: 1.INTESTIN SUBTIRE: - creste absorbtia activa a Ca in duoden si jejun -stimuleaza absorbtia intestinala a P 2.OS: -indispensabil mineralizarii osoase -stimuleaza resorbtia osoasa care se traduce prin eliberare

de Ca si P din os catre mediul extracelular 3.RINICHI: -creste reabsorbtia tubulara a Ca.

MUSCULAR: -favorizeaza sinteza proteinelor contractile -creste fosfatii, incorporarea lor in ATP = ↑ -asigura mentinerea tonusului muscular PARATIROIDIAN: -asigura controlul sintezei si eliberarii de PTH METABOLISM CELULAR: -intervine in ciclul ac. tricarboxilici -↑ citratemia si citraturia prin inhibitia oxidarii citratilor in

mitocondrii

1. INSUFICIENTA DE APORT ALIMENTAR IN VIT. D

2.LIPSA DE EXPUNERE LA LUMINA SOLARA

PARTICULARITATI LA SUGAR

FACTORUL MATERN -la nastere: rezervele in vit D = dependente de rezervele

materne. In absenta preventiei (mai ales iarna) majoritatea

gravidelor au rezerve ↓⇒ n-n se nasc cu rezerva f. scazuta ⇒ carenta vit D de la nastere sau din primele luni de viata.

FACTORUL NUTRITIONAL -continutul in vit D al laptelui matern = ↓⇒ nu permite

acoperirea nevoilor cotidiene ale sugarului.

FACTORI DE MEDIU -expunerea la soare este mica in primele luni (absenta in

sezonul rece) -poluarea atmosferica ↓ posibilitatea de sinteza cutanata a vit

D.

FACTORI INDIVIDUALI -prematuritatea limiteaza rezerva de vit D -pigmentarea limiteaza sinteza cutanata -crestere rapida in primii 2 ani – proliferari cartilaginoase

importante la metafizele oaselor lungi; absenta mineralizarii acestui cartilagiu este la originea semnelor rahitismului.

Factori care contribuie la aparitia rahitismului:

-mod de viata insalubru -pigmentare cutanata -malabsorbtia (celiachie, mucoviscidoza,colestaza) -alimentatie saraca in calciu, exces de fainoase -crestere osoasa accelerata la pubertate -Tulburari ale metabolismului hepatic : anomalii idiopatice ale 25-

hidroxilazei ,ciroza, insuficienta hepatica -Afectarea hidroxilazei renale: hipoparatiroidism, IRC, tubulopatii

proximale

-Copii din tari nordice -copii din zone urbane cu poluare atmosferica crescuta -copii cu piele hiperpigmentata -copii din mame carentate, cu sarcini iarna -prematuri, gemeni -copii cu GMN -copii care primesc medicamente care interfera cu metab.

sau actiunea vit D (anticonvulsivante, corticoizi)

=Diminuarea absorbtiei intestinale Ca ⇒ carenta de Ca. ⃗⃗deficit de mineralizare osoasa care afecteaza intreg

scheletul, dar predomina la nivelul zonelor cu crestere osoasa importanta (cartilagii crester oase lungi).

Carenta Ca + vit. D = la originea hiperparatiroidism sec. (accentueaza demineralizarea prin stimularea resorbtiei osoase).

Hiperparatiroidismul sec. incearca sa mentina Ca normal, dar accentueaza scaderea P prin diminuarea reabsorbtiei tubulare a fosfatilor.

Cresterea resorbtiei osoase + hipofosforemia ⇒ demineralizare schelet / deficit de mineralizare osoasa.

Anomaliile echil. P-Ca sunt dovada: -malabsorbtiei intestinale a Ca si P datorita carenti in vit.

Dsi hiperparatiroidismului secundar.

Mobilizarea Ca din os si eliminarea P renal ⇒ ionii din SEC inadecvati mineralizarii si conduc la:

-matrice neosificata -tesut osteoid necalcificat -tesut osos deformabil la solicitari statice si dinamice -deformari tipice.

DEBUT -la varsta sub 18 luni, dar dupa 3-4 luni-frecventa cea mai mare: 6 – 12 luni.-debut precoce la copii din mame cu hipovit. D-mai frecvent la baieti

SEMNE PRECOCE LA DEBUT-transpiratii abundente cefalice-irascibilitate (doarme putin)-rare crize tetaniforme.

SEMNE OSOASE

SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE

SEMNE LEGATE DE HIPOCALCEMIE

SEMNE RESPIRATORII

ALTE SEMNE

-simetrice, nedureroase (la nivel craniu: asimetrice) -predomina metafizar -in sem. I predomina semne cefalice -in sem. II predomina semne torace si membre

Craniotabes: craniu moale la presiune, de celuloid in reg. occipitala si parietala

-FA larga / deschisa peste 18 luni

-deformare craniu (plagiocefalie)

-bose frontale, parietale, occipitale ⇒ aspect craniu mare, scafocefal, patrat.

-matanii condro-costale (nodozitati condro-costale palpabile, uneori vizibile pe linia axilara anterioara)

-torace evazat la baze, stern infundat sau proeminent

-sant submamar Harrisson

-aplatizare antero-posterioara a toracelui

-clavicule incurbate

-bratari metafizare (tumefieri ale extremitatilor oaselor lungi, vizibile la nivel pumn si coxo-femural)

-membre deformate ca rezultat al slabirii structurilor osoase, in special dupa inceperea mersului; inainte de mers apar sub efectul tractiunilor musculare: genu varum / valgum

-fracturi in lemn verde radius + femur

-cifoza dorsala / lombara in pozitie sezanda (consecinta hipotoniei musculare)

-hiperlordoza in ortostatism

-coxa vara (extremitate superioara femur cu diafiza incurbata spre exterior)

-ingustare bazin (sursa de distocie)

-intarziere in aparitia danturii (schimbare ordine de aparitie dinti)

-distrofii dentare, hipoplazie smalt

-dinti slab dezvoltati, fragili, expusi la carii precoce

RETARD STATURO-PONDERAL (in forme grave, evolutive)

Alterare functionala musculara ⇒ hiperlaxitate ligamentara si hipotonie musculara responsabile de:

-retard motor, mai ales al mersului, stagnare / regresie a achizitiilor motorii

-distensie abdominala cu hernie ombilicala frecventa

-atitudine cifotica sezanda

-hipotonie si scaderea fortei de contractie (pseudomiopatie rahitica)

Slabiciunea custii toracice + insuficienta musculara ⇒ tulburari de ventilatie si pneumopatii grave la sugar.

-aspect reticulat al regiunilor perihilare, tulburari de ventilatie care constituie plamanul rahitic

-convulsii

-tremuraturi si hiperexcitabilitate

-crize de tetanie (exceptionale la sugar)

-spasme laringiene

-insuficienta cardiaca prin cardiomiopatie hipocalcemica

SIMPTOME ASEMANATOARE CU CELE DIN OSTEOMALACIA ADULTULUI:

-dureri ale membrelor -fatigabilitate la mers -astenie

PALOARE CUTANEO-MUCOASA Sdr. Von Jaksch-Luzet = anemie + tablou hematologic de

leucemie mieloida cronica + hepatomegalie + spenomegalie

-sunt precoce

-traduc modificari anatomice ca: Hipertrofia zonelor cartilaginoase Mineralizare insuficienta si neregulata Deformari osoase

LEZIUNI METAFIZARE-largirea transversala a metafizei-deformarea in cupa sau acoperis de pagoda-aspect flu dantelat al liniei metafizare sau

simple neregularitati in formele discrete-largirea spatiilor metafizo-epifizare

LEZIUNI EPIFIZARE-nuclei de osificare mici, stersi (palizi,

neregulati)-intarziere in aparitia nucleilor de osificare

(flu, neregulati)

LEZIUNI DIAFIZARE (in forme severe)

-demineralizare osoasa cu trabecule mai laxe

-dedublare periostala prin resorbtie subperiostica (sugar 2-4 luni)

-corticala subtiata,diafiza ingrosata prin manson lamelar subperiostic (copil mai mare)

-membre inferioare: incurbarea concavitatii interne care ajunge la coxa vara, genu valgum / varus

-fracturi spontane si necunoscute la coaste si peroneu (rar)

-pseudofracturi sau liniile Looser-Milkman (linii radiotransparente rectilinii si perpendiculare la suprafata osului)

-subtierea boltii craniene-ingrosarea zonelor frontale si occipitale (dupa 2 ani)-craniostenoze precoce

COLOANA VERTEBRALA-dublu contur al corpilor vertebrali-scolioza (rar)

-HIPOFOSFATEMIE (consecinta HPT sec)-FA ↑ (martor al deficitului de mineralizare osoasa)-HIPOCALCEMIE in 2 situatii:1.Rahitism cu leziuni clinice si radiologice discrete (sugar

mic) -nu se insoteste de P↓ si de HPT sec.-are ca origine un deficit al reactiei paratiroidiene fata de

carenta in vit. D2.Rahitism cu manif. clinice si Rg patente-nu exista corelatie intre intensitatea manif. osoase si hipoCa

STADIUL I-corespunde R. hipocalcemic precoce-debutul carentei-Ca ↓, P =N-absenta modificarilor de reabsorbtie tubulara

STADIUL II-manif. clinice si Rg tipice, dar fara hipoCa-agravarea carentei, r. hiperparatiroidiana eficace-Ca = N, P ↓-hipocalciurie (creste reabsorbtia tubulara Ca)

STADIUL III-semne clinice si Rg tipice de hipoCa-carenta prelungita si severa-Ca ↓, P ↓-hipocalciurie

-HIPERPARATIROIDISM SECUNDAR (PTH ↑)

-25-OH D ↓-CALCITRIOL = N / ↓-PTH ↑-HIPOCALCIURIE

1.FORME SIMPTOMATICE-tablou clinic si Rg variabil-f. fruste (hipocalcemie precoce, semne clinice absente,

semne Rg discrete)-f. floride (semne osoase clinice si Rg majore)

2.RAHITISMUL PREMATURULUI-nu beneficiaza de rezervele de vit.D de la sfarsitul sarcinii-forma responsabila de moratalitatea prin complicatii

pulmonare grave-a disparut odata cu preventia sistematica prin admin. Vit D

de la nastere.

3.RAHITISM NEONATAL-exceptional-consecinta unei carente materne f. severe in vit D in cursul

sarcinii, in general datorita unei malabsorbtii

4.RAHITISMUL COPILULUI MARE SI ADOLESCENTULUI (rahitism tardiv)-rar dupa 2 ani;la copii privati de expunerea solara-pigmentarea cutanata = factor favorizant-tablou clinic asemanator cu osteomalacia adultului, cu crize de

tetanie in caz de hipocalcemie-carenta alimentara in Ca = factor aditional, ca si trat. cu

antiepileptice care cresc nevoile in vit D.

-SEMNE OSOASE DIFUZE asociate cu notiunea de absenta de aport a vit D (sau aport indoielnic)

-DOZARE: Ca, P, FA

Ameliorarea rapida dupa administrarea vit D confirma dg.

A. TRATAMENT PREVENTIV ▪LA GRAVIDA-expunere rationala la aer si soare-alimentatie echilibrata din care sa nu lipseasca sursele de vit D

si Ca (min 1200 mg Ca/zi)-vit D: 500UI/zi p.o. in anotimpul insorit 1000 UI/zi in situatii speciale (alimentatie carentata, trim

III sarcina coincident cu perioada de iarna, poluare, disgravidie)

-daca nu e posibila admin. zilnica: →4000 -5000 UI vit D saptamanal p.o→stoss terapie 200.000 UI vit D la inceputul luni VII-se contraindica admin. Parenterala-nu se admin mai mult de 200.000 UI (nocive pt fat)

▪POST-NATAL LA COPIL-alimentaie naturala exclusiva in primle 5-6 luni de viata-intarcare dupa 1 an-alimentatie echilibrata a mamei, suplimentata cu vit D in

aceleasi doze ca si la gravide-suplimentare cu vit D din prima saptamana de viata, inclusiv la

prematuri

Doza de vit D conform IOMC:-de la nastere la 18 luni: 500 UI/zi

Cresterea dozei la 1000 -1500 ui/zi (max 1 luna) in urmatoarele situatii:

-sugari mici din mame care nu au primit vit D in cursul sarcinii-prematuri si dismaturi in primele luni de viata-sugari sub 3-4 luni nascuti in anotimpul rece-sugari cu imbolnaviri acute frecvente, cu spitalizari dese si

prelungite-copii din medii poluate-copii cu piele hiperpigmentata-copii cu conditii de mediu precare-copii din leagan care se misca mai putin in aer liber si la soare-trat. cr. anticonvulsivant (fenitoina, fenobarbital), cortizon

-dupa varsta de 18 luni:▪in perioade neinsorite, in lunile cu litera R, pana la 12-15 ani.400-500 UI/zi SAU la 7-10 zile interval cate 4000-5000 UI sol

uleioasa A+D2 p.o

ADMINISTRAREA FRACTIONATA DE VIT D = FIZIOLOGICAProfilaxia stoss = EXCEPTIE-de la nastere la 18 luni: 200000 UI vit D p.o la 2,4,6,9,12,18

luni.-de la 18 luni la 6 ani: 400000 -600000 UI/an in doze de 200000

UI in luna I-II , eventual repetata in lunile III-IV.-de la 7 la 12-15 ani: 200000-400000 UI intr-o administrare orala

de 200000 UI in luna I-II, eventual repetata in luna III-IV. ▪Ca nu e necesar daca primeste min 500 ml lapte/zi

-este contraindicata admin. injectabila, cu exceptia cazurilor cu malabsorbtie si diaree cronica

Dezavantajele administrarii injectabile a vit D:-AGRESIVITATE PT. COPIL-RISC TRANSMITERE VIRUS HEPATITIC B si C, HIV-METABOLISM NEFIZIOLOGIC : ▪o parte din vit D ramane la locul inj., alta parte porneste spre

spre zonele de activare pe care le solicita brusc▪eliberare inegala a vit D, nu respecta cerintele homeostaziei▪pericol hipocalcemie reactiva imediata, cu aparitia convulsiilor

si risc de intox. cu vit D▪retractie quadriceps

OBIECTIVE -prevenirea / corectarea deformarilor scheletice si a HPT

sec reactiv

-prevenirea si corectarea hipocalcemiei si a simptomelor legate de aceasta (tetanie – moarte subita)

-asigurarea cresterii si dezvoltarii normale

-administrarea unor doze de vit D care sa asigure efectul terapeutic, evitand aparitia efectelor adverse: hipercalcemie, hipercalciurie

-IDEM CA LA PROFILAXIE -nu va fi incurajat sa stea in sezut precoce / sa se ridice in

picioare / sa mearga pina la stabilizarea bolii

-purtarea de ghete cu sustinator plantar sau picior gol (cand e posibil0 pana la 3 ani → picior plat dupa 1,5 ani: gimnastica corectoare / consult de specialitate pt realizarea corectiei

-deformari osoase mari membre inf dupa 2 ani → consult ortopedic

FORME USOARE SI MEDII -2000 -4000 UI/zi p.o, 6-8 saptamani, cu revenire la doze

profilactice

FORME GRAVE (CU HIPOCALCEMIE MANIFESTA, MALABSORBTIE)

-3 doze stoss X 100000 UI i.m la interval de 3 zile, apoi 200000UI peste 1 luna p.o sau i.m

Doza recomandata = 50-80 mg / kgc / zi ▪forme comune: 3-4 saptamani

▪forme hipocalcemice: 6-8 saptamani PRACTIC: -copii < 5 ani: 500 mg/zi p.o -copii > 5 ani: 1000 mg/zi

▪forme hipocalcemice severe: Ca initial in PIV, apoi p.o 20 mg Ca elemental/kgc/zi sau 2 ml Ca gluconic 10%/kgc, 6-8 saptamani uneori mai mult.

-inapetenta, varsaturi, polidipsie, poliurie, constipatie, -agitatie / apatie -calciurie/24 ore > 5 mg/kgc/zi -calcemie > 10,5 mg/dl

TRATAMENTUL INTOXICATIEI CU VIT. D -intreruperea aportului de vit D -suprimarea Ca medicamentos -reducere la min a alimentelor bogate in Ca -evitarea expunerii la soare

FAVORABILA cand rahitismul este controlat EVOLUTIA RAHITISMULUI NETRATAT – CONSECINTE; ▪consecinte imediate: -inf. recurente (respiratorii) -dezv psiho-motorie necorespunzatoare, pseudoparalizii -tetanie, laringospasm, convulsii (sugar mic) -anemie microcitara, hipocroma, hiposideremica ▪consecinte tardive: -modificari osoase genunchi (varum/valgum) si bazin (coxa

vara cu distocie la gravide )

-ameliorare semne clinice in 2-4 saptamani

-normalizare biochimica in 2-4 saptamani: Ca in 1-5 zile; P si HPT in 2-3 saptamani; FA ramane ↑ 6-8 saptamani pana la corectia deficitului de

mineralizare osoasa; 25-OH D in 1-2 zile.

-ameliorare Rg in 2-4 saptamani (depozite liniare dense la nivelul liniilor metafizare). Epifize si metafize =N dupa 3 luni.

-normalizare rapida Ca in primele zile -ameliorare tonus muscular in 2 saptamani -aparitie linii metafizare calcificate la 1 luna dupa tratament

VINDECARE -FARA SECHELE -CU SECHELE (defect de remaniere osoasa)

-largire metafizara in “flacon Erlenmeyer” -incluzii de tesut condroid in apropierea liniei de osificare care

migreaza spre diafiza -incurbare diafizara cu concavitate interna / externa -largirea si proeminarea condilului tibial intern bilateral -macrocranie persistenta -deformari osoase mari pana la nanism rahitic

Vindecare cu defect: cura heliomarina dupa 1 an corectie ortopedica la 3-5 ani (rar)

Se va evalua: -daca trat a fost complet aplicat -tipul de preparat de vit D folosit, daca e activa sau nu -particularitatile terenului -factori genetici

Vor fi dirijate la spital cazurile cu rezistenta la trat cu vit D reala sau aparenta.